WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 || 3 | 4 |   ...   | 16 |

- нос - маленький (большой), короткий (длинный), широкий (узкий), седловидный, плоский, вздернутый, грушевидный, клювовидный, шаровидный, с раздвоенным кончиком, с вывернутыми ноздрями, с гипоплазией крыльев и др.;

- фильтр - глубокий (плоский), короткий (длинный), широкий и др.;

- губы, полость рта, зубы, язык, небо - микро- и макростомия, рот открытый, впалый, губы тонкие (толстые), губа отвислая, вывернутая, полная, приподнятая, изогнутая, вздернутая; небо узкое, широкое, высокое, арковидное, короткое; хейлосхиз, палатосхиз, хейлопалатосхиз, олиго- и гиподонтия, преждевременное прорезывание зубов, задержка в прорезывании зубов, выступающие резцы, открытый прикус (невозможность полностью сомкнуть зубы), глубокий прикус (нижние фронтальные зубы заходят высоко за верхние), микрогнатия (мелкая верхняя челюсть), макродентия (слишком крупные верхние центральные резцы), микродентия (непропорционально мелкие зубы), адентия (врожденное отсутствие зубов), "рыбий зуб" (клык похож на резец). диастема, дисплазия эмали, ранний кариес; макро- и микроглоссия, анкилоглоссия, глоссоптоз, лобуляция языка, широкий альвеолярный отросток и др.;

- верхняя и нижняя челюсти - микрогнатия, ретрогнатия, микрогения, прогнатизм и др.

ШЕЯ, ПЛЕЧЕВОЙ ПОЯС, ГРУДНАЯ КЛЕТКА, ПОЗВОНОЧНИК Варианты:

- без изменений;

- шея - длинная (короткая), с широким основанием, шейный птеригиум, кривошея спастическая и др.;

- плечи - узкие, покатые и др.;

- ключицы - гипоплазия и др.;

- грудная клетка - узкая (широкая), короткая (длинная), бочкообразная, щитовидная, воронкообразная, килевидная, а- или микроксифоидия (отсутствие или маленький мечевидный отросток), асимметрия грудной клетки, недоразвитие грудной мышцы.;

- ребра - короткие, аномалии числа (добавочные), формы и др.;

- молочные железы - гипертелоризм сосков, ателия, множественные соски (полителия), добавочные (рудиментарные) грудные железы гинекомастия;

- лопатки - выступающие, крыловидные лопатки и др.;

- позвоночник - кифоз, кифоз-горб, сколиоз, кифосколиоз, лордоз, ограниченная подвижнось позвоночника, люмбализация (у больного 6 поясничных позвонков вследствие отхода к ним одного крестцового), сакрализация (5-й поясничный позвонок имеет форму крестцового и срастается с первым сакральным позвонком), spina bifida (за счет несмыкания дужек позвонков имеет место незакрытие позвоночного канала без грыжевого выпячивания) и др.;

ОБЛАСТЬ ЖИВОТА И НАРУЖНЫХ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ - живот - диастаз, гипо- или аплазия мышц передней брюшной стенки, расположение пупка, врожденные грыжи (белой линии живота, паховые, бедренные, пупочная);

- наружные половые органы - гипогонадизм, крипторхизм, анорхизм, монорхизм, макроорхизм, шалевидная мошонка, гипертрофия клитора, гипоплазия малых половых губ, недоразвитие больших половых губ, незаращение пахового канала и др.;

ВЕРХНИЕ И НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ Варианты:

- без изменений;

- долихостеномелия, брахи- и долихомелия, фокомелия, симптом трезубца (2, 3, 4 пальцы имеют одинаковую длину), сандалевидная щель между 1 и 2 пальцами стопы, брахидактилия, арахнодактилия, изодактилия, камптодактилия, клинодактилия, когтеобразная стопа, плоская стопа, асимметрия стоп, саблевидная голень, косолапость.

В ЗАКЛЮЧЕНИИ выделяются основные признаки дисморфогенеза, стигмы дизэмбриогенеза, их значимость и общее количество, что позволяет предположить наличие у больного того или иного наследственного заболевания (по фенотипическим признакам), патологии внутренних органов и составить приблизительный план обследования больного с целью постановки окончательного диагноза.

Таким образом, ход постановки ДИАГНОЗА наследственного заболевания поэтапный:

Первый этап - общее клиническое обследование больного, включающее анализ наследственного анамнеза, синдромологический анализ признаков болезни, выявление микроаномалий;

Второй этап - необходим при подозрении на конкретную наследственную болезнь (по итогам первого). С этой целью привлекаются основные методы исследования медицинской генетики.

Раздел 2. МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования.

Среди специальных методов диагностики выделяют цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический и иммунологический методы. Среди дополнительных методов значатся ультразвуковое исследование внутренних органов, рентгенография, магнитнорезонансная томография, электромиография, ЭКГ и др. Показания для применения этих методов различаются в зависимости от поставленных целей и задач, одни методы применяются чаще, другие реже.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Генеалогия - это учение о родословных. Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов:

1) составление родословной схемы; 2) собственно генеалогический анализ.

П р о б а н д - лицо, с которого начинают составление родословной.

Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам заболевания.

Может быть полной или ограниченной. Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколение занимает отдельную строку, обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо в порядке рождения. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд.

Поскольку большинство наследственных заболеваний проявляется в детском возрасте в основном производится расспрос родителей пробанда (чаще всего мать или других лиц, окружающих ребенка). Детально собранный анамнез часто содержит опорные пункты для диагноза, который можно предположить сбора анамнеза. Он проводится по определенной схеме. После получения паспортных данных врач должен выяснить:

1) анамнез настоящего заболевания, его начало, течение, характер жалоб;

2) тщательный анамнез жизни ребенка, включая здоровье и возраст родителей, течение беременности и акушерский анамнез матери:

- случаи абортов, мертворождений, ранней детской смерти, - точные сведения о кровном родстве супругов, - возможность внебрачного зачатия.

Большую роль играет вскармливание на первом году жизни, темпы физического и психомоторного развития ребенка.

3) сведения о сибсах пробанда (порядковый номер рождения, возраст, состояние здоровья);

4) данные о родственниках пробанда I и II степеней родства.

После составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений) переходят к генеалогическому анализу.

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:

1) для установления наследственного характера признака; 2) при определении типа наследования и пенетрантности гена; 3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом; 4) при изучении интенсивности мутационного процесса; 5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов; 6) при медико-генетическом консультировании.

Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода:

1. Аутосомное наследование: ген, отвечающий за исследуемый признак локализуется на аутосоме:

а) аутосомно-доминантный тип наследования:

- заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.

- риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50%.

- здоровые индивиды имеют здоровых потомков.

- у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.

- оба пола поражаются с одинаковой частотой Заболевания: синдром Марфана, синдром Реклингхаузена, ахондроплазия и др.

б) аутосомно-рецессивный тип наследования:

- при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями мутантного рецессивного гена;

- 25% детей получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут поражены наследственным рецессивным заболеванием (гомозиготы);

- 25% будут здоровы фенотипически и генотипически;

- оба пола поражаются одинаково;

- в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений;

- у больного родителя рождаются здоровые дети;

- в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной.

Заболевания: АГС, галактоземия, муковисцидоз, ФКУ, талассемия, серповидноклеточная анемия, болезнь Тея-Сакса, альбинизм и др.

2. Наследование, сцепленное с полом (гоносомное) - когда мутантный ген расположен в одной из половых хромосом - Х- или У-хромосоме:

а) Х-сцепленный доминантный тип:

- у больного пробанда обязательно болен один из родителей;

- у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;

- у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына;

- у здоровых родителей все дети будут здоровы;

- больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.

Заболевания: фосфатдиабет, синдром Ретта, Коффина-Лоури, Гольца и др.

б) Х-сцепленный рецессивный тип:

- заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;

- сыновья нткогда не наследуют заболевание отца;

- у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена;

- если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носители патологического гена.

Заболевания: несахарный диабет, дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия А, В, ихтиоз, синдром Аарскога и др.

в) У-сцепленный тип:

- в У-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.

- признак передается всем мальчикам.

- признак проявляется только у лиц мужского пола.

- патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны.

г) Митохондриальный тип:

Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток (в каждой яйцеклетке - 25 митохондрий, содержащих кольцевую хромосому). Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях.

- болезнь передается только от матери.

- болеют и девочки, и мальчики.

- больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.

ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД Метод находит широкое применение в клинической генетике, т.к. внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в станах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах.

Сущность метода заключается в изучении (с помощью методов вариационной статистики) частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую информацию о частоте гетерозиготности и степени полиморфизма у человека. В частности, в гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей, что обуславливает развитие различных наследственных заболеваний, частота которых зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков. Мутации могут передаваться потомству во многих поколениях, что приводит к генетической гетерогенности, лежащей в основе полиморфизма популяций.

Согласно закону Харди-Вайнберга (1980) - в популяции сохраняется постоянное соотношение чатоты генотипов из поколения в поколение, если никакие факторы не нарушают это равновесие.

Формула Харди-Вайнберга:Р - частота, с которой встречается доминантный ген "А";

g- частота, с которой встречается рецессивный аллель "а".

Сумма Р+g всегда равна 1. Соотношение генотипов АА, Аа, аа выражается формулой: (Р+g)2 =Р2+2Hg+g2.

Статистический анализ распространенности отдельных генов и контролируемых ими признаков в популяционных группах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Среди людей невозможно найти генетически одинаковых лиц (за исключением монозиготных близнецов, для которых предполагается 100% общих генов), хотя общность генов хорошо прослеживается у близких и дальних родственников.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД Сущность метода состоит в выяснении наследственной обусловленности признаков и усановления связей между генотипом и внешней средой.

Принцип применения метода заключается в сравнении монозиготных и дизиготных близнецов. Среди всех близнецов примерно 1/3 приходится на долю монозиготных и 2/3 - на долю дизиготных близнецов.

При этом вычисляются показатели соответствия (конкордантность) или несоответствия (дискордантность), а также определяется частота возникновения заболевания (признака) одновременно у обоих близнецов каждой пары. Степень конкордантности по наследственно обусловленным признакам будет выше у идентичных близнецов. Если однояйцевые близнецы (ОБ) даже в разных средах существования обнаруживают более высокую конкордантность, чем двухяйцевые (ДБ) в однотипных средах, то можно предположить, что конкордантность обусловлена генетическими, а не средовыми факторами.

Близнецовый метод имеет несколько основных направлений:

• Диагностика зиготности - изучение сходства и различия партнеров близнецовой пары по совокупности ряда признаков, изменяющихся под воздействием окружающей среды.

В этом случае используется метод полисистемного сходства или подобия по внешним признакам.

• Методы экспериментального изучения:

- иммуногенетический - сравнение по антигенам, белкам сыворотки крови, гаплотипам HLA, т.е. по менделирующим признакам, которые не изменяются в течение всей жизни, несмотря ни на какие воздействия окружающей Среды;

- исследование дерматоглифики;

- изучение наследуемых способностей (например, чувство вкуса фенилтиокарбамида);

- изучение данных ЭКГ и ЭГ;

- трансплантация кожного лоскута.

Pages:     | 1 || 3 | 4 |   ...   | 16 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.