WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 || 3 | 4 |   ...   | 23 |

Б) агирия II типа (син.: синдром Уокера – Варбурга) – сочетание агирии I типа с обструктивной гидроцефалией.

Аринэнцефалия (arrhinencephalia) – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенезией костей носа, гипотелоризмом (иногда – циклопией) и другими пороками развития черепа. Аутосомно-рецессивное наследование.

Гетеротопии в головном мозге – островки серого вещества в белом веществе, представленные задержавшимися клетками матрикса, которые утратили миграционную способность и дифференцированность в месте остановки.

Макроцефалия (син.: макроэнцефалия, мегалоцефалия) – необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопий в белом веществе, увеличением размеров черепа.

Микрогирия (син.: микрополигирия) – большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий.

Обычно микрогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровождается нарушениями послойного строения коры.

Микроцефалия – уменьшение массы и размеров головного мозга и черепа более чем на 2 стандартных отклонения для данной возрастной группы. Большие полушария недоразвиты и имеПеречень аномалий развития органов и частей тела человека ют неправильное строение (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения цитоархитектоники коры и др.). Лобные доли уменьшены в размерах.

Часто сочетается с порэнцефалией и расширением желудочков. Внешне: лоб скошен, затылок уплощен; отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом.

Многие случаи микроцефалии связаны с ранним заращением швов черепа. Различают истинную микроцефалию с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию, развивающуюся в результате органического поражения головного мозга разной этиологии. Микроцефалия встречается также при многих хромосомных и генных синдромах.

Микроэнцефалия – малые размеры только головного мозга.

Пахигирия (син.: макрогирия) – увеличение размеров извилин большого мозга при уменьшении их числа. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основном прямые.

Аномалии развития промежуточного мозга, среднего мозга, моста, продолговатого мозга Структурные нарушения касаются главным образом проводящих путей, которые в зависимости от тяжести поражения конечного мозга бывают гипоплазированы или полностью отсутствуют.

Первичные нарушения развития стволовых отделов представляют гипоплазию или аплазию ядерных групп. Может отмечаться слияние этих ядер.

Известны некоторые врожденные пороки пирамид и олив.

Аплазия и гипоплазия пирамид обычно сопровождают грубые нарушения развития конечного мозга при прозэнцефалии и ателэнцефалии. Известны утолщения олив, эктопия участков ядра олив в дорсальную часть продолговатого мозга.

Апинеализм – врожденное отсутствие шишковидного тела (эпифиза), проявляется нарушением полового созревания.

Аномалии развития центральной нервной системы Аномалии развития мозжечка Пороки развития мозжечка встречаются довольно часто и обычно сочетаются с другими нарушениями головного мозга.

Аплазия мозжечка – отсутствие мозжечка, встречается крайне редко.

Гипоплазия мозжечка – малые размеры мозжечка, наблюдается при синдромах множественных врожденных пороков. Описаны гипоплазия и аплазия червя мозжечка.

Структурные нарушения мозжечка:

А) аплазия отдельных ядер мозжечка, Б) гетеротопия нейронов коры в белое вещество и ядра мозжечка, В) гипоплазия зубчатых ядер, Г) разделение зубчатых ядер пучками миелиновых волокон.

Аномалии развития спинного мозга Амиелия – полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. На месте спинного мозга иногда располагается тонкий фиброзный тяж.

Обычно сочетается с акранией, анэнцефалией, расщеплением позвоночного канала.

Арафия – врожденное незамыкание эмбриональной нервной трубки, в результате чего спинной мозг развивается в виде пластинки.

Ателомиелия – недоразвитие всего спинного мозга или какоголибо его участка.

Гидромиелия – водянка спинного мозга. Чаще возникает в шейном отделе спинного мозга. Порок может быть как самостоятельным, так и сопровождать внутреннюю гидроцефалию, обусловленную атрезией апертур IV желудочка.

Грыжа спинномозговая – сочетанный порок развития вследствие дефекта закрытия нервной трубки. Порок проявляется выпячиванием мозговых оболочек, корешков спинномозговых нервов и вещества спинного мозга через отверстие, образоПеречень аномалий развития органов и частей тела человека ванное в результате врожденного незаращения позвоночного столба. Грыжа может располагаться на различном уровне. Наиболее частая ее локализация – пояснично-крестцовый отдел. Популяционная частота дефектов – 1 : 1000. В зависимости от содержимого выделяют несколько форм:

А) Менингоцеле спинномозговое – выбухание в дефект позвоночного столба только оболочек спинного мозга.

Б) Менингорадикулоцеле – выбухание в грыжевое выпячивание оболочек спинного мозга и корешков спинномозговых нервов. Корешки истончены, демиелинизированы, неправильно сформированы, заканчиваются в стенках грыжевого мешка.

В) Миеломенингоцеле – в выпячивание вовлекаются оболочки и спинной мозг. Спинной мозг недоразвит, с расширенным центральным каналом. Чаще всего дефект локализуется в пояснично-крестцовой области или в шейном отделе позвоночного столба. Может сочетаться с врожденными пороками сердца, аномалиями мочеполовой системы, расщелиной неба.

Г) Миелоцистоцеле – выпячивание в дефект позвоночного столба оболочек и спинного мозга с резко расширенным центральным каналом, так что спинной мозг как бы является стенкой грыжевого мешка.

Дермоид внутримозговой – внутримозговое эктодермальное образование. Происхождение его связывают с ростом в глубине тканей эктодермы, отшнуровавшейся в эмбриональном периоде. Часто может быть соединен с поверхностным эпителием дермальным тяжем.

Диастематомиелия – разделение спинного мозга по длиннику в переднезаднем направлении на две части костной, хрящевой или фиброзной пластинкой. Такие пластинки обычно расположены в нижнегрудной или поясничной области. Крайне редкий порок.

Дипломиелия (син.: удвоение спинного мозга) – удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения. Реже удваивается весь спинной мозг. Порок крайне редкий, возниАномалии развития центральной нервной системы кает до закрытия нервной трубки в результате раздельного смыкания каждой ее половины.

Киста пилонидальная (син.: ход копчиковый эпителиальный, синус пилонидальный, синус эктодермальный крестцово-копчиковый, «пупок задний») – канал, выстланный многослойным плоским эпителием, заполнен сальным секретом и представлен на поверхности тела очень маленьким отверстием, из которого выступают волосы. Обычно шире, чем дермальный синус. Может быть соединена с оболочками мозга тканевым тяжем.

Микромиелия – малые размеры спинного мозга.

Расщелина позвоночного столба кистозная (spina bifida cystica) – в области расщелины имеется менингоцеле – грыжевой мешок различных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой. Твердая мозговая оболочка сохранена только у основания мешка и плотно сращена в этой области с подлежащими тканями.

Рахисхиз полный – тяжелая форма spina bifida, расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевого выпячивания нет. Спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Нередко при этом имеются пороки других позвонков и ребер. Известны тотальные и субтотальные формы, затрагивающие почти все позвонки. Обычно такое нарушение сочетается с анэнцефалией или же инионцефалией.

Синус дермальный врожденный – наличие узкого хода диаметром 1-2 мм, идущего с поверхности тела между поясничными позвонками к позвоночному каналу. Он либо проникает через твердую мозговую оболочку, либо слепо заканчивается на ее наружной поверхности. Обычно около устья синуса расположена группа длинных волос. Внутренняя поверхность синуса выстлана многослойным плоским эпителием.

Сирингомиелия – появление в веществе спинного мозга, чаще в шейном отделе, полостей различных размеров, стенка которых образована глиальной тканью.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Аномалии развития вентрикулярной системы и подпаутинного пространства Пороки развития вентрикулярной системы обычно возникают в области ее анатомических сужений: межжелудочковых отверстий, водопровода среднего мозга, срединной и латеральной апертур IV желудочка. Это главным образом стенозы и атрезии названных сужений, приводящие к развитию внутренней водянки головного мозга.

Атрезия водопровода мозга – в толще ножек мозга обнаруживаются мелкие, слепо заканчивающиеся трубчатые ходы из клеток эпендимы, расположенные беспорядочно по всему веществу ножек.

Атрезия межжелудочковых отверстий (син.: атрезия отверстий Монро) может быть результатом неправильного развития или перенесенного воспалительного процесса, встречается редко.

При сужении одного из отверстий Монро развивается асимметричная гидроцефалия.

Атрезия отверстия Мажанди (atresia foraminis Magandie)– атрезии срединного отверстия IV желудочка, сопровождается расстройством циркуляции спинномозговой жидкости (внутренняя гидроцефалия), в отдельных случаях протекает бессимптомно.

Атрезия срединной и латеральных апертур IV желудочка – нередко сочетается с другими аномалиями головного мозга (микрогирией, полигирией или пахигирией, агенезией мозолистого тела, гетеротопиями клеток коры в белое вещество).

Гидранэнцефалия – полное или почти полное отсутствие больших полушарий при сохранности костей свода черепа и мягких покровов головы. Голова при этом пороке нормальных размеров или несколько увеличена. Полость черепа заполнена прозрачной спинномозговой жидкостью. Продолговатый мозг и мозжечок сохранены. Крайне редкий порок.

Гидроцефалия – врожденная водянка головного мозга, чрезмерное накопление в вентрикулярной системе или подпаутинном пространстве спинномозговой жидкости, сопровождающееАномалии развития центральной нервной системы ся атрофией мозгового вещества. Большинство случаев врожденной гидроцефалии обусловлено нарушениями оттока спинномозговой жидкости в подпаутинное пространство.

Нарушение оттока может быть вызвано стенозом или атрезией сильвиева водопровода, атрезией отверстий Лушки и Мажанди, аномалиями основания черепа. Атрезия отверстий Лушки и Мажанди сопровождается пороком Денди Уокера.

Намного реже врожденная гидроцефалия может явиться следствием повышенной продукции спинномозговой жидкости (гидроцефалия гиперсекреторная) или ее пониженной резорбции (гидроцефалия арезорбтивная). Клинико-морфологически выделяют 2 вида:

А) гидроцефалия внутренняя (син.: гидроцефалия закрытая, гидроцефалия окклюзионная) – спинномозговая жидкость накапливается в вентрикулярной системе;

Б) гидроцефалия наружная (син.: гидроцефалия открытая, гидроцефалия сообщающаяся) – спинномозговая жидкость накапливается в подпаутинном пространстве.

Обеим формам свойственны общие признаки. Увеличение окружности головы до 50-70 см (при норме 34-35 см). В 30% случаев увеличение объема головы наблюдается при рождении, в 50% – через 3 месяца после рождения. Отмечаются истончение и расхождение костей черепа, выраженная подкожная венозная сеть, выбухание родничков, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа – маленькое лицо, нависающий лоб. Волосы на голове редкие. Повышение внутричерепного давления сопровождается неврологической симптоматикой: рвотой, косоглазием, спастическими парезами с повышением сухожильных рефлексов, нарушением координации. Характерна задержка умственного развития. На глазном дне отмечаются застойные явления и отек соска зрительного нерва. В случае деформации костных структур основания черепа могут возникнуть симптомы сдавления мозжечка, ствола мозга и верхней части спинного мозга, патология со стороны черепных нервов, расстройства движений и координации, нистагм. Популяционная частота – 1 : 2000.

Дивертикул водопровода мозга – сопровождается гидроцефалией. Может быть одиночным или множественным.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Облитерация субарахноидального пространства врожденная – встречается крайне редко.

Расщепление водопровода мозга – представляет собой разделение на два канал: основной дорсальный и меньший – вентральный. Иногда впереди от основного канала располагается большое количество мелких трубчатых ходов, построенных из эпендимального эпителия. Главный и добавочный каналы разделены неизмененной нервной тканью.

Стеноз водопровода мозга – врожденное сужение водопровода мозга; отмечаются гидроцефалия, увеличение объема черепа, расхождение черепных швов; задержка умственного и физического развития; симптомы выпадения функций черепных нервов. В ряде случаев сопровождается глиозом периакведуктальной зоны. Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.

Аномалии развития органа зрения АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ Аномалии развития глазного яблока в целом Анофтальмия – отсутствие глазных яблок.

А) Анофтальмия истинная (син.: анофтальмия первичная) – крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаз; как правило, с обеих сторон. Придатки глаз сохранены, но их размеры меньше, чем в норме Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Б) Анофтальмия ложная (син.: анофтальмия вторичная) – обусловлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития, вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз.

Гидрофтальм врожденный (син.: буфтальм врожденный, глаз бычий, водянка глаза, глаукома врожденная, глаукома ювенильная, глаукома детская) – увеличение глазного яблока, сопровождающееся удлинением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы за счет удлинения и расширения корнеосклеральной области. Возникает при врожденной глаукоме, развивающейся при недоразвитии радужно-роговичного угла и венозного синуса склеры, что приводит к нарушению оттока водянистой влаги и повышению внутриглазного давления.

Pages:     | 1 || 3 | 4 |   ...   | 23 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.