WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 382 | 383 || 385 | 386 |   ...   | 506 |

Лечебные режимы для детей с СДВГ. Применяемые в настоящее время лечебные режимы для детей с СДВГ необходимо рассматривать как терапию текущей "поддержки", поскольку нормализация функционирования детей теряется при прекращении любого отдельного или комплексного лечения. Тем не менее в последние годы появилось неск. новых поведенческих подходов. Хотя психостимуляторы остаются передним краем защиты, поведенческие и фармакологические подходы часто комбинируются, давая наилучший рез-т для ребенка. Влияние этих новых подходов на клиническое состояние детей с СДВГ будет изучено лишь в течение ближайших неск. лет, и можно лишь надеяться, что они будут иметь более высокую эффективность, чем та, о к-рой сообщают недавние исслед. с большой продолжительностью катамнеза.

См. также Низкие учебные достижения, Генетика поведения, Обучение в раннем детстве, Диагнозы, Последствия стресса М. Раппорт Синдром Леш-Найхена (Lesch-Nyhan Syndrome) С. Л.-Н. (или синдром HPRT - фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибосилтрансферазы) представляет собой редкую, сцепленную с Х-хромосомой врожденную аномалию пуринового метаболизма, проявляющуюся только у мужчин. Ее наиболее характерный и ужасающий симптом - тяжелая и хроническая тенденция к самоповреждению, особенно к кусанию своих пальцев и губ, к-рое может привести к значительным повреждениям и потере тканей. Поскольку болевая чувствительность остается нормальной, больные дети просят о своем физ. ограничении. Др. симптомами яв-ся: задержка умственного развития, хореоатетоз, судорожный синдром, гиперуринемия и в более позднем возрасте - подагра.

Развитие и диагноз. Больные С. Л.-Н. рождаются нормальными. Задержка в двигательном развитии начинается в 3-4-месячном возрасте, хореоатетоз и др. двигательные дисфункции появляются в возрасте около года и наклонность к самоповреждению формируется в детском или подростковом периоде. Часто расстройство дифференцируется от центрального паралича лишь на основании появления самоповреждающего поведения. Диагноз м. б. подтвержден тестированием активности HPRT в тканевых пробах.

Метаболическая и биохимическая основа. Комбинация обменных нарушений приводит к повышенному выделению мочевой кислоты и гиперуринемии, предрасполагающей к последующему развитию подагры. Неврологическая патология представляется не связанной с гиперуринемией. Данные исслед. свидетельствуют о том, что самоповреждеющее поведение обусловлено снижением нейронной функции допамина и оборота норэпинефрина.

Лечение. Модификация поведения может устранить самоповреждающее поведение, но при этом сохраняется необходимость постоянного наблюдения за больными. Контроль самоповреждения может потребовать физ. ограничения или даже удаления зубов.

Аллопуринол эффективно снижает вызванную дефектом HPRT гиперуринемию, ее различные почечные осложнения и подагру, но не устраняет неврологическую патологию. Хотя лечение различными биохимическими субстратами не позволяет устранить самоповреждеющее поведение, фармакологическое манипулирование динамикой допамина дает возможность эффективного контроля. Стаут и Кэски утверждают, что "разрушительная природа С. Л.-Н., отсутствие терапевтических альтернатив и появление эффективных методик передачи генов сделали это заболевание прототипом для изучения заместительной генной терапии".

См. также Генетика поведения, Девиантное созревание, Наследственные болезни, Врожденные аномалии метаболизма, Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства Р. Т. Браун Синдром Мюнхгаузена "от третьего лица" (Munchausen syndrome by proxy) Синдром Мюнхгаузена "от третьего лица" (СМ) - форма жестокого обращения с детьми, при к-рой родители создают ложное представление о наличии заболеваний у своих детей или искусственно вызывают их с тем, чтобы затем обратиться за мед. помощью. В результате это может привести к летальному исходу. Впервые синдром описан Медоу. Он труден для диагностики и лечения.

Патологическое поведение обычно демонстрируют матери. Типичные проявления синдрома - постоянные попытки матери добиться того, чтобы ребенок прошел разного рода мед. лечение. Такие матери считают своих детей повышенно уязвимыми, настаивают на проведении детям инвазивных методов диагностики и лечения и подделывают данные лабораторных анализов.

История болезни ребенка в изложении матери обычно длинна и изобилует драматическими подробностями. Мать производит впечатление тревожащейся, сердитой, подозрительной; отсутствие патологии в данных обследования не успокаивает ее. Она часто интерпретирует диагностические данные так, будто "ослышалась", или делает алогичные выводы из полученной информ. Мать тж обычно преподносит себя как образец заботливости.

На наличие СМ указывают следующие признаки:

1) наличие у ребенка объективно не подтверждаемых, необычных, стойких или рецидивирующих заболеваний;

2) расхождения между клиническими данными и анамнезом;

3) симптоматика, не имеющая клинического смысла;

4) результаты лабораторных анализов не соответствуют очевидно здоровому состоянию ребенка;

5) рабочий диагноз - "редкое расстройство";

6) опытный врач говорит: "никогда не видел подобного случая";

7) симптоматика не наблюдается в отсутствии матери;

8) чрезмерная внимательность матери, к-рая отказывается оставить ребенка одного и может предложить свои услуги по мед. уходу за ним, включая сбор материала для лабораторных анализов;

9) необычная или повторяющаяся непереносимость лечения;

10) степень озабоченности матери состоянием ребенка не соответствует таковой мед. персонала;

11) судорожные приступы или эпизоды остановки дыхания, очевидцем к-рых является только мать;

12) атипичные случаи синдрома внезапной смерти младенца или сходные с ними проявления;

13) мать в прошлом мед. работник или сиделка;

14) мать с синдромом Мюнхгаузена или жертва его в детстве;

15) мать сообщает о собственной болезни с теми же проявлениями, что и у ребенка.

При диагностике исключаются случаи искательниц помощи, т. е. матерей, первичной мотивацией к-рых является получение вмешательства извне посредством больного ребенка. Эти непатологические матери обычно реагируют сотрудничеством и чувством облегчения при конфронтации или предложении помощи.

Активные индукторы считаются прототипом СМ, при к-ром матери прилагают активные и прямые усилия для вызова драматических симптомов болезни у своих детей. Жертвами обычно оказываются младенцы или маленькие дети. Матери привлекают внимание, выставляя себя в роли образцовых матерей, "одурачивая" "могущественную" систему медицины или получая льготы как мать больного ребенка. "Наркоманами" медицины всецело владеет желание получить лечение несуществующих болезней у своих детей. Матерей, несмотря на повторные доказательства, невозможно убедить в отсутствии заболевания. Эти матери тж дают лживые анамнестические сведения, но жертвами обычно являются дети школьного возраста или подростки. Такие матери внешне выглядят раздраженными, недоверчивыми и подозрительно относятся ко всей медицине. Преувеличивающие болезнь отличаются от "наркоманов" медицины тем, что в этих случаях имеются объективные, но незначительные признаки патологии ребенка. Последние 2 типа чреваты возникновением конфликтов между матерями и работниками здравоохранения.

Выявление СМ чрезвычайно сложно и требует координации обслуживания и тщательного документирования. Диагноз может встретить недоверие у др. коллег. Необходимо тщательное наблюдение за обращением матери с ребенком; нек-рые авторы рекомендуют использование съемки скрытой видеокамерой и досмотр личных вещей матери. Лабораторные анализы должны быть защищены от возможного доступа к ним матери. Могут понадобиться токсикологический скрининг и тонкое знание фармакокинетики. Наиболее важной является ясная, полная и детальная документация. Системы регулируемого здравоохранения и системы третичной помощи уязвимы для злоупотребления со стороны лиц, страдающих этим расстройством. Обычно оказывается необходимой юридич. помощь, к-рую, однако, трудно получить. Нередки случаи серийного жестокого обращения и с др. детьми в семье, но доказательства этого могут оказаться недостаточными для вмешательства судебных инстанций. Удаление ребенка из дома или предоставление ему мед. опеки являются эффективными средствами профилактики дальнейших злоупотреблений.

Лица с СМ противятся своему лечению. Мн. матери забирают своих детей из одних мед. учреждений и передают в другие. Психотер. матери всегда показана, но редко оказывается успешной. Следствием СМ является психол. травмирование жертвы с последующей морбидностью, начиная от расстройств питания у младенцев, вплоть до развития СМ в более позднем возрасте.

См. также Поведенческое вмешательство, Жестокое обращение с ребенком, Клиническое суждение, Обман, Диагнозы, Симулятивные расстройства, Службы системы здравоохранения, Отношения "родитель-ребенок" Дж. С. Хоффман Синдром хрупкой Х-хромосомы (fragile X syndrome) Малоизвестная до 1980-х гг., хрупкая Х-хромосома представляет собой хромосомную аномалию, считающуюся сейчас наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития. Синдром Дауна - осн. генетически обусловленная причина умственного недоразвития - возникает вследствие несостоявшегося разъединения 21-й хромосомной пары при мейозе; он яв-ся генетическим по природе, но не наследуемым. Размещенная на слабом или хрупком участке на Х-хромосоме, fra(X) связана с иолом и поэтому чаще встречается у мужчин. Это - лишь одно из более чем 50 связанных с Х-хромосомой расстройств, вызывающих задержку психич. развития, к-рое имеет большую распространенность. Хотя в разных работах приводятся различные оценки, морбидность составляет около 1:1500 у мужчин и 1:2000 у женщин. Fra(X) яв-ся причиной 2-7% случаев умственной отсталости у мужчин. Она имеет две необычные генетические характеристики: а) гетерозиготные (носители) женщины с одной нормальной Х-хромосомой и одной с хрупким участком могут демонстрировать снижение интеллекта и недостаточную специфическую обучаемость; б) около 20% мужчин, унаследовавших хрупкий участок, яв-ся непенетрантными, не обнаруживая заметных физ. или психол. эффектов и признаков хрупкости при цитогенетическом анализе. Они, однако, передают Х-хромосому своим дочерям, к-рые могут передавать ее своим сыновьям. Еще одной сложностью яв-ся то, что при повторных цитогенетических обследованиях хрупкий участок не обнаруживается более чем у 50% женщин-носителей.

Исторический экскурс С начала XX в. исследователи заметили в нек-рых семьях повышенный процент (часто около 25%) лиц с задержкой психического развития. Мартин и Белл в 1943 г., а др. позднее, описали семьи, в к-рых задержка психич. развития передавалась в форме, сцепленной с Х-хромосомой. Хотя Лабс впервые описал хрупкий участок X в 1969 г., его описание привлекло мало интереса, пока Сазерленд не сообщил о том, что хрупкость проявляется лишь при выращивании лимфоцитов в культурной среде с дефицитом фолиевой кислоты. Открытие чувствительности fra(X) и нек-рых др. хрупких локализаций к фолиевой кислоте позволило повысить точность диагностики, что, в свою очередь, привело к обнаружению большой распространенности fra(X) и возрастающему интересу к связанной с Х-хромосомой задержке психич. развития. Последующие исслед. подтвердили выводы Мартина и Белла о роли fra(X) в генезе умственной отсталости.

Характеристики Около 66% взрослых пациентов мужского пола демонстрируют "клиническую триаду": а) умеренную до тяжелой степень задержки умственного развития, б) характерные черты черепа и лица, включающие высокий лоб, выступающий подбородок и удлиненные уши; в) увеличенные тестикулы (макроорхидизм). Однако индивидуальная вариабильность признаков столь высока, что уверенная постановка диагноза возможна лишь при цитогенетическом анализе. Разброс признаков еще выше у женщин и лиц мужского пола в препубертатном периоде. Хотя большинство пациентов мужского пола демонстрирует "синдром опережения роста" с рождения (размеры головы, родничка и тела превышают 97-й процентиль), макроорхидизм и краниофациальные черты у мальчиков в препубертатном периоде выражены значительно менее отчетливо. Приводимые далее признаки патологии осн. на следующих публикациях: Вregтап, Dykens, Watson, Ort, and Leckman; Brown et al.; Curfs et al.; Dykens & Leckman; Fryns; Hagerman.

Физические признаки. Помимо характерных черт черепа и лица, макроорхидизма, опережения роста, у лиц мужского пола с fra(X) могут наблюдаться и такие признаки, как повышенная подвижность в суставах, высокий свод нёба, пролапс митрального клапана (с шумом при аускультации), плоскостопие и низкий мышечный тонус. Женские носители, в особенности находящиеся на нижней границе нормы развития интеллекта, тж демонстрируют такие признаки, как высокий и широкий лоб, длинное лицо и повышенная подвижность в суставах.

Когнитивные признаки. Приблизительно у 70% пациентов мужского пола имеется задержка умственного развития в умеренной и тяжелой степени, но в целом размах колебаний - от легкой до тяжелой степени; небольшой процент случаев имеет интеллект на уровне нижней границы нормы. Снижение уровня интеллекта у мужчин с возрастом оказывается не тотальным. Нарушения здесь касаются, прежде всего, последовательной обработки информ., снижения кратковременной памяти на серийно предъявляемую информ., имитации последовательных поведенческих актов. Этот дефицит в последовательной обработке информ. отличает лиц с fra(X) от пациентов с др. формами умственной отсталости. Больные мужского пола относительно хорошо справляются с заданиями, требующими одновременной (симультанной) обработки информ. и интеграции (напр., складывание кубиков).

Хотя большинство носительниц fra(X) имеет интеллект в границах нормы, около 30% больных женского пола обнаруживают задержку умственного развития. Даже те, кто имеют средний уровень интеллекта, весьма часто демонстрируют недостаточную специфическую обучаемость. У пациенток тж выявляются нарушения последовательной обработки информ. и дефицит визуально-пространственных навыков, они плохо выполняют цифровые и арифметические тесты, задания с кубиками. Есть нек-рые данные о том, что уровень IQ у больных женского пола, в отличие от мужчин, с возрастом повышается.

Речь. У больных мужского пола речевые навыки развиваются с отставанием. Кроме того, часто наблюдаются специфические проблемы - персеверации, эхолалия, нарушение беглости речи, - часть к-рых может быть следствием общей дефицитарности последовательной обработки информ.

Поведенческие признаки. Гиперактивность и дефицит внимания яв-ся особенно частыми следствиями fra(X), особенно у лиц мужского пола. У мн. часто наблюдается тенденция к соц. изоляции, избегание контакта взглядов и самоповреждающее поведение, особенно нанесение себе укусов.

Pages:     | 1 |   ...   | 382 | 383 || 385 | 386 |   ...   | 506 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.