WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 | 2 || 4 | 5 |   ...   | 8 |

Тип с периодонтитом характеризуется следующими симптомами:

• ранимая местами кожа;

• кариес зубов;

• абсорбтивный периодонтоз с ранней потерей зубов.

Выделяют тип с недостаточностью фибронектина, при котором определяются симптомы:

• гипермобильность мелких и средних суставов;

• рубцы по типу "рыбий рот";

• петехии, кровоподтеки;

• положительный симптом Горлина;

• пролапс митрального клапана.

Таким образом, типы СЭД не только отличаются по степени тяжести, но и имеют генетические различия, которые определяют морфофункциональные изменения СТ.

Соединительнотканные дисплазии сердца Пролапс митрального клапана (ПМК) — это состояние, при котором одна или обе створки митрального клапана во время систолы прогибаются (пролабируют) в полость левого предсердия. Частота ПМК в различных популяциях составляет от 1,5 до 38%, у женщин наблюдается чаще, чем у мужчин. Описаны семьи с аутосомно-доминантной формой наследования. ПМК встречается и при других врожденных дисплазиях. Основная причина ПМК – нарушение метаболизма коллагена, прежде всего типа III. Обнаружена повышенная частота антигенов гистосовместимости системы НLA-Bw35 [22].

При гистологическом исследовании пролабирующих створок часто выявляется миксоматозная дегенерация — нарушение архитектоники коллагеновых фибрилл и их замещение гликозаминогликанами. В миксоматозно измененных створках определяются избыточное содержание коллагена типа III и изменения коллагена типа V [5].

Диагностика пролапса митрального клапана основывается на аускультативных признаках, к которым относятся средне- или позднесистолический клик и голо- или позднесистолический шум. Наиболее информативно эхокардиоскопическое исследование, которое позволяет выявить наличие, степень ПМК и другие изменения внутрисердечной структуры и гемодинамики, возникающие при данной патологии.

Гипермобильность суставов встречается при ПМК в 2 раза чаще, чем при отсутствии клапанной патологии. Повышенная подвижность суставов отмечается в 52% случаев [5]. Установлена связь ПМК и плоскостопия. Слабость связочного аппарата стопы приводит к возникновению плоскостопия.

Изменения кожи встречаются у одной трети лиц с ПМК. Отмечают стрии белого цвета, преимущественно в области спины, ягодиц, наружной поверхности бедер, не связанные с резкими колебаниями массы тела. Наблюдается повышенная растяжимость кожи.

Нарушения зрения определяют в виде миопии, астигматизма. Глубокий угол передней камеры глаза выявляется в 100% случаев. У 40% пациентов с ПМК наблюдается помутнение хрусталика [24].

Таким образом, современные данные о структуре и функции СТ объясняют системность клинических проявлений при ее врожденных дисплазиях. Генерализованный характер нарушений, обусловленный распространенностью многофункциональной СТ, свойствен не только отдельным нозологическим формам заболеваний, таким как СМ, СЭД, но и неполным аномалиям, к которым относится синдром ПМК. В зависимости от характера биохимического и генетического дефекта морфофункциональные признаки приобретают черты той или иной нозологической формы или аномалии [23].

Недифференцированные соединительнотканные дисплазии Фенотипические особенности ДСТ Определенные фенотипические или внешние признаки позволяют заподозрить синдром дисплазии соединительной ткани уже на стадии физического осмотра.

Например, снижение прочности связочного аппарата приводит к гиперподвижности суставов, кожи – к ее гиперрастяжимости. Системное нарушение синтеза коллагена в костной, особенно в хрящевой, ткани приводит к различным патологическим нарушениям – воронкообразной или килевидной деформации грудной клетки, деформации позвоночника в виде сколиоза, кифоза. При клиническом обследовании родственников пациентов с подобными заболеваниями у них не обнаруживается типичных признаков поражения соединительной ткани, тогда как данные родословных свидетельствует о «накоплении» в семьях больных такой патологии, как остеохондроз, остеоартроз, гипермобильность суставов, варикозное расширение вен, геморрой, патология зрения, плоскостопие, склонность к кровоточивости и др.

Сегодня выделено множество фенотипических признаков ДСТ и микроаномалий, которые условно можно разделить на внешние, выявляемые при физикальном обследовании, и внутренние, то есть признаки ДСТ со стороны центральной нервной системы и внутренних органов [25].

В педиатрической практике наиболее часто для определения степени выраженности дисплазии соединительной ткани (ДСТ) используют диагностические критерии Т.

Милковской-Димитровой (3), хотя и они не являются общепринятыми и нуждаются в дальнейшей отработке, поскольку не отражают в полной мере признаки, свойственные наиболее типичным представителям группы наследственных заболеваний соединительной ткани – синдромам Марфана и Элерса-Данло. По мнению болгарских авторов, врожденная неполноценность соединительной ткани (в трактовке отечественных авторов – ДСТ) может быть диагностирована при наличии у ребенка сочетания главных и второстепенных признаков. Всего в классификации приводится 15 признаков, относящихся в основном к главным – гиперподвижность суставов, гиперэластичность кожи, деформация грудной клетки и позвоночника, патология зрения, высокое нёбо, плоскостопие и выраженная венозная сеть на коже. К второстепенным признакам относятся аномалии ушных раковин, аномалии зубов, грыжи и другие микроаномалии.

Легкая степень дисплазии диагностируется при наличии всего 2 главных признаков, средняя – при выявлении у больного 3-4 главных и двух второстепенных, выраженная – при наличии 5 и более главных признаков и 3-4 второстепенных.

Недостатком данной классификации, на наш взгляд, является ограниченное число второстепенных признаков, которые несомненно играют определенную роль в диагностике ДСТ. Поэтому в своем исследовании мы существенно дополнили количество признаков, не учтенных в данной классификации.

Нами проведено обследование 1200 детей (639 девочек и 561 мальчик). Среди них 640 детей с различными заболеваниями и 560 – условно здоровых. Для исследования фенотипа с целью выявления признаков ДСТ применяли составленную нами схему с использованием общепринятых критериев диагностики. Степень выраженности ДСТ определяли на основании диагностических критериев, предложенных Т. МилковскойДимитровой с соавт. [3].

Дети с первой степенью ДСТ (377 чел.) составили контрольную группу, так как практически у каждого ребенка можно обнаружить те или иные признаки ДСТ. Вторая степень ДСТ диагностирована у 580 детей, третья степень – у 243 детей.

Использованные математические модели строились на основе формально примененного регрессионного анализа, корреляционного и факторного анализа, метода Байеса в модификации Гублера [2].

На первом этапе мы проанализировали взаимосвязь некоторых фенотипических признаков у всех обследуемых детей и отдельно среди здоровых и больных детей, вне зависимости от степени ДСТ. Была составлена таблица, элементами которой являлись значения статистик -квадрат. Оказалось, что между некоторыми признаками существует довольно выраженная зависимость. Так, например, гипермобильность суставов коррелировала с гиперэластичностью кожи, гипертелоризм глаз – с эпикантом и широким переносьем и т.д. Следует подчеркнуть, что для признаков, наиболее ярко характеризующих ДСТ, или для так называемых главных признаков также была характерна высокая степень зависимости: выявлена связь гипермобильности суставов с гиперэластичностью кожи, выраженной венозной сетью кожи, деформацией грудной клетки, плоскостопием, слабостью мышц живота и поперечной исчерченностью стоп.

Менее выраженная зависимость отмечалась с гипертелоризмом глаз и эпикантом, сандалевидной щелью стопы и морщинистостью кожи, т.е. с второстепенными признаками.

На втором этапе мы провели сравнительный анализ признаков с учетом степени выраженности ДСТ. Наши исследования показали, что статистически значимо коррелируют со степенью ДСТ лишь 39 из 65 изучаемых фенотипических признаков. Аналогичные данные были получены с использованием метода линейной регрессии и определения значений -квадрата. Сопоставляя результаты различных статистических методов исследования, мы пришли к выводу, что наиболее характерными признаками для ДСТ в убывающей последовательности являются следующие:

• выраженная гипермобильность суставов;

• гиперэластичность кожи;

• деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза;

• высокое нёбо;

• плоскостопие;

• выраженная венозная сеть на коже;

• патология зрения;

• деформация грудной клетки в виде килевидной, воронкообразной или небольшое вдавление на грудине, плоская грудная клетка;

• склонность к легкому образованию "гематом";

• слабость мышц живота;

• искривление или асимметрия носовой перегородки;

• морщинистость, нежность или бархатистость кожи;

• полая стопа, hallux valgus, сандалевидная щель;

• эпикант;

• поперечная исчерченность стоп;

• "натоптыши" в области суставов;

• грыжи;

• клинодактилия мизинцев;

• гипертелоризм глаз;

• оттопыренные уши, приросшие мочки ушей;

• бледность кожных покровов;

• неполная синдактилия 1 и 2 пальцев стопы;

• симптом "папиросной бумаги";

• телеангиэктазии на лице и на спине;

• пигментые пятна; стрии в области спины • астеническое телосложение;

• седловидный нос, широкое переносье;

• неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.

На основании проведенных исследований были предложены критерии диагностики степени тяжести и модификация классификации ДСТ Т. Милковской-Димитровой.

С использованием частоты встречаемости конкретного фенотипического признака у детей с выраженной ДСТ (3 степень) и частоты встречаемости этого же признака у детей, практически не имеющих признаков ДСТ (1 степень), был рассчитан прогностический коэффициент (ПК) по формуле: ПК =5ln*P1/P2, где P1 – частота встречаемости признака у детей с выраженной ДСТ, P2 – частота встречаемости у детей с 1-й степенью ДСТ, выраженная в процентах. Прогностические коэффициенты были рассчитаны для каждого признака. Чем больше абсолютная величина ПК, тем выше его значение для определения степени ДСТ. Сопоставляя полученные данные с результатами корреляционного анализа, мы исключили признаки, имеющие низкий ПК и слабую корреляционную связь с ДСТ из классификации.

Балльная оценка значимости отдельных фенотипических признаков в оценке степени тяжести дисплазии соединительной ткани Таблица Признаки Баллы Признаки Баллы Эпикант 2 Плоская грудная клетка Гипертелоризм глаз 1 Воронкообразная деформация грудины Патология зрения 4 Легкое вдавление на грудине Голубые склеры 1 Кифоз Широкое переносье 1 Сколиоз Седловидный нос 2 Астеническое телосложение Оттопыренные уши 2 Клинодактилия мизинцев Приросшие мочки 1 Легкое возникновение гематом Асимметрия носовой перегородки 2 Грыжи Высокое нёбо 3 Слабость мышц живота Бледность кожи 2 Поперечная исчерченность стоп Повышенная растяжимость кожи 3 Плоскостопие Кожа как "замша" 2 "Натоптыши" Нежная кожа 2 Неполная синдактилия 1 и 2 паль- цев стопы Выраженный венозный рисунок 3 Сандалевидная щель кожи Морщинистость кожи 2 Hallux valgus Пигментные пятна 1 Полая стопа Выраженная гипермобильность 4 Наличие рубчиков на коже суставов Килевидная грудная клетка 5 Расширенные капилляры кожи лица, спины Определение степени выраженности ДСТ у каждого конкретного ребенка проводится по сумме баллов. При первой степени тяжести ДСТ (вариант нормы) сумма баллов не должна превышать 12, при умеренной – 23. При выраженной степени тяжести она составляет 24 и более баллов. Кроме балльной оценки степени выраженности ДСТ, нами создана автоматизированная экспертная система «Дисплазия», в которой определение степени тяжести ДСТ основано на нескольких статистических методах. Полагаем, что эти разработки позволят участковым педиатрам, кардиоревматологам, а также врачу любой специальности, даже не являющемуся специалистом в области ДСТ, достаточно быстро и надежно определить степень выраженности дисплазии, что имеет важное практическое значение при проведении реабилитации этих пациентов.

Клинические формы соединительнотканной дисплазии По мнению В. М. Яковлева, Г. И. Нечаевой, И. А. Викторовой [28], дисплазии соединительной ткани необходимо рассматривать с позиции системного подхода. Ими приводится попытка классификации ДСТ с точки зрения клинициста.

I. 1) системные наследственные заболевания – синдром Марфана, синдром Элерса– Данлоса, несовершенный остеогенез, синдром «вялой кожи»;

2) болезни, связанныые с дефектом деградации коллагена – дистрофический буллезный эпидермолиз;

Системные наследственные заболевания соединительной ткани с локомоторными и локомоторно-висцеральными проявлениями.

II. А. Локомоторные.

• Дефекты грудной клетки.

• Дефекты позвоночника.

• Патология мышечной системы (гипотонии, гипотрофии, диастаз прямых мышц живота, грыжи).

• Костно-хрящевые дисплазии (эпифизарные, физарные, метафизарные, диафизарные, спондилоэпифизарные).

Б. Висцеральные.

• Со стороны сердца и сосудистой системы – пролапс митрального клапана, расширение корней аорты и легочной артерии, аневризмы сосудов сердца, сосудов среднего калибра, варикозное расширение вен.

• Со стороны органов дыхания – врожденная трахеобронхомегалия, врожденная трахеобронхомаляция, синдром Вильямса–Кемпбелла, бронхоэктатическая эмфизема Лешке, гипоплазия легкого.

• Со стороны нервной системы – ВСД, нервная анорексия, гемикрания.

• Со стороны ЖКТ – дискинезии желчного пузыря и желчевыводящих путей, атрофический гастрит, дуоденит, энтерит, колит, гастроптоз, мегаколон, долихосигма.

• Со стороны почек – нефроптоз, дисплазия почек, аномалия сосудов почек.

• Со стороны глаз – миопия, астигматизм, отслойка сетчатки, вывих, подвывих хрусталика, врожденное косоглазие, нистагм, глубокий угол передней камеры глаза.

• Патология ЛОР-органов: отосклероз, искривление носовой перегородки.

• Кожа – тонкая, просвечивающаяся или легко ранимая, чрезмерно сухая или гиперэластическая, легкость образования кровоподтеков.

III. Недифференцированная патология соединительной ткани (слабовыраженная врожденная ДСТ).

Пример диагноза. Врожденная ДСТ: килевидная деформация грудной клетки, висцеро-костальный тип, II степени, привычный вывих правого голеностопного сустава, сложный миопический астигматизм, ювенильный остеохондроз L2 - L3, пупочная грыжа.

Pages:     | 1 | 2 || 4 | 5 |   ...   | 8 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.