WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 14 | 15 ||

Лентиго - ограниченная меланиновая гиперхромии кожи, мелкие плоские гиперпигментированные элементы (“веснушки”); пигментный невус в виде пятен от желто-коричневого до почти черного цвета диаметром 1,5-3 мм.

Макрогения - чрезмерно большая нижняя челюсть.

Макрогнатия - чрезмерно большая верхняя челюсть.

Макроглоссия - увеличенный язык.

Макростомия - чрезмерно широкая ротовая щель.

Макроцефалия (мегалоцефалия, макрокефалия, макроэнцефалия) - пропорциональное увеличение размеров головы, без признаков гидроцефалии.

Миатония - врожденная резко выраженная гипотония или атония мышц, гетерогенная группа состояний (“вялый ребенок”- floppy baby).

Микрогнатия верхняя (ложная прогения) - недоразвитие верхней челюсти.

Микрогения - недоразвитие нижней челюсти.

Микромелия (брахимелия) - аномальное уменьшение или укорочение конечностей.

Микроцефалия - значительное (более чем на два стандартных отклонения для данной возрастной группы) уменьшение размеров черепа и головного мозга с преобладанием лицевого скелета над мозговым, сопровождающееся умственной отсталостью и различными неврологическими нарушениями.

Монголоидная направленность глазных щелей - внутренний угол глаза расположен ниже наружного.

Монилетрикс - сухие, редкие, ломкие волосы с веретенообразными утолщениями стержня.

“Мыс вдовы” - клиновидный рост волос на лбу.

Олигодактилия - отсутствие нескольких пальцев на кистях и стопах.

Олигодентия - наличие неполного количества зубов.

Палатосхиз - расщелина неба.

Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) - канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межягодичной складке у копчика.

Плагиоцефалия (косоголовие) - асимметрия черепа, обусловленная преждевременным окостенением части венечного шва.

Платистафилия - широкое и плоское небо.

Платицефалия - уплощение свода черепа.

Пойкилодермия - дистрофические изменения кожи в виде сетчатой гиперпигментации, чередующейся с рассеянными участками атрофии кожи и телеангиэктазиями.

Полая стопа (pes excavatus) - чрезмерно высокий свод стопы.

Полидактилия (гипердактилия, многопалость) - аномалия развития в виде увеличения количества пальцев на кистях или стопах.

Полиоз - преждевременное поседение волос, полное или частичное (в виде пряди) - обесцвечивание волос за счет потери пигмента.

Полителия - избыточное количество сосков.

Преаурикулярные папилломы (выросты, рудименты) - фрагменты наружного уха, расположенные кпереди от ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы (свищи) - слепо оканчивающиеся ходы, наружные отверстия которых расположены у основания восходящей части завитка ушной раковины (рудименты I жаберной дуги).

Птеригиум - крыловидная кожная складка на шее.

Пучок Фавна - длинные волосы на ограниченных, внешне не измененных, участках кожи в области крестца.

Пятна Брушфильда - белесоватые пятна на границе наружной и средней трети радужной оболочки.

Пятна депигментированные - ахромические пятна различной формы (овальные, округлые, листовидные и др.) и размеров.

Пятна “кофейные” - пятна цвета “кофе с молоком”, овальной (чаще) или округлой формы, врьирующей величины (до 5 см) различного количества.

Ретрогнатия - положение верхней челюсти, сдвинутой внутрь от фронтальной плоскости лба.

Сандалевидная щель - большой промежуток между I и II пальцем стопы.

Седловидный нос - широкое вдавленное переносье.

Симфалангия (ортодактилия) - костный или фиброзный анкилоз межфаланговых суставов.

Симбрахидактилия - сочетание коротких пальцев кисти (чаще за счет укорочения или отсутствия средних фаланг) и синдактилии.

Синдактилия (кожная или костная) - сращение двух и более пальцев между собой.

Синофриз - рост бровей над переносьем (сросшиеся брови).

Скафоцефалия - аномально удлинненный и узкий череп с выступающим лбом и затылком как результат преждевременного зарастания стреловидного шва.

Склеронихия - гипертрофия ногтевых пластинок с их утолщением, уплотнением, изменением цвета, легким отделением от ногтевого ложа.

“Стопа качалка” (стопа в виде пресс-папье) - плоская стопа с резко выступающей кзади пяткой и нависающим сводом.

Стрии - линейные полоски истонченной кожи.

Телеангиоэктазии - один из вариантов ангиэктазий, характеризующийся стойким локальным расширением мелких сосудов, главным образом капилляров, располагаются в коже, реже в слизистых и серозных оболочках, сетчатке, внутренних органах.

Телекант - смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально распооженных орбитах (короткие глазные щели с сохраненным расстоянием между зрачками).

Трезубец (симптом трезубца) - расположение пальцев (на кистях) в виде трезубца, может сопровождаться изодактилией.

Тригоноцефалия - расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.

“Трилистник” (клиноцефалия) - аномальная форма черепа, высокий выбухающий лоб в сочетании с плоским затылком, выпячиванием височных костей, которые, соединяясь с теменными, определяют глубокие вдавления (внутриутробное срастание коронарного и ламбдовидного швов).

Трихотортоз - перекрученные волосы.

Трихомегалия - увеличение длины ресниц.

Трофедема (лимфатический отек) - состояние, проявляющееся хроническим отеком мягких тканей нижних конечностей, чаще у лиц женского пола.

Уздечка язака короткая - укорочение уздечки или прикрепление ее в области кончика языка, приводящее к ограничению его подвижности.

Фильтр - расстояние от нижне-носовой точки до красной каймы верхней губы.

Фокомелия - отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти или стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.

Хейлопалатосхиз - сквозная расщелина верхней губы и неба.

Хейлосхиз - щель мягких тканей губы, проходящая сбоку от фильтра.

Четырехпальцевая складка ладони (поперечная, “обезьянья”) - соединение трех- и пятипальцевой складки в одну: полное слияние двух складок в центре ладони при горизонтальном их ходе и отсутствие свободных концевых отрезков.

Шалевидная мошонка - необычная форма мошонки, складки которой окружают в виде валика основание полового члена.

Эктродактилия - расщепление кисти (стопы) с частичной или полной аплазией нескольких пальцев - клешнеобразная форма конечности.

Эктропион - выворот века, его край отстает от глазного яблока, сопровождается слезотечением, гиперемией и гипертрофией конъюнктивы.

Энтропион - заворот века, при котором свободный край века завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговой оболочки ресницами.

Эпикантус (эпикант) - вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели.

ОГЛАВЛЕНИЕ стр.

Введение......................................................................................................................................... Раздел 1. Семиотика наследственных заболеваний............................................................. 1.1. Клинико-морфологический осмотр (паспортная диагностика)................................... Раздел 2. Методы медицинской генетики............................................................................... 2.1. Медико-генетическое консультирование........................................................................ 2.2. Пренатальная диагностика................................................................................................ 2.3. Скринирующие программы................................................................................................. Раздел 3. Хромосомные заболевания...................................................................................... 3.1. Числовые аномалии половых хромосом.......................................................................... 3.2. Числовые аномалии аутосом.............................................................................................. 3.3.Нарушения кратности гаплоидного набора.................................................................... 3.4. Хромосомные аберрации.................................................................................................... Раздел 4. Моногенные заболевания........................................................................................ 4.1. Нарушения обмена аминокислот....................................................................................... 4.2. Нарушения обмена липидов............................................................................................... 4.3. Нарушения обмена углеводов............................................................................................ Раздел 5. Синдром мальдигестии и мальабсорбции............................................................ 5.1. Целиакия.................................................................................................................................. 5.2. Муковисцидоз........................................................................................................................ 5.3. Дифференциальная диагностика синдрома мальабсорбции...................................... Раздел 6. Врожденные пороки развития................................................................................. Раздел 7. Мультифакториальные заболевания.................................................................... 7.1. Преконцепционная профилактика.................................................................................... Список использованной литературы....................................................................................... Приложение 1. Клиническая классификация наследственных заболеваний................... Приложение 2 Часто встречающиеся наследственные моногенные синдромы............ Приложение 3. Словарь признаков дисморфогенеза........................................................... Оглавление.....................................................................................................................................

Pages:     | 1 |   ...   | 14 | 15 ||



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.