WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     || 2 | 3 | 4 | 5 |   ...   | 8 |
Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия Л. Н. Аббакумова Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей Санкт-Петербург 2006 г.

Аббакумова Л.Н.

Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей.

В учебном пособии представлены обзор литературы и данные исследования автора об основных клинических формах соединительнотканных дисплазий у детей. Рассматриваются причины развития дисплазии соединительной ткани, вопросы классификации, описываются клинические формы. На примере некоторых вариантов течения соединительнотканных дисплазий приводятся клинические и функционально-диагностические критерии диагностики этих форм.

Учебное пособие предназначено для участковых педиатров, студентов медицинских институтов, врачей-интернов, клинических ординаторов, ревматологов.

2 Введение Одной из отличительных сторон современной медицины вообще и педиатрии в частности является стремление к раннему выявлению патологических состояний с тем, чтобы предпринять меры профилактики заболеваний, а при их возникновении – максимально препятствовать их хронизации. Определение пограничных состояний у детей возможно на основе учения о предрасположенности к болезням (Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е., 1989). В связи с этим представляется актуальным изучение наследственно обусловленной неполноценности, или дисплазии соединительной ткани у детей, признаки которой с большим постоянством встречаются при целом ряде соматических заболеваний, существенным образом отражаясь на их характере и течении.

Еще в 20-х годах прошлого столетия известный физиолог А. А. Богомолец отметил, что состояние здоровья или болезни определяется состоянием соединительной ткани, которая выполняет множество жизненно важных функций, обеспечивая структуру органов и тканей, тканевую проницаемость, водно-солевое равновесие, иммуннологическую защиту. Он писал, что организм всегда имеет возраст соединительной ткани, которая с годами теряет свою эластичность, а вместе с ней постепенно утрачивают гибкость, эластичность, сокращают амплитуду аккомодации все функции организма. По его мнению было бы правильнее строить классификацию конституций по состоянию соединительной ткани [1].

Терминология, определение дисплазии соединительной ткани Традиционно среди наследственных болезней соединительной ткани выделяют синдромные и несиндромные формы. Достаточно изученными и известными являются синдромные формы дисплазии – синдром Марфана (СМ), синдром Элерса-Данло (СЭД), несовершенный остеогенез, синдром Стиклера и др., обусловленные врожденными структурными и метаболическими дефектами коллагена [2]. Количественные и качественные нарушения биосинтеза и деградации коллагена определяют спектр клинических симптомов заболеваний, для обозначения которых в англоязычных странах используют термин "наследственные коллагеновые болезни" (Неrеditary Disorders of Collagen) или "генетические коллагеновые болезни" (Genetic Disorders of Collagen) [3].

Наряду с дифференцированными заболеваниями соединительной ткани (СМ, СЭД), имеющими фенотипические признаки, которые вызваны первичными генными нарушениями, существуют ее аномалии в виде неполных, стертых, недифференцированных форм. Эти аномалии объединяют в дисплазии соединительной ткани (ДСТ). Под ними следует понимать такие изменения СТ, фенотипические и клинические проявления при которых, с одной стороны, свидетельствуют о наличии соединительнотканного дефекта, а с другой – не укладываются ни в один из известных генетически обусловленных синдромов мезенхимальной недостаточности [4].

В классификации заболеваний сердца и крупных сосудов Нью-Йоркской ассоциации кардиологов (1989 г.) выделены две группы состояний с врожденными соединительнотканными нарушениями [5]. Первая представлена известными синдромами: синдромом Марфана, синдромом Элерса-Данло, несовершенным остеогенезом, мукополисахаридозами и др., вторую составили аномалии: изолированный пролапс клапана сердца, пролапсы нескольких клапанов сердца, изолированная аортальная регургитация, аневризма легочной артерии и др.

В классификации, принятой на симпозиуме в г. Омске (1990), синдромы, обусловленные врожденными соединительнотканными нарушениями, были обозначены термином "дисплазии соединительной ткани сердца", который получил широкое распространение в русскоязычных публикациях.

Таким образом, пациенты с недифференцированными формами дисплазии соединительной ткани представляют большую гетерогенную группу как простых, так и сложных состояний. В настоящее время их различают по синдромам, в будущем, вероятнее всего, будут найдены гистологические, биохимические или молекулярные дефекты этих состояний До сих пор многие стороны данной проблемы остаются малоизученными. Нет единого мнения о классификации и названии недифференцированных дисплазий соединительной ткани, отсутствуют достоверные диагностические критерии, определяющие степень их выраженности. Поэтому авторы, занимающиеся этой проблемой, по-разному обозначают данные состояния. Так, например, Т. Милковска-Димитрова и др. (1987) предлагают название "врожденная неполноценность соединительной ткани", подразумевая под этим не заболевание, а особое состояние, при котором дети не имеют выраженных отклонений в физическом и психическом развитии от нормы, но отличаются от других детей повышенной гибкостью, пластичностью. Glesby et al. (1989) предлагают аббревиатуру «MASS» - фенотип (англ.– "митральный клапан", "аорта", "скелет", "кожа") для характеристики нозологических форм болезней, временно не имеющих места в классификации наследственных заболеваний соединительной ткани (СТ). В отечественной литературе более распространен термин "дисплазия соединительной ткани", предложенный Д. Н. Бочковой (1983), Г. И. Сторожаковым и соавт.

(1983). По определению, данному в ММЭ Д. Саркисовым, понятие «дисплазия» означает неправильное развитие (dysplasia – от греческой приставки dys – раз, означающей какое-либо расстройство, нарушение, и plasis – формирование, образование). Понятие "дисплазия" объединяет все разновидности врожденных пороков развития как органов, так и отдельных тканей. Предпосылки для возникновения дисплазии складываются во внутриутробном периоде, однако клиническое значение она может приобрести в различные периоды жизни человека. Важную стимулирующую роль в такой «клинической реализации» пороков развития могут сыграть различные факторы внешней и внутренней среды.

Определение дисплазии соединительной ткани с позиции системного подхода, по мнению В. М. Яковлева, Г. И. Нечаевой, И. А. Викторовой состоит в следующем: это состояние, при котором имеются различные по степени выраженности врожденные проявления ДСТ с определенными клиническими висцеролокомоторными поражениями в эмбриональном или постнатальном периоде, прогредиентным течением и определенными функциональными нарушениями.

Р. Г. Оганов с соавт. (1994) предлагают заменить термин «соединительнотканная дисплазия» термином «дисфункция соединительной ткани». Однако, по мнению Э. В. Земцовского, целесообразность введения еще одного термина и замены глубоко укоренившегося понятия «дисплазия» на «дисфункция» не кажется оправданным. Вряд ли можно разделить нарушения морфологии и функции, да и введение нового термина лишь затруднит понимание и без того запутанного вопроса. Э. В. Земцовский предлагает термин "недифференцированные дисплазии СТ" (НСТД), которые могут проявляться диспластическими изменениями как в одном, так и в нескольких органах или системах. Он предлагает называть изолированными НДСТ случаи выявления дефекта соединительной ткани, имеющего только одну четкую локализацию. К примеру, следует говорить об изолированной дисплазии позвоночника, почек или сердца, подчеркивая, что использование этого термина правомерно лишь в тех случаях, когда современные клинические и инструментальные исследования не позволяют выявить диспластических изменений со стороны других органов и систем. По его мнению, не следует говорить об изолированной дисплазии сердца в том случае, когда пролапс митрального клапана сочетается с внешними фенотипическими признаками ДСТ или признаками ДСТ со стороны других внутренних органов. В подобных случаях ДСТ сердца следует рассматривать как частное проявление системного дефекта соединительной ткани.

Общие сведения о структуре соединительной ткани В процессе эмбрионального развития организма из среднего зародышевого листка (мезодермы) развивается так называемая зародышевая ткань – мезенхима, из которой в дальнейшем дифференцируются два зачатка. Один из них дает начало развитию крови и сосудов, другой – формированию всех видов соединительной ткани, в том числе костей, хрящей и гладких мышц. Таким образом, многие ткани и органы, имеющие при поверхностном рассмотрении мало общего, оказываются эмбриологически родственными. Более того, это внутреннее родство может проявляться тождественными повреждениями и реакциями в условиях патологии.

Схема 1. Ткани организма, образующиеся из мезенхимы М Е З Е Н Х И М А / / \ -костная ткань кровь и лимфа гладкие -хрящевая мышцы -собственно соединительная ткань Соединительная ткань в человеческом организме является самой разноплановой. Она включает в себя такие непохожие друг на друга субстанции как кость и жир, кожа и кровь. Поэтому принято говорить о группе соединительных тканей.

А. Собственно соединительная ткань.

1. Рыхлая соединительная ткань (сопровождает все сосуды, т.е. находится почти везде).

2. Плотная соединительная ткань:

- неоформленная (кожа), - оформленная (сухожилия, связки, апоневрозы, твердая мозговая оболочка и др.).

3. Жировая ткань (кожа, сальник, брыжейка и др.).

4. Ретикулярная ткань (красный костный мозг, лимфоузлы,тимус, селезенка).

5. Пигментная ткань (волосы, сетчатка глазного яблока, загоревшая кожа и др.).

Б. Хрящевая ткань.

1. Гиалиновый хрящ (соединение ребер с грудиной, хрящи в гортани, трахее и др.).

2. Эластический хрящ (ушная раковина, гортань).

3. Волокнистый хрящ (межпозвоночные диски, лобковый симфиз).

В. Костная ткань.

Г. Кровь.

Названные ткани объединяет не только общность происхождения, но и общность структуры и функции. Известно, что любая ткань состоит из клеток (нерв ная, эпителиальная, мышечная), но только соединительная ткань имеет между этими клетками межклеточное вещество.

Основные структурные элементы соединительной ткани Клеточные элементы:

1. Фибробласты и их разновидности (остеобласты, хондробласты, одонтобласты).

2. Макрофаги ( гистиоциты).

3. Тучные клетки (лаброциты).

Экстрацеллюлярный матрикс:

1. Волокна: коллаген (15 типов) и эластин.

2. Аморфное вещество: гликозаминогликаны и протеогликаны.

От содержания аморфного компонента зависит консистенция соединительной ткани. Коллагеновые волокна придают всей ткани прочность и позволяют растягиваться, а эластические волокна возвращают ткань в исходное положение после ее растяжения.

Функции соединительной ткани 1. Биомеханическая.

2. Трофическая.

3. Барьерная.

4. Пластическая.

5. Морфогенетическая.

Современные представления об этиопатогенезе дисплазии соединительной ткани Этиопатогенез врожденной неполноценности соединительной ткани точно не установлен. Многочисленными исследованиями было показано, что клинические проявления дисплазий соединительной ткани обусловлены аномалией коллагеновых структур. Коллагены – семейство структурных белков экстраклеточного матрикса соединительной ткани. Коллагены являются преобладающим компонентом экстраклеточного матрикса кожи, сухожилий, костной, хрящевой ткани, стромы всех паренхиматозных органов, базальных мембран, стенок кровеносных сосудов и кишечника. Они выполняют опорную функцию, активно участвуют в формировании микро-и макроархитектоники тканей, играют важную роль в процессах пре- и постнатальной дифференцировки, регенерации и старении клеток соединительной ткани [6]. Коллаген составляет более 30 % общей массы белков тела млекопитающих, причем из них 40% находятся в коже, 50% в тканях скелета, 10% в строме внутренних органов. Наиболее распространен в тканях человека коллаген I типа. В тканях подавляющая часть коллагена находится в составе коллагеновых волокон, они образуются из фибрилл, в процессе синтеза волокон принимают участие протеогликаны и гликопротеины, играющие роль интерфибриллярного цементирующего вещества [7]. Закономерное изменение рыхлой СТ в постнатальном онтогенезе, ее «созревание» характеризуются, вероятно, взаимосвязанными изменениями клеток и межклеточного вещества. Постепенное уплотнение межклеточного вещества, обусловленное нарастанием массы коллагеновых волокнистых структур, приводит к повышению механической прочности СТ, но в то же время из-за редукции пронизывающих межклеточное вещество тканевых щелей снижается его проницаемость для транспортируемых веществ, затрудняется выполнение трофической функции [8].

Pages:     || 2 | 3 | 4 | 5 |   ...   | 8 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.