WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 6 | 7 || 9 | 10 |   ...   | 16 |

1 2 3 4 Масса при Часто низкая Средняя Ниже средней Средняя рождении Семейная Часто подобное Иногда наблюдается у У ближайших предрасположен- заболевание у родителей родственников ность двоюродных сестер может быть непере- Отсутствует и братьев носимость молока Склонность к Тяжелые поражения Может быть заболеваниям бронхолегочной системы с вялотекущая Не характерна органов дыхания раннего возраста, трудно пневмония, поддающаяся поддающиеся комплексной терапии лечению Отмечается с первых Развивается во 2-м У отдельных детей - Из-за наличия отеков масса Гипотрофия месяцев жизни, посте- полугодии, но быстро с первых месяцев жизни I-II тела может быть пенно нарастает до II-III прогрессирует до I-III степени нормальной или выше степени степени нормы Аппетит Обычно хороший или Снижен Анорексия Снижение аппетита повышенный Рвота - - Характерна Характерна Поражение Наблюдается печени часто Не характерно Боли в животе Довольно часто Не характерны Характерны Не характерны Метеоризм Возможен Выражен резко Не характерен Выпадение прямой кишки Встречается Не характерно 1 2 3 4 Неврологичес- Раздражительность, кие нарушения Не характерны мышечная гипотония, Не характерны Судорожный синдром иногда судороги Типичны, Отеки Отсутствуют Не характерны Отсутствуют от умеренных до анасарки П а р а к л и н и ч е с к и е Биохимическое исследование Понижен Выраженное Без Снижен крови: снижение особенностей общий белок Белковые фракции гипоальбуминемия В норме Выраженная гипоальбуминемия Холестерин Снижен Снижен В норме В норме или снижен Иммуноглобулин Иногда повышены Часто повышены В норме Снижены все классы, ы IqG, А IqG, А особенно IqG Пробы с Иногда диабетический тип Обычно плоская нагрузкой: сахарной сахарная кривая Нормальная сахарная кривая глюкозой кривой дисахаридами и Плоская сахарная Сахарные кривые Плоская сахарная кривая Нормальная сахарная кривая крахмалом кривая при плоские при нагрузке нагрузке крахмалом непереносимыми дисахаридами d-ксилозой В пределах нормы Снижена В пределах нормы В пределах нормы (кровь) d-ксилозой На нижней границе (моча) нормы Резко снижена Не нарушена Липоидолом Резко нарушена Слабо нарушена Нормальная Исследование Жидкий, светло-желтый, Обильный, пышный, Частый, водянистый, Частый, жидкий, стеаторея кала: глинистый, жирный, разжиженный, светло- иногла со слизью, кислый, зловонный, желтый, с неприятным, рН<5,рН=5,0 гнилостным запахом рН>5,Нейтральный жир В большом количестве Не характерен Умеренно повышен Жирные кислоты Умеренно повышены В большом количестве В норме Умеренно повышены Трипсин Резко снижен до Умеренно снижен полного отсутствия Нормальный Молочная Умеренно повышена Высокая Нормальная кислота Хлориды пота Повышены Нормальные Рентгенологическ Дискинезия тонкой Расширение петель Избыточное количество Отек кишечной стенки, утолщение ое кишки, рельеф слизистой кишечника, явления гипо- газа и жидкости в просвете круговых складок, псевдополипоз исследование оболочки грубый, тонии, дискинезия кишеч- кишки, диски-нетические желудочно- “спикулы” или псевдо- ника, горизонтальные расстройства кишечного дивертикулы, большое уровни жидкости, рельеф тракта количество слизи в слизистой размыт просвете кишечника 1 2 3 4 Биопсия Значительное Дистрофические изменения Неизмененная Изменение калибра слизистой увеличение количества энтероцитов, слизистая оболочка лимфатических сосудов, оболочки бокаловидных клеток в тотальная и субтоталь-ная лимфангиома тонкой кишки слизистой оболочке атрофия ворсинок и тонкой и толстой кишок гиперплазия крипт Основной Повышение уровня Универсальное нарушение Плоская сахарная кривая с Повышение количества в кале лабораторный хлоридов в поте, всасывания углеводов, непереносимым плазменных белков, стеаторея, диагностически стеаторея с преобладанием жиров, белков, повышение дисахаридом гипопротеинемия й тест нейтрального жира содержания IqА в сыворотке крови в период обострения Раздел 6. Врожденные пороки развития.

Врожденный порок развития - возникшее внутриутробно стойкое морфологическое изменение органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций строения и нарушающее его (её) функцию. Пороки развития, не сопровождающиеся функциональными нарушениями, чаще называют врожденными малыми аномалиями – стигмами дизэмбриогенеза (например, деформации ушных раковин - не обезображивающие лица больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков).

К врожденным порокам относятся следующие морфологические нарушения развития:

АГЕНЕЗИЯ - полное врожденное отсутствие органа.

АПЛАЗИЯ - врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающем отклонение в две сигмы от средних показателей для этого возраста.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ - уменьшение массы тела плода или новорожденного. У детей старшего возраста применяют термин “нанизм” (карликовость, микросомия, наносомия).

ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ - увеличенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

МАКРОСОМИЯ (гигантизм) - увеличенная длина тела.

ГЕТЕРОТОПИЯ - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех же зонах того же органа, где их быть не должно.

ГЕТЕРОПЛАЗИЯ - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.

ЭКТОПИЯ - смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

УДВОЕНИЕ - увеличение в числе того или другого органа или его части. Часто используется частица “поли-” (полидактилия).

АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия.

СТЕНОЗ - сужение канала или отверстия.

НЕРАЗДЕЛЕНИЕ (слияние) органов или двух симметричных или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Используется частица “син-” (синдактилия).

ПЕРСИСТИРОВАНИЕ - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (открытое овальное окно или артериальный проток у ребенка старше трех месяцев). Одна из форм персистирования - дизрафия - незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).

ДИСХРОНИЯ - нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.

По этиологическому признаку целесообразно различать три основные группы пороков:

Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки подразделяют на генные и хромосомные.

Экзогенные - пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.

Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.Очевидно, что такое разделение несколько условнопоскольку генные и хромосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также индуцированы различными факторами.

В зависимости от времени воздействия факторов, индуцирующих развитие порока, все врожденные пороки могут быть разделены на:

Гаметопатии - поражение на уровне половых клеток - гамет.

Бластопатии - поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.

Эмбриопатии - ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.

Фетопатии - повреждения плода (9 неделя - окончание родов).

В зависимости от последовательности возникновения различают:

первичные - непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного).

вторичные - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны (например, атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии (вторичный) или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями.

Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет боьшое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

По распространенности в организме первичные ВПР целесообразно подразделять на:

изолированные (одиночные, локальные) - локализованные в одном органе (например, стеноз привратника или персистирование артериального протока);

системные - пороки в пределах одной системы (например, хондродисплазия, артрогриппоз);

множественные - пороки, локализованные в органах двух и более систем.

Наиболее распространенной классификацией изолированных и системных ВПР является классификация, в основу которой положен не этиологический, а анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов. Именно по этому принципу построена классификация ВОЗ, рекомендованная для учета болезней и причин смерти, принятая XXIX Всемирной ассамблеей здравоохранения в 1975 г. Множественные ВПР целесообразно подразделять по этиологическому принципу. Таким образом, предлагается следующая классификация ВПР:

А. Врожденные пороки развития органов и Б. Множественные врожденные пороки:

систем:

Пороки ЦНС и органов чувств Хромосомные синдромы Пороки лица и шеи Генные синдромы Пороки сердечно-сосудистой системы Синдромы, обусловленные экзогенными Пороки дыхаательной системы факторами (многофакторные) Пороки органов пищеварения Синдромы неустановленной этиологии Пороки костно-мышечной системы Множественные пороки неуточненные Пороки мочевой системы Пороки половых органов Пороки эндокринных желез Пороки кожи и ее придатков Пороки последа 11. Прочие пороки Основные принципы взаимосвязи между воздействием на плод каких-либо факторов и формированием порока:

- Специфичность тератогена. Тератогенный фактор (ТФ) вызывает возникновение специфических ВПР или пороков определенного типа.

- Время воздействия ТФ. Существуют терминационные периоды для различных органов и систем, и только воздействие в этот критический период приведет к формированию ВПР соответствующего органа, системы или ряда систем, если терминационные периоды совпадают.

- Доза тератогена. Для многих ТФ существует порог концентрации, ниже которого статистическая вероятность тератогенного эффекта ничтожно мала.

- Генетическая конституция матери и плода во многом определяет устойчивость к воздействию ТФ (например, только у 11% матерей, принимавших во время беременности дифенилгидантоин, развился гидантоиновый синдром плода).

Выделяют тератогенные факторы биологической (инфекционной), физической и химической природы.

* Среди биологических факторов значительная роль принадлежит инфекционным агентам (особенно ТОRCH -инфекциям):

- токсоплазмоз - нарушение роста плода и развития мозга;

- сифилис - нарушение роста плода, развитие мозга и скелета;

- вирус краснухи - вызывает катаракту, глухоту, задержку умственного развития, ВПС;

- цитомегаловирус - нарушение роста плода, аномалии ссо стороны ЦНС, иногда только потеря слуха;

- вирус герпеса - обычно не вызывает пороков, ноо при пренатальном заражении может привести к развитию энцефалита новорожденных.

* Химические вещества и медицинские препараты:

- Алкоголь - нарушает рост плода, приводит к развитию аномалий головного мозга, лицевого дисморфизма, ВПС (у 30-40% детей от матерей, часто употребляющих алкоголь во время беременности, развивается алкогольный синдром плода. Частота в популяции 1-2:новорожденных).

- Гидантоин - нарушение рроста плода, развитие аномалий скелета и ЦНС (гидантоиновый синдром).

- Талидомид - пороки развития конечностей и расщелины неба.

- Ретиноевая кислота - ВПР головного мозга, уха и сердца.

- Тетрациклин - образование темных пигментных пятен на поверхности зубов.

- Варфарин - кровотечения, атрофии зрительной системы (варфариновый синдром).

- Другие препараты - антиконвульсанты, антикоагулянты, антитиреоидные препараты, химиопрепараты, йодсодержащие вещества, свинец, литий, ртуть, противозачаточные препараты.

* Радиационные воздействия - ТФ, который может вызывать ВПС, нарушая деление клеток и органогенез. Преимущественно поражается нервная система и череп (микро- и гидроцефалия), глаза (катаракта, колобома).

* Метаболические нарушения у матери:

- при сахарном диабете - 10-15% риск возникновения у детей ВПР сердца, скелета,ЦНС.

Основной ТФ - гипергликемия.

- при фенилкетонурии - почти всегда формируются ВПС и дефекты ЦНС.

Основной ТФ - избыточная концентраация метаболитов фенилаланина.

* Механические воздействия на плод - внутриматочные (неправильное анатомическое строение матки, внутриматочные опухоли или фибромы) - ограничивают движения и рост плода, что может прривести к развитию ягодичного предлежания, деформаций лица, вывиха бедра, косолапости. При маловодии может возникнуть гипоплазия легких, деформации лица и др. аномалии (синдром Поттер).

- внешние - способствуют развитию нарушений кровоснабжения плода, образованию складок амниотического мешка (амниотические сращения - тяжи Симонара), результатом чего может стать гипоплазия конечностей или поперечные ампутации (амниотические перетяжки).

Одной из насущных проблем педиатрии, клинической генетики и медицины в целом является регистрация ВПР, мониторинг их частоты, позволяющие определить генетические и тератогенные факторы дисморфогенеза. Согласно рекомендациям международных комитетов, все ВПР, которые потенциально могут быть выявлены, должны быть выявлены, поскольку только такой подход позволяет обнаружить связь изменения экологии с динамикой частоты ВПР. В большинстве мониторинговых систем в обязательном порядке проводятся учет и регистрация 19 нозологических пороков развития, а также синдром Дауна и комплекс множественных пороков развития (МВПР).

Выбор этих определенных нозологических форм обусловлен, во-первых, относительной однозначностью диагностики, во-вторых, тем, что все они диагностируются за время нахождения ребенка в роддоме, что должно способствовать оперативности принимаемых решений при увеличении частоты конкретных ВПР в регионе. При регистрации пороков может возникнуть ряд диагностических сложностей:

Фенотипическое сходство пороков, имеющих разные причины.

Pages:     | 1 |   ...   | 6 | 7 || 9 | 10 |   ...   | 16 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.