WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 9 | 10 || 12 | 13 |   ...   | 38 |

Однако не нужно понимать это прямолинейно: если у когото в роду была наследуемая патология, то она обязательно повторится. Нет, такой абсолютной зависимости в природе не существует. Ведь ребенок наследует признаки и от родителей, и от дедушек и бабушек, и от всех предшествующих поколений.

Так что генетический портрет каждого человека является сложнейшим сплавом наследуемых признаков – сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность. Потомуто мы так похожи на своих родичей и так отличаемся от них.

Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождения, и составляет как бы «капитал здоровья». В практике врача любой специальности встречаются наследственные заболевания, появление и развитие которых подчиняется генетическим закономерностям. Самые распространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гиPDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com пертоническая болезнь, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная болезнь желудка и многие другие болезни с наследственным предрасположением.

Род одного человека – древо, в которое вплетены тысячи тысяч родов других людей. З.Фрейд считал, что, по крайней мере, 4 тысячи лет в Европе правят 2-4 семьи, и все они кровные родственники. Поэтому так трудно предсказать, заболеет ли (а если заболеет, то когда) человек наследственным заболеванием, которое было у его родителей или бабушек и дедушек.

Для ответа на этот непростой вопрос в качестве рабочей модели современные генетики предлагают закон критической массы.

Вспомним, как устроена атомная бомба. Для того чтобы произошел атомный взрыв, должны соединиться две половинки ядерной массы и образовать критическую. С наследственностью происходит нечто подобное: для того, чтобы заложенное в генах заболевание стало реальностью, нужна вторая половинка для образования критической массы. Но и это еще не все.

Для возникновения заболевания нужен «тротиловый взрыв», который бы объединил половинки в критическую массу. Этот «тротиловый взрыв» не передается по наследству. Он накапливается в процессе жизнедеятельности человека или приобретается сразу (например, в результате стресса). Таким образом, для того, чтобы болезнью, которой болел кто-то из предков человека, заболел он сам, нужны еще две составляющие – вторая отягощенная наследственность (по любому родовому древу) и «социальный тротиловый заряд». Кстати, согласно теории «кармы», действительно ничто не пропадает из информационного поля человеческого рода: ни болезни, ни преступления, ни самоубийство … Родословная каждого человека «наполнена» своими генами, которые вступают в комбинацию с генами другой родословной при зарождении новой жизни. И конечно, в этом случае возникают комбинации и рецессивного, и доминантного наследования, и «пропущенных» поколений, и многое другое. Но не PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com только генетическая трудность определяет неправомерность постановки вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка. Даже если эта болезнь доминантная и четко прослеживается ее наследование по отцовской или материнской линии, не спешите винить в том родословную кого-то из них, «виновата» здесь только Природа, а значит, мы должны помогать страждущим.

Вывод этот верен и в случае рецессивной наследственной болезни, возникающей обязательно при унаследовании патологического гена как от отца, так и от матери. Если даже заболевание прослеживается в родословной только одного из супругов и его нет в родословной другого, то это не значит, что последний «не виноват». Оба родителя передали болезненный ген ребёнку, но ни тот, ни другой не могут нести за это ответственность, ибо так распорядился его Величество Случай при комбинировании наследственных задатков.

Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровно-родственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело Может быть, здесь нарушаются законы генетики Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдельных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объяснение вреда кровнородственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз.

Чем реже встречается ген, тем легче он даст двойную сходную комбинацию при родственном браке. Например, редкая болезнь Тея-Сакса (у детей на первом году жизни начинает разрушаться защитная оболочка нервных волокон) часто встречается у евреев Америки и Израиля вследствие повышенной частоты кровно-родственных браков на уровне двоюродных и троюродных братьев и сестер.

Врачебные наблюдения и генетические расчеты показыPDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com вают, что неблагоприятный эффект кровно-родственных браков более отчетливо проявляется при очень редких рецессивных наследственных болезнях. Так, например, врожденный ихтиоз (заболевание кожи, характеризующееся усиленным ороговением) встречается с частотой один-два больных на миллион населения, а среди потомства браков между двоюродными братьями и сестрами - один на 16 тысяч! Большинство редких болезней встречается среди потомства кровно-родственных браков чаще, чем при неродственных браках. Данная ситуация подчиняется правилу: чем реже рецессивный ген встречается в популяции, тем вероятнее, что родители больного ребенка являются родственниками. И это не простые академические рассуждения. За ними - острая необходимость пропаганды вреда кровно-родственных браков. Среди таких браков в потомстве можно чаще встретить наследование болезни.

Таким образом, наследственными или генетическими болезнями называются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей.

Доказательство наличия наследственных болезней у человека далекого прошлого генетика черпает из искусства. Ведь в нем всегда на первом месте был человек. Таких доказательств бесчисленное множество, поскольку уже много столетий даже тысячелетий назад художники, скульпторы изображают наследственных больных. В ряде случаев - это шедевры мирового искусства. Посмотрите репродукцию картины испанского художника Диего Веласкеса (1599- 1660 гг.) «дон Себастьян де Морра» (она была написана в 1628 г.), и вы испытаете необыкновенное чувство. На картине изображен сидящий карлик с короткими ногами и руками и с грустным лицом. Определенно, он задумался над своей судьбой. Ведь он - всего лишь шут при короле. Какое умное, доброжелательное лицо, мудрый, пронизывающий взгляд человека, которого природа наделила физическим недостатком. К состраданию и милосердию зовет картина. Диагноз наследственной болезни здесь не вызывает сомнений - ахондроплазия. Один такой больной рождается среди PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com примерно 50-100 тысяч здоровых.

Строительство городов, дорог, свобода передвижения между странами, снятие национальных и религиозных запретов на браки - все это, безусловно, способствует снижению частоты рецессивных наследстве болезней.

Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным книгам в старинных русских селах.

Люди не всегда знают даже своих двоюродных братьев и сестер и не поддерживают с ними связи. Разумеется, это важно не только с биологической (генетической) точки зрения, но и с социальной. Чем больше люди будут поддерживать и ощущать родственные отношения, тем добрее они станут, тем более социально значимыми себя ощутят. Ведь в родословной каждого человека на протяжении двух-трех поколений окажутся люди, которыми можно гордиться. Давайте гордиться своей наследственностью и беречь её! Знайте гены собственной семьи! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.

АЗБУКА ГЕНЕТИКИ Успехи современной генетики открыли широкие перспективы для медицины. Генетика человека это наука о законах наследственности и изменчивости, которые определяют развитие организма. Гомеостаз организма, его норма реакции наследственно обусловлены, поэтому познание генетических закономерностей открывает возможности мощного воздействия на биологическую природу человека.

Основы современной генетики были заложены в середине прошлого века австрийским естествоиспытателем Г. Менделем, открывшим природные закономерности наследования биологических признаков, а также американским ученым Т. Морганом, который обосновал в начале нашего века хромосомную теоPDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com рию наследственности. Значительную роль в развитии и формировании этой науки в 20-30-х годах нашего столетия сыграли советские ученые Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, С. Н. Давиденков и многие другие.

Одновременно с формированием общей генетики развивалась отдельная отрасль этой науки - медицинская генетика учение о значении наследственности в болезнях человека.

Сейчас уже все знают, что основным материальным носителем генетической информации являются хромосомы и гены.

Каждая клетка организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Сливаясь, две половые клетки образуют новый опять диплоидный - набор, но уже из хромосом обоих родителей. Он и дает начало новому организму.

Но после слияния половых клеток в формировании хромосом нового организма иногда случаются сбои. Это и является причиной различных патологических состояний, которые получили название хромосомных болезней человека. Таким образом, хромосомные болезни - это болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием. Обнаружить такие нарушения можно лишь при специальном анализе ядер клеток - кариологическом исследовании.

Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопировании в одиночной клетке, называется кариотипом. Цитогенетические исследования впервые были описаны более 30 лет назад. Они позволяют диагностировать хромосомные болезни человека, а также определять значение различных вредных факторов в формировании хромосомных нарушений.

Ген является более мелким генетическим материалом и представляет собой сложную молекулярно-генетическую систему, прерывисто кодирующую наследственную информацию, а также регулирующую ее реализацию. Совокупность всех генов организма составляет его генотип. Геном человека содержит примерно 70 тысяч генов. Изменчивость генов и контролируемых PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com ими признаков является материалом для эволюционных изменений, приспособления организмов к среде их обитания. Если признак имеет одно качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько качественно различных состояний - полиморфным. Наследственный полиморфизм характерен для многих признаков человека и других живых организмов. Такие признаки, как цвет глаз, форма губ, ушных раковин, подбородка, группа крови, способны принимать разное качественное состояние.

Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ребенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему, к примеру, карий цвет глаз, такое состояние называют гомозиготным. Если от одного родителя получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным. Ген, эффект которого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). Гомозиготный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку - аа, а гетерозиготный - Аа. В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определенный признак организма. Эффект рецессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе (гомозиготном состоянии), то есть, когда один рецессивный ген получен от отца, другой - от матери.

Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а второй - голубой (аа), то потомство этих родителей будет кареглазое в соответствии с законом доминирования (генетическая формула Аа). В свою очередь супруги-гетерозиготы Аа с карими глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные зиготы АА и аа. В том случае, если признак контролируется не одним, а несколькими генами, между ними могут возникать разные типы взаимодействий. Непрерывно варьирующие количественные признаки, такие, как рост, масса тела, размеры органов, физиологиPDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com ческие особенности, контролируются большим числом генов со слабым индивидуальным действием (полигены). Например, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (считают, что не менее 20), ответственных за этот признак у разных людей.

Pages:     | 1 |   ...   | 9 | 10 || 12 | 13 |   ...   | 38 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.