WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 13 | 14 || 16 |

Частота миодистрофии Беккера 1:20 000 новорожденных мальчиков.

Мутантный ген белка дистрофина локализован в хромосоме 21.Клиника: выделяют два типа псевдогипертрофической мышечной дистрофии - тип Дюшенна с тяжелым течением и доброкачественный тип Беккера.

Мышечная дистрофия Дюшенна начинается обычно в первые три года жизни, дети поздно начинают ходить, не умеют прыгать и бегать. Выраженные симптомы появляются в 2 – 3-х летнем возрасте в виде псевдогипертрофии икроножных мышц и изменения походки – “утинная”, с широко расставленными стопами, разведенными носками, отведенными назад плечами и поднятым подбородком. Ребенку трудно встать с пола. Заболевание неуклонно прогрессирует и к 10-11 годам дети уже прикованы к постели. Атрофия мышц приобретает восходящее направление: мышцы бедратазовый поясплечевой поясруки. Наблюдается псевдогипертрофия ягодичных, дельтовидных, мышц языка, живота. Атрофический процесс развивается в сердце, ЖКТ, на последних стадиях – в мышцах лица, глотки и дыхательных путей.

Манифестация миодистрофии Беккера происходит не ранее 10-15 лет, течение мягкое, больные сохраняют работоспособность до 20-30 лет.

Диагностика: мышечная слабость, преимущественно в проксимальных группах мышц; повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови; поражение лиц мужского пола. При биопсии мышц выявляются характерные изменения (перерождение мышц, некроз отдельных волокон). На ЭМГ признаки миопатии, на ЭКГ - признаки поражения миокарда и нарушения проводимости.

Лечение: симптоматическое.

Прогноз: средняя продолжительность жизни 20 лет. Смерть наступает обычно от легочных инфекций или сердечной недостаточности.

* Синдром Аарскога Синдром Аарскога (лице-пальце-генитальный синдром). Х-сц.Р или А-Д Частота неизвестна, М1: ЖО.

Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, брахидактилия, шалевидная мошонка, низкий рост.

Клиника: задержка роста (90%), хотя масса и длина тела при рождении нормальные. Отставание в росте становится очевидным к концу 1-го года. У больных круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу - "мыс вдовы" (70%), гипертелоризм (95%), широкая переносица (85%), короткий нос с вывернутыми ноздрями (94%), широкий фильтр (97%), антимонголоидный разрез глаз (55%).

Глазные аномалии включают офтальмоплегию, косоглазие, астигматизм, увеличенную роговицу.

Характерны гипоплазия верхней челюсти (85%), относительная прогения, легкая складка под нижней губой (82%), аномалии ушных раковин (76%). Отмечается разболтанность суставов (70%), брахидактилия, клинодактилия V пальцев (80%), неполная кожная синдактилия рук (70%), переразгибание проксимальных межфаланговых суставах с одновременным сгибанием в дистальных, короткиеУ пальцы с единственной сгибательной складкой (72%), поперечная складка ладони, широкие стопы (75%). Наиболее характерное изменение гениталий - шалевидная мошонка, складки которой окружают основание полового члена (81%). В 75% случаев отмечается крипторхизм, реже - расщепление мошонки, фимоз. Описаны паховые грыжи (66%). Умеренная умственная отсталость или затруднения при обучении наблюдаются у 14% больных.

Дифференциальный диагноз: синдром Нунана, гипертелоризм с аномалией пищевода и гипоспадией.

* Синдром Корнелии Де Ланге Частота 1:12 000, М1:ЖТ. Тип наследования неизвестен.

Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, микроцефалия, синофриз, длинный фильтр, вывернутые наружу ноздри, тонкая, загнутая внутрь верхняя губа, микромелия, гипертрихоз, отставание в росте.

Клиника: микробрахицефалия (93%), деформированные ушные раковины (58%), синофриз (99%), тонкие брови, длинные загнутые ресницы (100%), маленький ное с открытыми вперед ноздрями (100%), атрезия хоан, длинный выступающий фильтр (94%), микрогения (97%), тонкая верхняя губа (94%), рот в виде полумесяца (94%), высокое арковидное небо (86%), позднее прорезывание зубов большие промежутки между зубами (86%), иногда - расщелина неба. Описаны аномалии глаз - миопия, микрокорнеа, астигматизм, атрофия или колобома зрительного нерва, косоглазие. К характерным порокам конечностей относятся микромелия (95%), ограничение подвижности локтевых суставов (84%), фокомелия и олигодактилия (30%), клинодактилия V пальца (69%); реже встречаются гипоплазия лучевой кости, короткие I метакарпальные кости. Наблюдаются гипертрихоз (78%), мраморная кожа. (60%), гипоплазия сосков (55%). У всех больных отмечаются отставание в росте, глубокая задержка умственного развития, мышечный гипертонус, у 74% — слабый высокий голос, у 20% - судороги. Описаны пороки внутренних органов: врожденные пороки, сердца (17%), в отдельных случаях - поликистоз почек, гидронефроз, удвоение или неполный поворот кишечника, пилоростеноз, паховые и диафрагмальные грыжи, крипторхизм (73%), гипоплазия гениталий (у мальчиков - 57%). Типичны рецидивирующие респираторные инфекции. В рамках фенотипической вариабельности выделяют два варианта синдрома: первый (классический) характеризуется выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и умственного развития и грубыми пороками развития. Второй (доброкачественный) сопровождается аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, пограничной задержкой психомоторного развития;

крупные пороки развития отсутствуют.

Дифференциальный диагноз: синдром Коффина-Сириса.

* Синдром Рассела-Сильвера Частота неизвестна, М1: Ж1. Тип наследования неизвестен.

Минимальные диагностические признаки: отставание в росте с рождения, асимметрия скелета, искривление V пальца, нарушение полового развития.

Клиника: задержка физического развития проявляется пренатально. Отставание в массе тела значительнее, чем в росте. Выраженность асимметрии скелета (60%) варьирует. Наблюдаются отставание костного возраста и позднее закрытие родничков, искривление V пальца, частичное сращение II-III пальцев. Мозговая часть черепа непропорционально велика по отношению к лицевой, что создает впечатление "псевдогидроцефалии". Лицо имеет треугольную форму, рот маленький, губы узкие с опущенными уголками. Иногда отмечаются голубые склеры и птоз. На коже имеются округлые, кофейного цвета пятна размером от 1 до 30 см. В препубертатном периоде вне зависимости от пола в крови и моче повышен уровень гонадотропинов. Половое развитие ускорено.

Интеллект обычно сохранен. Часто встречаются поражения мочеполовой системы, аномалии почек, крипторхизм и гипоспадия. Асимметрия конечностей и позвоночника может приводить к нарушению походки. Дефицит гормона роста выявляется лишь в части случаев и не является основной причиной задержки роста.

Дифференциальный диагноз: гемигипертрофия, нейрофиброматоз, фиброзная дисплазия полиостотическая, моносомия Х хромосомы.

* Синдром Рубинштейна-Тейби Синдром Рубинштейна-Тейби (синдром широкого 1 пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости).

Частота 1:25 000-30 000 новорожденных, М1: Ж1. Тип наследования неизвестен.

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм.

Клиника: у 94% больных рост ниже среднего. Костный возраст значительно отстает от паспортного (94%). Умственная отсталость (100%), обычно в виде глубокой олигофрении, задержка моторного и речевого развития. Черепно-лицевые аномалии включают брахицефалию, микроцефалию, большой и поздно закрывающийся родничок, выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз (93%), широкую переносицу, эпикант (62%), длинные ресницы, птоз, широкую спинку носа (71%); загнутый книзу кончик носа (90%), умеренную ретрогнатию, тонкую верхнюю губу гримасу, напоминающую улыбку, высокое арковидное небо (93%), иногда расщелину язычка, неба, реже - верхней губы. В 62% случаев встречаются аномалии роста и формы зубов, сверхкомплектные зубы, зубы новорожденных. Отмечается косоглазие (79%) и аномалии рефракции (58%). Ушные раковины деформированы, уменьшены или увеличены (74%). Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и уплощении дистальных фаланг I пальцев кистей и стоп (100%), иногда дистальных фаланг других пальцев кисти (60%), вальгусной деформации межфаланговых суставов, удвоении дистальной фаланги I пальцев стоп (30%), реже проксимальиой фаланги, в ряде случаев - полидактилии стоп, частичной синдактилии кистей и стоп. Отмечаются также лордоз, кифоз, сколиоз, аномалии грудины и ребер, уплощение крыльев тазовых костей. В половине случаев встречаются гирсутизм, ярко-красный невус на лбу, затылке, боковой поверхности шеи. Часты изменения дерматоглифики. К порокам развития внутренних органов относятся незаращение артериального протока и дефекты перегородок сердца, односторонняя аплазия почек, удвоение почек, гидронефроз, расширение или стеноз мочеточников, дивертикул мочевого пузыря, крипторхизм (79%), нарушение лобуляции легких, агенезия мозолистого тела.

Дифференциальный диагноз: брахидактилия, тип Д, акроцефалосиндактилия, тип 6.

ПРИЛОЖЕНИЕ СЛОВАРЬ ПРИЗНАКОВ ДИСМОРФОГЕНЕЗА Акромикрия - диспропорционально маленькие кисти и стопы.

Алопеция - локальное и полное выпаление волос на голове.

Аниридия - отсутствие радужной оболочки.

Анкилоблефарон - частичное или полное сращение краев век, в результате чего глазная щель сужена или полностью отсутствует; при врожденном анкилоблефароне чаще всего наблюдается сращение у височного края, реже - с носовой стороны век; часто сочетается с другими аномалиями развития глаза.

Анкилоглоссия - сращение кончика языка со слизистой оболочкой нёба, вызывающее его неподвижность.

Анонихия - врожденное отсутствие любого количества ногтей.

Антимонголоидная направленность глазных щелей - при этом внутренний угол глаза расположен выше наружного.

Арахнодактилия - длинные и тонкие пальцы (“паукообразные”); обычно наблюдается при системных заболеваниях соединительной ткани.

Артрогрипоз - множественные врожденные контрактуры суставов.

Башенный череп (акро-, окси-, туррицефалия) - деформация черепа, характеризующаяся крутым подъемом теменной и затылочной костей при малом увеличении поперечного размера черепа; образуется вследствие раннего заращения венечного и саггитального швов.

Брахидактилия - укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей; выделяют не менее 9 типов брахидактилии.

Брахимелия - укорочение конечностей.

Брахиморфия - тип пропорций тела (телосложения), характеризующийся большим, широким туловищем и относительно короткими конечностями.

Брахицефалия - короткоголовость - увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размера (результат преждевременного заращения коронарного шва черепа, разновидность краниостеноза).

Витилиго - дисхромия кожи, появление на коже разных по размеру, очертаниям и локализации депигментированных пятен молочно-белого цвета с окружающей их зоной умеренной гиперпигментации.

Вормиевы косточки - вставочные косточки в черепе.

Hallus valgus - отклонение большого пальца стопы кнаружи.

Hallus varus - чрезмерное отклонение боьшого пальца стопы кнутри вплоть до перепендикулярного его положения к продольной оси стопы.

Гемиатрофия - уменьшение размеров правой или левой половины тела и (или) лица, сочетающееся с нарушением трофики и обменных процессов в мягких тканях и в костях.

Гемигипертрофия - увеличение размеров половины тела, нередко связана с нарушением лимфообращения и кровообращения в пораженных участках вследствие аномального развития сосудов.

Гемимикросомия (гемигипоплазия, асимметрия конечностей) - одностороннее пропорциональное уменьшение размеров конечности, обычно сочетается с асимметрией туловища и лица.

Гидроцефалия - непропорциональное увеличение размеров головы за счет мозгового черепа, чаще вследствии нарушения ликвородинамики.

Гиперодонтия - наличие сверкомплексных зубов.

Гетерохромия - различный цвет радужной оболочки обоих глаз или неодинаковая окраска ее частей одного глаза (сегментарная гетерохромия).

Гипертелоризм - аномально увеличенное расстояние между двумя органами или частями тела (глазной, сосковый).

Гипотелоризм - уменьшенное расстояние между двумя органами или частями тела.

Гипертрихоз - замена пушковых волос грубыми пигментированными волосами.

Гипсистафилия - узкое, высокое небо.

Гирсутизм - чрезмерное оволосение по мужскому типу у женщин.

Диастема - аномалия положения зубов, промежуток между центр. резцами (0,6-6 мм).

Дискория (“кошачий глаз”) - щелевидный зрачок.

Дистихиаз - двойной ряд ресниц.

Долихоморфия - вариант пропорций тела, характеризующийся относительно коротким узким туловищем и удлиннеными конечностями.

Долихостеномелия - диспропорционально длинные тонкие конечности.

Долихоцефалия - длинноголовость, значительное преобладание продольного диаметра над поперечным (преждевременное заращение сагиттального шва в период роста головного мозга.

Изодактилия - отсутствие свойственной пальцам в норме разницы по длине.

Камптодактилия - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти или стопы (реже), чаще касается V пальца.

Карликовость (наносомия, нанизм, микросомия) - отставание в росте по сравнению со средней нормой для возраста, пола, популяции, расы.

“Карпий рот” - рот с опущенными углами и дугообразной верхней губой.

Клинодактилия - латеральное или медиальное искривление концевых фаланг пальцев кистей.

Колобома - общее название щелевидных дефектов (носогазная, ротоглазная, крыльев носа, радужки и др.).

Конская стопа (pes equinus) - контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания.

Короткий мизинец (симптом Дюбуа) - конец мизинца не достигает складки концевой фаланги IV пальца.

Краниостеноз - уменьшение объема черепа с задержкой развития головного мозга вследствие преждевременного зарастания швов.

Крипторхизм - отсутствие одного или обоих яичек в мошонке вследствие задержки их внутриутробного перемещения из забрющинного пространства. Может быть в виде паховой или брюшной ретенции (задержки).

Криптофтальм (тотальная аблефария) - порок развития с отсутствием век, глазной щели, конъюнктивальной и роговой оболочки.

Крыловидные лопатки (scapula alata) - выстояние медиального края лопатки кзади.

Pages:     | 1 |   ...   | 13 | 14 || 16 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.