WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

загрузка...
   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 2 | 3 ||

50 (79,4%)

45 (61,6%)

5,12

0,077

14 (11,1%)

31 (21,2%)

112 (88,9%)

115 (78,8%)

4,31

0,038

Девочки

Здоровые девочки

0 (0,0%)

5 (7,2%)

10 (26,3%)

20 (29,0%)

28 (73,7%)

44 (63,8%)

3,17

0,21

10 (13,2%)

30 (21,7%)

66 (86,8%)

108 (78,3%)

1,84

0,18

Дети с ДСТ

Здоровые дети

1 (1,0%)

8 (5,6%)

22 (21,8%)

45 (31,7%)

78 (77,2%)

89 (62,7%)

7,36

0,025

24 (11,9%)

61 (21,5%)

178 (88,1%)

223 (78,5%)

6,88

0,009

Таблица 8

Частота встречаемости генотипов и аллелей T-786-C гена eNOS в группе детей с дисплазией соединительной ткани и у здоровых детей Санкт-Петербурга

Генотипы

2

Р

Аллели

2

Р

ТТ

ТС

СС

Т

С

Мальчики

Здоровые мальчики

19 (30,6%)

24

(32,0%)

33 (53,2%)

37

(49,3%)

10 (16,2%)

14

(18,7%)

0,25

0,89

71

(57,3%)

85

(56,7%)

53

(42,7%)

65

(43,3%)

0,001

0,98

Девочки

Здоровые девочки

6

(16,2%)

31 (44,3%)

26 (70,3%)

33 (47,1%)

5

(13,5%)

6

(8,6%)

8,44

0,015

38

(51,4%)

95

(67,9%)

36

(48,6%)

45

(32,1%)

4,93

0,026

Дети с ДСТ

Здоровые дети

25 (25,3%)

55 (37,9%)

59 (59,6%)

70 (48,3%)

15 (15,1%)

20 (13,8%)

4,39

0,11

109 (55,1%)

180 (62,1%)

89

(44,9%)

110 (37,9%)

2,12

0,15

Таблица 9

Частота встречаемости генотипов и аллелей G894Т гена eNOS в группе детей с дисплазией соединительной ткани и у здоровых детей Санкт-Петербурга

Генотипы

2

P

Аллели

2

P

GG

TG

TT

G

T

Мальчики

Здоровые мальчики

15 (23,8%)

39 (51,3%)

31 (49,2%)

31 (40,8%)

17 (27,0%)

6

(7,9%)

14,84

0,0001

61

(48,4%)

109 (71,7%)

65

(51,6%)

43

(28,3%)

14,78

0,0001

Девочки

Здоровые

девочки

11 (29,0%)

38 (54,3%)

14 (36,8%)

26 (37,1%)

13 (34,2%)

6

(8,6%)

12,69

0,002

36

(47,4%)

102 (72,9%)

40

(52,6%)

38

(27,1%)

12,79

0,0001

Дети с ДСТ

Здоровые

Дети

26 (25,7%)

77 (52,7%)

45 (44,6%)

57 (39,1%)

30 (29,7%)

12

(8,2%)

27,01

0,0001

97

(48,0%)

211 (72,3%)

105 (52,0%)

81

(27,7%)

28,86

0,0001

ВЫВОДЫ

  1. У пациентов с дисплазией соединительной ткани наряду с неврологическими проявлениями выявлена патология опорно-двигательного аппарата в 96,6%, сердечно-сосудистой системы – 93,2%, желудочно-кишечного тракта – 76,5%, мочевыделительной системы – 32,7%, дыхательной системы – 4,2% случаев, что следует учитывать при разработке индивидуальной программы лечения и диспансеризации.
  1. Дети с дисплазией соединительной ткани имеют повышенный обобщенный генетический риск развития ишемической болезни сердца, нарушений мозгового кровообращения, гипертонической болезни и сахарного диабета.
  1. Изменения со стороны нервной системы выявлены у 94,9% детей с дисплазией соединительной ткани. Основными неврологическими проявлениями являются: синдром головной боли (42,8%) и дорсопатии (41,5%). Отмечена взаимосвязь указанных неврологических синдромов со степенью тяжести дисплазии соединительной ткани.
  1. У детей с дисплазией соединительной ткани достоверно чаще, чем в популяции встречаются генотип bb по маркеру 4a/4b, генотип ТТ по маркеру G894Т и генотип СС по маркеру Т786-С гена eNOS.
  1. У мальчиков с синдромом головной боли, достоверно чаще встречается аллель D гена ACE и генотип ТТ по маркеру G894Т гена eNOS, а у девочек с цефалгиями - генотип bb по маркеру 4a/4b eNOS. У мальчиков и девочек с дорсопатиями достоверно чаще встречается генотип ТТ по маркеру G894Т гена eNOS.
  1. Ранняя диагностика и прогнозирование течения дисплазии соединительной ткани базируется на проведении комплексного обследования с использованием клинико-генеалогических, анамнестических, клинико-инструментальных, биохимических и молекулярно-генетических методов, включающих исследование полиморфизма генов АСЕ и eNOS, ассоциированных с сосудистым тонусом и эндотелиальной функцией.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

  1. Наличие множественного поражения органов и систем у пациентов с неврологическими проявлениями дисплазии соединительной ткани диктует проведение комплексного обследования с использованием клинико-генеалогических, анамнестических, клинико-инструментальных и биохимических методов исследования с последующей их балльной оценкой и определением степени тяжести соединительнотканной дисплазии.
  2. Учитывая, большую распространенность неврологической патологии у детей с дисплазией соединительной ткани в план обследования данной группы детей необходимо включать консультацию невролога. Наличие признаков дисплазии соединительной ткани должно служить основанием для более углубленного клинико-инструментального обследования нервной системы.
  3. Для выявления генетической предрасположенности к сосудистой патологии и проведения своевременных профилактических и лечебных мероприятий детям с дисплазией соединительной ткани рекомендуется проведение молекулярно-генетического исследования, включающих определение полиморфизма генов АСЕ и eNOS.

4. Обнаруженные генетические факторы риска развития сосудистой патологии следует принимать во внимание при появлении у данной группы пациентов сосудистых жалоб для проведения своевременных диагностических манипуляций и назначения соответствующего лечения.

СПИСОК РАБОТ, ОПУБЛИКОВАННЫХ ПО ТЕМЕ ДИССЕРТАЦИИ

        1. Костик И.А. Особенности головных болей у пациентов с дисплазией

соединительной ткани // Материалы студенческой научной конференции, СПбГПМА. «Студенческая наука-2002». ГПМА СПб.- 2002.- С.56.

        1. Костик И.А. Неврологические аспекты дисплазии соединительной ткани в

детском возрасте / И.А. Костик, Т.И. Кадурина, М.Л. Чухловина // Вопросы

современной педиатрии.- 2006.- Т.5., №1.- С.283.

        1. Костик И.А. Ассоциация I/D полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента с изменениями со стороны нервной системы у детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани / И.А. Костик, М.Л. Чухловина, В.И. Ларионова, Т.И. Кадурина // Материалы II Междисциплинарного конгресса «Ребенок, врач, лекарство», посвященного памяти выдающегося детского врача, профессора Воронцова Игоря Михайловича. Санкт-Петербург.- 2007.- С.82-83.
        2. Kostik I.A. Insertion/deletion polymorphism of Angiotensin Converting Enzyme

(ACE) gene in children with connective tissue dysplasia / I.A. Kostik, M.L.Chukhlovina, V.I. Larionova, T.I. Kadurina // European Journal of Human Genetics.- 2007.-Vol.15.- Supplement1.- Р.242.

5. Костик И.А. Особенности патологии нервной системы у детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани / И.А. Костик, М.Л. Чухловина, В.И. Ларионова, Т.И. Кадурина // Казанский медицинский журнал. - 2007.- №5 (приложение) – Т. LXXXVIII - С.113-114.

6. Костик И.А. Сосудистая патология в семьях с дисплазией соединительной ткани / И.А. Костик, Т.И. Кадурина, М.Л. Чухловина // Сборник материалов XII Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии».- Москва. - 2008. - С.163.

7. Костик И.А. Генетический полиморфизм генов ангиотензинпревращающего фермента и эндотелиальной NO-синтетазы у детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани / И.А. Костик, М.Л. Чухловина, В.И. Ларионова, Т.И. Кадурина //Сборник материалов XII Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии».- Москва. - 2008. - С.164.

8. Kostik I.A. Endothelial nitric oxide synthase polymorphism in children with connective tissue dysplasia in Saint-Petersburg / I.A. Kostik, M.L.Chukhlovina, V.I. Larionova, T.I. Kadurina // European Journal of Human Genetics.- 2008. - Vol.16.-Supplement1. - Р.302.

9. Костик И.А. Ассоциация генетических маркеров и неврологических синдромов у детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани / И.А. Костик, М.Л. Чухловина, В.И. Ларионова, Т.И. Кадурина // Актуальные вопросы клинической и экспериментальной медицины. - Санкт- Петербург.- 2008.- С.235-236.

10. Kostik I.A. Insertion/deletion polymorphism of angiotensine converting enzyme gene in children with connective tissue dysplasia / I.A. Kostik, T.I. Kadurina, V.I. Larionova, V.I. Kozakov // International Congress of Genetics, Berlin, Germany, July 12-17, 2008.- Р.161.

11. Костик И.А. Неврологические проявления дисплазии соединительной ткани / И.А. Костик, Т.И. Кадурина, М.Л. Чухловина // Неврологический вестник. Журнал имени В.М. Бехтерева. - 2008.- Т. XL. - Вып. 2. - С.82-86.

12. Костик И.А. Ассоциация генетических маркеров и неврологических синдромов у детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани / И.А. Костик, М.Л. Чухловина, В.И. Ларионова, Т.И. Кадурина // Медицинский вестник Северного Кавказа. - 2008.- № 2 (10). - С. 21-26.

Pages:     | 1 |   ...   | 2 | 3 ||






© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»