WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 8 | 9 || 11 | 12 |   ...   | 16 |

Маниакально- 2-5 - Органические заболевания ЦНС депрессивный чаще - Патология эндокринной системы психоз у женщин Рассеянный 0,02-0,7 - Патология иммунной системы склероз Распространенные соматические болезни “среднего” возраста Гипертоническая 100-200 Xq28 - RENBP - Стрессорные факторы болезнь - Нарушения липидного обмена - Курение - Принадлежность к мужскому полу - Гиподинамия и др.

Ишемическая 50-100 19p13.3-13.2 - болезнь сердца ATMC; те же ALP; LDLR; EMC Язвенная болезнь 50-80 HLA - Стрессорные факторы желудка и 12- (DR2,DR1,DRw5) - Нарушения питания перстной кишки - Лекарственная терапия - Курение и др.

Бронхиальная 20-50 5q31.1-33 - Вирусные респираторные инфекции астма 11q - Анте- и перинатальная патология 14 - Нерациональное питание - Психоэмоциональные нагрузки - Экологическая ситуация - Нерациональная терапия и др.

Сахарный диабет 10-20 2q31 - IDDM7 - Инфекции 6q24-27 - IDDM5 - Анте- и перинатальная патология 6p21.3 - IDDM1 - Стрессорные факторы 11q13 - IDDM4 - Нерациональная терапия и др.

Псориаз 10-20 17q - PSS1 то же Примечание: *- 5 (номер хромосомы) q(плечо) 11.2 (локус) - SCZD1 (имя гена) * Язвенная болезнь Язвенная болезнь - хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся образованием язвы желудка или двенадцатиперстной кишки вследствии нарушения общих и местных механизмов нервной и гуморальной регуляции основных функций гастродуоденальной системы и трофики, а также развития протеолиза слизистой оболочки.

С генетических позиций язвенную болезнь можно разделить на четыре основные группы:

1. Язвенная болезнь в целом как болезнь с наследственным предрасполо-жением,характерным для мультифакториального наследования.

2. Язвенная болезнь, укладывающаяся в моногенный (чаще аутосомно-доминантный) тип наследования.

3. Язвенная болезнь как одно из клинических проявлений нескольких наследственных синдромов.

4. Язвенное поражение гастродуоденальной системы при некоторых соматических заболеваниях.

* Сахарный диабет Сахарный диабет - гетерогенное по своей природе заболевание, в этиологии и патогенезе которого участвуют как внутренние (генетические, иммунные), так и внешние (вирусные инфекции, интоксикации), факторы, взаимодействие которых приводит к нарушению углеводного обмена.

Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета:

1. Сахарный диабет, равно как и нарушенная толерантность к глюкозе, является постоянным компонентом примерно 45 наследственных синдромов.

2. Различные клинические проявления и распространенность сахарного диабета в этнических группах не всегда объясняются только различиями в условиях внешней среды.

3. Среди больных сахарным диабетом есть группы людей с разной зависимостью от инсулина.

4. Существует сахарный диабет взрослых, который наследуется моногенно по аутосомнодоминантному типу.

5. Различные варианты сахарного диабета можно моделировать на экспериментальных животных.

На развитие сахарного диабета влияет мутация одного или нескольких генов. Формирование патологического фенотипа, т.е. развитие клинических проявлений сахарного диабета при наличии наследственной предрасположенности происходит при обязательном участии факторов внешней среды. В этиологии сахарного диабета большое значение имеют различные стрессовые факторы, инфекции, травмы, операции. Для инсулинзависимого сахарного диабета факторами риска являются некоторые вирусные инфекции (краснуха, ветряная оспа, эпид.паротит, вирус коксаки, эпид.гепатит), токсические вещества. Для инсулиннезависимого схарного диабета факторами риска являются избыточная масса тела, отягощенная по сахарному диабету наследственность, атеросклероз, артериальная гипертензия, дислипопротеинемия, снижение физической активности, несбалансированное питание.

Группы высокого риска по сахарному диабету:

1. Монозиготный близнец больного сахарным диабетом;

2. Лицо, у которых один или оба родителя больны или болели сахарным диабетом;

3. Женщина, родившая ребенка с массой тела более 4,5 кг., а также мертвого ребенка с гиперплазией островкового аппарата поджелудочной железы.

Нерациональная лекарственная терапия - один из важнейших факторов риска развития сахарного диабета.

Препараты, действующие на углеводный обмен: адреналин, аминазин, кофеин, сальбутамол, суросемид, кортикостероиды, тироксин, СТГ, АКТГ, допегит, клофелин, трентал, ПАСК, салицилаты, бутадион, сульфаниламиды.

Наследственные синдромы, сопровождающиеся нарушением толерантности к глюкозе или резистентностью к инсулину:

- генные: Синдром Луи-Бар, муковисцидоз, анемия Фанкони, дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, гликогеноз I типа, подагра, гемохроматоз, хорея Гентингтона, синдром ЛоуренсаМуна-Барде-Бидля, синдром Прадера-Вилли.

- хромосомные: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера.

* Ишемическая болезнь сердца (ИБС) ИБС возникает вследствие уменьшения или прекращения снабжения миокарда кровью в связи с патологическим процессом в коронарных сосудах.

К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относятся:

- пол пробанда: у женщин клинические проявления возникают на 10-15 лет позже, это связано с гормональными различиями и морфологическими особенностями строения коллатеральных сосудов коронарных артерий;

- тип телосложения: чаще сердечно-сосудистые заболевания, связанные с атеро-склерозом, встречаются у лиц с гиперстеническим типом телосложения;

- личностные особенности: описан тип личности “А”, при котором частота наблюдается в раза чаще, чем при типе “В”. Для людей типа “А” характерны энергичность, ускоренный темп работы, стремление к достижению поставленных целей, люди эмоциональны, подвержены стрессовым факторам;

- определенное строение коронарных сосудов;

- повышенный уровень общего холестерина в крови;

- высокий уровень в крови липопротеидов низкой и очень низкой плотности (ЛПНП и ЛПОНП);

- низкая концентрация липопротеидов высокой плотности (ЛПВП);

- небольшая активность рецепторов ЛПНП;

- нарушения в свертывающей системе крови (увеличение фибриногена в сыворотке крови, наследственная недостаточность фибринолитической активности);

- артериальная гипертензия;

- сахарный диабет.

Моногенные формы нарушений липидного обмена описаны в 4 разделе.

Фенокопии гиперлипидемий, связанные с нарушением липидного обмена, могут быть обусловлены действием таких средовых факторов, как:

- курение (смертность от ИБС среди курящих выше в 2-5 раз, чем среди некурящих);

- гиподинамия (риск смерти от ИБС у физически малоактивных людей в 3 раза выше, чем у лиц, ведущих активный образ жизни);

- несбалансированное питание;

- воздействие отрицательных психосоциальных факторов;

- прием контрацептивных стероидов;

- изменение минерального состава воды - длительный прием мягкой воды, бедной минеральными солями (Ca, Мg, литий, цинк).

Основная часть ИБС представляет собой мультифакториальную патологию, характеризующуюся формированием заболевания в процессе взаимодействия генетических и средовых факторов, которые приводят к непосредственным причинам ИБС:

I) спазм коронарных артерий;

2) атеросклероз коронарных сосудов.

Основной патофизиологический механизм ИБС - несоответствие между потребностью миокарда в кислороде и возможностями коронарного кровотока их удовлетворить.

7.1. ПРЕКОНЦЕПЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА.

Преконцепционная профилактика - комплекс мероприятий, потенциально способных обеспечить оптимальные условия для созревания яйцеклетки, ее последующего развития, имплантации, и как результат - развития плода.

Преконцепционная профилактика осуществляется в отношении врожденных пороков развития и других мультифакториальных состояний, т.е. не детерминируемых менделирующим наследованием. Профилактику проводят после медико-генетического исследования семьи, в процессе которого врач-генетик определяет характер наследования заболевания, повторный генетический риск, возможную эффективность профилактики.

Комплекс преконцепционной профилактики включает:

Лечение хронических очагов инфекций (если таковые имеютсяя) у будущих родителей.

Лечение хронических соматических заболеваний.

Оценка спермограммы.

Регулирование полового режима, планирование беременности.

Диета, обогащенная витаминами и микроэлементами, в том числе фолиевой кислотой (считается, что она способствует уменьшению риска рождения ребенка с пороками ЦНС).

Обычно профилактика назначается и осуществляется врачом-гинекологом, при необходимости - с участием других специалистов.

Показания к проведению преконцепционной профилактики (по Холингсворт):

- генетический риск мультифакториальных пороков развития в семье;

- повторные спонтанные аботры и рождение мертвых плодов;

- рождение детей с пренатальной гипотрофией и преждевременные роды в анамнезе;

- сахарный диабет, другие эндокринные и метаболические заболевания у матери;

- хронические соматические заболевания у одного или обоих родителей;

- профессиональные вредности у одного из супругов;

- расстройства питания;

- долговременное употребление лекарственных препаратов;

- заболевания, вызванные TORCH-инфекциями.

С генетических позиций преконцепционная профилактика - это попытка устранить условия и факторы, способствующие экспрессии патологических генов.

Использованная литература:

1. “Атопический дерматит у детей: диагностика, лечение и профилактика”. Научно-практическая программа. М.: ЗАО “Информатик”, 2000. - 76 с.

2. Балахонов А.В. Ошибки развития. - Л.: Изд-во Ленингр. ун-та, 1990. - 280 с.

3. Баранов А.А. и соавт. “Болезни детей раннего возраста” (руководство для врачей), МоскваИваново, 1996 г.

4. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.: ил. - (XXI век).

5. Вельтищев Ю.Е., и соавт. Прогресс генетики и его значение для педиатрии// Рос. вестн.

перинат. и педиатр., №5. - 2001 г. - с. 6-13.

6. “Генетика и медицина”. Под редакцией академика Н.П.Бочкова, 1979 г.

7. Демикова Н.С. и соавт. Компьютерная справочно-информационная система по методам исследований при наследственных нарушениях обмена веществ// Рос. вестн. перинат. и педиатр., №6.

- 2001 г. - с. 47-49.

8. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Актуальные проблемы муковисцидоза// Педиатрия, №1 - 1998.

- с. 61-66.

9. Клиническая диагностика врожденных пороков развития. Методическое пособие для студентов медицинских ВУЗов и врачей. - М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2001. - 32 с.

10.Козлова С.И. с соавт. “Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование”.

М, 1996 г.

11.Куприянов В.В., Стовичек Г.В. Лицо человека: анатомия, мимика. - М.: Медицина, 1988. - с.: ил.

12. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. “Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития”, М, 1983 г.

13. Лильин Е.Т. и соавт.“Медицинская генетика для врачей”. М, 1990 г.

14. Мазурин А.В., Воронцов И.М. Пропедевтика детских болезней. - СПб: ИКФ “Фолиант”, 2000. - с. 671-730.

15. МКБ-10/ Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных сос здоровьем. Десятый пересмотр. Том 3 - Алфавитный указатель// ВОЗ, Женева - М:”Медицина”, 1998.

- 924 с.

16. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. Учебное пособие для мед. и биол. спец. вузов - Изд. 2-е, перераб. и доп. / М.:”Высшая школа”, 2001, 234 с., ил.

17. Мухина Ю.Г. Особенности целиакии у детей./ Лечащий врач, 1999. - №6. - с. 8-10.

18. Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование: республиканский сборник научных трудов / под ред. член.-корр. АМН СССР проф. Шабалина В.Н., проф. Серовой Л.Д. - М.:

МОНИКИ, 1991, 108 с.

19. Национальная программа “Бронхиальная астма у детей. Стратегия лечения и профилактика”/ Москва, 1997. - с. 23-24.

20. Пайков В.Л, Хацкель С.Б., Эрман Л.В. Гастроэнтерология детского возраста в схемах и таблицах: Справочное руководство. - СПб: “Специальная литература”, 1998. - с. 274-300.

21. Педиатрия: пер. с англ. доп.// Гл.ред. Володин Н.Н., научн. ред. Булатов В.П., Рокицкий М.Р., Улумбеков Э.Г. / М.: ГЭОТАР, 1996. - с.205-244.

22. Перспективы медицинской генетики / Под ред. Бочкова И.П. Совместное издание СССР - НРБ - ВНР - ГДР - ПНР - ЧССР - М.: Медицина, 1982, 400 с.

23. Ревнова О.М., Лайл Х.Б. Клинические аспекты целиакии у детей/ Педиатрия, 2000. - №5. - с.

107-110.

24. Рыбакова К.Д. Мутагенное и тератогенное действие факторов внешней среды на организм человека Автореферат дисс.... канд. мед. наук / Москва, 1981, 32 с.

25. Тератология человека. Руководство для врачей.//Кириллова И.А., Кравцова Г.И., Кручинский Г.В. и др.: Под ред. Лазюка Г.И. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: Медицина, 1991. - 480 с.: ил.

26. Трошин В.М., Радаева Т.М.“Медицинская генетика”, Н-Новгород, 1992 г.

27. Физиологическая генетика / под ред. Лобашева М.Е., Инге-Вечтомови С.Г. / Л., “Медицина”, 1976, 472 с.

28. Ходос Г. “ Малые аномалии развития и их клиническое значение”, Иркутск, 1984 г.

ПРИЛОЖЕНИЕ КЛИНИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ (наиболее часто встречающиеся синдромы) I. Заболевания с поражением НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ:

Акантоцитоз (абеталипопротеинемия) - кишечные расстройства в раннем детстве, неправильная форма эритроцитов, спинномозжечковый синдром, отсутствие В-липо-протеинов в сыворотке крови, Р.

Болезнь Гоше (цереброзидоз) - очаговая гиперпигментация кожи, большой живот, увеличение селезенки, общая мышечная ригидность, эпилепсия, дегенерация сетчатки, клетки Гоше, богатые цереброзидами, Р.

Болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) - цирроз печени, нарушение экстрапирамидной системы, торсионный спазм, дрожание, кольцо Кайзера-Флейшнера в роговице.

Низкий уровень церулоплазмина в сыворотке крови и нарушение обмена меди, Р.

Болезнь Леша-Нихана - умственная отсталость, пирамидные и экстрапирамидные нарушения, увеличение количества мочевой кислоты в сыворотке крови, мочевые камни, Х-сц.

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиновый липидоз) - мышечная ригидность, парез конечностей, накопление сфингомиелина во внутренних органах и мозге, гепатосплено-мегалия, изредка малиновое пятно на глазном дне, Р.

Болезнь Пеллициуса-Мерцбахера - лейкодистрофия с мозжечковыми, пирамидными и экстрапирамидными расстройствами, Р.

Pages:     | 1 |   ...   | 8 | 9 || 11 | 12 |   ...   | 16 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.