WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 18 | 19 || 21 | 22 |   ...   | 23 |

Гипотрихоз (син.: гипотрихия, олиготрихия, олиготрихоз) – недостаточное развитие волосяного покрова на всех или отдельных участках тела, которые в соответствии с половой или расовой принадлежностью обычно покрыты волосами.

Монилетрикс (син.: аплазия волос четкообразная, волосы веретенообразные, волосы монилиформные) – наследственная дистрофия волос, проявляющаяся в раннем детском возрасте чередованием веретенообразных утолщений стержня волоса с участками истончения (перетяжками), сухостью, ломкостью и выпадением волос.

«Мыс вдовы» – клиновидный рост волос на лбу.

Невус волосяной – избыточное разрастание волос на ограниченном участке, иногда с наличием недоразвитых или неправильно сформированных волосяных фолликулов.

Пучок фавна – длинные волосы на ограниченных, внешне неизмененных участках кожи в области крестца, часто сочетается со spina bifida occulta.

Нарушения пигментации Альбинизм (син.: лейкизм, лейкопатия врожденная) – отсутствие или значительное уменьшение содержания меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза, в результате чего кожа и волосы имеют белый цвет, радужная оболочка розово-красная. Выделяют несколько форм:

А) Альбинизм генерализованный (син.: альбинизм глазо-кожный, альбинизм полный) – выраженная депигментация кожи, волос и глаз. Кожа розовато-красная, совершенно не загорает, полностью отсутствуют пигментные невусы, какие-либо пигментные пятна. Имеется предрасположенность к раку кожи. Волосы белые или желтоватые. Радужка обычно серо-голубая при косо падающем свете, но может быть розоватой из-за отражения света от глазного дна. Зрачок красный. Популяционная частота – 1 : 39000.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Б) Альбинизм неполный (син.: альбиноидизм) – выработка пигмента в небольшом количестве, при котором отмечается слабая пигментация.

В) Альбинизм частичный (син.: пегость, витилиго, лейкодерма первичная) – проявляется депигментированными участками кожи. Края очагов гиперпигментированы. Поражение обычно симметричное на руках, лице, шее, туловище, кожных складках. Повышена чувствительность к ультрафиолетовым лучам, депигментированные участки подвержены солнечным ожогам. Более чем в 50% случаев проявляется до 20 лет. Заболевание может прогрессировать, а в некоторых случаях подвергаться обратному развитию.

Повышен риск рака кожи. Популяционная частота – 1 : 100. Тип наследования – предположительно аутосомно доминантный с неполной пенет-рантностью.

Гипомеланоз Ито (син.: недержание пигмента ахроматическое) – гипопигментация кожи туловища, конечностей и головы в виде пятен и полос неправильной формы с неровными границами или в виде точек и брызг (100%). Характерна локализация депигментации по линиям Блашко. Размеры пятен варьируют. Возможны единичные пигментные пятна цвета «кофе с молоком». Поражения кожи обнаруживаются на первом году жизни. Отмечаются алопеция, ломкость и изменение цвета волос. В 67% случаев снижен интеллект. В первые месяцы жизни появляются судорожные припадки, не поддающиеся лечению. Наблюдаются также аутизм, гемигипертрофия (20%), макроцефалия, грубые черты лица, аномалии зубов, чередование полос гипо- и гиперпигментации на сетчатке.

Непостоянные признаки – кифосколиоз, гипогенитализм, врожденные пороки сердца. В биоптате депигментированного участка кожи уменьшено количество меланосом базального слоя эпидермиса. Тип наследования – предполагается аутосомно-доминантный.

Лентигиноз врожденный – обильные высыпания в виде мелких темных пигментных пятен, распространенных по всей кожной поверхности. Лицо в большинстве случаев не поражается.

Аномалии развития кожи и ее придатков Меланизм – умеренная диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом. Может быть особенно выраженной на лице, в местах давления, натяжения (в крупных складках, на локтях, коленях, в аногенитальной области).

Меланоз – наличие большого пинментного невуса от темно-коричневого до черного цвета, часто с волосами, локализующегося на спине, ягодицах, верхней части нижних конечностей. Иногда на верхних и нижних конечностях, туловище и голове встречаются изолированные невусы меньшего размера.

Поседение врожденное (син.: лейкотрихия) – обусловлено наследственным отсутствием пигмента в волосах и наблюдаемое с рождения.

Нарушения кератинизации Анонихия (син.: аплазия ногтей) – отсутствие ногтевой пластинки на одном, нескольких или всех пальцах с заменой пластин атрофическим эпидермисом.

Гиперкератоз ихтиозиформный буллезный – пузыри и крупнопластинчатое отслоение эпидермиса на участках гиперемированной кожи, после чего развиваются гиперкератические образования.

Ихтиоз врожденный (син.: «чешуя рыбья») – генерализованное поражение кожного покрова, обусловленное нарушением процесса ороговения.

Ихтиоз плода – развивается на 3-м месяце внутриутробного развития, плод покрывается мощными роговыми наслоениями («панцирь черепахи»), его внутренние органы недоразвиты.

Новорожденные нежизнеспособны.

Кератодермия ладонно-подошвенная – гетерогенная группа кератозов, характеризующихся неправильным ороговением кожи ладоней и подошв.

Кератодермия мутилирующая – диффузный гиперкератоз с мелкими углублениями. Кератотические очаги также появляются на тыле кистей и стоп, на локтях и коленях.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Макронихия (син.: мегалонихия) – увеличение размеров ногтевой пластинки.

Невус ногтевых пластин полосовидный симметричный – врожденная ониходистрофия в виде темных слегка углубленных борозд в центральной части ногтевых пластин I и V пальцев рук.

Онихатрофия – крайняя степень дистрофии ногтей, характеризующаяся укорочением, истончением, искривлением и/или продольным расщеплением ногтевой пластинки.

Онихия гребешковая продольная – врожденная онихия, характеризующаяся наличием продольных утолщений на ногтевых пластинках пальцев рук.

Онихогетеротопия – расположение ногтевой пластинки в необычном месте, например, на боковой поверхности пальца или в области подошвы.

Онихогрифоз – онихия, характеризующаяся удлинением, утолщением и изогнутостью ногтевой пластинки подобно когтю.

Пахионихия врожденная – редкий наследственный дискератоз:

врожденный онихогрифоз обычно всех пальцев. Ногти утолщаются, становятся плотными, выпуклыми, мутными, часто с продольной исчерченностью. Позже присоединяются другие нарушения кератинизации – очаговый гиперкератоз ладоней и подошв, часто фолликулярный гиперкератоз на наружной стороне локтей и коленей, в подмышечных впадинах и в области половых органов; лейкоплакия языка, слизистой оболочки полости рта и гортани. Аутосомно-доминантное наследование.

Эритродермия – проявляется эритематозными очагами разной формы и локализации с шелушением кожи. Различают вариабельную и симметричную прогрессирующую формы.

Эритродермия ихтиозиформная – проявляется резким покраснением всей кожи при рождении, затем развивается постепенно усиливающееся шелушение кожи в виде белесоватых пластин (пластинчатый, или ламеллярный, ихтиоз). В тяжелых случаях кожа покрыта толстым роговым панцирем белого цвета с глубокими красными трещинами, из которых выделяется кроАномалии развития кожи и ее придатков вянистая жидкость. Нередко отмечается эктропион. Ногтевые пластинки утолщаются, наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, возможно образование на коже пузырей (эпидермолитический ихтиоз). Ушные раковины деформированы, нос уплощен.

Опухолевидные образования кожи Гемангиома капиллярная (син.: гемангиома кавернозная) – опухолевидное разрастание кровеносных сосудов в виде пятна от розового до вишнево-красного или синюшно-красного цвета, разного размера, иногда возвышающееся над поверхностью кожи.

Невус (син.: родинка) – ограниченный дефект развития кожи и пограничных с ней слизистых оболочек.

А) Невус бородавчатый (син.: невус ихтиозиформный, невус веррукозный, невус гиперкератотический) – возвышающееся над кожей пигментированное образование с шероховатой, иногда сосочковой, поверхностью с гиперкератозом и с грубыми темными волосами.

Б) Невус гладкий – плоские, слегка возвышающиеся над кожей пигментированные пятна без гипертрихоза.

В) Невус интрадермальный – с расположением невусных клеток в толще дермы.

Г) Невус ихтиозиформный буллезный – ихтиозиформный невус, на поверхности которого образуются пузыри.

Д) Невус линейный – папилломатозные разрастания или гиперкератоз кожи по ходу нерва или в пределах зоны Захарьина – Геда.

Е) Невус пигментный пограничный (син.: невус юнкциональный) – невусные клетки расположены на границе эпидермиса и дермы.

Ж) Невус смешанный (син.: невус сложный) – невусные клетки расположены как на границе эпидермиса и дермы, так и в толще дермы.

З) Невус фиброэпителиальный (син.: fibroma pendulum, фибропапиллома) – висящие на ножке узлы, образующиеся из эпидермиса и дермы.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Папиллома кожи – доброкачественное разрастание эпидермиса, чаще в местах срастания эмбриональных структур.

Аномалии развития соединительной ткани кожи Дерматолиз первичный идиопатический (син.: «кожа вялая», cutis laxa, дерматолиз Алибера, халазодермия) – нарушение развития эластических волокон дермы, клинически проявляющееся свисанием дряблой кожи в виде крупных мешковидных складок. Изредка кожный покров всего тела легко отслаивается от подлежащих мышц. Подкожная жировая клетчатка практически отсутствует. Изменения кожи обычно проявляются с рождения или в раннем детстве и могут прогрессировать. Встречаются аномалии сердца, эмфизема легких, дивертикулы кишечника и желудка, блефарохалазия, эктропион, грыжи, выпадение прямой кишки и влагалища, слабость голосовых связок. В биоптатах кожи уменьшено количество эластических волокон, волокна фрагментированы и гранулированы. Существуют формы с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования.

Кожа гиперэластическая (cutis hyperelastica) – гиперэластичная, подвижная и легкоранимая кожа, развитие атрофических рубцов, гиперпигментация. При гистологическом исследовании отмечаются дистрофические изменения соединительной ткани кожи.

Другие аномалии развития кожи Акрогерия – врожденная атрофия кожи конечностей, наиболее выраженная на кистях и стопах, в сочетании с их гипоплазией.

Аплазия кожи очаговая (син.: дефект кожи) – дефект дермы, обычно сопровождается отсутствием подлежащих тканей:

подкожной жировой клетчатки, мышц. Встречается обычно в теменной и затылочной области волосистой части головы, однако может выявляться и в другой локализации. Очаги имеют округлую форму и четкую границу, диаметр их равен 1-1.5 см. В области таких очагов в дальнейшем формируются Аномалии развития кожи и ее придатков рубцы. Популяционная частота – 1 : 10000. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Киста кожи – различают несколько видов:

А) Киста кожи дермоидная (син.: дермоид) – внутрикожное и подкожное опухолевидное образование круглой или овальной формы плотной или мягкой консистенции. Киста обычно заполнена кератином и кожным салом, выстлана эпидермисом, включающим рудиментарные сальные и потовые железы, волосяные фолликулы. Иногда содержит волосы, хрящ или кости. Локализуется на голове, шее, туловище. Размеры различные.

Б) Киста кожи эпидермоидная (син.: эпидермоид) – выстлана многослойным плоским эпителием и заполнена роговыми массами без примеси жира, отличается от дермоидной кисты отсутствием желез и волосяных фолликулов в выстилающем их эпидермисе.

В) Киста пилонидальная (син.: киста волосяная) – локализуется в области крестца в виде эпителиального хода, оканчивающегося кистовидным расширением, является остатком нервного канала.

Копчиковое эпителиальное погружение – эпителиальный ход или эпителиальная киста в области щели заднего прохода, наблюдается при неполной редукции надпозвоночной группы мышц хвоста у зародыша.

Липодермоид – аномалия развития типа гамартии: киста кожи, выстланная многослойным плоским эпителием и заполненная жиром.

Мегалодермия – врожденная диффузная гипертрофия кожи с отдельными очагами атрофии.

Эпидермолиз новорожденных буллезный – проявляется отслоением больших участков эпидермиса в первые часы после рождения, наличием пузырей на слизистых оболочках. Пузыри содержат серозную, серозно-гнойную или кровянистую жидкость. Наследование аутосомно-рецессивное.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Аномалии развития молочной железы Амастия – отсутствие одной или обеих молочных желез.

Ателия – отсутствие соска на молочной железе.

Гипермастия (син.: макромастия, гигантомастия, мегаломастия) – резкое увеличение одной или обеих молочных желез.

Микромастия – недоразвитие молочных желез.

Мономастия – отсутствие одной молочной железы вследствие ее незакладки в эмбриогенезе.

Полимастия – избыточное количество молочных желез. Дополнительные железы располагаются преимущественно по «молочным линиям», которые идут в виде обращенных медиально дуг от подмышечных впадин к лобку.

Полителия (син.: гипертелия) – избыточное количество только сосков. Могут встречаться в любой локализации.

Аномалии развития иммунной системы АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ Аномалии развития вилочковой железы Алимфоплазия (син.: аплазия вилочковой железы) – врожденное отсутствие вилочковой железы, обычно сочетается с гипоплазией всей лимфоидной ткани.

Гипоплазия вилочковой железы – резкое недоразвитие вилочковой железы. Развивается при нарушении формирования органов из III – IV жаберных карманов на 6-8-й неделе внутриутробного развития.

Дисплазия вилочковой железы – является, как правило, следствием различных хромосомных аберраций и входит в состав большого семейства первичных классифицируемых и неклассифицируемых иммунодефицитных синдромов: ретикулярная дисгенезия, тимическая алимфоплазия, алимфоцитоз, агаммаглобулинемия, дисиммуноглобулинемия.

Тимомегалия (син.: гиперплазия вилочковой железы) – характеризуется увеличением массы органа в 3-4 раза и более по сравнению с нормой, сопровождается увеличением числа клеток в корковом и мозговом веществе или нарушением строения железы и появлением в ней дополнительных образований.

Сочетается с пороками развития нервной, сердечно-сосудистой систем, врожденной дисфункцией эндокринной системы, прежде всего хронической недостаточностью надпочечников и половых желез, наблюдается при status thymicolymphaticus.

Аномалии развития селезенки Алиения (син.: аспления) – врожденное отсутствие селезенки.

Встречается, как правило, вместе с другими аномалиями, особенно пороками сердца и сосудистой системы. Если одновременно отсутствуют селезеночные сосуды, говорят об агенезии селезенки.

Pages:     | 1 |   ...   | 18 | 19 || 21 | 22 |   ...   | 23 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.