WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 5 | 6 || 8 | 9 |   ...   | 16 |

* Целиакия (болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, кишечный инфантилизм, глютеновая энтеропатия, нетропическая спру) (K90.4) Возникновение целиакии обусловлено непереносимостью компонентов белка злаковых - проламина и глютенина (общее название - глютен). В различных злаках проламины имеют различное название: в пшенице - глиадин, во ржи - секалинин, в ячмене - гордеин, в овсе - авенин и др. Наиболее высокая концентрация проламинов определяется в пшенице, ячмене и ржи.

Исследователями приводятся различные данные о частоте встречаемости целиакии: в России - 1:5 000 - 1:10 000 детей, в странах Европы 1:300 и даже 1:100 обследованных. По данным некоторых авторов девочки болеют чаще.

Целиакия наследуется по аутосомно-доминантному типу, в то же время является и полигенным заболеванием. Выявлена основная ассоциация целиакии с локусами гена главного комплекса гистосовместимости, расположенного на хромосомах 14 и 6. Проводится дальнейшая детализация молекулярного дефекта.

Патогенез заболевания до конца не выяснен. Основная схема - аутоиммунное воспаление слизистой двенадцатиперстной кишки, вызванное повреждающим действием глютена на энтероциты с дальнейшим подавлением экзокринной функции отделов ЖКТ.

Клиническая симптоматика заболевания отличается большим полиморфизмом и зависит от возраста пациента. “Классичесакая” форма целиакии проявляется клинически через 4-недель после введения в питание глютенсодержащих прикормов или докорма (манная каша, геркулесовые отвары). Провоцирующими факторами могут служить кишечные инфекции, ОРВИ, стрессовые ситуации. Основными симптомами являются:

- обильный, зловонный, светлый или “разноцветный”, плохо отмывающийся стул 2 и более раз в сутки (80%), причем подобный стул может отмечаться периодически в течение жизни;

- увеличение размера живота (77%), определяемое по индексу Андронеску (% отношение окружности живота к росту). Нормальные значения составляют 50-52% у детей в возрасте до 1,5 лет и 41-42% - у детей старше 2 лет.

- боли в животе (77%), с локализацией в околопупочной области, чаще нарастание болевого синдрома происходит через 3-5 часов после приема пищи, характер болей - от тупых разлитых до острых. Боли проходят самостоятельно или после дефекации.

- рвота с различной кратностью - от редкой до ежедневной (47%).

- различные варианты дисфагии (89%).

- отставание массы тела и роста от основных показателей (60%).

- проявления сопутствующей пищевой аллергии - атопический дерматит (60%), респираторный аллергоз (33%).

- проявления фосфорно-кальциевой недостаточности - боли в костях, ночные и при физической нагрузке, переломы костей при неадекватной травме, поражение зубной эмали, кариес (50%), - раздрожительность, агрессивное поведение, неспокойный сон (63%).

Кроме основных проявлений, отмечаются общие симптомы витаминно-минеральной и белковой недостаточности: частые ОРВИ, мышечная слабость, парестезии, судорожный синдром (вплоть до эпилепсии), обмороки, дистрофические изменения волос и ногтей, фолликулярный гиперкератоз, хейлиты, стоматиты, повышенная кровоточивость, гипопротеинемические отеки.

Течение целиакии характеризуется чередованием периодов обострения и ремиссии.

Обострения могут протекать с прогрессирующим вовлечением в патологический процесс новых органов и систем.

Основные этапы диагностики:

1) клинический - сочетание 3 основных симптомов и 2 и более дополнительных - подозрение на целиакию.

2) лабораторный - повышение уровня антиглиадиновых антител (АГА) классов А и G - целиакия возможна с большой степенью вероятности.

3) инструментальный - выявление атрофии слизистой оболочки 12-перстной кишки, визуально и характерные морфологические признаки - диагноз целиакии подтвержден;

4) при невозможности проведения второго и третьего этапов - пробная безглютеновая диета не менее 3 месяцев, а при снижении массо-ростовых показателей - не менее года.

Основным методом лечения целиакии является, бесспорно, пожизненная диета с полным исключением всех продуктов, содержащих глютен ячменя, овса, пшеницы, ржи: хлеб белый и черный, макаронные и мучные изделия, мороженое, некоторые йогурты, импортные сыры, колбасные изделия (из-за возможности добавления муки), консервы, соусы, кетчуп, уксус (кроме яблочного), майонез, кондитерские изделия, растворимый кофе, красители, консерванты. Взрослым больным запрещается прием алкоголя и курение (из-за опасности развития опухолевых заболеваний). Недопустимыми для больных целиакией являются продукты с содержанием глютена более 1 мг на 100 г продукта (50 г пшеничного хлеба соодержит 2-3 г глютена). Разрешаются изделия из рисовой, кукурузной муки, картофельного крахмала, а также рисовая, кукурузная, пшенная, гречневая каши.

Прогноз заболевания благоприятный при соблюдении диеты.

* Муковисцидоз (кистофиброз) (E84.9) Наследственное заболевание, обусловленное системной дисфункцией экзокринных желез.

Одно из тяжелейших заболеваний детского возраста.

Ген локализован в сегменте 7q32 и кодирует белок - регулятор трансмембранной проводимости (CFTR). Частота для стран Европы и Северной Америки 1:2 000; в азиатских странах встречается редко. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

В настоящее время известно около 900 мутаций, из которых в Европе и России наиболее часто встречается мутации F508 (потеря аминокислоты фенилаланина в позиции 508).

Подобное изменение структуры ДНК приводит к нарушению функции белка, обеспечивающего транспорт иона хлора через апикальную часть мембраны эпителиальной клетки. Вследствие этого дефекта анионы хлора задерживаются в клетке, усиливают абсорбцию катионов натрия и воды, “высушивая слизь”, продуцируемую экзокринными железами.

Увеличение вязкости экскрета приводит к закупориванию протоков экзокринных желез, накоплению экскрета и образованию кист. развивается картина системной дисфункции экзокринных желез.

Поражаются те органы, в эпителиальных клетках которых нарушена функция хлоридных каналов. Это верхние и нижние дыхательные пути, потовыводящие протоки, выводные протоки слюнных желез, поджелудочной железы, желчевыводящие пути, кишечник, семявыносящие протоки у мальчиков.

Выделяют следующие клинические формы:

- смешанная (70% случаев);

- преимущественно легочная (11%). При этом поражение органов пищеварения минимально или отсутствует;

- абортивная или стертая (11%);

- преимущественно кишечная (5%);

- мекониальная непроходимость (3%).

Это деление условно, так как одна форма практически всегда переходит в другую.

Поражения поджелудочной железы, вызванное закупориванием её протоков густым, вязким секретом, приводит к образованию кист и в дальнейшем к кистозно-фиброзному перерождению паренхимы поджелудочной железы. В более старшем возрасте из-за фиброзного перерождения стромы поджелудочной железы и при поражении островков Лангерганса развивается эндокринная недостаточность поджелудочной железы, приводящая к формированию сахарного диабета. Поражение желчевыводящих протоков приводит к развитию билиарного цирроза с портальной гипертензией, выражающейся в варикозном расширении вен пищевода, асцитом, спленомегалией и гиперспленизмом. У всех больных МВ при УЗИ можно выявить картину холестаза, на этом фоне у 15% формируются камни желчного пузыря.

Из-за нарушенного транспорта ионов натрия и хлора содержание электролитов и жидкости в просвете кишечника резко снижено, что может привести к мекониальной кишечной непроходимости в младенчестве, выпадению прямой кишки в детстве, развитию кишечной непроходимости на уровне илеоцекального угла в более старшем возрасте.

Двусторонняя атрезия семявыносящих протоков приводит к аноспермии и мужскому бесплодию. Больные МВ страдают синуситами, у 30% больных выявляется полипоз носа.

Патологический процесс в легких начинается после рождения ребенка, когда в просвете бронхов формируется густой и вязкий секрет, приводящий к нарушению мукоцилиарного клиренса. Возникающий мукостаз является благоприятной основой для развития инфекционновоспалительных процессов. Хронический гнойный бронхит, частые бронхопневмонии приводят к формированию ателектазов, бронхиоло-бронхоэктазов, в более позднем возрасте возникают осложнения в виде пневмоторакса, легочного кровотечения. По мере прогрессирования патологических изменений в бронхолегочной системе нарастает вентиляционно-перфузионный дисбаланс, возникает гипоксия, легочная гипертензия и формируется хроническое легочное сердце. Классическая диагностическая триада при МВ:

1. Положительный потовый тест (хлориды пота); после стимуляции потоотделения пилокарпином с помощью ионофореза пот собирается на фильтровальную бумагу (не менее мл) и проводится его химический анализ с определением крнцентрации натрия и хлора.

Положительным тестом считается превышение концентрации в 60 ммоль/л у детей и ммоль/л у взрослых.

2. Рецидивирующая легочная патология инфекционно-воспалительного характера;

3. Кишечный синдром;

Диагноз подтверждается:

1. Отягощенным семейным анамнезом;

2. Положительным результатом генетического анализа;

3. Повышенным содержанием иммунореактивного трипсина в крови;

4. При определении сниженной активности ферментов поджелудочной железы в кале (протеолитическая активность кала) - копрологический анализ;

4. Азооспермией, вызванной обструкцией семявыносящих протоков.

Помимо перечисленных диагностических тестов, разработаны программы массового скрининга новорожденных, включающие два этапа:

первый этап - определение иммунореактивного трипсина в пятнах крови и альбумина в меконии;

второй этап - определение электролитов в поте.

Лечение муковисцидоза в основном симптоматическое, целью проводимой терапии являются:

1. Уменьшение бронхиальной обструкции проводится при помощи:

- муколитиков - препаратов, уменьшающих вязкость мокроты (N-ацетилцистеин, лазолван и др.).

- бронходилататоров - - агонистов (сальбутамол, сальметерол), М-холинолитиков (ипратропиума-бромид), теофиллинов.

Используется ДНКаза - препарат, расщепляющий ДНК разрушенных нейтрофилов в просвете бронхов.

Кинезитерапия - это вид физиотерапии, направленный на эвакуацию мокроты из бронхиального дерева. Формы кинезитерапии: цикл активного дыхания, аутогенный дренаж, постуральный дренаж в сочетании с перкуссионным массажем.

2. Борьба с инфекцией. Антибактериальная терапия при МВ опирается на определение чувствительности к антибиотикам выделенного возбудителя.

При лечении обострения препаратами выбора для стафилококковой инфекции являются пенициллиназоустойчивые пенициллины (флуклоксациллин, диклоксациллин), цефалоспорины 1-го и 2-го поколения (цефалексин, цефаклор), доксициклин, клиндамицин, рифампицин, фузидин. При колонизации синегнойной палочки терапия проводится с применением двух противосинегнойных препаратов: цефалоспоринов 3-го поколения (цефтазидин), аминогликозидов (гентамицин, сизомицин, амикацин), карбапенемов (тиенам, меронем).

3. Улучшение нутритивного статуса больного:

- Постоянная заместительная терапия ферментными препаратами нового поколения (микросферические ферменты с рН-чувствительной оболочкой (креон, панцитрат).

- В диете не должно быть ограничений. Калораж питания должен составлять 120-150% от необходимого, 35% из них за счет жиров.

- Дополнимтельный прием витаминов А, Д, Е, К.

4. Оперативное лечение - трансплантация - производится пересадка обоих легких, возможна также пересадка комплекса “ легкие-сердце”.

5. Генная терапия является новым этапом в лечении МВ. Синтезирован ген белка МВТР, проводятся активные попытки ввести этот ген в эпителиальные клетки бронхов. Проведены клинические испытания с использованием вектора аденовируса и липосомами.

Дифференциально-диагностические признаки заболеваний, сопровождающихся развитием синдрома мальабсорбции Признаки Кишечная форма Целиакия Дисахаридазная Экссудативная муковисцидоз недостаточность энтеропатия 1 2 3 4 Возраст начала В периоде новорож- Первичная - в середине Первичная - в период Первичная - чаще после заболевания денности, реже в 1,5-2 года первого года жизни. новорожденности, в первые первого года Вторичный синдром месяцы жизни. Вторичная - в жизни. Вторичная - в целиакии чаще в 2-3 года любом возрасте любом возрасте при различной патологиии ЖКТ Причина Недостаточность фер- Недостаточность Недостаточность или отсутствие Повышенная потеря заболевания ментов поджелудочной специфической дисахаридаз кишечника. плазматических белков железы (нарушение дипептидазы, Нарушение транспорта через желудочно-кишечный структуры мукопроте-инов расщепляющей белок моносахаридов через кишечную тракт экзокринных желез клейковины злаков - стенку вследствие дефекта вну- глиадин (глютен) триклеточных энзимов Факторы, Употребление продуктов, Употребление продуктов, Употребление молока (женского провоцирующие богатых жиром содержащих глиадин и коровьего) - при проявление (глютен): мучные изделия, непереносимости лактозы.

заболевания манная крупа и др. Употребление сахара, фруктовых соков, киселя, мучных блюд - при - непереносимости сахарозы, изомальтозы, моносахаридов.

Pages:     | 1 |   ...   | 5 | 6 || 8 | 9 |   ...   | 16 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.