WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 14 | 15 || 17 | 18 |   ...   | 38 |

Генетика поведения делает большие успехи, главные открытия в ней еще впереди. Понимание процессов развития человека осложняется тем, что в этих целях используют в качестве модели лишь его наследственно обусловленные особенности поведения (часто психические болезни), что не позволяет сделать адекватных заключений о формировании умственного развития в норме. Так что основная работа еще впереди.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Наиважнейший метод профилактики наследственных болезней - медико-генетическое консультирование. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервнопсихической профилактики С.Н.Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

Медико-генетическое консультирование - это вид высоко специализированной медицинской помощи, целью которого являются предупрждение наследственных болезней. Эффективность его высока. Достаточно сказать, что 15-17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его организации. И хотя методики, используемые для выявления скрытого носительства генов разными специалистами, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования везде общая: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству.

Конечно, результативность его в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-геPDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com нетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты генетики именуют ретроспективным.

Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин заболеваний. Ибо, зная эти законы, мы можем предсказывать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и, следовательно, достаточно обоснованно разъяснять людям, собирающимся вступать в брак, насколько велик риск появления у них потомства с дефектной наследственностью.

Но дело это, конечно, весьма деликатное. Врачебные советы нередко вступают в противоречие с жизненной ситуацией, с взаимоотношениями людей, с их чувствами, которые тоже нельзя сбрасывать со счетов. Не все и не всегда согласуется с трезвым рассудком.

Пример. Как-то к врачу пришла молодая супружеская чета - «просто посоветоваться». Оба математики, одногодки. Закончили одновременно один и тот же институт, поженились на четвертом курсе. Работают пятый год. Очень хотят иметь ребенка, но... основательно начитались и научно-популярной, и специальной медицинской литературы. И захотелось очень точно рассчитать свою жизнь, разложить все по полочкам.

Разговор начал муж. «Мы очень любим друг друга и хотим иметь двух детей. Но никак не можем решиться. Везде пишут о страшных наследственных болезнях. К нам это как будто не относится. Мы подробно изучили свою родословную и установили, что ни у жены, ни у меня на протяжении по крайней мере трех поколений не было браков даже среди отдаленных родственников, когда возможность появления ребенка с врожденной патологией повышается до 10—25 процентов. В этом отношении мы спокойны. Затем ни у родственников жены, ни у моих вообще никогда не отмечались наследственные болезни. И тут вроде бы PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com полный порядок. Но почему-то во всех руководствах пишут, что все равно остается 3—5 процентов риска появления патологии у новорожденных. Как же быть, как избежать этого риска» Он подробно излагал точки зрения разных авторов, приводил данные о частоте различных наследственных заболеваний, вдавался детально в причины их возникновения. Словом, это был и вопрос, и целая лекция одновременно. Врачу стало ясно, что создателем всех «неразрешимых» трудностей в этом обычном семейном деле был именно муж. Жена была уже давно согласна на любой риск - лишь бы иметь ребенка. Однако с оценкой полного благополучия в собственной наследственности супруг, по-видимому, поторопился. Его дотошность сосредоточенность на второстепенных вопросах, многословие и некоторые другие детали свидетельствовали, что он не только дилетант, излишне уверенный в полноте и правильности своих знаний, но еще и характерологически своеобразная личность: этакий, как говорят в народе, зануда. А подобные свойства человеческой натуры очень мало зависят от воспитания или влияния среды вообще. Чаще всего они обусловлены генетически.

Этой семейной паре пришлось напомнить, что отмечаемый 3-5 % риск - явление закономерное. Это та доля, которую вносят в природный процесс продолжения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, полученных будущими родителями от одного из предшествующих поколений.

Но правильно предсказать это даже специалистам достаточно сложно. Здесь играет роль не только сама четко установленная патологическая наследственность, но и множество факторов, определяющих ее проявление в потомстве, в том числе возраст родителей, возможные заболевания в период беременности, интоксикации, включая такие, как алкоголь, курение и многое другое. Именно поэтому столь важно при возникновении подобных вопросов обратиться в генетическую консультацию. Только в этом случае можно получить обоPDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com снованный, квалифицированный ответ: как велик риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

В отличие от других лечебно-профилактических учреждений, объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Это связано с тем, что современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения у некоторых категорий родителей. Она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.

Главная цель медико-генетического консультирования предупреждение рождения ребенка, с наследственым заболевнием.

Задачи:

1. Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;

2. Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;

3. Помощь в постановке диагноза наследственной болезни;

4. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников;

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания для медико-генетического консультирования:

1. Возраст родителей, особенно женщин, более 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми;

2. Наличие наследственных болезней в роду и у родственников;

3. Рождение неполноценных детей;

4. Кровный брак;

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 5. Первичное бесплодие супругов;

6. Первичное невынашивание беременности;

7. Непереносимость лекарств и продуктов;

8. Первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

Одним из методов медико-генетического консультирования является пренатальная диагностика, которая позволяет определить прогноз здоровья ребенка в семьях с отягощенной наследственностью. Она проводится в 1-й триместр беременности, когда еще можно прервать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наследственных болезней с биохимическими дефектами.

Основные методы:

1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) или эхография проводится на 14-20 неделе беременности. Практически абсолютно безопасно.

2. Фетоскопия (амниоскопия) - визуальное наблюдение плода в матке с помощью эластического зонда, оснащенного оптической системой. Применяется для определения видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов 3. Цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода с помощью амниоцентеза имеет наибольшее значение из всех методов. Оптимальные сроки - 15-17 недель беременности. Как правило, после УЗИ трансабдоминально извлекают 15 мл околоплодной жидкости. Биохимическими и цитогенетическими методами определяется пол плода и его дефекты. Осложнения - выкидыш (не более 1%).

4. Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с помощью катетера. В 3-6% случаев угроза прерывания беременности. При некоторых наследственных болезнях, сцепленных с Х-хромосомой, когда болеют только мальчики (гемофилия) достаточно опреPDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com делить только пол плода. Рождение девочки решает проблемы семьи.

Важной задачей медико-генетического консультирования является помощь в постановке диагноза наследственной болезни.

Естественно, что для разных наследственных болезней обмена веществ характерны свои ключевые позиции, а следовательно, их выявление должно осуществляться в соответствии с особенностями нарушенного обмена. Однако принцип диагностики всех этих весьма разнообразных болезней один и тот же. Нужны простые лабораторные тесты, «отсеивающие» большую часть - здоровых ребятишек, и выявляющие меньшую - с болезнью или подозрением на нее. В последнем случае должно быть проведено обследование. Программы подобного рода называют «просеивающими» (скринирующими).

Просеивающие программы разработаны для болезней, встречающихся сравнительно часто (не реже 1:50000) и для которых уже разработаны методы профилактического лечения.

Итак, что же все-таки «написано на роду» человека Прежде всего, очевидно, все те особенности - и внешние, и внутренние, телесные и духовные, которые свойственны предкам, семье, роду. Эти фамильные черты дарованы нам природой, определенное их сочетание отличает каждого от других людей, характеризует возможности человека, служит предпосылкой его развития. Но само развитие - в его руках! Врожденные дефекты могут быть лишь деталями, штрихами на этом «портрете»;

но их может и вовсе не быть. А уж чтобы они стали главной чертой - такое случается крайне редко.

Современная валеология (наука об индивидуальном здоровье человека) опирается на достижения современной генетики. Генетика - базисная основа учения о конституции.

ЗДОРОВЬЕ И КОНСТИТУЦИЯ ЧЕЛОВЕКА Теперь очевидно, что судьба нашего здоровья во многом определяется генами и хромосомами. И какими сочетаниями генов каждого человека природа распорядится, с такими он и PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com живет. Среди многообразия генов могут быть и те, что ведут к талантливости или гениальности, и те, что ведут к наследственным болезням.

Основной закон валеологии: «Образ жизни должен соответствовать конституции человека». Конституция – это солитонная реализация генетической программы индивидуума.

Термин «солитон» (в переводе с английского означает «план») подразумевает план построения будущего организма. В году канадский генетик Mc. Kalok установила, что ядерная ДНК не только материальный, но и архитектурный план будущего организма в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке).

Таким образом, появилась солитонно-голографическая концепция жизни, согласно которой жизнь является не только вещественной, но и информационной матрицей, передающейся по наследству.

Когда-то врачи Древнего Востока размышляли так: есть мир бесконечно малого; есть мир бесконечно большого; и есть мир между ними – мир бесконечно сложного – мир жизни. В этом мире есть человек – мир бесконечной сложности и бесконечной мудрости: сложность от природы, мудрость – от Бога и Учителя. И сложность и мудрость воплощены в конституции человека.

Конституция всегда индивидуальна. Образов жизни столько же, сколько людей. Конституция генетически устойчива, стабильна, а фенотип лишь модифицируется, изменяет конституцию в пределах геномных законов реагирования.

Если посмотреть на весь спектр жизненных доминант и установок, то, в конечном счете, все они детерминированы нашей конституцией: потребности, способности, интересы, желания, искушения, проблемы. Алкоголизм, курение, наркомания тоже имеют генетическую компоненту. Проблемы предрасположенности к болезням и характер их протекания тоже конституционно детерминированы. Много правды в словах итальянского патолога Дж. Танделоо, сказавшего, что «конституция человека – наш соматический фатум – судьба». Вопреки догмам мичуринской биологии, конституция как генетический потенциал дается PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com человеку раз и на всю жизнь. Генетический астеник никогда не станет гиперстеником, и наоборот. Среда лишь «модифицирует» наш генетический потенциал в рамках «нормы реакции».

Великий Лоа-Цзы говорил: «Колесо вращается потому, что ось его неподвижна» и, что «сила (насилие) над природой и сущностью человека - противоестественны и аморальны».

Не насилуйте природу человека, не втискивайте ногу в обувь не своего размера – ведь это больно и мучительно. Не нужно слушать готовых рецептов, как жить, как есть, как дышать, как любить… Живите в соответствии со своей конституцией и своей природой.

Реальная конституция человека – это «конституция 10 статей»:

1. Рефлективная конституция («биопамять организма») – генетическая память (наследственность), эпигенетическая память (эмбриональный путь развития), иммунная память (о перенесенных болезнях), нейрогенная память (память, фиксируемая нейронами);

2. Генотипическая конституция – это исходный «наследственный паспорт» (геномная характеристика, хромосомная система человека), определяющий регенерационные способности нашей морфологии (например, заживление ран);

Pages:     | 1 |   ...   | 14 | 15 || 17 | 18 |   ...   | 38 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.