WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

загрузка...
   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 || 3 | 4 |

При формировании каталогов нозологических единиц была использована информация с сайтов NCBI, а также из оригинальных описаний нозологических форм и обзоров, обобщающих сведения о клинических проявлениях НБОЗ. При создании каталога диагностических признаков в качестве основы была принята структура древа клинических признаков из базы данных Oxford Medical Databases. Каталог генетических маркеров создавали на основе номенклатуры HUGO Сommittee, размещенной на одноименном сайте. При описании структуры генов, их локализации и истории открытия использовали информационные материалы из монографий и статей, посвященных НБОЗ, информацию с молекулярно-генетических баз данных в ИНТЕРНЕТ. При описании динамики формирования клинического фенотипа отдельных нозологических единиц использовался информационный материал отечественных и зарубежных монографий, ИНТЕРНЕТ-сайтов и данные архива историй болезней пациентов, находящихся под наблюдением в НИИ Глазных болезней им. Гельмгольца и научно-консультативного отдела МГНЦ РАМН.

Базу иллюстративного материала при описании клинических портретов отдельных нозологических единиц и справочного материала наполняли фотографиями пациентов, схематическими изображениями результатов параклинических исследований, офтальмоскопическими изображениями, а также схемами патогенеза различных заболеваний органа зрения.

Методические подходы, используемые при формировании информационно-поисковых диагностических систем.

Учитывая, что создаваемая ИПС по диагностике НБОЗ должна быть совместима с уже имеющимися программами по диагностике наследственных болезней нервной системы и наследственных болезней обмена, для обеспечения идентичности алгоритма поиска диагноза нами были использованы те же методические подходы к формированию ее структуры, что и при создании вышеперечисленных программ. Показано, что для оптимального функционирования программ, специализированных для диагностики различных групп наследственных заболеваний, они должны содержать пять основных структурных блоков. (рис.1)

Рисунок 1. Структура Информационно-поисковой системы для НБОЗ.

Первый блок системы содержит каталоги диагностических признаков: клинических симптомов, параклинических и молекулярно-генетических признаков; перечень которых зависит от специфики диагностируемой патологии.

Второй блок системы содержит три каталога: классов, подклассов и нозологических единиц.

Третий блок (информационный) состоит из четырех баз данных (БД):

1) диагностических критериев

2) клинических портретов нозологических форм;

3) иллюстративного материала,

4) справочных разделов, в которых содержится не только общая информация по классам, подклассам и группам заболеваний, но и некоторые базовые знания по офтальмологии (схемы строения различных структур глаза, нормальные показатели размеров структур глаза, нормальные показатели некоторых общеклиникических и дополнительных офтальмологических исследований и т.д.).

Наличие этих баз данных позволяет программе осуществлять функцию поисковой системы и справочного или учебного пособия. Функцию учебника придает программе изложение материалов по общепринятому у клиницистов монографическому типу, включение в ее структуру справочных разделов по каждому подклассу заболеваний, а также наличие «виртуального советника», помогающего провести диагностику и профилактику НБОЗ специалистам с различным уровнем подготовки.

Четвертый блок (диагностический) состоит из трех основных разделов:

1) диагностического, с помощью которого осуществляется поиск диагноза на основе заданных пользователем симптомов;

2) дифференциально - диагностического, формирующего - список нозологических единиц для проведения дифференциальной диагностики. Диагностическая функция программы обеспечивается ранжированием нозологических единиц, специализированными каталогами признаков (клинических и параклинических), необходимых и достаточных для диагностики всех включенных в ее состав наследственных заболеваний;

3) вспомогательного модуля поддержки принятий решения, так называемого «виртуального советника», позволяющего осуществлять поддержку пользователя в режиме реального времени в виде диалогов.

Пятый блок (представления материала) состоит из двух модулей - клинического портрета и иллюстративного материала, позволяющих получить полную информацию о фенотипических проявлениях нозологической единицы.

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЙ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ.

Структура каталога классов и подклассов наследственных заболеваний органа зрения.

В структуру, предлагаемой нами ИПС включено 8 классов НБОЗ (табл.1). Выделение 7 классов проводилось на основе преимущественной локализации патологического процесса в различных структурах глаза. В отдельный класс выделены первичные изолированные глаукомы, несмотря на то, что причиной их возникновения может быть патология различных анатомических структур глаза. Это связано с наличием характерных клинических проявлений, позволяющих диагностировать эту группу патологии при офтальмологическом осмотре.

Для удобства пользователя отдельные классы моногенных НБОЗ были разделены на подклассы, врожденные пороки развития и наследственные заболевания. Отступления от стандартной схемы было сделано для оптимизации информационной функции программы, и облегчения поиска клинических портретов нозологических единиц по каталогам классов и подклассов. Так, пороки развития, характеризующиеся изменением размеров собственно глазного яблока или его рудиментарным строением, выделены в отдельный класс. Кроме того, класс «Врожденные моногенные пороки развития и наследственные заболевания сетчатки» содержит большое количество нозологических форм, которые характеризуются сочетанным поражением сетчатки и стекловидного тела, поэтому, понадобилось выделение дополнительного подкласса «витреоретинальные дегенерации», что должно облегчить пользователю поиск конкретной нозологической формы в каталоге нозологических форм. Характеристика классов, подклассов и количество нозологических единиц включенных в ИПС представлено в таблице 1.

Таблица 1.

Классы и подклассы НБОЗ, выделяемые в структуре ИПС для наследственных болезней органа зрения.

Название класса

Название подкласса

Количество нозологических единиц

Врожденные пороки развития собственно глазного яблока

Врожденные пороки развития собственно глазного яблока.

6

Врожденные пороки развития и наследственные заболевания придаточного аппарата глаза

Врожденные пороки развития придаточного аппарата глаза

7

Наследственные заболевания придаточного аппарата глаза

1

Врожденные пороки развития и наследственные заболевания роговицы.

Врожденные пороки развития роговицы

8

Наследственные заболевания роговицы

17

Врожденные пороки развития и наследственные заболевания хрусталика.

Врожденные пороки развития хрусталика.

2

Наследственные заболевания хрусталика.

33

Врожденные пороки развития и наследственные заболевания сосудистой оболочки.

Врожденные пороки развития сосудистой оболочки глаза.

7

Наследственные заболевания сосудистой оболочки.

7

Врожденные пороки развития и наследственные заболевания зрительного нерва.

Врожденные пороки развития зрительного нерва

8

Наследственные заболевания зрительного нерва.

5

Врожденные пороки развития и наследственные заболевания сетчатки.

Врожденные пороки развития сетчатки

3

Наследственные заболевания сетчатки

87

Витреоретинальные дегенерации

6

Наследственные глаукомы

Первичные глаукомы, обусловленные врожденными пороками развития переднего отрезка глаза

6

Первичные открытоугольные глаукомы

4

Всего

16

207

Таким образом, в ИПС все НБОЗ были структурированы в восемь классов и шестнадцать подклассов, наибольшее нозологических единиц содержит подклассы наследственные заболеваний сетчатки, хрусталика и роговицы. С появлением новых данных о клинике, этиологии и патогенезе НБОЗ возможно изменение, дополнение и совершенствование каталога классов и структуры программы.

Структура и принципы формирования каталога нозологических единиц.

Проведенный нами анализ существующих офтальмологических классификаций показал, что в качестве различных нозологических форм зачастую рассматриваются заболевания, обусловленные мутациями в одном и том гене, и являющиеся аллельными вариантами. С другой стороны, различные по этиологии состояния описываются в рамках единой нозологической формы. Таким образом, выраженная генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм НБОЗ привели к необходимости введения понятия «нозологическая единица». Нозологическая единица представляет собой патологическое состояние глаза, которое может быть описано в виде отдельного клинического портрета, имеющего специфические диагностически значимые признаки. Следовательно, в качестве нозологической единицы может быть представлен как отдельный генетический вариант, так и несколько генетических вариантов, имеющих идентичные клинические проявления. Количество нозологических единиц в структуре различных классов может отличаться от количества нозологических форм, традиционно выделяемых в практической офтальмологии, а также от количества идентифицированных генетических вариантов.

В связи с этим, для удобства пользователя, в некоторых случаях мы считали целесообразным, приводить описание каждого генетического варианта в виде отдельного клинического портрета, в то время как в других случаях генетически гетерогенное заболевание описывалось в рамках единой нозологической единицы.

Из числа описанных в литературе наследственных изолированных моногенных заболеваний глаза для включения в структуру программы нами сформированы 207 нозологических единиц, представленные 316 генетическими вариантами (табл.2). Для представления заболевания в структуре программы в качестве отдельной нозологической единицы, оно должно было удовлетворять следующим критериям: иметь четко очерченную клиническую картину и/или идентифицироваться в качестве отдельного генетического варианта.

Наибольший разрыв между традиционно выделяемыми клиническими формами и нозологическими единицами в структуре ИПС наблюдается в классах «Моногенные врожденные пороки развития и наследственные заболевания сетчатки» и « хрусталика». Это связано с выраженным клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью этих классов. Например, выделяемый клиницистами в качестве единой нозологической формы «Врожденный амавроз Лебера» (ВАЛ) является генетически гетерогенной группой заболеваний, обусловленной мутациями в 10 различных генах. На сегодняшний день известно 10 генетических вариантов ВАЛ, которые различаются возрастом манифестации, характером прогрессирования, типом наследования, особенностью изменений картины глазного дна, данными электрофизиологических исследований, а также сочетанием с соматической патологией.

Таблица 2.

Сравнительные данные по количеству нозологических единиц НБОЗ, включенных в программу и традиционно выделяемых клиницистами клинических форм наследственных заболеваний органа зрения.

Название класса

Количество традиционно выделяемых нозологических форм

Количество нозологических единиц в структуре ИПДС

Количество генетических вариантов в структуре ИПС

Моногенные врожденные пороки развития собственно глазного яблока

3

6

13

Моногенные врожденные пороки развития и наследственные заболевания придаточного аппарата глаза

7

8

17

Моногенные врожденные пороки развития и наследственные заболевания роговицы

25

25

41

Моногенные врожденные пороки развития и наследственные заболевания хрусталика

24

35

63

Pages:     | 1 || 3 | 4 |






© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»