WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

загрузка...
   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 2 | 3 ||

По нашему мнению, ИПС для НБОЗ ориентированная на отечественного пользователя должна осуществлять две основные функции: диагностическую и информационную (обучающую, справочную). Диагностическая функция обеспечивается включением в структуру программы значительного числа клинических, параклинических и молекулярно-генетических признаков необходимых и достаточных для идентификации каждой отдельной нозологической единицы. Учитывая выраженную перекрываемость симптомов отдельных генетических вариантов, при проведении диагностического поиска неизбежно возникнет необходимость в проведении дифференциальной диагностики в ряду предлагаемых программой нозологических единиц. В связи с этим, диагностическая часть ИПС должна включать не только анализ клинических признаков и выдачу дифференциально-диагностического ряда, но и информационный блок, помогающий в постановке диагноза специалистам с различным уровнем подготовки. Информационная функция программы обеспечивается включением в ее структуру ряда вспомогательных разделов в виде справочного материала, «Виртуального советника» с функцией анализа дифференциально - диагностического ряда в режиме реального времени, и иллюстративного материала. Представление справочного и информационного материала должно основываться на нозологическом принципе, являющемся традиционной основой обучения в клинической медицине. Кроме того, каждый клинический портрет должен быть представлен в двойной форме – в виде динамического описания фенотипа (включая иллюстративный материал) и традиционного перечня основных диагностических признаков.

Использование предложенной нами ИПС для НБОЗ в практической работе врачей офтальмологов и генетиков повысит эффективность медико-генетического консультирования и позволит разработать новые подходы к ранней диагностике, профилактике и диспансерному наблюдению этой группы наследственной патологии.

ВЫВОДЫ.

  1. Анализ клинико-генетических вариантов моногенных врожденных пороков развития и наследственных заболеваний органа зрения позволил разработать систематику и создать функциональную структуру автоматизированной информационно-поисковой системы для НБОЗ, сочетающую в себе диагностические и обучающие функции и ориентированную на отечественных офтальмологов и генетиков. В структуру ИПС включены 207 нозологических единиц (316 генетических вариантов), представленные в виде восьми классов моногенных заболеваний и врожденных пороков развития отдельных структур глаза: придаточного аппарата глаза, собственно глазного яблока, роговицы, хрусталика, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва, а также наследственные изолированные глаукомы.
  2. Обеспечение диагностического поиска в ИПС осуществляется включением в программу 6 основных каталогов: классов заболеваний, подклассов заболеваний, нозологических единиц, клинических симптомов, параклинических признаков и молекулярно-генетических признаков, представленных в составе пяти информационно-диагностических блоков.
  3. Созданы словари-классификаторы для 464 клинических, 122 параклинических и 121 молекулярно-генетических признаков, использование которых необходимо и достаточно для диагностического поиска и дифференциальной диагностики включенных в ИПС нозологических единиц моногенных врожденных пороков развития и наследственных заболеваний органа зрения.
  4. Разработана универсальная структура представления клинического портрета отдельных нозологических единиц, отражающего динамику формирования фенотипа заболевания. Для диагностики и дифференциальной диагностики отдельных генетических вариантов НБОЗ в его структуру необходимо включить следующие разделы: клинические проявления, результаты общеклинических офтальмологических исследований (визометрия, биомикроскопия, тонометрия, определение цветового зрения), результаты дополнительных офтальмологических исследований (кератометрия, периметрия, УЗИ, электрофизиологические исследования, флуоресцентная ангиография), а также, специализированные разделы (генетика, этиология, патогенез, профилактика, критерии диагноза).
  5. Необходимым условием обеспечения обучающей функции программы является введение в ее структуру справочных разделов по отдельным классам и подклассам НБОЗ, иллюстративного материала и вспомогательного модуля приятия решений, использование которых позволит осуществлять диагностику НБОЗ в режиме реального времени пользователям с различным уровнем офтальмологических знаний.

СПИСОК ПУБЛИКАЦИЙ

  1. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Беклемищева Н.А. Принципы систематизации и классификационной структуры периферической формы наследственных дистрофий сетчатки. / IV Съезд Мед. Генетиков, Москва, 2003 // Медицинская генетика – 2003. – т.2.- №10– с.445
  2. Беклемищева Н.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Угаров И.В. Информационно-поисковая диагностическая система для наследственных моногенных заболеваний органа зрения. / V Съезд Мед. Генетиков, Уфа, 2005 // Медицинская генетика. - 2005. - т.4. - № 4. - с.157
  3. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Беклемищева Н.А. Роль изучения клинико-генетических корреляций в формировании подходов к диагностике, лечению и профилактике наследственных заболеваний органа зрения. / VIII Съезд офтальмологов России. Москва. 1-4 июня 2005 // Сборник статей VIII Съезд офтальмологов России. – 2005. – с. 442.
  4. Беклемищева Н.А., Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Угаров И.В. Основы этиопатогенеза наследственных моногенных болезней сетчатки. // Медицинская генетика.- 2005.- т.4.- № 7.- с.300-306
  5. Беклемищева Н.А., Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Угаров И.В. Автоматизированная информационно-поисковая диагностическая система для наследственных болезней органа зрения. / «Актуальные вопросы офтальмогенетики» Научно-практическая конференция, Москва, 2005 // Медицинская генетика. - 2005. - т.4. - № 9. - с.420-424
  6. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Беклемищева Н.А., Поляков А.В. Клинико-диагностические аспекты генетической гетерогенности моногенных заболеваний сетчатки / «Дистрофические заболевания органа зрения», 14 Научный симпозиум «Одесса-Генуя», Одесса, сентябрь 2005 // Сборник статей 14 Научного симпозиума «Одесса-Генуя» - с.135-137
  7. Хватова А.В., Хлебникова О.В., Беклемищева Н.А. Клинические особенности и дифференциальная диагностика врожденного амавроза Лебера. // Медицинская технология МЗ, Москва, 2005, С.18
  8. Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика наследственных абиотрофий сетчатки, обусловленных мутациями в гене АВСА4. // Медицинская генетика. – 2006. - т.5. - № 9. - c.37-40
  9. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Беклемищева Н.А., Угаров И.В. / «Детская офтальмология, итоги и перспективы». Научно-практическая конференция, Москва, 2006 // Сборник статей «Детская офтальмология, итоги и перспективы». – 2006. - c.295-297
  10. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Беклемищева Н.А., Угаров И.В. Преимущества компьютерной программы Офтальмоген в диагностике наследственных болезней органа зрения / «Ерошевские чтения 2007», Самара, 2007 // Сборник статей «Ерошевские чтения 2007» c. 12-15
  11. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Беклемищева Н.А., Кадышев В.В. Клинико-генетические характеристики врожденных пороков развития органа зрения // Медицинская генетика. - 2008. - № 8. - c.9-24
  12. Хлебникова О.В., Беклемищева Н.А., Кадышев В.В. Особенности медико-генетического консультирования семей с катарактами / Материалы научно-практической конференции «Современные проблемы клинической генетики», Москва, 2008 // Медицинская генетика. – 2008. - № 12. - c.39-46
  13. Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В. Дифференциальная диагностика и молекулярно-генетический анализ Х-сцепленной рецессивной хориоретинальной атрофии // Медицинская генетика. – 2009. - № 2. - c.3-11
  14. Хлебникова О.В., Кадышев В.В., Беклемищева Н.А. Наследственные изолированные катаракты: особенности клиники, диагностики и профилактики. // Российская педиатрическая офтальмология. – 2009. - № 1. - c.4-8
  15. O.V. Khlebnikova, S.V. Gudzenko, N.A. Beklemitcheva, A.V. Polyakov DNA-diagnostics of choroideremia in Russian family / European Human Genetics Conference 2009, may 23-26 2009, Vena //European J. of Hum.Gen. – 2009. – P.316
  16. A.V. Polyakov, O.V. Khlebnikova, S.V. Gudzenko, N.A. Beklemitcheva / European Human Genetics Conference 2009, may 23-26 2009, Vena //European J. of Hum.Gen. – 2009. – P.341

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ.

НБОЗ - наследственные болезни органа зрения

ИПС – информационно-поисковая система

ВАЛ – Врожденный амавроз Лебера

ВПР- врожденный порок развития

ПВГ - первичная врожденная глаукома

ПИГ – первичная инфантильная глаукома

ПОЮГ - первичная открытоугольная юношеская глаукома

ПОУГ – первичная открытоугольная глаукома взрослых

ГНД - первичная открытоугольная нормотензивная глаукома взрослых

Pages:     | 1 |   ...   | 2 | 3 ||






© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»