WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 469 | 470 || 472 | 473 |   ...   | 506 |

См. также Изучение аттитюдов наемных работников, Полевые эксперименты, Промышленная психология, Промышленная и организационная психология Ф. Бенсон Хромосомные нарушения (chromosome disorders) В 1962 г., после того как в учебниках на протяжении 30 лет утверждалось, что клетки чел. содержат 48 хромосом, Джо Хин Тио и Альберт Леван, вырастив культуру этих клеток в лаборатории, обнаружили в них только 23 пары, т. е. 46 хромосом! Этот факт чрезвычайно важен для понимания таких хромосомных болезней, как синдром Дауна, при к-ром в каждой клетке находится по 47 хромосом.

Большая часть сведений о хромосомных перестройках, вызывающих фенотипические или телесные изменения и аномалии, была получена в рез-те исслед. генотипа (расположения генов в хромосомах слюнных желез) обыкновенной плодовой мушки Drosophila melanogaster, хотя те же самые перестройки, по-видимому, происходят в клетках чел. и др. организмов. Несмотря на то что мн. болезни чел. имеют наследственную природу, лишь в отношении их небольшой части достоверно известно, что они вызваны хромосомными аномалиями. Только из наблюдений за фенотипическими проявлениями мы можем заключить, что произошли те или иные изменения генов и хромосом.

Хромосомы - это организованные в виде двойной спирали молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), образующей химическую основу наследственности. Считается, что X. н. возникают в рез-те перестройки порядка расположения или числа генов в хромосомах. Гены представляют собой группы атомов, входящих в состав молекул ДНК. Как известно, молекулы ДНК определяют характер молекул рибонуклеиновой кислоты (РНК), к-рые выполняют функцию "доставщиков" генетической информ., определяющей структуру и функцию органических тканей. Эта первичная генетическая субстанция, ДНК, действует через посредство цитоплазмы, выполняющей функцию катализатора в изменении свойств клеток, формируя кожу и мышцы, нервы и кровеносные сосуды, кости и соединительную ткань, а тж др. специализированные клетки, но не допуская изменений самих генов в ходе этого процесса. Почти на всех этапах строительства организма занято множество генов, и потому совсем не обязательно, чтобы каждый физ. признак являлся рез-том действия одного гена.

Разнообразные изменения хромосом имеют рез-том следующие структурные и количественные нарушения:

Разрыв хромосом. Хромосомные перестройки могут вызываться под воздействием рентгеновских лучей, ионизирующей радиации, возможно, космических лучей, а тж мн. др., пока неизвестных нам, биохимических или средовых факторов.

Рентгеновские лучи могут вызвать разрыв хромосомы; в процессе перестройки сегмент или сегменты, оторвавшиеся от одной хромосомы, м. б. утеряны, в рез-те чего возникает мутация или фенотипическое изменение. Так, напр., теперь становится возможной экспрессия рецессивного гена, обусловливающего определенный дефект или аномалию, поскольку нормальный аллель (парный ген в гомологичной хромосоме) утерян и вследствие этого не может нейтрализовать воздействие дефектного гена. В тех случаях, когда хромосомные нехватки у челов. зародыша имеют летальный эффект, ребенок чаще всего не доживает до родов, так что летальные гены не оказывают неблагоприятного влияния на эволюцию вида.

Кроссовер. Пары гомологичных хромосом закручены в спираль подобно дождевым червям во время спаривания и могут разрываться в любых гомологичных точках (т. е. на одном уровне образующих пару хромосом). В процессе мейоза (редукционного деления, имеющего место при образовании гамет, или половых клеток - яйцеклеток и спермиев) происходит разделение каждой пары хромосом т. о., что только одна хромосома из каждой пары входит в образовавшуюся яйцеклетку или спермий. Когда происходит разрыв, конец одной хромосомы может соединяется с оторвавшимся концом др. хромосомы, а два оставшихся куска хромосом связываются вместе. В рез-те образуются две совершенно новые и разные хромосомы. Этот процесс наз. кроссинговером.

Дупликация или нехватка генов. При дупликации участок одной хромосомы отрывается и прикрепляется к др., гомологичной хромосоме, удваивая уже существующую в ней группу генов. Приобретение хромосомой дополнительной группы генов обычно наносит меньший вред, чем утрата генов др. хромосомой. К тому же при благоприятном исходе дупликации ведут к образованию новой наследственной комбинации. Хромосомы с потерянным терминальным участком (и нехваткой локализованных в нем генов) могут приводить к мутациям или фенотипическим изменениям.

Транслокация. Сегменты одной хромосомы переносятся на др., негомологичную ей хромосому, вызывая стерильность особи. В этом случае любое негативное фенотипическое проявление по крайней мере не м. б. передано последующим поколениям.

Инверсия. Хромосома разрывается в двух и более местах и ее сегменты инвертируются (поворачиваются на 180°) перед тем, как соединиться в том же порядке в целую реконструированную хромосому. Это самый распростр. и самый важный способ перегруппировки генов в эволюции видов. Однако новый гибрид может стать изолянтом, поскольку обнаруживает стерильность при скрещивании с первоначальной формой.

Эффект положения. В случаях изменения положения гена в той же хромосоме у организмов могут обнаруживаться фенотипические изменения.

Полиплоидия. Сбои в процессе мейоза (хромосомного редукционного деления в ходе подготовки к репродукции), к-рые затем обнаружатся в зародышевой клетке, могут удваивать нормальное число хромосом в гаметах (сперматозоидах или яйцеклетках). Триплоиды обладают тремя полными наборами хромосом в гаметах вместо только что упомянутого удвоенного. А дупликации без расхождения хромосом в митозе (обычном клеточном делении) приводят к созданию тетраплоидных клеток с четырьмя гомологичными хромосомами каждого вида вместо двух. Вообще говоря, полиплоидные клетки присутствуют в нашей печени и нек-рых др. органах, обычно не нанося сколько-нибудь заметного вреда. Когда же полиплоидия проявляется в наличии одной-единственной "лишней" хромосомы, то появление последней в генотипе может привести к серьезным фенотипическим изменениям. К их числу относится синдром Дауна (СД, или "монголизм"), при к-ром в каждой клетке содержится дополнительная 21-я хромосома. Среди потомства с СД встречается незначительный процент рождений с осложнениями, при к-рых эта дополнительная аутосома (неполовая хромосома) становится причиной недостаточного веса и роста новорожденного и задержки последующего физ. и умственного развития. Жертвы СД имеют 47 хромосом. Причем дополнительная 47-я хромосома обусловливает у них избыточный синтез фермента, разрушающего незаменимую аминокислоту триптофан, к-рая встречается в молоке и необходима для нормального функционирования клеток мозга и регуляции сна. Лишь у незначительного процента родившихся с СД эта болезнь определенно носит наследственный характер; к тому же возможна дородовая диагностика ее методом амниоцентеза.

См. также Наследственные болезни, Доминантные и рецессивные гены, Наследуемость X. К. Финк _Ц_ Цветовое зрение (color vision) Зрительный опыт большинства позвоночных отличается чувствительностью к интенсивности электромагнитного излучения в границах свойственного им диапазона видимых длин волн, от примерно 380 до 760 нм. Помимо этой ахроматической (бесцветной) чувствительности, некоторые виды рыб, птиц, рептилий и млекопитающих (прежде всего чел. и остальные приматы) тж обладают чувствительностью к цвету (цветовому тону) длины волны и видимой чистоте или интенсивности (насыщенности) цвета. Большинство людей начинают видеть коротковолновую часть видимого спектра как голубоватый цвет (около 480 нм), средневолновую - как зеленоватый (около 510 нм) и желтоватый (ок. 580 нм), а длинноволновую - как красноватый цвет (около 700 нм). Наряду с этими различиями в цветовом тоне цвет может восприниматься как сильно насыщенный (напр., темно-красный) или слабонасыщенный (напр., розовый).

Типы цветового зрения. По определению, Ц. з. предполагает дифференциацию между по крайней мере одной частотой видимого монохроматического света и белым светом сравнимой интенсивности, Сверх этой минимальной способности существуют значительные межвидовые и внутривидовые различия в степени возможностей цветоразличения. Для индивидов с нормальным или трихроматическим зрением (трихроматов) любая длина волны видимого спектра отличима от белого. Кроме того, для субъективного попарного сравнения всех видимых длин волн трихроматам требуется комбинация трех др. монохроматических источников света (обычно, коротковолнового, средневолнового и длинноволнового).

Однако, не все трихроматы обязательно имеют сопоставимое Ц. з. Как показано в табл. 1, им присущи различные типы аномалий Ц. з. Хотя трихроматы с аномалиями способны видеть полный спектр цветов, воспринимаемых обладателями нормального трихроматического зрения, для распознавания цветов в границах диапазона их сниженной чувствительности цветоаномалам могут требоваться световые раздражители повышенной интенсивности. Кроме того, в границах этого аномального диапазона цвета видятся как бы выцветшими или менее насыщенными, а иногда обнаруживается еще и сниженная способность различать соседние цвета спектра.

Таблица 1. Категории цветового зрения Классификация Процент встречаемости у людей Видимость спектра Мужчины Женщины Трихроматизм Нормальный Нормальный Аномальный Протаномалия 1 0,02 Сниженная яркость, насыщенность и различимость цветовых тонов в длинноволновой части спектра Дейтераномалия 4,9 0,38 Сниженная яркость, насыщенность и различимость цветовых тонов в средневолновой части спектра Тританомалия редко Сниженная яркость, насыщенность и различимость цветовых тонов в коротковолновой части спектра Дихроматизм Протанопия 1 0,02 Серый в нейтральной точке 494 нм; синий ниже, желтый выше Дейтеранопия 1,1 0,01 Серый в нейтральной точке 499 нм; синий ниже, желтый выше Тританопия 0,002 0,001 Серы и в нейтральной точке 570 нм; зеленый ниже, красный выше Тетартанопия редко Серый в нейтральных точке 470 нм и 580 нм; зеленый между ними, красный выше и ниже Монохроматизм Палочковый 0,03 0,002 Серый Неврологический Серый Синих колбочек Серый; нек-рые оттенки синего и желтого Полное описание каждой аномалии крайне сложно, по нек-рым вопросам ученые пока не пришли к общему мнению. Говоря коротко, в классификации может учитываться чувствительность к яркости, рез-ты теста нейтральной точки, теста подбора цветов Рэлея, способность цветоразличения и воспринимаемая насыщенность. (Данные взяты из G. Wyszecki & W. S. Stiles, Color science: Concepts and methods, quantitative data and formulas, и F. A. Gelrad, The human senses.) Дифференциальная диагностика различных типов аномального трихроматизма - напр., протаномального или дейтераномального - может проводиться с помощью теста Рэлея, или аномалоскопа. При нормальном трихроматическом зрении существует единственная (подбираемая на аномалоскопе) смесь зеленого света (535 нм, желтовато-зеленый) с красным (670 нм, желтовато-красный), к-рую невозможно отличить на глаз от желтого света (589 нм, красновато-желтый). У лиц с аномальным трихроматизмом подбираемая ими на аномалоскопе смесь красного и зеленого для получения требуемого желтого цвета отличается от таковой у лиц с нормальным трихроматическим зрением. Наблюдателям с протаномальным трихроматизмом для получения желтого цвета требуется добавить в смесь больше красного, тогда как наблюдателям с дейтераномальным трихроматизмом для получения того же цвета требуется смесь с большим содержанием зеленого цвета.

Дихроматы обнаруживают более серьезное ограничение Ц. з. по сравнению с аномальными трихроматами: не все видимые длины волн они способны отличить от белого света, и, кроме того, любые длины волн видимого спектра могут попарно подбираться посредством смешивания только двух других длин волн. Классиф. дихроматического зрения в противоположность трихроматическому основывается на тесте нейтральной точки (neutral point test), к-рый проверяет способность к различению множества отдельных монохроматических длин волн и белого света. Если трихроматы способны отличить каждую отдельную длину волны от белого света в условиях уравненной яркости, у дихроматов обнаруживается узкий участок видимого спектра, в к-ром они не могут этого сделать.

Эта узкая полоса длин волн, неотличимых от белого света, называется нейтральной точкой, а ее местоположение в спектре определяет конкретный тип дихроматизма. Как показано в табл. 1, протанопия и дейтеранопия связаны с возможностью видеть голубой и желтый, но не красный или зеленый цвета. Наоборот, тританопия и тетартанопия позволяют видеть красный и зеленый, но не голубой или желтый.

Монохроматы способны подобрать пару любой волне видимого спектра только регулирую интенсивность единственной волны другой длины. За возможным исключением ограниченного цветового зрения, связанного с монохроматизмом синих колбочек, монохроматы не видят цвета.

Насыщенность цветового спектра. Субъективную насыщенность можно оценить путем определения того, до какой степени монохроматический свет можно разбавлять добавлением; белого света, чтобы эта смесь стала неотличимой от белого света равнозначной яркости. Чем больше белого света можно добавить в такую смесь (до достижения точки, в к-рой эту комбинацию невозможно отличить от белого), тем выше субъективная насыщенность цветового тона.

Способность к цветоразличению. О богатстве Ц. з. можно отчасти судить по числу отдельных цветов, к-рые индивид способен видеть. Степень такой уникальности оценивается способностью различать соседние цвета спектра, измеряемой отношениями Вебера / для цветоразличения.

Теории цветового зрения. Для современных теорет. представлений о механизмах, лежащих в основе Ц з., характерно слияние двух объяснений, первоначально считавшихся несовместимыми. Одно объяснение - трихроматическая теория - было выдвинуто Томасом Юнгом и Германом фон Гельмгольцем, к-рые подчеркивали корреспондирующую активность колбочек, максимально чувствительных к красному, зеленому или синему цвету. Др. объяснение - теория процесса-оппонента - было предложено Эвальдом Герингом и развито Лео Гурвичем и Доротеей Джеймсон. Согласно их подходу, ощущения красного-зеленого, так же как и синего-желтого, яв-ся антагонистическими процессами. Разногласия между этими двумя подходами в настоящее время устранены: трихроматическая теория описывает рецепторную активность, а теория процесса-оппонента применяется для описания интегративных процессов высшего порядка на уровне зрительного нерва и коры головного мозга.

Pages:     | 1 |   ...   | 469 | 470 || 472 | 473 |   ...   | 506 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.