WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

загрузка...
   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 | 2 || 4 |

Моногенные врожденные пороки развития и наследственные заболевания сосудистой оболочки глаза

9

14

17

Моногенные врожденные пороки развития и наследственные заболевания зрительного нерва

12

13

15

Моногенные врожденные пороки развития и наследственные сетчатки

29

96

117

Наследственные изолированные глаукомы

10

10

33

Всего

119

207

316

Это приводит к необходимости представления отдельных генетических вариантов врожденного амавроза Лебера в структуре ИПС в качестве самостоятельных нозологических единиц. Для оптимизации диагностики такого рода заболеваний нами разработаны диагностические алгоритмы, позволяющие идентифицировать определенный генетический вариант и спланировать профилактические мероприятия в отягощенных семьях. Более подробно алгоритм диагностики различных клинико-генетических вариантов врожденного амавроза Лебера изложен в справочном разделе ИПС (рис. 2).

Рисунок 2. Алгоритм дифференциальной диагностики врожденного амавроза Лебера.

С другой стороны, в ряде случаев, в качестве единой нозологической единицы описывались заболевания, характеризующиеся выраженной генетической гетерогенностью. Такое изложение связано с четко очерченной клинической картиной этого заболевания и отсутствием специфических дифференциально-диагностических признаков, позволяющих идентифицировать каждый генетический вариант. Так, в структуре класса «Наследственные глаукомы» в качестве единой нозологической единицы представлена «Первичная открытоугольная глаукома взрослых», которая включает 9 генетических вариантов, а в структуре класса «Моногенные врожденные пороки развития и наследственные заболевания хрусталика» врожденная задняя полярная катаракта представлена 3 генетическими вариантами.

В программу также включены некоторые четко распознаваемые при клиническом обследовании нозологические единицы, описанные в единичных семьях, моногенная природа которых окончательно не доказана. При появлении новых данных об их этиопатогенезе, они будут добавлены в структуру клинического портрета, что обеспечивается возможностью постоянного обновления программы.

В связи с постоянным появлением новых данных о клинике и этиологии НБОЗ важным является возможность постоянного обновления ИПС и включения в ее структуру вновь выделенных нозологических единиц.

Структура и принципы формирования каталогов диагностических признаков, включенных в ИПС для НБОЗ.

В соответствии с используемой нами структурой программы важным этапом явилось разработка каталогов клинических, параклинических и молекулярно-генетических признаков, содержащихся в первом блоке программы, необходимых и достаточных для постановки диагноза всех, включенных в программу НБОЗ. Для структурирования древа каталога диагностических признаков были использованы принципы иерархической структуры диагностической системы «Лондонская База Данных». Структура древа клинических признаков была изменена и адаптирована для диагностики офтальмологических заболеваний. Это потребовало введение шести иерархических уровней вместо трех, используемых в «Лондонской Базе Данных». Для оптимизации диагностики наследственных НБОЗ нами был разработан уникальный специализированный перечень диагностических признаков, в который были включены 423 клинических, 122 параклинических, 121 молекулярно-генетический признак, а также 41 признак, отражающий общие характеристики заболевания, такие как возраст манифестации, характер течения и т.д. (табл.3).

Таблица 3.

Количество диагностических критериев древа каталога признаков.

Название узла 1-го уровня

Количество диагностических критериев

Клинические признаки

423

Параклинические признаки

122

Общие характеристики заболевания

41

Молекулярно-генетические признаки

121

Созданный нами каталог признаков позволяет в процессе диагностического поиска в качестве диагностического маркера вводить не только отдельные признаки, но и целые рубрикаты иерархических уровней. Такой вариант ввода признаков позволяет не только упростить работу пользователя, но и расширить круг анализируемых форм. Кроме того, такой подход может потребоваться для пользователя с различным уровнем офтальмологической квалификации.

Принципы представления клинического портрета наследственных

заболеваний органа зрения.

На основе экспертной оценки и тщательного анализа литературных данных нами предложена унифицированная структура представления клинического портрета нозологической единицы, включающая следующие разделы: традиционное для отечественной офтальмологии обозначение нозологической формы с указанием всех синонимов; динамическое описание фенотипических проявлений; результаты общеклинического и дополнительных методов офтальмологического обследования; и специальные разделы: генетика, этиология, патогенез, профилактика, критерии диагноза (рис. 3).

Рисунок 3. Структура представления клинического портрета нозологической единицы.

Выделение именно этих разделов позволяет наиболее полно описать клинико-генетические характеристики каждой нозологической единицы НБОЗ. Кроме того, структура клинического портрета в виде отдельных разделов-рубрикатов позволяет при появлении новой информации проводить модификацию соответствующих разделов без изменения всего клинического портрета. Следовательно, такое структурированное изложение информационного материала делает систему открытой к модификации и обновлению.

Впервые в структуре программы описание отдельной нозологической единицы проводилось в рамках динамического описания фенотипа, позволяющего проследить особенности клинических проявлений заболевания от его манифестации до терминальных стадий. Такое представление клинического портрета необходимо в связи с возможной модификацией клинических признаков НБОЗ по мере прогрессирования заболевания.

Структура иллюстративного материала ИПС для наследственных

заболеваний органа зрения.

Учитывая, что почти все наследственные заболевания органа зрения имеют своеобразные, характерные особенности клинических проявлений, выявляемые при офтальмологическом обследовании, важной составляющей клинического портрета является представление иллюстративного материала в виде фотографий внешнего вида пациентов, глазного дна, пораженных структур глаз. Например, в разделе «Клиника» клинического портрета нозологической единицы «Ювенильная Х-сцепленная хориодеремия» представлены фотографии глазного дна больных (рис. 4).

Рисунок 4. Глазное дно при дольчатой хориодеремии.

Другой блок иллюстративного материала был представлен в разделе «Справка» в виде схем строения структур глаза, результатов параклинических исследований, схем патогенеза и алгоритмов дифференциальной диагностики (рис.5).

Рисунок 5. Эмбриональное развитие глаза и экспрессия белков.

Таким образом, структура иллюстративного материала состояла из трех рубрикатов: особенности фенотипических проявлений (раздел «Клиника»), данные параклинических методов обследования, алгоритмы диагностики (раздел «Диагностика») и схемы этиопатогенеза (раздел «Патогенез»). Вышеописанная структура иллюстративного материала используется как в клиническом портрете нозологической единицы, так и в «Справке» по различным подклассам НБОЗ. Такое разделение позволяет точнее акцентировать внимание клинициста на каждом этапе диагностики, от первого осмотра пациента до окончательного этапа постановки диагноза.

Характеристика справочного раздела.

Для придания ИПС обучающей функции в ее структуру были включены справочные разделы, обобщающие информационный материал по классам НБОЗ. Если класс включал большое количество форм, четко выделяемых в несколько подгрупп, то описание каждой из подгрупп проводилось в отдельном справочном разделе.

Информация в справочном материале, посвященном отдельному классу наследственных заболеваний органа зрения, представлена по определенной схеме, сходной с таковой при изложении клинического портрета. Для каждого класса НБОЗ приводились принципы систематики нозологических форм, существующие классификации, клинические признаки, общие диагностические критерии, особенности этиопатогенеза, схемы патогенеза, в ряде случаев – алгоритмы дифференциальной диагностики (рис. 6). Это должно помочь пользователю в диагностике и дифференцировании различных нозологических форм одного класса или группы заболевания.

ВПР – врожденный порок развития, ПВГ - первичная врожденная глаукома, ПИГ – первичная инфантильная глаукома, ПОЮГ - первичная открытоугольная юношеская глаукома, ПОУГ – первичная открытоугольная глаукома взрослых, ГНД - первичная открытоугольная нормотензивная глаукома взрослых

Рисунок 6. Алгоритм дифференциальной диагностики моногенных форм первичных наследственных глауком.

Характеристика вспомогательного модуля принятия решения.

В ряде случаев при осуществлении диагностического поиска пользователю приходится проводить дифференциальную диагностику значительного числа нозологических единиц, имеющих сходные клинические проявления. Анализ получаемого дифференциально-диагностического ряда может быть затруднен как в связи достаточным сходством клинических проявлений, так и с различиями подходов к диагностике заболевания врачом-клиницистом и подачей результатов ИПС в виде списка нозологических единиц. Для упрощения анализа дифференциально-диагностического ряда в некоторых отечественных программах («Нейроген») введен вспомогательный модуль принятия решения («виртуальный советник»), который интегрирован с диагностической системой, и позволяет осуществлять поддержку пользователя в виде диалогов в режиме реального времени. При этом происходит анализ вводимых клинических, параклинических и молекулярно-диагностических признаков и дифференциально-диагностический ряд нозологических единиц, выданный системой. Например, при выдаче системой дифференциально-диагностического рядя нозологических единиц, относящихся к нескольким классам НБОЗ, при запросе виртуального советника, он произведет следующие действия: предложит список вопросов, на которые он может ответить, и при выборе пользователем одного из вопросов выдаст ответ в виде текстовой информации (рис. 7).

Рисунок 7. Вспомогательный модуль принятия решений - «Виртуальный советник».

Таким образом, предложенная нами структура ИПС для НБОЗ предоставляет пользователю следующие возможности:

1) просмотр каталога нозологических единиц;

2) просмотр каталогов клинических, параклинических и молекулярно-генетических признаков;

3) просмотр клинического портрета отдельных заболеваний;

4) просмотр диагностических критериев каждого заболевания;

5) просмотр иллюстративного материала по каждому заболеванию;

6) выбор характерных симптомов из каталога признаков и ввод их в диагностическую систему в качестве критериев поиска;

7) поиск предполагаемых диагнозов;

8) анализ дифференциально-диагностического ряда нозологических форм виртуальным советником;

9) изучение справочного материала по отдельным классам заболеваний.

Диагностика заболевания начинается с выбора из каталогов диагностических критериев признаков, выявленных в процессе обследования пациента. По совокупности, введенных пользователем признаков, диагностический модуль проводит поиск нозологических единиц, в базе знаний ИПС. После окончания поиска следующий модуль программы формирует дифференциально-диагностический ряд. Если в дифференциально-диагностическом ряду нозологических единиц находятся заболевания с одинаковыми наборами признаков, то ранжирование этих форм осуществляется в зависимости от частот их встречаемости в популяции. При анализе дифференциально-диагностического ряда, пользователь может также обратиться к помощи виртуального советника или просмотреть описания клинических портретов нозологических единиц, а также справочные разделы. Такая структура системы позволяет не только поставить диагноз нозологической единицы, но и повысить уровень знаний врача посредством его знакомства с данными из справочного материала.

Заключение.

Моногенные врожденные пороки развития и заболевания органа зрения составляют значительную часть в структуре всей моногенной патологии человека. Большинство заболеваний этой группы характеризуются тяжелым течением, снижением остроты зрения вплоть до слепоты и имеют высокий риск повторного возникновения в отягощенных семьях. В настоящее время накоплен значительный по объему материал об этиопатогенезе большого числа нозологических форм этой группы заболеваний, позволяющий предотвратить появление повторных случаев заболеваний в отягощенных семьях. Эффективность проведение профилактических мероприятий в значительной степени зависит от точности идентификации генетического варианта с использованием молекулярно-генетических методов.

Pages:     | 1 | 2 || 4 |






© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»