WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

загрузка...
   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 | 2 || 4 |

0,035*

4a

4b

5 (10,4%)

43 (89,6%)

10 (13,2%)

66 (86,8%)

3 (18,7%)

13 (81,3%)

23 (39,7%)

35 (60,3%)

P

=0,03, p=0,86

=1,58, p=0,21

*Критерий Фишера

Синдром дорсопатий диагностирован у 47 из 119 (41,5%) детей с дисплазией соединительной ткани. Жалобы на боли в спине, в основном, отмечались у детей старше 13-14 лет. Обращает на себя внимание, что у мальчиков этого возраста, в отличие от девочек, жалобы на боли в спине появляются уже при легкой степени тяжести соединительнотканной дисплазии. Однако достоверные различия получены только в возрастной группе до 13-14 лет (р=0,046). При применении инструментальных методов исследования для уточнения генеза дорсопатий были выявлены: сколиоз позвоночника (48,9%), ювенильный остеохондроз (40,4%), нестабильность шейного или поясничного отделов позвоночника (39,8%), диспластическая spina bifida posterior (14,9%), спондилодисплазия (12,7%), грыжи Шморля в 4 случаях, остеопороз у 3 детей. В единичных случаях диагностированы: остеопороз (3 чел.); переходный люмбо-сакральный позвонок (1 чел.), синостоз шейных позвонков (1 чел.), подвывих С1-С2 (1 чел.), протрузия дисков L2-L3, L3-L4 (1чел.).

Таблица 4

Частота встречаемости генотипов и аллелей G894Т гена eNOS у детей с дисплазией соединительной ткани с жалобами на головную боль (ГБ) и здоровых детей Санкт-Петербурга

Генотипы

2

p

Аллели

2

P

GG

GT

TT

G

Т

Мальчики

с ГБ

Здоровые мальчики

4 (16,6%)

39 (51,3%)

13 (54,2%)

31 (40,8%)

7 (29,2%)

6 (7,9%)

12,18

0,002

21 (43,8%)

102 (71,7%)

27 (56,2%)

43 (28,3%)

11,34

0,0001

Девочки

с ГБ

Здоровые девочки

3 (37,5%)

38 (54,3%)

2 (25,0%)

26 (37,1%)

3 (37,5%)

6 (8,6%)

5,89

0,053

8 (50,0%)

102 (72,9%)

8 (50,0%)

38 (27,1%)

2,59

0,1

Для формулировки диагноза использована международная классификация болезней 10-го пересмотра. Деформирующие дорсопатии (М 40 – М 43), вызванные деформацией позвоночника, дегенерациями межпозвоночных дисков без их протрузии, обнаружены у 40 обследованных. Сколиоз позвоночника – наиболее частая причина деформирующих дорсопатий у пациентов с ДСТ. Дегенерации межпозвоночных дисков с протрузиями, сопровождающиеся болевыми синдромами (М50 - М54 - другие дорсопатии), наблюдались у 5 пациентов. Спондилопатии, вызванные травматическим повреждением позвоночно столба, выявлены у 2 пациентов, в анамнезе у них выявлялся компрессионный перелом в грудном отделе позвоночника.

Отмечены достоверные различия в частоте встречаемости генотипов и носительства аллелей G894Т гена eNOS в группе больных с ДСТ, имеющих дорсопатии по сравнению со здоровыми детьми Санкт-Петербурга. Данные представлены в таблице 5.

Синкопальные и пресинкопальные состояния наблюдались у 11 человек (9,7%). Характерной особенностью явилось то, что данные жалобы предъявляли дети старше 13-14 лет. При обследовании были исключены кардиогенная природа синкопальных состояний при помощи электрокардиографии, суточного ЭКГ-мониторирования, Эхо-КГ; эпилептический генез синкопальных состояний, по данным электроэнцефалографии. Ультразвуковое допплеровское исследование сосудов шеи и головного мозга проведено 8 пациентам. У 4 пациентов выявлены анатомические изменения хода сосудов: разомкнутый Виллизиев круг, аномалия входа в канал позвоночной артерии, изгиб и удлинение левой внутренней сонной артерии, аномалия выхода позвоночной артерии, дистопия устья левой позвоночной артерии. Нарушения гемодинамики дизрегуляторного характера отмечены у 5, венозная дизгемия - у 3, нарушения гемодинамики в позвоночных артериях - у 3 обследованных. В единичных наблюдениях встречались гипертонус сосудов и вертеброгенные влияния на церебральную гемодинамику. Таким образом, наиболее вероятной причиной развития синкопальных состояний у данной группы больных являются сосудистые изменения.

По результатам обследования у 54 детей с дисплазией соединительной ткани (45,4%) выявлены изменения в неврологическом статусе (таблица 6). При анализе пациентов с различными степенями тяжести соединительнотканной патологии отмечено увеличение числа неврологических синдромов по мере нарастания степени тяжести дисплазии соединительной ткани. Наиболее частым симптомом у детей с дисплазией соединительной ткани была мышечная гипотония - 59,3%. Мальчики с нормальным мышечным тонусом, достоверно чаще имели легкую степень заболевания, в то время как мышечная гипотония преимущественно встречалась в группах пациентов со средней и тяжелой степенью соединительнотканной дисплазии (р=0,008).

При проведении молекулярно-генетического исследования выявлено достоверное увеличение доли носителей аллеля Т маркера G894Т гена eNOS у детей с дисплазией соединительной ткани и мышечной гипотонией по сравнению с группой детей без мышечной гипотонии (р=0,041). Аналогичные изменения выявлены среди мальчиков с дисплазией соединительной ткани с мышечной гипотонией и без неё (р=0,031). Другие исследуемые молекулярные маркеры не показали ассоциации с мышечной гипотонией.

Проведенный сравнительный анализ частоты носительства вариантов гена АСЕ среди пациентов с соединительнотканной дисплазией и здоровых детей Санкт-Петербурга, а так же представителей европейской популяции не выявил достоверных различий. Кроме того, нами не получено достоверных различий по этому показателю в зависимости от пола и степени тяжести дисплазии соединительной ткани. В то же время, имеются достоверные различия (таблица 7) при сравнении частоты встречаемости полиморфизма 4a/4b гена eNOS в группе здоровых детей Санкт-Петербурга и пациентов с дисплазией соединительной ткани.

По нашим данным, не выявлено ассоциации между носительством аллелей 4а/4b гена eNOS и степенью тяжести дисплазии соединительной ткани, как среди мальчиков, так и среди девочек, а так же в общей группе (р>0,05).

При изучении распределения генотипов и аллелей Т-786-С гена eNOS получены достоверные различия: у девочек с дисплазией соединительной ткани достоверно чаще встречались генотипы, содержащие аллель С, по сравнению со здоровыми девочками Санкт-Петербурга (таблица 8).

16

Таблица 5

Частота встречаемости генотипов и аллелей G894Т гена eNOS у больных с дисплазией соединительной ткани, имеющих дорсопатии и у здоровых детей Санкт-Петербурга

Генотипы

2

P

Аллели

2

P

GG

TG

TT

G

T

Мальчики

Здоровые мальчики

8 (28,6%)

39(51,3%)

14 (50,0%)

31 (40,8%)

6 (21,4%)

6 (7,9%)

5,991

0,05

30 (53,6%)

109(71,7%)

26(46,4%)

43(28,3%)

5,283

0,022

Девочки

Здоровые девочки

2 (20,0%)

38(54,3%)

4 (40,0%)

26 (37,1%)

4 (40,0%)

6 (8,6%)

8,99

0,011

8 (40,0%)

102(72,9%)

12(60,0%)

38(27,1%)

7,33

0,007

Дети с ДСТ

Здоровые дети

10(26,3%)

77(52,7%)

18 (47,4%)

57 (39,1%)

10(26,3%)

12 (8,2%)

13,22

0,001

38 (50,0%)

211(72,3%)

38(50,0%)

81(27,7%)

12,66

0,0001

17

Таблица 6

Распространенность изменений со стороны нервной системы у детей с дисплазией соединительной ткани

Изменения в неврологическом статусе

Частота встречаемости

признака среди детей,

с изменениями в неврологическом статусе

n=54

Частота встречаемости

признака в общей группе детей с ДСТ

n=119

Поражение мимической мускулатуры

-по центральному типу

-по периферическому типу

8 (14,8%)

1 (1,9%)

8 (6,7%)

1 (0,8%)

Поражение VI пары чмн

2 (3,8%)

2 (1,6%)

Слабость конвергенции

2 (3,8)

2 (1,6%)

Девиация языка

6 (11,1%)

6 (5,0%)

Дизартрия

7 (13,0%)

7 (5,9%)

Дислалия

1 (1,9%)

1 (0,8%)

Анизорефлексия

6 (11,1%)

6 (5,0%)

Повышение глубоких рефлексов

6 (11,1%)

6 (5,0%)

Патологические стопные знаки

1 (1,9%)

1 (0,8%)

Неустойчивость в позе Ромберга

4 (7,4%)

4 (3,4%)

Интенционный тремор при проведении пальценосовой пробы

1 (1,9%)

1 (0,8%)

При проведении сравнительного анализа не выявлено ассоциации между степенями тяжести соединительнотканной дисплазией и частотой носительства аллелей Т-786-С гена eNOS в группах мальчиков и девочек, а так же в общей группе (р>0,05).

При исследовании полиморфизма G894Т гена eNOS получены достоверные различия среди мальчиков, девочек и общей группы детей с дисплазией соединительной ткани и здоровыми детьми Санкт-Петербурга. Во всех группах детей с соединительнотканной дисплазией достоверно чаще встречался генотип ТТ и аллель Т. Данные представлены в таблице 9. Нами не получено данных об ассоциации степени тяжести дисплазии соединительной ткани и полиморфизмом G894Т гена eNOS (р>0,05).

Таблица 7

Частота встречаемости генотипов и аллелей 4a/4b гена eNOS в группе детей с дисплазией соединительной ткани и у здоровых детей Санкт-Петербурга

Генотипы

2

p

Аллели

2

Р

4a4a

4a4b

4b4b

4a

4b

Мальчики

Здоровые мальчики

1 (1,6%)

3 (4,1%)

12 (19,0%)

25 (34,3%)

Pages:     | 1 | 2 || 4 |






© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»