WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 | 2 || 4 | 5 |   ...   | 9 |

«И. В. Равич-Щербо, Т. М. Марютина, Е. Л. Григоренко ПСИХОГЕНЕТИКА Под редакцией И. В. Равич-Щербо Рекомендовано Министерством общего и профессионального образования Российской Федерации в качестве ...»

-- [ Страница 3 ] --

В 1985 г. ген, мутации которого вызывают развитие ФКУ (ген Phe), был картирован;

оказалось, что он локализован на коротком плече 12-й хромосо- мы. Изучая структуру этого гена у здоровых и больных ФКУ индивидуумов, ученые обнаружили 31 мутацию в разных участках гена Phe. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях раз- личны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их про- изошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции.

Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных алле- лей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинс- кого вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутант- ных аллелей в 10-20 раз ниже, чем в европейских, поэтому в странах этого региона осуществление пренатального скрининга не является первоочеред- ной задачей.

Таким образом, генетическая структура популяций — один из важ- нейших факторов, определяющих особенности передачи по наслед- ству различных признаков. Пример ФКУ (как и многие другие факты) показывает, что специфика изучаемой популяции должна учитывать- ся при исследовании механизмов передачи по наследству любого при- знака человека.

Популяции человека подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находят- ся под постоянным влиянием внешних факторов. Мы начнем наше краткое знакомство с основными понятиями популяционной генети- ки с определенного упрощения: мы как бы на некоторое время вык- лючим все многочисленные внешние и внутренние факторы, влияю- щие на естественные популяции, и представим себе некоторую попу- ляцию в состоянии покоя. Затем мы будем «включать» один фактор за другим, добавляя их в сложную систему, определяющую состояние естественных популяций, и рассматривать характер их специфических влияний. Это позволит нам получить представление о многомерной реальности существования популяций человека.

ПОПУЛЯЦИИ В СОСТОЯНИИ ПОКОЯ (ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА) На первый взгляд, доминантное наследование, когда при встрече двух аллелей один подавляет действие другого, должно приводить к тому, что частота встречаемости доминантных генов от поколения к поколению будет увеличиваться. Однако этого не происходит;

наблю- даемая закономерность объясняется законом Харди-Вайнберга.

Представим себе, что мы играем в компьютерную игру, програм- ма которой написана таким образом, что в ней полностью отсутству- ет элемент случайности, т.е. события развиваются в полном соответ- ствии с программой. Смысл игры состоит в том, чтобы создать попу- ляцию диплоидных (т.е. содержащих удвоенный набор хромосом) орга- низмов, задать закон их скрещивания и проследить, что произойдет с этой популяцией через несколько поколений. Представим также, что создаваемые нами организмы генетически чрезвычайно просты: у каж- дого из них только по одному гену (гену А). Для начала определим, что в популяции существует лишь две альтернативных формы гена А — аллели а и. Поскольку мы имеем дело с диплоидными организ- мами, генетическое разнообразие популяции может быть описано пе- речислением следующих генотипов: аа, а и. Определим частоту встречаемости а как р, а частоту встречаемости а как q, причем р и q одинаковы у обоих полов. Теперь определим характер скрещивания созданных нами организмов: установим, что вероятность формирова- ния брачной пары между особями не зависит от их генетического строения, т.е. частота скрещивания определенных генов пропорцио- нальна доле, в которой эти генотипы представлены в популяции. По- добное скрещивание называется случайным скрещиванием. Начнем иг- рать и пересчитаем частоту встречаемости исходных генотипов (аа, а и ) в дочерней популяции. Мы обнаружим, что ( p + q)2 = p2 + 2 pq + q a aa a (5.1) где буквам в нижней строке, обозначающим аллели и генотипы, со- ответствуют их частоты, расположенные в верхней строке. Теперь сыг- раем в игру 10 раз подряд и пересчитаем частоту встречаемости гено- типов в 10-м поколении. Полученный результат подтвердится: часто- ты встречаемости будут такими же, как и в формуле 5.1.

Повторим игру с начала, только теперь определим условия ина- че, а именно: р и q не равны у особей мужского и женского полов.

Определив частоты встречаемости исходных генотипов в первом по- колении потомков, мы обнаружим, что найденные частоты не соот- ветствуют формуле 5.1. Создадим еще одно поколение, опять пере- считаем генотипы и обнаружим, что во втором поколении частоты встречаемости исходных генотипов вновь соответствуют этой формуле.

Повторим игру еще раз, но теперь вместо двух альтернативных форм гена А зададим три - а, и а0, частоты встречаемости которых равны соответственно р, q и z и примерно одинаковы у особей муж- ского и женского полов. Пересчитав частоты встречаемости исходных генотипов во втором поколении, обнаружим, что ( p + q + z)2 = p2 + q2 + z2 + 2 pq + 2 pz + 2qz 0 0 0 0 a a aa a a a a a a (5.2) Создадим еще несколько поколений и пересчитаем опять — часто- ты встречаемости исходных генотипов не изменятся.

Итак, подведем итоги. На основании проведенного нами исследо- вания в рамках компьютерной игры-симуляции, мы обнаружили, что:

ожидаемые частоты исходных генотипов в производных поко- лениях описываются путем возведения в квадрат многочлена, являющегося суммой частот аллелей в популяции (иными сло- вами, частоты генотипов связаны с частотами генов квадратичными соотношениями);

частоты генотипов остаются неизменными из поколения в поколение;

при случайном скрещивании ожидаемые частоты исходных генотипов достигаются за одно поколение, если частоты алле- лей у двух полов одинаковы, и за два поколения, если у двух полов в первом поколении частоты различны.

Воспроизведенные нами зависимости впервые были описаны в начале нынешнего века (1908) независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. В их честь эта закономерность была названа законом Харди-Вайнберга (иногда ис- пользуются и другие термины: равновесие Харди-Вайнберга, соотно- шение Харди-Вайнберга).

Этот закон описывает взаимоотношения между частотами встре- чаемости аллелей в исходной популяции и частотой генотипов, вклю- чающих эти аллели, в дочерней популяции. Он является одним из краеугольных принципов популяционной генетики и применяется при изучении естественных популяций. Если в естественной популяции наблюдаемые частоты встречаемости определенных генов соответствуют частотам, теоретически ожидаемым на основании закона Харди-Вайн- берга, то о такой популяции говорят, что она находится в состоянии равновесия по Харди-Вайнбергу.

Закон Харди-Вайнберга дает возможность рассчитать частоты генов и генотипов в ситуациях, когда не все генотипы могут быть выделены феноти- пически в результате доминантности некоторых аллелей. В качестве приме- ра опять обратимся к ФКУ. Предположим, что частота встречаемости гена ФКУ (т.е. частота встречаемости аллеля-мутанта) в некой популяции состав- ляет q = 0,006. Из этого следует, что частота встречаемости нормального аллеля равна р = 1 - 0,006 = 0,994. Частоты генотипов людей, не страдающих умственной отсталостью в результате ФКУ, составляют р2= 0,9942= 0, для генотипа аа и 2pq =2'0,9940,006 = 0,012 для генотипа a.

Теперь представим себе, что некий диктатор, не знающий законов попу- ляционной генетики, но одержимый идеями евгеники, решил избавить свой народ от умственно отсталых индивидуумов. В силу того, что гетерозиготы фенотипически неотличимы от гомозигот, программа диктатора должна стро- иться исключительно на уничтожении или стерилизации рецессивных гомо- зигот. Однако, как мы уже определили, большинство аллелей-мутантов встре- чаются не у гомозигот (q2= 0,000036), а у гетерозигот (2pq = 0,012). Следо- вательно, даже тотальная стерилизация умственно отсталых приведет лишь к незначительному снижению частоты аллеля-мутанта в популяции: в дочернем поколении частота умственной отсталости будет примерно такой же, как в исходном поколении. Для того чтобы существенно снизить частоту встречае- мости аллеля-мутанта, диктатору и его потомкам пришлось бы осуществлять подобного рода отбор или стерилизацию на протяжении многих поколений.

Как уже отмечалось, закон Харди-Вайнберга имеет две составля- ющие, из которых одна говорит о том, что происходит в популяции с частотами аллелей, а другая - с частотами генотипов, содержащих данные гены, при переходе от поколения к поколению. Напомним, что равенство Харди-Вайнберга не учитывает воздействия множества внутренних и внешних факторов, определяющих состояние популя- ции на каждом шагу ее эволюционного развития. Закон Харди-Вайн- берга выполняется, когда в популяции: 1) отсутствует мутационный процесс;

2) отсутствует давление отбора;

3) популяция бесконечно велика;

4) популяция изолирована от других популяций и в ней имеет место панмиксия*. Обычно процессы, определяющие состояние по- пуляции, разбиваются на две большие категории — те, которые вли- яют на генетический профиль популяции путем изменения в ней ча- стот генов (естественный отбор, мутирование, случайный дрейф ге- нов, миграция), и те, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот встречаемости определен- ных генотипов (ассортативный подбор супружеских пар и инбридинг), Что же происходит с частотами аллелей и генотипов при условии активизации процессов, выступающих в роли «природных нарушите- лей» покоя популяций?

ЭВОЛЮЦИОНИРУЮЩИЕ ПОПУЛЯЦИИ Любое описание явлений природы - словесное, графическое или математическое — это всегда упрощение. Иногда подобное описание концентрируется преимущественно на каком-то одном, по каким-то соображениям наиболее важном, аспекте рассматриваемого явления.

Так, мы считаем удобным и графически выразительным изображение атомов в форме миниатюрных планетарных систем, а ДНК — в форме * Существуют и некоторые другие условия, при которых этот закон адекватно описывает состояние популяции. Они проанализированы Ф. Фогелем и А. Мотуль- ски [151]. Для психогенетических исследований особенно важно несоблюдение условия 4: хорошо известен феномен ассортативности, т.е. неслучайного подбора супружеских пар по психологическим признакам;

например, корреляция между супругами по баллам IQ достигает 0,3-0,4. Иначе говоря, панмиксия в этом случае отсутствует. Равным образом интенсивная миграция населения в наше время сни- мает условие изолированности популяций.

витой лестницы. В популяционной генетике также существует множе- ство подобных упрощающих моделей. Например, генетические изме- нения на популяционном уровне принято анализировать в рамках двух основных математических подходов - детерминистического и стохас- тического. Согласно детерминистической модели, изменения частот аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению про- исходят по определенной схеме и могут быть предсказаны, если: 1) раз- меры популяции неограниченны;

2) среда неизменна во времени или средовые изменения происходят согласно определенным законам. Су- ществование популяций человека не вмещается в рамки данных усло- вий, поэтому детерминистическая модель в своей крайней форме пред- ставляет абстракцию. В реальности частоты аллелей в популяциях из- меняются и под действием случайных процессов.

Изучение случайных процессов требует применения другого мате- матического подхода — стохастического. Согласно стохастической модели, изменение частот аллелей в популяциях происходит по веро- ятностным законам, т.е. даже если исходные условия популяции пра- родителей известны, частоты встречаемости аллелей в дочерней по- пуляции однозначно предсказать нельзя. Могут быть предсказаны толь- ко вероятности появления определенных аллелей с определенной частотой.

Очевидно, что стохастические модели ближе к реальности и, с этой точки зрения, являются более адекватными. Однако математи- ческие операции намного легче производить в рамках детерминисти- ческих моделей, кроме того, в определенных ситуациях они представ- ляют собой все-таки достаточно точное приближение к реальным про- цессам. Поэтому популяционная теория естественного отбора, которую мы рассмотрим далее, изложена в рамках детерминистической модели.

2. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИЗМЕНЕНИЕ ЧАСТОТ АЛЛЕЛЕЙ В ПОПУЛЯЦИИ Как уже говорилось, закон Харди-Вайнберга описывает популя- ции в состоянии покоя. В этом смысле он аналогичен первому закону Ньютона в механике, согласно которому любое тело сохраняет состо- яние покоя или равномерного прямолинейного движения, пока дей- ствующие на него силы не изменят это состояние.

Закон Харди-Вайнберга гласит: при отсутствии возмущающих про- цессов частоты генов в популяции не изменяются. Однако в реальной жизни гены постоянно находятся под воздействием процессов, изме- няющих их частоты. Без таких процессов эволюция просто не проис- ходила бы. Именно в этом смысле закон Харди-Вайнберга аналогичен первому закону Ньютона — он задает точку отсчета, по отношению к которой анализируются изменения, вызванные эволюционными про- цессами. К последним относятся мутации, миграции и дрейф генов.

МУТАЦИИ КАК ИСТОЧНИК ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ Мутации служат основным источником генетической изменчиво- сти, но их частота крайне низка. Мутирование — процесс чрезвычай- но медленный, поэтому если мутирование происходило бы само по себе, а не в контексте действия других популяционных факторов (на- пример, дрейфа генов или миграции), то эволюция протекала бы не- вообразимо медленно. Приведем пример.

Предположим, существуют два аллеля одного локуса (т.е. два ва- рианта одного гена) — а и. Допустим, что в результате мутации а превращается в, а частота этого явления — на одну гамету за одно поколение. Допустим также, что в начальный момент времени (до нача- ла процесса мутации) частота аллеля равнялась р0. Соответственно, в следующем поколении аллелей типа а превратятся в аллели типа, а частота аллеля а будет равна р1 = р0 - р0 = р0 (1 - ). Во втором поколении доля оставшихся аллелей а (частота встречаемости кото- рых в популяции теперь составляет р1) снова мутирует в, а частота а будет равна р2 = р1 (1 - ) = р0 (1 - ) х (1 - ) = р0 (l - )2. По проше- ствии t поколений частота аллеля а будет равна р0 (1 - ) t.

Поскольку величина (1 — ) < 1, то очевидно, что с течением времени частота встречаемости аллеля а уменьшается. Если этот про- цесс продолжается бесконечно долго, то она стремится к нулю. Инту- итивно эта закономерность достаточно прозрачна: если в каждом по- колении какая-то часть аллелей а превращается в аллели, то рано или поздно от аллелей типа а ничего не останется — они все превра- тятся в аллели.

Однако вопрос о том, как скоро это произойдет, остается откры- тым - все определяется величиной. В естественных условиях она чрезвычайно мала и составляет примерно 10-5. В таком темпе, для того чтобы изменить частоту аллеля а от 1 до 0,99, потребуется примерно 1000 поколений;

для того чтобы изменить его частоту от 0,50 до 0,49 — 2000 поколений, а от 0,10 до 0,09 — 10 000 поколений. Вообще, чем меньше исходная частота аллеля, тем больше времени требуется на ее снижение. (Переведем поколения в годы: принято считать, что у че- ловека смена поколений происходит каждые 25 лет.) Разбирая этот пример, мы сделали предположение о том, что про- цесс мутирования односторонен - а превращается в, но обратного движения ( в а) не происходит. На самом деле мутации бывают как односторонние (а -> ), так и двухсторонние (а -> и -> а), при этом мутации типа а -> называются прямыми, а мутации типа -> а называются обратными. Это обстоятельство, конечно же, несколько осложняет подсчет частот встречаемости аллелей в популяции.

Отметим, что частоты аллелей в естественных популяциях обычно не находятся в состоянии равновесия между прямыми и обратными мутациями. В частности, естественный отбор может благоприятство- вать одному аллелю в ущерб другому, и в этом случае частоты аллелей определяются взаимодействием между мутациями и отбором. Кроме того, при наличии двухстороннего мутационного процесса (прямых и обратных мутаций) изменение частот аллелей происходит медленнее, чем в случае, когда мутации частично компенсируют снижение час- тоты встречаемости исходного дикого аллеля (аллеля а). Это еще раз подтверждает сказанное выше: для того чтобы мутации сами по себе привели к сколько-нибудь значительному изменению частот аллелей, требуется чрезвычайно много времени.

МИГРАЦИЯ Миграцией называется процесс перемещения особей из одной по- пуляции в другую и последующее скрещивание представителей этих двух популяций. Миграция обеспечивает «поток генов», т.е. изменение генетического состава популяции, обусловленное поступлением но- вых генов. Миграция не влияет на частоту аллелей у вида в целом, однако в локальных популяциях поток генов может существенно из- менить относительные частоты аллелей при условии, что у «старожи- лов» и «мигрантов» исходные частоты аллелей различны.

В качестве примера рассмотрим некоторую локальную популяцию А, членов которой будем называть старожилами, и популяцию Б, членов которой назовем мигрантами. Допустим, что доля последних в популяции равна ц, так что в следующем поколении потомство полу- чает от старожилов долю генов, равную (1 - ), а от мигрантов — долю, равную. Сделаем еще одно допущение, предположив, что в популяции, из которой происходит миграция, средняя частота аллеля а составляет Р, а в локальной популяции, принимающей мигрантов, его исходная частота равна р0. Частота встречаемости аллеля а в следу- ющем (смешанном) поколении в локальной популяции (популяции- реципиенте) составит:

p1 = (1- µ) p0 + µP = p0 - µ( p0 - P).

Другими словами, новая частота аллеля равна исходной частоте аллеля (р0), умноженной на долю старожилов (1 - ) плюс доля при- шельцев (), умноженная на частоту их аллеля (Р). Применив эле- ментарные алгебраические приемы и перегруппировав члены уравне- ния, находим, что новая частота аллеля равна исходной частоте (р0) минус доля пришельцев М(), умноженная на разность частот алле- лей у старожилов и пришельцев (р0— Р).

За одно поколение частота аллеля а изменяется на величину Р, рассчитываемую по формуле: Р = p1 - p0. Подставив в это уравнение полученное выше значение р1, получим: Р = р0 - (p0 - Р) - р0 = = - (р0 - Р). Говоря иначе, чем больше доля пришельцев в популяции и чем больше различия в частотах аллеля а у представителей популя- 8-1432 ции, в которую иммигрируют особи, и популяции, из которой они эмигрируют, тем выше скорость изменения частоты этого аллеля. От- метим, что Р = 0 только тогда, когда нулю равны либо, т.е. мигра- ция отсутствует, либо (р0 — Р), т.е. частоты аллеля а совпадают в обеих популяциях. Следовательно, если миграция не останавливается и по- пуляции продолжают смешиваться, то частота аллеля в популяции- реципиенте будет изменяться до тех пор, пока р0 не будет равняться Р, т.е. пока частоты встречаемости а не станут одинаковыми в обеих популяциях.

Как разница в частоте встречаемости аллеля в двух соседних попу- ляциях изменяется во времени?

Допустим, что мы наблюдаем миграцию в течение двух поколе- ний. Тогда после второго поколения различие в частотах встречаемос- ти аллеля а в обеих популяциях будет равно p2 - P = (1-)2(p0 - P), (5.4) а после t поколений p1 - P = (1-)t(p0 - P). (5.5) Эта формула чрезвычайно полезна. Во-первых, она позволяет рас- считать частоту аллеля а в локальной популяции (популяция старожи- лов) по прошествии t поколений миграции с известной скоростью (при условии, что исследователю известны исходные частоты аллелей р0 и р1). И во-вторых, зная исходные частоты аллеля а в популяции, из которой мигрируют особи, и в популяции, в которую они мигриру- ют, конечные (послемиграционные) частоты аллеля а в популяции- реципиенте и продолжительность процесса миграции (t), можно рас- считать интенсивность потока генов.

Генетический след миграции. В США потомство от смешанных браков между белыми и черными принято относить к черному населению. Следова- тельно, смешанные браки можно рассматривать как поток генов из белой популяции в черную. Частота аллеля R°, контролирующего резус-фактор кро- ви, составляет среди белых примерно Р= 0,028. В африканских популяциях, отдаленными потомками которых являются современные члены черной по- пуляции США, частота этого аллеля равна р0 = 0,630. Предки современного черного населения США были вывезены из Африки примерно 300 лет назад (т.е. прошло примерно 10-12 поколений);

для простоты примем, что t = 10.

Частота аллеля R° современного черного населения США составляет рt = 0,446.

pt - P Переписав уравнение 5,5 в виде(1-)t = и подставив значения p0 - P соответствующих величин, получим (1 - )10 = 0,694, = 0,036. Таким образом, поток генов от белого населения США к черному шел со средней интенсив- ностью 3,6% за одно поколение. В результате через 10 поколений доля генов африканских предков составляет примерно 60% общего числа генов совре- менного черного населения США и около 30% генов (1 - 0,694 = 0,306) унаследовано от белых.

СЛУЧАЙНЫЙ ДРЕЙФ ГЕНОВ Любая природная популяция характеризуется тем, что она имеет конечное (ограниченное) число особей, входящих в ее состав. Этот факт проявляется в чисто случайных, статистических флуктуациях частот генов и генотипов в процессах образования выборки гамет, из которой формируется следующее поколение (поскольку не каждая особь в популяции производит потомство);

объединения гамет в зиго- ты;

реализации «социальных» процессов (гибели носителей опреде- ленных генотипов в результате войн, бедствий, смертей до репродук- тивного возраста);

влияния мутационного и миграционного процес- сов и естественного отбора. Очевидно, что в больших популяциях влияние подобных процессов значительно слабее, чем в маленьких.

Случайные, статистические флуктуации частот генов и генотипов на- зываются популяционными волнами. Для обозначения роли случай- ных факторов в изменении частот генов в популяции С. Райт ввел понятие «дрейф генов» (случайный дрейф генов), а Н.П. Дубинин и Д.Д. Ромашов — понятие «генетико-автоматические процессы». Мы будем использовать понятие «случайный дрейф генов».

Случайным дрейфом генов называется изменение частот аллелей в ряду поколений, являющееся результатом действия случайных при- чин, например, резким сокращением размера популяции в результате войны или голода. Предположим, что в некоторой популяции частоты двух аллелей а и равны 0,3 и 0,7 соответственно. Тогда в следующем поколении частота аллеля а может быть больше или меньше, чем 0,3, просто в результате того, что в наборе зигот, из которых формируется следующее поколение, его частота в силу каких-то причин оказалась отличной от ожидавшейся.

Общее правило случайных процессов таково: величина стандарт- ного отклонения частот генов в популяции всегда находится в обрат- ной зависимости от величины выборки — чем больше выборка, тем меньше отклонение. В контексте генетики популяций это означает, что, чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше вариативность частот аллелей в поколениях популяции. В не- больших популяциях частота одного гена может случайно оказаться очень высокой. Так, в небольшом изоляте (дункеры в штате Пенсиль- вания, США, выходцы из Германии) частота генов групп крови АВО значительно выше, чем в исходной популяции в Германии [103]. И нап- ротив, чем больше число особей, участвующих в создании следующе- го поколения, тем ближе теоретически ожидаемая частота аллелей (в родительском поколении) к частоте, наблюдаемой в следующем поколении (в поколении потомков).

Важным моментом является то, что численность популяции опре- деляется не общим числом особей в популяции, а ее так называемой эффективной численностью, которая определяется числом скрещива- ющихся особей, дающих начало следующему поколению. Именно эти 8' особи (а не вся популяция в целом), становясь родителями, вносят генный вклад в следующее поколение.

Если популяция не слишком мала, то обусловленные дрейфом генов изменения частот аллелей, происходящие за одно поколение, также относительно малы, однако, накопившись в ряду поколений, они могут стать весьма значительными. В том случае, если на частоты аллелей в данном локусе не оказывают влияния никакие другие про- цессы (мутации, миграции или отбор), эволюция, определяемая слу- чайным дрейфом генов, в конечном счете приведет к фиксации одно- го из аллелей и уничтожению другого. В популяции, в которой дей- ствует только дрейф генов, вероятность того, что данный аллель будет фиксирован, равна исходной частоте его встречаемости. Иными сло- вами, если аллель гена А в популяции встречается с частотой 0,1, то вероятность того, что в какой-то момент развития популяции этот аллель станет в ней единственной формой гена А, составляет 0,1. Со- ответственно, вероятность того, что в какой-то момент развития по- пуляции зафиксируется аллель, встречающийся в ней с частотой 0,9, составляет 0,9. Однако для того, чтобы фиксация произошла, требу- ется достаточно много времени, поскольку среднее число поколе- ний, необходимых для фиксации аллеля, примерно в 4 раза больше, чем число родителей в каждом поколении.

Предельный случай дрейфа генов представляет собой процесс возник- новения новой популяции, происходящей всего от нескольких особей. Этот феномен известен под названием эффекта основателя (или «эффекта родо- начальника»).

В. Маккьюсик описал эффект основателя у секты меннонитов (штат Пен- сильвания, США). В середине 60-х этот популяционный изолят насчитывал 8000 чел., и почти все они произошли от трех супружеских пар, прибывших в Америку до 1770 г. Для них была характерна необычно высокая частота гена, вызывающего особую форму карликовости с полидактилией (наличием лиш- них пальцев). Это настолько редкая патология, что к моменту выхода книги Маккьюсика во всей медицинской литературе было описано не более 50 по- добных случаев;

в изоляте же меннонитов было обнаружено 55 случаев дан- ной аномалии. Очевидно, случайно сложилось так, что один из носителей это- го редкого гена и стал «основателем» повышенной его частоты у меннони- тов. Но в тех их группах, которые живут в других районах США и ведут свое начало от других предков, эта аномалия не обнаружена [103].

Случайное изменение частот аллелей, являющихся разновиднос- тью случайного дрейфа генов, — феномен, возникающий в случае, если популяция в процессе эволюции проходит сквозь «бутылочное горлышко». Когда климатические или какие-то другие условия суще- ствования популяции становятся неблагоприятными, ее численность резко сокращается и возникает опасность ее полного исчезновения.

Если же ситуация изменяется в благоприятную сторону, то популя- ция восстанавливает свою численность, однако в результате дрейфа генов в момент прохождения через «бутылочное горлышко» в ней су- щественно изменяются частоты аллелей, и затем эти изменения со- храняются на протяжении последующих поколений. Так, на первых ступенях эволюционного развития человека многие племена неоднок- ратно оказывались на грани полного вымирания. Одни из них исчеза- ли, а другие, пройдя стадию резкого сокращения численности, раз- растались — иногда за счет мигрантов из других племен, а иногда благодаря увеличению рождаемости. Наблюдаемые в современном мире различия частот встречаемости одних и тех же аллелей в разных попу- ляциях могут в определенной степени объясняться влиянием разных вариантов процесса генетического дрейфа.

ЕСТЕСТВЕННЫЙ ОТБОР Естественным отбором называется процесс дифференциального воспроизводства потомства генетически различными организмами в популяции. Фактически это означает, что носители определенных ге- нетических вариантов (т.е. определенных генотипов) имеют больше шансов выжить и оставить потомство, чем носители других вариантов (генотипов). Дифференциальное воспроизводство может быть связано с действием разных факторов, среди которых называются смертность, плодовитость, оплодотворяемость, успешность спаривания и продол- жительность репродуктивного периода, выживаемость потомства (иног- да ее называют жизнеспособностью).

Мерой способности особи к выживанию и размножению является приспособленность. Однако, поскольку размер популяции обычно ог- раничен особенностями среды, в которой она существует, эволюци- онная результативность особи определяется не абсолютной, а отно- сительной приспособленностью, т.е. ее способностью к выживанию и размножению по сравнению с носителями других генотипов в данной популяции. В природе приспособленность генотипов не постоянна, а подвержена изменению. Тем не менее в математических моделях зна- чение приспособленности принимается за константу, что помогает при разработке теорий популяционной генетики. Например, в одной из наиболее простых моделей предполагается, что приспособленность организма полностью определяется структурой его генотипа. Кроме того, при оценке приспособленности допускается, что все локусы осуществляют независимые вклады, т.е. каждый локус может анали- зироваться независимо от других.

Выделяются три основных типа мутаций: вредоносные, нейтраль- ные и благоприятствующие. Большинство новых мутаций, возникаю- щих в популяции, являются вредоносными, так как снижают приспо- собленность их носителей. Отбор обычно действует против таких му- тантов, и через некоторое время они исчезают из популяции. Данный тип отбора называется отрицательным (стабилизирующим). Однако существуют мутации, появление которых не нарушает функциониро- вание организма. Приспособленность таких мутантов может быть так же высока, как и приспособленность аллелей-немутантов (исходных аллелей) в популяции. Эти мутации являются нейтральными, и есте- ственный отбор остается равнодушным к ним, не действуя против них (дизруптивный отбор). При действии дизруптивного отбора внутри популяции обычно возникает полиморфизм — несколько отчетливо различающихся форм гена (см. гл. IV). Третий тип мутантов появляется крайне редко: такие мутации могут повысить приспособленность орга- низма. В этом случае отбор может действовать так, что частота встре- чаемости аллелей-мутантов может повыситься. Данный тип отбора на- зывается положительным (движущим) отбором.

ПОДСТАНОВКА ГЕНОВ Предельным случаем эволюционирования популяции является полное исчезновение из нее исходных аллелей. Подстановкой генов (полной заменой одного аллеля на другой) называется процесс, в ре- зультате которого аллель-мутант вытесняет исходно доминировавший аллель «дикого типа». Иными словами, в результате действия различ- ных популяционных процессов (например, мутационного процесса, случайного дрейфа генов, отбора) в популяции обнаруживаются только аллели-мутанты: аллель-мутант появляется в популяции в единствен- ном числе в результате единичной мутации, а затем, после смены достаточного количества поколений, его частота достигает 100%, т.е.

он фиксируется в популяции. Время, требующееся аллелю для дости- жения 100% частоты встречаемости, называется временем фиксации.

Очевидно, что не все аллели-мутанты достигают 100% встречаемости и фиксируются в популяции. Обычно бывает наоборот;

большинство аллелей-мутантов в течение нескольких поколений элиминируется.

Вероятность того, что данный аллель-мутант зафиксируется в попу- ляции, обозначается величиной, называемой вероятностью фиксации.

Новые мутанты возникают в популяциях постоянно, при этом в качестве одного из сопровождающих мутацию процессов разворачи- вается процесс подстановки генов, в которых аллель А заменяется новым аллелем Б, а тот в свою очередь заменяется аллелем В и т.д.

Динамика этого процесса описывается понятием «скорость процессов подстановки генов», отражающим количество подстановок и фикса- ций в единицу времени.

3. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ДИНАМИКУ ИЗМЕНЕНИЯ ЧАСТОТ ГЕНОТИПОВ В ПОПУЛЯЦИИ Мутации, миграция, отбор и дрейф генов влияют на динамику частот как конкретных аллелей, так и целостных генотипов. Опреде- ленные типы скрещивания влияют только на частоты генотипов. Сре- ди этих процессов - инбридинг и ассортативное скрещивание.

ИНБРИДИНГ Закон Харди-Вайнберга действует лишь тогда, когда скрещивание случайно и вероятность скрещивания двух генотипов равна произве- дению их частот. Инбридинг же представляет собой один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу. Поскольку родственные особи в генетическом отношении более сходны между собой, чем не состоящие в родстве организмы, постольку инбридинг ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетеро- зигот по сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скре- щивании (хотя частоты аллелей при этом не меняются). Крайним слу- чаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление — формы размножения, которые широко распространены у некоторых видов растений. Общая закономерность заключается в том, что в по- пуляциях инбридинг повышает частоту фенотипического проявления вредных рецессивных аллелей, поскольку повышает вероятность «встре- чи» двух рецессивных генов, определяющих то или иное отклонение от нормы.

Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффици- ент инбридинга, представляющий собой вероятность того, что у ка- кой-либо особи в данном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению, т.е. точные копии аллеля, имевшегося в генотипе одного из прародителей этой особи в каком-то из предшествующих поколений. Коэффициент инбридинга обычно обозначается буквой F (табл. 5.1).

Таблица 5. Коэффициент инбридинга (F) в потомстве от родственных скрещиваний Тип скрещивания Степень родства F Сиблинги I 1/ Дядя-племянница, тетя-племянник II 1/ Двоюродные брат— сестра Двоюродные дядя-племянница или 1/ двоюродные тетя-племянник Троюродные брат— сестра III 1/ Троюродные дядя— племянница или 1/ троюродные тетя-племянник Четвероюродные брат— сестра IV 1/ У растений при самоопылении коэффициент самый большой (F= 1/2). У человека супружеские отношения между родителями и детьми или между братьями и сестрами считаются кровосмешени- ем;

в большинстве культур (но не во всех) существует запрет на подобные браки. Скажем, в династиях египетских фараонов крово- смешанные браки встречались часто. В Японии браки между двою- родными сестрами и братьями поощряются и в некоторых облас- тях составляют до 10% общего числа браков. В Индии существуют касты, одобряющие браки между дядей и племянницей. А вот в римской католической церкви, напротив, требуется получение специального разрешения на заключение брака между любыми родственниками, которые кровно ближе друг другу, чем родствен- ники третьей степени.

В литературе можно найти множество примеров того, что инбри- динг повышает вероятность проявления рецессивных заболеваний.

Кроме того, как показали исследования, инбридинг приводит к сни- жению среднепопуляционных значений по ряду поведенческих и пси- хологических признаков. Например, согласно некоторым исследова- ниям, в результате инбридинга среди потомков близкородственных браков наблюдается некоторое снижение IQ (рис. 5.1).

АССОРТАТИВНОСТЬ (НЕСЛУЧАЙНЫЙ ПОДБОР СУПРУЖЕСКИХ ПАР) Вопрос о том, что движет людьми при заключении брачных со- юзов, остается загадкой до сих пор. Этот вопрос привлекает внимание как философов и поэтов, так и специалистов по планированию семьи.

В рамках психогенетики также существует раздел, посвященный этой теме. Изучение закономерностей ассортативного подбора супружес- ких пар (неслучайного заключения браков) — важная линия психоге- нетических исследований, поскольку ассортативность может изменять оценки наследуемости признака, влиять на его вариативность в попу- ляции и т.д. Один из основных результатов этих исследований указы- вает на то, что ассортативность практически всегда осуществляется в положительном направлении, т.е. браки в подавляющем большинстве случаев заключаются между людьми, похожими друг на друга;

в суп- ружеских парах, как правило, существует сходство по многим фено- типическим признакам.

Подобно инбридингу, ассортативность браков влияет только на частоты генотипов, но не на частоты аллелей. Если мы задумаемся о влиянии отдельно взятого локуса на признак, по которому происхо- дит ассортативный подбор, то окажется, что ассортативность, как и инбридинг, снижает гетерозиготность. Иными словами, в результате ассортативности гомозиготы заключают браки с гомозиготами, а ге- терозиготы в каждом поколении производят одну или несколько го- мозигот. В конечном счете, если ассортативность выражена достаточ- но сильно, она может существенным образом снизить генетическую изменчивость в популяции. Например, различия по росту и весу пред- ставляют собой в основном результат влияния множества генов. Если бы признак роста не был существенным фактором при выборе спут- ников жизни и высокие женщины выходили бы замуж за невысоких мужчин так же часто, как и за высоких, то потомки высоких женщин были бы среднего роста. Однако хорошо известно, что супруги подби- раются по росту неслучайно, дети высоких женщин чаще всего имеют высоких отцов, что, в свою очередь, делает высокими и их. В этом смысле ассортативность увеличивает разброс по признаку в популя- ции, поскольку дети от ассортативных браков имеют фенотипическое значение признака, отстоящее от среднепопуляционного дальше, чем если бы браки заключались случайно.

Ассортативность браков представляет собой одну из самых интерес- ных проблем психогенетики. Ее механизм еще не понят, однако хорошо известен тот факт, что наличие ассортативности изменяет популяцион- ное распределение значений по фенотипу, по которому наблюдается ассортативность. Поэтому, проводя исследование любого признака, по которому наблюдается ассортативность, исследователи стремятся учитывать в статистическом анализе корреляции между супругами (не- сколько подробнее феномен ассортативности рассматривается в гл. VI).

* * * Итак, мы рассмотрели закономерности существования генов в популяциях. Частоты генов в популяциях, находящихся в состоянии покоя, определяются законом Харди-Вайнберга. Однако реальные популяции никогда не бывают в состоянии покоя, и закон Харди- Вайнберга постоянно нарушается. В реальных популяциях в каждый данный момент времени одновременно присутствуют и взаимодей- ствуют все основные факторы популяционной динамики. Необходимо различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популя- ции более других процессов влияют мутации, миграции, естествен- ный отбор и генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и ассортативного подбора супружеских пар.

Глава VI ГЕНОТИП В КОНТЕКСТЕ: ТИПЫ СРЕДОВЫХ ВЛИЯНИЙ И ГЕНОТИП-СРЕДОВЫХ ЭФФЕКТОВ 1. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ Индивидуум (носитель генотипа) существует не в вакууме, а сре- ди подобных ему индивидуумов. Кроме того, сам генотип не спрятан, как Кащеева смерть, за семью замками на конце иголки, а чрезвы- чайно открыт и крайне чувствителен к любому оказываемому на него влиянию. Изучение генотипа невозможно и неадекватно без изучения среды, в которой он находится. Генетические исследования заметно выигрывают, когда в них используются хорошо отлаженные психоло- гические методики, оценивающие характеристики среды. Подобным же образом психологические и педагогические исследования средо- вых условий, влияющих на формирование тех или иных поведенчес- ких признаков, выигрывают от использования накопленных психоге- нетикой знаний о том, как функционирует генотип, что такое норма реакции и каковы пределы пластичности генотипа. Время противопо- ставления «двух факторов» — генов и среды — осталось позади. Сегод- ня мы знаем достаточно для того, чтобы без тени сомнений утверж- дать: формирующаяся индивидуальность не делится на то, что в ней от среды, и на то, что — от генотипа. Развитие по сути своей является процессом переплетения и взаимодействия генов и среды, развитие и есть их взаимодействие.

В контексте психогенетического изучения средовых особенностей чрезвычайно важны три момента.

Во-первых, генетические исследования постоянно указывают на критическую роль средовых факторов в формировании психологичес- ких различий между людьми. Многочисленные психогенетические ра- боты нагляднейшим образом показали, сколь важна роль генетичес- ких факторов для объяснения межиндивидуальной вариативности по самым разным признакам. В некоторых случаях (например, для вариа- тивности* показателей интеллекта) генетические влияния объясня- ют 50% фенотипической изменчивости, Чем, однако, объясняются остальные 50%? Ответ на этот вопрос очень прост: в большинстве своем за оставшиеся 50% отвечает среда, точнее особенности среды, в которой развиваются и живут носители генотипов.

Во-вторых, в контексте генетики количественных признаков по- нятие среды определяется намного шире, чем в психологии. Согласно этому определению, понятие «среда» включает все типы средовых влияний — общесемейные, индивидуальные и любые другие (вклю- чая ее физические и физиологические компоненты, пренатальные условия, диету, болезни раннего детства и т.д.), в то время как в психо- логии средовые условия обычно приравниваются только к социально- экономическим и психологическим условиям взросления ребенка.

В-третьих, психогенетика концентрирует свои усилия на вопросе о том, что есть (в данный момент в данной популяции), а не на вопросе о том, что может произойти. Например, высокие значения коэффициента наследуемости, полученного при изучении межинди- видуальной вариативности по росту, констатирует тот факт, что в данное время в данной популяции дисперсия роста объясняется в ос- новном генетическими различиями между членами данной популя- ции (что есть). Однако определенное средовое вмешательство (на- пример, изменение питания и увеличение количества витаминов в рационе) может оказать влияние на формирование межиндивидуаль- ных различий в популяции по такому высоконаследуемому признаку, как рост (что может произойти). Считается, что именно такие средо- вые изменения привели к увеличению среднего роста в современных европейских популяциях по сравнению с аналогичными оценками, полученными, например, в начале XX в. Индивидуальные же разли- чия по росту внутри каждого поколения находятся под жестким гене- тическим контролем.

При изучении генотипа в его средовом контексте исследователи выделяют два класса влияний - влияния среды и генотип-средовые вли- яния, т.е. совместные, сопряженные влияния среды и генотипа.

* В данном учебнике понятия «изменчивость» (подробнее о ней — в гл. I) и «вариативность» используются как синонимы. Тем не менее авторы отдают пред- почтение словосочетаниям «фенотипическая изменчивость», «генотипическая из- менчивость», но «средовая вариативность». Напомним, что статистическим экви- валентом понятия изменчивости является понятие дисперсии.

Для психолога одним из наиболее интересных аспектов психоге- нетики является ее способность дать надежную информацию о нали- чии и степени средовых влияний на формирование исследуемого при- знака. Психогенетические исследования могут не только определить, влияет ли среда на развитие и проявление этого признака (и если да, то в какой степени), но и указать конкретный класс средовых влия- ний, в котором надо искать определенный содержательный фактор, являющийся критической средовой переменной для анализируемого признака. Например, психогенетическое исследование может опреде- лить, что популяционная изменчивость по интеллекту зависит от об- щесемейной среды, и тем самым направить исследовательскую рабо- ту психологов на поиск конкретных компонентов именно этой среды (например, социально-экономических характеристик семьи), значи- мых для формирования интеллекта. В рамках теоретической психоге- нетической модели исследователи выделяют два основных типа сре- довых влияний: общие и индивидуальные.

Термином общая среда (синонимы - общесемейная, межсемейная, систематическая, семейная, разделенная;

чаще всего обозначается символом Е— shared или Ес—common, общая) описываются типы сре- довых влияний, одинаковых для членов изучаемых пар родственни- ков (родители—дети, сиблинг—сиблинг и т.д.). Выделяют два класса общих средовых влияний: (1) общесемейная среда, характеристики которой различны в разных семьях, но едины для всех членов одной семьи (социоэкономический статус семьи, уровень образования ро- дителей, жилищные условия, исповедуемая семьей религия и т.п.);

и (2) семейная среда, общая для конкретных пар членов данной се- мьи (близнецовая среда, среда сиблингов, родительско-детская среда и т.д.);

это — среда, общая только для членов данной диады (напри- мер, школьная среда близнецов, обучающихся в одном классе, будет общей для близнецов, но не для родительско-детских пар).

Термином «индивидуальная среда» (синонимы — внутрисемейная, уникальная, специфическая, различающаяся, неразделенная, случай- ная;

чаще всего обозначается EN — nonshared, т.е. среда, не являюща- яся единообразной для всех членов семьи) описываются типы среды, различные у разных членов одной семьи. Индивидуальные средовые характеристики — это набор тех средовых условий, влияния которых делают членов одной семьи непохожими друг на друга. Например, как ни стараются родители сиблингов относиться к ним одинаково объек- тивно, этого никогда не случается. Индивидуальная среда включает широкий спектр разных характеристик, начиная от разнообразия пре- натальных условий и кончая социально-психологическими особенно- стями среды, специфическими для данного индивида. Примерами та- ких средовых влияний могут служить характеристики круга друзей и рабочей обстановки, которые, как правило, не единообразны, спе- цифичны для каждого члена семьи.

Некоторые исследователи предлагают более детальную класси- фикацию сред и разделяют общие и индивидуальные средовые влия- ния на (1) систематические (повторяющиеся, долгосрочные;

приме- рами систематических общесемейных влияний могут служить зара- ботная плата родителей, а индивидуальных систематических влияний — школьная среда ребенка или постоянное общение с близ- ким другом) и (2) случайные (краткосрочные;

пример случайных общесемейных средовых воздействий — смерть члена семьи, а слу- чайных индивидуально-средовых влияний - болезнь или встреча с интересным человеком)*.

Эти теоретически выделенные типы средовых влияний представ- лены в центральной модели генетики количественных признаков в терминах компонентов фенотипической дисперсии. Далее мы пока- жем, как сопоставление разного типа родственных корреляций по- зволяет выделять разные компоненты среды. Однако некоторые сре- довые влияния (например, систематические и несистематические эффекты) в рамках центральной модели разделить нельзя. Для их изу- чения традиционную (классическую) модель разложения фенотипи- ческой дисперсии, в состав которой входят только латентные пере- менные, необходимо модифицировать с тем, чтобы включать в нее измеряемые переменные (подробнее об этом в гл. VIII).

Ученые давно осознали тот факт, что псевдодихотомическое раз- деление факторов, значимых для формирования индивидуальности, на те, которые «от генов», и те, которые «от среды», является искус- ственным и упрощенным. Помимо двух главных составляющих фено- типической дисперсии — генетической и средовой — существует не- сколько факторов, возникающих в результате взаимодействия (или совместных действий) среды и генов, и часто этим факторам принад- лежит весьма существенная роль. При описании гено-средовых эффек- тов выделяются три разных класса явлений: генотип-средовые корре- ляции (ГС-корреляции), или ковариации;

генотип-средовые взаимо- действия (ГС-взаимодействия);

ассортативность.

Средовые влияния, переживаемые человеком, часто не случай- ны, а, напротив, коррелируют с особенностями его генотипа или даже вызываются ими. Это явление было многократно описано. Смысл генотип-средовой корреляции хорошо передает утверждение «каждо- му по способностям». Теоретически предполагается, что если среда достаточно разнообразна и общество предоставляет человеку возмож- ность выбора, каждый выбирает и получает среду, коррелирующую (положительно или отрицательно) с его генетически обусловленной индивидуальностью. (Например, человек с генетически заданным * Надо иметь в виду, что термином «случайный» обозначается не причина возникновения данного события, а распределение данного обстоятельства в попу- ляции по закону случайных чисел.

медленным индивидуальным темпом едва ли выберет профессию, в которой деятельность требует высокой скорости.) Позитивная ГС-корреляция характеризует ситуацию двойного пре- имущества для носителя определенного генотипа. Так, дети компози- тора Иоганна Себастьяна Баха, будучи наследственно музыкально одаренными, выросли в обогащенной музыкальной среде, поскольку отец посвящал много времени их музыкальным занятиям. Семья мате- матиков Бернулли примечательна не только наследственной матема- тической одаренностью, но и, как следствие ее, «математизирован- ной» средой (см. гл. VII).

Негативная ГС-корреляция отражает ситуацию регрессии к попу- ляционному среднему, т.е. тенденцию к снижению фенотипического значения признака, например, у потомков по сравнению с родителя- ми из-за реакции среды на их генетическую индивидуальность (под- робнее о ГС-корреляциях см. гл. VIII).

В целом ГС-корреляция отражает феномен неслучайного рас- пределения сред между различными генотипами. «Хороший генотип» обычно получает и «хорошую среду»;

«плохой» может выбрать адек- ватную себе, но объективно «плохую» среду. Понятно, что этот фено- мен может искажать оценку наследуемости: в случае положительной корреляции, когда и генотип, и среда действуют в одном направле- нии, она может быть завышена, в случае отрицательной, наоборот, занижена. Это — существенная помеха в исследованиях, которая дол- жна, по возможности, контролироваться, ГС-взаимодействие следует четко отличать от ГС-корреля- ции. Подобное взаимодействие ничего общего с идеей распре- деления «каждому по способно- стям» не имеет. Оно отражает непосредственный акт совмес- тного действия, совместного влияния генов и средовых фак- торов на фенотип. ГС-взаимо- действие описывает генетичес- кий контроль чувствительности к средовым различиям и обна- Рис. 6.1. Взаимодействие генотипа и руживается в том, что один и среды (по Cooper a. Zubek, 1958).

тот же генотип в разных средах Среднее число ошибок при решении ла- даст разные фенотипы (а раз- биринтной задачи «умными» и ные генотипы в одной и той «глупыми» крысами, выращенными в же среде тоже получат разное обедненной, нормальной и обогащенной фенотипическое выражение) средах.

(рис. 6.1).

В этих экспериментах при помощи направленного отбора были выведе- ны линии «умных» (быстро обучающихся) и «глупых» (обучающихся медлен- но) крыс. В стандартной («нормальной») среде «глупые» делали в среднем на 50 ошибок больше, чем «умные». Однако в обедненной среде эта разница исчезала: количество ошибок у обеих линий становилось одинаковым, при- чем «умные» резко «глупели»;

в обогащенной же среде, наоборот, «умнели» «глупые» —у них количество ошибок резко сокращалось. Обратим внимание на то, что реакция на плохую среду выше у «умных»;

создание же более бла- гоприятных условий сильнее сказывалось на обучаемости «глупых» крыс.

(Вспомним понятие «норма реакции», — гл. I.) Понятно, что у человека экспериментально исследовать ГС-взаи- модействие невозможно. Но примером может служить генетическая сопротивляемость какому-либо заболеванию. Люди, генетически склон- ные к заболеванию, не проявляют симптомов заболевания только до тех пор, пока их среда обитания свободна от патогенов. И наоборот, генетически устойчивые к заболеванию индивидуумы не проявляют симптомов заболевания даже при наличии патогена в их среде. Иначе говоря, изменение среды внесением в нее патогена оказывает весьма разные (порой, трагически разные) влияния на фенотипы индивиду- умов, генетически склонных и генетически устойчивых к заболеванию.

Ассортативностью называется неслучайное заключение браков на основе сходства по любым факторам. О ней уже шла речь в гл. V как об одном из факторов, меняющих частоты генотипов в популяциях.

Исследователи, применяющие метод семьи (см. далее и гл. VII) для анализа психологических признаков, часто ссылаются на этот фено- мен. Мерой ассортативности принято считать корреляцию между суп- ругами.

В большинстве современных обществ браки заключаются на основе вза- имного интереса и привязанности будущих супругов друг к другу, что подра- зумевает сходство супругов по ряду фенотипических признаков, например по интеллекту, интересам, увлечениям и т.д. Высокая положительная ассорта - тивность была обнаружена у таких признаков, как уровень образования, рели- гиозные и политические установки, социально-экономическое положение.

Умеренная ассортативность установлена для физических показателей и ког- нитивных характеристик, например когнитивных стилевых особенностей и спе- циальных способностей.

Исследования также продемонстрировали, что личностные качества и особенности темперамента не являются значимым критерием при подборе спутника жизни: корреляции между этими признаками у супругов достаточно низки. Однако до сих пор нет исследований, в которых были бы выявлены отрицательные корреляции между супругами по какому-либо (физическому или психологическому) признаку.

Ассортативность может искажать оценки влияния как генетичес- ких, так и средовых составляющих фенотипической дисперсии и по- тому должна учитываться во многих генетико-математических моде- лях, точнее, в любых моделях, где она может занижать или завышать оценки искомых параметров. Важно помнить, что ассортативность не может интерпретироваться как побочная переменная, поскольку, стро- го говоря, переменной не является. В психогенетических моделях ас- сортативность представлена в качестве определенного коэффициента [44], искажающего истинную фенотипическую корреляцию в парах родитель-ребенок. Статистически контролировать ассортативность можно только в условиях использования комбинированных психоге- нетических моделей, т.е. в квазиэкспериментальных исследованиях, объединяющих несколько методов психогенетики (например, близ- нецовый и семейный).

Например, тенденция заключать браки с теми, кто близок нам по уровню интеллекта, давно была подмечена как в экспериментальных работах, так и в житейских наблюдениях. В среднем корреляция супругов по IQ составляет примерно 0,30-0,40. Такое сходство вовсе не означает, что мы подбираем жизненных партнеров по результатам выполнения интеллектуальных тестов.

Эта корреляция определяется и интеллектуальной близостью будущих суп- ругов, и тем, что общение с интеллектуально равным партнером психологи- чески комфортно, и массой других обстоятельств. Однако, независимо от механизма ассортативности, в результате заключения браков между людьми, похожими по уровню интеллектуальных способностей, в зачатии нового орга- низма принимают участие генотипы, сходство которых выше того, которое определяется законом случайных чисел. Данная закономерность особенно важна на концах распределения оценок познавательных способностей, по- скольку было отмечено, что ассортативность проявляется ярче как среди ода- ренных, так и среди интеллектуально отсталых людей. В группе с низкими образованием и интеллектом Т.Д. Думитрашку получила очень высокую ас- сортативность по интеллекту (r = 0,68) и никаких корреляций по темперамен- ту, когнитивному стилю, креативности [53;

54]. В подобных случаях ассорта- тивность увеличивает вероятность того, что произойдет «удвоение» наследу- емой генной информации и, соответственно, потомок таких родителей унаследует двойную дозу генов, предрасполагающих к фенотипу, носителями которого являются его родители.

В последние 5-10 лет психогенетики обнаружили три весьма нео- жиданных явления: (а) у детей, растущих в одной семье, среда фор- мирует скорее различия, чем сходства;

(б) многие психологические инструменты (опросники, данные, полученные методом наблюдения, и пр.), используемые для измерения характеристик среды, показыва- ют неожиданно высокий уровень генетического контроля, и (в) при разложении фенотипической дисперсии подавляющего большинства психологических признаков, изучаемых психогенетикой, роль обще- семейной среды оказывается незначительной. Все это дает возмож- ность сформулировать гипотезу о том, что люди создают или находят определенные средовые условия, соответствующие их генотипам, а не являются пассивными «жертвами» своих генов или «доставшейся» им среды. Иными словами, индивидуальный генотип оказывается «конструктором» индивидуальной среды. Эти данные позволили аме- риканской исследовательнице С. Скарр сформулировать концепцию, получившую образное обозначение «генотип —> среда», т.е. путь от генотипа к среде, обратный привычному «влиянию среды на индиви- дуальность» [396]. О продуктивности такого подхода речь пойдет далее.

В соответствии с этими тремя наблюдениями и построена данная глава. Во-первых, мы рассмотрим основные результаты изучения об- щей семейной среды;

во-вторых, уделим особое внимание анализу на- ходок, полученных в исследованиях индивидуальной среды;

в-третьих, проанализируем феномен ГС-корреляции, описывая те особенности среды индивидуальности, которые коррелируют с ее генотипом;

и, наконец, более детально познакомим с понятием ГС-взаимодействия, или феноменом так называемой чувствительности к среде.

2. ТИПОЛОГИЯ СРЕДОВЫХ ВЛИЯНИЙ СРЕДОВЫЕ УСЛОВИЯ, ОБЩИЕ ДЛЯ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ (ОБЩЕСЕМЕЙНАЯ, МЕЖСЕМЕЙНАЯ, СИСТЕМАТИЧЕСКАЯ, РАЗДЕЛЕННАЯ, ОБЩАЯ СРЕДА) Семьи различаются уровнем материального благосостояния, сти- лями воспитания, общим уровнем культуры и многими другими ха- рактеристиками. Дети, растущие в одной семье, подвергаются, в об- щем, одним и тем же семейным влияниям. Иными словами, сходство средовых условий разных детей в одной семье выше, чем сред детей, растущих в разных семьях. Это говорит о том, что общесемейная среда варьирует от одной семьи к другой, но постоянно систематически влияет на детей одной и той же семьи (именно так надо понимать встречающееся в генетических работах понятие «межсемейная систе- матическая среда»). С. Скарр предлагает рассматривать межсемейные различия в общей среде как различия в возможностях [398]. В этом смысле, например, семьи с более низким достатком рассматривают- ся как семьи, располагающие меньшим арсеналом для создания обо- гащенной среды, существенной для развития познавательной сферы ребенка: семейная среда в этих семьях несколько ограничена как с точки зрения возможностей, доступных ребенку в домашних условиях (книги, инструменты, игры, компьютер), так и с точки зрения выбо- ра школы (если она платная) и внешкольных занятий (если за них тоже надо платить).

Психогенетические исследования уделяли центральное внимание общей семейной среде примерно до середины 80-х годов. Предполага- лось, что ее вклад в изменчивость по интеллекту — около 30%. Однако при более внимательном анализе эмпирических данных выяснилось, что эта оценка справедлива только для детского возраста. Начиная с 10—11 лет влияние общей среды на популяционную дисперсию ин- теллекта монотонно уменьшается и к 18-20 годам практически дос- тигает нуля. Правда, результаты в какой-то мере противоречивы: не- 9-1432 сколько близнецовых исследований указывают на значимость вклада семейной среды в межиндивидуальную дисперсию по специальным способностям и по показателям школьной успешности, но исследо- вания приемных детей не подтверждают это наблюдение [364].

Результаты психогенетических исследований личностных черт ока- зались еще более неожиданными. Впервые незначительность вклада семейной среды в формирование индивидуальных различий по лич- ностным особенностям была отмечена в конце 70-х годов. Например, в работе Дж. Лоэлина и Р. Николса вклад семейной среды составил всего 10% [322]. Главный аргумент за несущественность общесемей- ных факторов заключается в том, что приемные сиблинги — прием- ные дети, воспитывающиеся в одной семье и не являющиеся род- ственниками друг другу, имеют практически нулевую корреляцию по личностным чертам (средний r = 0,05)*. По когнитивным характе- ристикам корреляция намного выше (около 0,25 ), но в подростко- вом возрасте она тоже становится почти нулевой, а это говорит о том, что влияния общесемейной среды не имеют долговременного эффекта [363].

Эти результаты были многократно подтверждены [подробный об- зор см.: 57]. В целом полученные данные позволяют утверждать, что общесемейная среда играет относительно небольшую роль в форми- ровании индивидуальных различий по психологическим признакам, — во всяком случае, после подросткового возраста.

Разделенная (общая) среда не должна полностью приравниваться к се- мейной среде. Очевидно, что люди могут иметь общие средовые условия (разделять единообразные эффекты среды) и за пределами семьи. Напри- мер, сиблинги могут находиться в общих средовых условиях, имея общих дру- зей и проводя время вместе в определенном средовом окружении. Однако важно помнить, что современные генетико-математические модели не по- зволяют дифференцировать влияния общесемейной среды от среды, общей для данных родственников, но существующей вне семьи.

СРЕДОВЫЕ УСЛОВИЯ, УНИКАЛЬНЫЕ ДЛЯ КАЖДОГО ЧЛЕНА СЕМЬИ: ИНДИВИДУАЛЬНАЯ (ВНУТРИСЕМЕЙНАЯ, СЛУЧАЙНАЯ, СПЕЦИФИЧЕСКАЯ, УНИКАЛЬНАЯ) СРЕДА Авторы и сторонники большинства психологических теорий, ста- вящих в центр своего внимания проблему среды и средовых влияний на развитие, предполагают: дети похожи на своих родителей потому, что родители создают для своих детей общую семейную среду, а сиблин- * Надо лишь иметь в виду, что термином «личностные черты» покрывается очень широкий круг характеристик, относящихся, с точки зрения отечественной психологии, к разным подструктурам индивидуальности: и к темпераменту (на- пример, эмоциональность), и к собственно личностным чертам (например, кон- формность — независимость).

ги похожи друг на друга в результате того, что воспитываются в одной семье, т.е. в одной среде. За последние два десятилетия это предполо- жение было опровергнуто результатами нескольких исследований близ- нецов и приемных детей, которые были проведены с целью проверки гипотезы о том, что сходство родственников в одной семье объясня- ется влиянием общих для них генов, а не общей семейной средой. И это предположение подтвердилось: данные множества психогенети- ческих исследований настойчиво убеждают в том, что сходство при- знаков у родственников объясняется скорее их генетической, чем сре- довой близостью. Общая семейная среда, как только что говорилось, играет относительно небольшую роль в формировании индивидуаль- но-психологических различий. Единственным исключением из этого правила являются расстройства поведения у подростков - в этом слу- чае семейная среда оказывается значимой.

Наблюдение и интервью. Одним из самых широко используемых инструмен- тов для оценки и измерения характеристик среды является методика ДОМ (от англ. НОМЕ — Home Observation for Measurement of the Environment). ДОМ по- зволяет оценивать такие характеристики среды, как эмоциональная и вербаль- ная реактивность родителей, избегание ограничений и наказаний, организация физической и временной среды, обеспечение ребенка адекватным материалом для игр.

Опросники. Без сомнения, самым популярным методом изучения средовых характеристик являются опросники. Существует целый ряд инструментов, позво- ляющих оценивать социальные характеристики семьи, ее эмоционально-психоло- гический климат и стили воспитания. Однако эти методы субъективны по своей природе, и вопрос о том, насколько субъективность восприятия тех или иных показателей среды искажает данные о реальных средовых условиях, остается от- крытым. Для того чтобы избежать подобных искажений, в рамках психогенетичес- ких исследований часто собирают информацию об одних и тех же средовых пока- зателях у разных членов семьи. После проведения определенного рода статисти- ческой обработки этих первичных данных выделяется только та часть полученной информации, которая разделяется всеми респондентами. Именно она затем ис- пользуется в психогенетическом анализе.

В целом ситуация такова: на долю средовых компонентов феноти- пической дисперсии психологических признаков приходится по край- ней мере 50% их общей вариативности. Но среди этих 50% дисперсии относительно небольшая часть объясняется общесемейными средо- выми условиями. Существенная же доля средовой дисперсии объясня- ется не общесемейными, а специфическими для каждого члена семьи средовыми компонентами - индивидуальной средой. Это замечатель- ное по своей неожиданности наблюдение позволяет предположить, что большинство средовых влияний, важных для формирования того или иного признака, мало связаны с характеристиками семейной среды.

Напротив, оказывается, что наиболее важным источником изменчи- вости являются индивидуально специфические, уникальные для дан- ного ребенка средовые характеристики, в том числе среда за предела- ми семьи, среда, которая не пересекается с индивидуальными среда- ми других членов семьи.

Иначе говоря, средовые условия, играющие какую-то роль в фор- мировании поведенческих признаков, могут действовать таким обра- зом, что дети, растущие в одной семье, становятся похожими друг на друга не более, чем дети, растущие в разных семьях.

Факторы индивидуальной среды объясняют часть фенотипичес- кой дисперсии, которая не объясняется ни генетическим, ни общесе- мейными средовыми компонентами. Правда, компонент индивиду- альной среды в той его статистической форме, которая существует в психогенетических моделях, включает в себя и ошибки измерения.

Например, если генетический компонент, подсчитанный при анали- зе вариативности по какому-то признаку, измеряемому при помощи вопросника, составляет 60% фенотипической изменчивости, а обще- семейная среда — 0%, то уникальная среда составляет 40%. Допустим, что надежность использованного опросника составляет 0,85, т.е. при- мерно 15% дисперсии объясняется ошибкой измерения (вероятнос- тью того, что при повторном опросе данный респондент ответит ина- че). Другими словами, систематический вклад уникальной среды в фенотипическую дисперсию по исследуемому признаку составит в данном случае, при очень упрощенной оценке, 40% - 15% = 25% общей изменчивости.

Изучая уникальную среду, необходимо научиться выделять и пси- хологически содержательно описывать ее составляющие. Простое вы- деление уникально-средового компонента фенотипической диспер- сии в его математическом выражении не может привести к каким- либо осмысленным психолого-педагогическим выводам. Этот компонент дисперсии обязательно должен быть «наполнен» конкрет- ными характеристиками среды. Например, недостаточно просто ут- верждать, что индивидуальная среда отвечает за 50% вариативности по признаку когнитивного риска. Среди громадного количества сре- довых условий, составляющих уникальную среду, необходимо опи- сать те конкретные факторы, которые действительно влияют на изу- чаемую характеристику. Часто психогенетические исследования слу- жат лишь начальным звеном в цепочке следующей за ними работы.

Определив относительную значимость именно уникальных средовых компонентов, психогенетики пытаются выделить и описать их. Имен- но здесь находится точка пересечения психогенетических и собствен- но психологических исследований: определив значимость средовых эффектов, психогенетики надеются на помощь психологов в нахож- дении и содержательном описании этих компонентов. И наоборот, акцент на том или ином средовом компоненте, получаемый при раз- ложении дисперсии психологического признака, должен указать пси- хологу и педагогу направление поисков.

Однако необходимо отметить и важность исследовательского движения в другом направлении, а именно, от результатов психологических исследова- ний к психогенетическим моделям. Так, в исследованиях факторов риска при заболевании алкоголизмом в подростковом возрасте психологи установили значимость потери обоих родителей. Однако близнецовое исследование деп- рессии и алкоголизма, проведенное группой исследователей в штате Вирд- жиния, США [308, 309], показало отсутствие значимого влияния общесемей- ной среды на формирование индивидуальных различий по этому признаку.

Пытаясь преодолеть противоречивость результатов, исследователи повтори- ли анализ своих моделей, подставив вместо абстрактного компонента обще- семейной среды конкретные данные, касающиеся семейного положения каж- дой близнецовой пары. Выяснилось, что потеря родителей действительно является существенным фактором риска для развития алкоголизма у подро- стков и что включение этой переменной в психогенетическую модель улуч- шает объяснительный потенциал модели.

СПОСОБЫ ОЦЕНКИ СРЕДОВЫХ ЭФФЕКТОВ Как же исследователи, используя основные методы психогенети- ки, оценивают вклад среды в фенотипическую дисперсию? Основ- ным методологическим статистическим инструментом, использован- ным в большинстве таких исследований, был метод анализа путей (гл. VIII). Здесь мы рассмотрим несколько более прямых способов оцен- ки вклада общесемейной и индивидуальной (внутрисемейной) сре- довых составляющих.

Прямой тест общей семейной среды может быть осуществлен в рамках метода приемных детей. Почему, например, оцененная в дет- стве корреляция (т.е. сходство) общих познавательных способностей между сводными сиблингами (не являющимися генетическими род- ственниками, но растущими в одной семье) составляет 0,25? Ответ очевиден: причина их сходства заключается в том, что они растут в одной семье и, таким образом, испытывают общие семейные средо- вые влияния. Однако в подростничестве корреляция практически рав- на нулю, свидетельствуя о том, что в этом возрасте общая семейная среда существенной роли, вероятнее всего, уже не играет. Корреля- ции сводных сиблингов по личностным признакам и большинству психопатологических характеристик статистически не отличаются от нуля, на каких бы возрастных этапах они ни оценивались. Эти резуль- таты позволяют сформулировать гипотезу о том, что для таких при- знаков важны индивидуально-специфические, а не общесемейные средовые влияния.

Подобно тому как метод приемных сиблингов дает возможность оценить общесемейные средовые влияния, метод близнецов позволя- ет получить прямую оценку влияний индивидуальной среды. Поскольку МЗ близнецы являются генетическими копиями друг друга и прожи- вают в одной семье, воспитываясь в одинаковых общесемейных сре- довых условиях, различия между ними могут быть объяснены только влияниями неразделяемой ими, уникальной для каждого индивиду- альной среды. Например, корреляция МЗ близнецов по показателям личностных опросников составляет в среднем около 0,45. Это означа- ет, что их различия, т.е. остальные 55%, не могут быть объяснены семейной средой и, следовательно, возникают за счет влияний инди- видуальной среды (как уже говорилось, вместе с ошибкой измере- ния). Подобные корреляции были получены и для большинства пси- хопатологических характеристик: сходство МЗ близнецов относитель- но невысоко, что свидетельствует о значительной роли уникальной средовой составляющей.

Различия МЗ близнецов — консервативная оценка уникальной среды, поскольку они часто создают свою специфическую близнецо- вую среду, как правило, увеличивающую их внутрипарное сходство;

хотя подобная среда в принципе возможна и в парах разновозрастных сиблингов, но встречается она чрезвычайно редко. Например, корре- ляция МЗ близнецов по признаку общих познавательных способнос- тей достаточно высока (0,85), поэтому на первый взгляд кажется, что индивидуальные средовые влияния здесь невелики (1 - 0,85 = 0,15).

Однако корреляция для ДЗ близнецов составляет примерно 0,60, а для сиблингов (т.е. людей, имеющих, как и ДЗ близнецы, в среднем 50% общих генов) — 0,40, позволяя предполагать, что специфическая близнецовая среда, свойственная не только МЗ близнецам, составля- ет примерно 20% изменчивости по этому признаку (0,60 - 0,40 = 0,20). Соответственно, МЗ корреляция, в результате того, что она от- ражает влияние близнецовой среды, может быть завышена на 0,20.

Иными словами, примерно 1/3 часть фенотипической дисперсии по признаку общих познавательных способностей объясняется вариатив- ностью уникальной индивидуальной среды: 1 — (0,85 — 0,20) = 0,35.

Таким способом ученые получают количественную оценку значи- мости общесемейной и индивидуальной среды в формировании ин- дивидуально-психологических различий. Сравнивая их применитель- но к разным психологическим чертам или разным возрастам, можно в общих чертах уяснить относительную эффективность этих средовых параметров. Однако необходимо сделать следующий шаг — психоло- гически содержательно описать, выделить и измерить конкретные компоненты указанных типов сред. В психогенетических исследовани- ях это делается следующим образом.

ВЫДЕЛЕНИЕ И ОПИСАНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ПАРАМЕТРОВ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ СРЕДЫ При выделении специфических параметров индивидуальной сре- ды акцент ставится на тех ее характеристиках, которые специфичны для каждого ребенка, а не для сиблингов вообще как «единице» вос- питания. Большинство характеристик среды, изучаемых в психологии развития, являются общими для семьи и не рассматриваются как спе- цифические для каждого отдельного ребенка. Например, развод роди- телей — событие, фактически общее для всех детей семьи. Сам по себе развод, оцениваемый как фактор риска в психологии развития, не может быть источником межиндивидуальной изменчивости по изу- чаемому признаку у детей данной семьи. Однако исследования, по- священные влиянию развода на эмоциональное состояние детей, по- казали, что члены одной семьи переживают его по-разному. Поэтому если развод исследуется в контексте переживаний, вызываемых им у каждого ребенка, то субъективные переживания данного события ста- новятся элементом индивидуальной среды и могут быть источником межиндивидуальной вариативности.

Это означает, в свою очередь, что даже тогда, когда средовые характеристики специфичны для каждого ребенка, они могут разде- ляться обоими сиблингами и, главное, могут переживаться ими и в очень похожей, и в разной манере. Поэтому исследования уникальной среды у сиблингов должны не просто констатировать факт (напри- мер, развод), но и включать вопрос о том, насколько индивидуали- зировано переживание данного средового условия каждым из них.

Например, насколько одинаково переживают материнскую любовь и ласку все члены семьи? Наблюдения взаимодействий между сиблин- гами первых двух лет жизни и их матерями показали, что материнс- кую вокализацию (ауканье и т.п.) они переживают примерно одина- ково [233], и поведение сиблингов, возникающее в ответ на эту вока- лизацию, сходно. В то же время корреляция поведения сиблингов в ответ на выражения материнской любви и привязанности невысока и статистически не значима;

она позволяет сделать вывод, что эти пе- реживания уникальны для каждого из них.

Характеристиками уникальной среды являются, по определению, некоторые формальные показатели структуры семьи (например, оче- редность рождения и интервал между рождениями братьев и сестер).

Однако было показано, что эти параметры отвечают за относительно небольшой процент дисперсии психологических признаков. Исследо- вания некоторых более динамичных характеристик уникальной среды привели к утверждению, что сиблинги, растущие в одной семье, имеют разные стили жизни [242]. Как считают сами сиблинги, родители от- носятся к ним по-разному, несмотря на утверждения родителей о том, что они относятся к своим детям абсолютно одинаково. Исследо- вания, использующие метод наблюдения, свидетельствуют в пользу позиции сиблингов.

На рис. 6.2 показаны корреляции сиблингов по показателям се- мейной среды, полученные в рамках исследования «Уникальная Сре- да и Развитие Подростков (УСРП)». В течение двух двухчасовых визи- тов в семьи 720 пар сиблингов, чей возраст варьировал от 10 до 18 лет, братья и сестры, а также их родители работали с большим числом Примечание. У детей — их оценки отношения родителей к каждому из них и соб- ственных отношений с сиблингом;

у родителей — самооценка стиля воспитания и экспертная оценка отношений между сиблингами;

наблюдения — экспертные оценки видеозаписей (см. текст).

опросников и интервью, с помощью которых предполагалось изме- рить характеристики семейной среды. Кроме того, исследователи ис- пользовали видеозапись обсуждения какого-то семейного конфликта, в обсуждении которого принимали участие и родители, и дети. По окончании исследования видеозаписи были внимательно проанали- зированы, определенные поведенческие сегменты — кодированы.

Корреляция сиблингов по самооценочным шкалам, описывающим особенности их отношений друг с другом и с родителями (например, оценка ребенком или подростком того, насколько негативно отно- сятся к нему родители), были сравнительно невелики, как и корреля- ции характеристик поведения, оцененных на основе видеозаписей.

Эти результаты позволяют предполагать, что подобные пережива- ния в большинстве своем являются неразделенными, уникальными для каждого из сиблингов. Напротив, родительские оценки каждого сиблинга в отдельности высоко коррелировали между собой. Даже если предположить, что в этих данных присутствует эффект двойной оцен- ки каждым родителем своего ребенка, то и тогда высокие корреляции родительских оценок для пар сиблингов свидетельствуют о том, что родительские отчеты плохо дифференцируют среду их детей и потому не являются наилучшим источником для сбора материалов относитель- но специфических влияний индивидуальной среды каждого сиблинга.

Индивидуальная среда сиблингов не ограничивается только их переживаниями событий семьи и семейных отношений. Переживания вне семьи, связанные с тем, как каждый из сиблингов взаимодей- ствует с окружающим его миром, — очевидно, более яркие и пред- ставительные примеры средовых влияний, называемых индивидуаль- ными (уникальными). Например, насколько похоже воспринимаются сиблингами их друзья, климат социальных групп, к которым каждый из них принадлежит, жизненные события? Ответ на этот вопрос был получен в ряде исследований: «сходство» переживаний сиблингов до- статочно ограничено. Сиблинговые корреляции варьируют в пределах 0,10-0,40. Кроме того, есть основания предполагать, что единичные несистематические явления в жизни сиблингов, касающиеся только одного из них (например, заболевание или другие внезапные и ин- тенсивные события), также могут приводить к возникновению раз- личий между сиблингами. Накапливаясь и взаимодействуя в течение длительного периода, эти «сиблинго-специфические» переживания могут привести к появлению существенных различий между родными братьями и сестрами.

ВЫДЕЛЕНИЕ И ОПИСАНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ПАРАМЕТРОВ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ СРЕДЫ, ЯВЛЯЮЩИХСЯ ПРЕДИКТОРАМИ* ОПРЕДЕЛЕННЫХ ПСИХОЛОГИЧЕСКИХ ХАРАКТЕРИСТИК После того как определены параметры индивидуальной среды, уникальные для каждого ребенка, возникает следующий вопрос: ка- ковы связи между найденными параметрами среды и психологичес- кими признаками? Или, точнее: насколько значимы учитываемые параметры среды по отношению к исследуемому психологическому признаку? Например, в какой степени различия в переживаниях се- мейных событий или стилей воспитания соотносятся с личностными или психопатологическими чертами? В целом это новая область, ко- торую ученые только начали исследовать, однако уже полученные результаты свидетельствуют о том, что различия в переживаниях сиб- лингами, например, своей семейной среды определяют успешность их адаптации, которая, в свою очередь, является коррелятом многих психологических и психопатологических признаков [287]. Так, резуль- таты упоминавшегося проекта УСРП показывают, что негативное по- ведение родителей по отношению к одному сиблингу (независимо от того, как — нейтрально или положительно — относятся родители к другому ребенку) высоко коррелирует с развитием и проявлением у этого ребенка асоциального поведения и, в несколько меньшей сте- пени, депрессии [375].

Большинство выявленных закономерностей свидетельствуют о том, что неадаптивное поведение подростков связано в основном с нега- тивными, отвергающими стилями воспитания, принятыми родителя- ми. Корреляции его с противоположными тактиками воспитания, ска- * Предиктор — статистическое понятие (заимствованное из регрессионного анализа), обозначающее независимую переменную, по которой предсказывается наличие другой, зависимой переменной — «отклика».

жем, такими, как родительская привязанность и поддержка, в сред- нем ниже или вообще отсутствуют. Эти результаты позволяют форму- лировать предположение о том, что негативность как стиль воспита- ния служит фактором риска, в то время как положительная тональ- ность воспитания (принятие и привязанность) не дает оснований для предсказания (т.е. не может быть предиктором) неадаптивного пове- дения в подростковом возрасте.

Однако выводов о причинно-следственных отношениях корреля- ции сделать не позволяют. Иными словами, вопрос о том, являются различные стили воспитания следствием или причиной асоциальнос- ти детей, остается открытым. Развивается асоциальное поведение од- ного из подростков в результате «использования» родителями нега- тивного стиля воспитания по отношению к нему (к ней) или, напро- тив, родительская негативность возникает в ответ на асоциальность поведения ребенка, проявившуюся по какой-то иной причине?

Один из способов получения ответа на этот вопрос — проведение лонгитюдных исследований. Например, в рамках программы УСРП сбор данных был проведен повторно, спустя три года после первой встречи с семьями подростков. Предполагалось, что если причиной отклонений в поведении подростков служит негативность родительс- ких установок, то с течением времени, при накоплении негативнос- ти, должны возрасти и отклонения. И напротив, если неприятие со стороны родителей возникает как результат асоциального поведения ребенка, то изменения в поведении подростка будут предсказывать вызываемые этими изменениями изменения родительской установки.

К сожалению, пока вопрос о причинно-следственной связи между родительской негативностью и поведением подростков не разрешен, Оказалось, что обе характеристики (поведение и родителей, и подро- стков) стабильны во времени: по истечении трех лет в поведении тех и других мало что изменилось.

Данные, полученные в рамках генетических исследований различ- ных проявлений психопатологии, позволяют предполагать, что роди- тельские установки — скорее результат, чем причина девиантных форм поведения детей. Причиной же различий в поведении детей одной семьи служат гены. Сиблинги имеют в среднем 50% общих генов, а это одновременно означает, что (тоже в среднем) они и отличаются генетически друг от друга на 50%. Для надежного выделения средовых характеристик, принципиально важных для развития неадаптивного поведения, изучение индивидуальной среды должно быть включено в генетические исследования. Подобное включение позволит «развести» влияния уникальной среды и генетического несходства сиблингов.

Методологически это достижимо в рамках так называемых смешан- ных генетических методов.

Например, проект УСРП был спланирован таким образом, что в его рамках одновременно исследовались МЗ и ДЗ близнецы, полные сиблинги, полусиблинги (т.е. сиблинги, имеющие только одного об- щего родителя) и приемные, генетически неродные сиблинги. Ре- зультаты множественного генетического анализа связей между роди- тельской негативностью и неадаптивностью поведения подростков оказались достаточно неожиданными: большинство ассоциаций опос- редовалось генетическими факторами [352, 353]. Эти результаты сви- детельствуют о том, что различия в родительских установках по отно- шению к разным детям отражают генетически детерминированные психологические различия между детьми (например, генетически за- данные отличия по личностным характеристикам). Иными словами, гены и среда взаимодействуют в едином процессе формирования по- веденческого профиля «проблемного» ребенка. (Подробнее о типах совместных эффектов генов и среды см. в следующем параграфе.) В рамках того же множественного анализа был обнаружен ряд та- ких параметров уникальной среды, связи которых с поведением под- ростков генетическими факторами не опосредуются [352, 353]. Как уже говорилось, определение корреляций между различиями в пере- живаниях окружающей их среды у МЗ близнецов и их поведенческим профилем является прямым тестом значимости уникальной среды (по- лученные корреляции приведены на рис. 6.3). Значимые корреляции были получены между разными родительскими установками по отно- шению к МЗ близнецам и поведенческими (как асоциальными, так и депрессивными) характеристиками близнецов, оцененными по их самоотчетам и опросникам, которые заполняли их матери. Вместе с тем анализ другого типа материалов, а именно видеозаписей (т.е. ана- лиз материалов, полученных методом наблюдения), свидетельствует о значимости средовых влияний на формирование признаков асоци- ального поведения и, наоборот, их несущественной роли в формиро- вании депрессии.

Однако оценки этих влияний статистически значимо отличаются от 0 лишь в том случае, если при оценивании характеристик среды и поведенческого профиля использовался один и тот же источник (на- пример, когда сами подростки оценивали и негативность своих роди- телей, и собственную депрессию), Связь индивидуальной среды и по- ведения не обнаруживается, если сопоставляемые данные получают из разных источников (например, оценки родительских установок — из отчетов детей, а характеристики поведения детей — из отчетов матерей). Этот результат можно объяснить, во-первых, искажением данных в зависимости от того, из какого источника они получены (по-видимому, выбор респондента в контексте определения влияний уникальной среды — особый вопрос: может быть, им должен быть тот, кто является носителем этой среды?), и во-вторых, возможнос- тью того, что одни и те же характеристики среды оцениваются совер- шенно по-разному детьми и их родителями и, соответственно, имеют дифференцированное влияние на поведенческие характеристики. Ина- че говоря, возможно, что неадаптивное поведение действительно кор- релирует лишь с тем, насколько подросток оценивает установку своих родителей по отношению к себе как более негативную по сравнению с их установкой по отношению к его (ее) сиблингу, а не с тем, насколь- ко негативна эта установка в действительности. Однако — и это важ- но — в обоих случаях речь идет о специфике индивидуальной среды.

Результаты исследований последних лет привели ученых к заклю- чению, что люди выбирают (или создают) индивидуальную среду в соответствии со своей генетической индивидуальностью. Другими сло- вами, наш генотип определяет то, какую среду мы предпочитаем.

Например, в психогенетических исследованиях последнего десятиле- тия ученые многократно «открывали» тот факт, что показатели сре- ды, изучаемые как признаки сходства и различия родственников, сами обнаруживают высокую генетическую составляющую в их изменчи- вости. Так, когда сравнивается сходство близнецов по показателям семейной среды, то выясняется, что сами эти показатели оказывают- ся более похожими в парах МЗ, чем в парах ДЗ, т.е. они частично как бы контролируются генами. Для обозначения этого феномена используется понятие «генотип-средовая корреляция» [302]. Для обозначения того фак- та, что один и тот же генотип может в разных средовых условиях реали- зоваться в совершенно разных фенотипах, используется понятие «гено- тип-средовое взаимодействие». Об этих понятиях речь уже шла ранее. Бо- лее детальному анализу их и посвящен следующий параграф.

3. ТИПОЛОГИЯ ГЕНОТИП-СРЕДОВЫХ ЭФФЕКТОВ ГС-КОРРЕЛЯЦИИ ГС-корреляция объясняет часть фенотипической дисперсии, од- нако задача ее вычленения в рамках реальных исследований чрезвы- чайно трудна. Кроме того, со статистической точки зрения выделение ГС-корреляции требует очень больших выборок. Сегодня, например, известно только одно метаисследование, в котором воедино сводятся результаты пяти больших работ, выполненных методом приемных де- тей, и которое со статистической точки зрения имеет достаточную мощность для надежного выделения и оценки величины ГС-корреля- ции по IQ [319]. Его результаты говорят о том, что ГС-корреляция отвечает примерно за 30% фенотипической дисперсии по интеллекту.

Однако ни в одном из последующих психогенетических исследова- ний, выполненных, правда, на гораздо меньших выборках, такой результат подтвержден не был. Именно по этой причине данный пара- граф посвящен не тому, как выделять данную составляющую в фено- типической дисперсии, а описанию того, какие варианты ГС-корре- ляции сегодня известны и как она была обнаружена.

Каковы же механизмы совместного влияния генетических и сре- довых факторов на фенотипическую вариативность? Или, что более существенно, в какой степени генетические влияния на средовые ха- рактеристики значимы (если вообще имеют место) для предсказания психологических результатов влияния среды? Например, играет ли наследуемость какую-то роль для предсказания неадаптивного пове- дения подростка при помещении его в определенную среду (или сре- ды)? Что произойдет с асоциальным подростком, если он окажется в тюрьме, и что произойдет с ним, если он будет обучаться в каком- либо училище? Одинаково или по-разному отреагируют эти две сре- ды на отягощенную наследственность? Ведь описанный выше фено- мен выбора среды в соответствии с индивидуальным генотипом озна- чает, что «однотипные» генотипы (например, высокого интеллекта) стремятся выбирать и «однотипную» среду (например, обогащенную);

иными словами, распределение генотипов по вариантам среды неслу- чайно. Это неслучайное распределение генотипов по разным средам и называется корреляцией (ковариацией) генотипа и среды. До сих пор мы рассматривали ГС-корреляцию только одного типа, а именно си- туацию выбора среды генотипом. Однако существуют и другие типы ГС-корреляции.

ТРИ ТИПА ГС-КОРРЕЛЯЦИИ Точнее было бы сказать, что это — три типа ситуаций, которые и приводят к корреляции особенностей индивидуального генотипа с особенностями среды. Обычно выделяются три типа ГС-корреляции:

пассивный, реактивный и активный. Пассивная ГС-корреляция опи- сывает ситуации, в которых дети наследуют от своих родителей среду, коррелирующую с их генотипом. Реактивной ГС-корреляцией обозна- чаются ситуации, когда носители определенных генотипов вызывают определенные реакции среды (в том числе реакции других людей), что и приводит к появлению их корреляции. Наконец, активная кор- реляция возникает в ситуациях, когда носитель генотипа выбирает, задает, строит среду, коррелирующую с его генотипом (табл. 6.1).

Таблица 6. Три типа генотип-средовых корреляций [по: 359] Типы ГС-корреляции Пассивная Реактивная Активная Смысл корре- потомки насле- окружающие носители гено- ляции дуют генотип и строят свои типа находят семейную среду, отношения с но- или создают коррелирующие сителями гено- средовые усло- друг с другом типа в соответ- вия, оптимально ствии с их гене- соответствующи тически е заданной инди- их генотипам видуальностью «Конструкто- родители и псе окружающие сами носители ры» средовых сиблинги (в том числе генотипа воздействий семья) Например, если музыкальные способности передаются по наследству, то музыкально одаренные дети, имея, вероятнее всего, музыкально одаренных родителей, унаследуют от них не только «музыкальные» гены, но и среду, кото- рая будет способствовать развитию их музыкальной одаренности (пассивная ГС-корреляция). Музыкально одаренные дети отбираются для обучения в специально организованной музыкальной среде (реактивная ГС-корреляция).

Однако и в тех ситуациях, когда никто не заботится об их музыкальной ода- ренности, такие дети обычно находят адекватную для них среду, выбирая му- зыкальных друзей или занимаясь тем, что стимулирует развитие их таланта (активная ГС-корреляция).

Пассивная ГС-корреляция требует взаимодействия между члена- ми семьи. Реактивную ГС-корреляцию может создать любой, даже не являющийся кровным родственником, человек (или группа людей).

Активная ГС-корреляция может вовсе не вовлекать никого из окру- жающих — этот тип корреляции задастся самим ребенком.

Все три типа ГС-корреляции могут различаться по знаку, будучи как отрицательными, так и положительными. Например, реактивная корреляция может иметь отрицательный знак в том случае, если ребе- нок, испытывающий затруднения при овладении каким-то навыком, помещен в ситуацию, в которой этот навык актуален и направленно формируется.

ТРИ МЕТОДА ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГС-КОРРЕЛЯЦИИ С целью изучения вклада ГС-корреляции в фенотипическую из- менчивость психологического признака используются три основных метода. Они различаются между собой тем, что позволяют определять разные типы корреляций: первый метод служит для выделения пас- сивной ГС-корреляции, второй — для определения реактивного и активного типов, а с помощью третьего метода определяются все три типа корреляций.

В рамках первого метода исследователи сравнивают корреляции между средовыми показателями и изучаемым признаком в родных и приемных семьях (рис. 6.4а). В родных семьях корреляции между изме- ряемой характеристикой среды и психологическим признаком ребен- ка могут быть средовыми по своей природе (часто сразу делается именно Рис. 6.4. Методы определения генотип-средовых корреляций.

такое заключение) или смешанными (в дополнение к средовым, ге- нетические факторы также могут вносить свой вклад в регистрируе- мую корреляцию). Подобное «проникновение» генетических факто- ров в мир среды возникает, например, в том случае, если генетичес- ки детерминированные особенности родителей (наследуемые признаки) связаны (коррелируют) как с характеристикой среды, так и с поведенческим признаком ребенка. Например, одним из часто используемых инструментов, измеряющих семейную среду, является уже упоминавшаяся методика ДОМ (НОМЕ), которая, помимо обоб- щенной оценки, дает характеристики материнской отзывчивости, стро- гости, включенности в жизнь ребенка и склонности к наказаниям.

Исследователи неоднократно замечали, что в родных семьях по- казатели, полученные при использовании методики ДОМ, значимо коррелируют с показателями познавательного развития ребенка. Од- нако оказалось, что интеллект родителей (напомним, что вклад гено- типической дисперсии в фенотипическую дисперсию интеллекта со- ставляет примерно 50%) тоже значимо коррелирует как с показате- лями по ДОМу, так и с показателями познавательных способностей ребенка. Соответственно, можно предположить, что какая-то доля корреляций между генотипами детей и родителей опосредована сре- дой. Высокоинтеллектуальные родители, например, формируют свою семейную среду так, что она обогащает среду ребенка, генотип кото- рого предположительно унаследован им от «генетически» интеллек- туальных родителей и, тем самым, «предрасполагает» его к высоким интеллектуальным достижениям;

иначе говоря, такой ребенок полу- чает от родителей и хорошую генетическую основу, и хорошую сре- ду, что в совокупности и составляет феномен пассивной ГС-корреля- ции. В приемных же семьях связь между семейной средой и поведен- ческим признаком, возникающая за счет сходства генотипов родителей и детей, отсутствует, поскольку усыновители и дети не являются ге- нетическими родственниками. Соответственно, если при сравнении корреляций между средовыми характеристиками и поведенческими признаками ребенка в приемных и родных семьях оказывается, что корреляции в последнем случае выше, это интерпретируется как сви- детельство пассивной ГС-корреляции. Еще раз напомним, что такая корреляция называется пассивной, поскольку обе ее составляющие (гены и среда) «пассивно», т.е. одна независимо от другой, наследу- ются ребенком.

Что же было обнаружено при исследовании пассивной ГС-корре- ляции методом сравнения родных и приемных детей? Основным ис- точником разного рода находок в этой области является Колорадское исследование приемных детей (рис. 6.5).

Например, корреляции между показателями ДОМа и уровнем познавательного развития детей двух лет оказались выше в родных, чем в приемных семьях [366]. Похожие результаты были получены и для корреляций между показателями по ДОМу и уровнем речевого развития детей. Для изучения долговременных эффектов пассивной ГС-корреляции исследователи подсчитали корреляции между харак- теристиками их среды по ДОМу, полученными, когда детям было года, и оценками их познавательного развития в семилетнем возрасте.

Как показано на рис. 6.5, все корреляции были выше для родных, чем для приемных детей. Интересно, что показатели по ДОМу коррелиру- ют с признаками познавательного развития детей, но с когнитивны- ми характеристиками родителей они не связаны [192]. Иными слова- ми, согласно этим данным, познавательные способности родителей не являются теми факторами, которые «задают» пассивную ГС-кор- реляцию, — она обеспечивается какими-то другими факторами.

Свидетельства в пользу существования пассивной ГС-корреляции не ограничиваются только индикаторами познавательного развития.

Когда показатели семейной среды используются в качестве лонги- тюдных предикторов психологических особенностей детей на следую- щих этапах развития, корреляции между одним и другим отчасти опос- редуются генетическими факторами [362]. Так, особенности семей- ной среды, зарегистрированные в то время, когда дети были в возрасте одного года, коррелируют с оценками проблемного поведения этих детей в 7-летнем возрасте, данными родителями и учителями. Заклю- чение о генетическом влиянии было сделано на том основании, что такие корреляции в родных семьях были выше, чем в приемных [343].

10-1432 Второй метод обнаружения ГС-корреляций состоит в изучении корреляций между биологическими родителями детей, отданных на воспитание, и общей средой тех семей, которыми эти дети были усы- новлены (рис. 6.4б). Данный метод позволяет определять значимость двух других типов ГС-корреляции (реактивной и активной). Психоло- гические особенности биологических родителей детей, отданных на воспитание в другие семьи, могут использоваться как индикаторы генотипов детей, и затем эти индикаторы могут сопоставляться с по- казателями среды в приемных семьях. Несмотря на то что индивиду- ально-психологические особенности биологических родителей явля- ются относительно слабыми индикаторами генотипов их детей, кор- реляции между каким-либо показателем (поведенческим, личностным, когнитивным) биологических родителей приемного ребенка и среды, которая окружает этого ребенка в приемной семье, интерпретируется как свидетельство того, что средовой показатель есть «отклик» на ге- нетически контролируемую особенность усыновленного ребенка. Ины- ми словами, среда (в данном случае созданная усыновителями) реа- гирует на генетически контролируемые особенности приемного ре- бенка (или он сам активно «выбирает» те или иные элементы среды).

Попытки применения этого метода в рамках Колорадского исследо- вания приемных детей позволили установить весьма незначительную роль реактивной и активной форм ГС-корреляций в формировании индивидуальных различий по признакам, изучаемым в рамках этого проекта. Например, корреляции между когнитивными характеристика- ми биологических матерей и параметрами среды семей-усыновителей не достигли статистического уровня значимости. Однако несколько при- меров реактивной и активной ГС-корреляции было обнаружено (табл.

6.2). Например, приемные дети, чьи биологические матери, согласно их самоотчетам, более импульсивны, в среднем имели более высокие по- казатели по ДОМу. Это может означать, что приемные матери обычно более чувствительны и реактивны, когда они усыновляют детей, гене- тически предрасположенных к импульсивному поведению.

Таблица 6. Корреляции между поведенческими особенностями биологических родителей (использованные в качестве индикатора наследственных особенностей приемных детей) и общей средой приемных семей [356].

Психологические Характеристика общей Корреляции характеристики среды приемных семей биологических матерей Активность ДОМ (4 года) 0, Импульсивность ДОМ (4 года) 0, Депрессия ДОМ (4 года) -0, Страх ШСО (1 год) -0, Реактивная и особенно активная формы ГС-корреляции стано- вятся более значимыми на более поздних этапах развития;

именно эти типы ГС-корреляций координируют процесс выбора сред, наиболее способствующих реализации данного генотипа [396].

Попытки протестировать роль реактивной и активной корреляций будут предприняты в рамках Колорадского исследования приемных детей на его более поздних стадиях. Как уже упоминалось, это исследование является лонгитюдным по своей природе, и когда через несколько лет дети, принима- ющие участие в этом исследовании, станут подростками, появится уникаль- ная возможность проследить динамику их взаимоотношений с окружающей средой и оценить роль разных типов ГС-корреляций на разных этапах развития.

Сегодня в литературе существуют отдельные отчеты о проведенных ис- следованиях, свидетельствующие о значимости ГС-корреляций для формиро- вания разных типов поведения. Например, было установлено, что генетический риск манифестации отклоняющегося поведения (т.е. совершения асоциаль- ных проступков) у приемных детей меняется в зависимости от того, страдают ли их биологические родители расстройствами личности и наркоманией. Так- же было показано, что приемные родители детей, чьи биологические родители страдают такими заболеваниями, вырабатывают и реализуют более негатив- ный и отторгающий стиль воспитания по отношению к этим детям. Он корре- лирует с асоциальным поведением самих приемных детей, позволяя, таким образом, формулировать гипотезу о том, что негативный и отторгающий стили воспитания являются реакцией на генетически заданную индивидуальность ребенка (иными словами, формируется реактивная ГС-корреляция).

В рамках третьего метода (рис. 6.4в) выявления и оценки ГС-кор- реляции используется множественный генетический анализ, разлага- ющий зарегистрированную фенотипическую корреляцию между при- знаком и характеристикой среды на составляющие ее компоненты (рис. 6.6). Этот метод является наиболее общим из трех с той точки 10* зрения, что с его помощью можно выделить все три типа генотип- средовой корреляции (пассивную, реактивную и активную). Как бу- дет показано в гл. VIII, множественный генетический анализ позволя- ет, во-первых, оценить степень, с которой генетические эффекты, значимые для формирования одного признака, перекрываются гене- тическими эффектами, значимыми для формирования другого при- знака, и, во-вторых, понять, насколько эта общая генетическая ос- нова участвует в фенотипической корреляции признаков. Вывод о на- личии ГС-корреляции делается в том случае, если множественный генетический анализ указывает на перекрытие средовых и генетичес- ких компонентов фенотипической дисперсии признака. Кроме того, он позволяет измерять степень этого перекрытия и статистически те- стировать гипотезы о природе корреляции (пассивной, реактивной или активной).

Множественный генетический анализ может применяться в рам- ках любого психогенетического метода и с любыми характеристика- ми среды (не обязательно только общей семейной, как это было сде- лано в исследованиях, обсуждавшихся выше). Например, метод при- емных сиблингов использовался с целью получения кросс-корреляций (перекрестных корреляций) между показателями по ДОМу одного из сиблингов и познавательными характеристиками другого сиблинга. Это исследование проводилось в рамках того же Колорадского проекта, когда детям было 2 года [210]. Как показано на рис. 6.6, фенотипичес- кая корреляция между показателями по ДОМу и познавательными характеристиками ребенка равнялась 0,42. Кросс-корреляции между сиблингами по показателям ДОМа и когнитивными характеристика- ми равны 0,37 для родных и 0,12 для приемных сиблингов, указывая на наличие существенных генетических влияний. Множественный ге- нетический анализ показал, что примерно 50% фенотипической кор- реляции между оценками по ДОМу и когнитивными характеристика- ми детей опосредуется генетически, иначе говоря, семейная среда формируется в значительной мере как «отклик» на генетическую ин- дивидуальность ребенка.

В результате применения этого варианта генетического анализа были обнаружены значительные ГС-корреляции при изучении депрессии и асоциального поведения у подростков [353]. Фенотипическая корре- ляция более чем на 50% опосредована генотипом (рис. 6.6). ГС-корре- ляции были обнаружены в соотношениях между родительскими сти- лями и личностными характеристиками родителей, социальной под- держкой и психическим здоровьем, событиями жизни и личностными характеристиками, социально-экономическим положением и физи- ческим здоровьем, социально-экономическим положением и позна- вательными способностями, образованием и когнитивным функцио- нированием пожилых людей [364].

ИСТОЧНИКИ РАЗЛИЧИЙ В ИНДИВИДУАЛЬНОЙ СРЕДЕ («ПРИРОДА СРЕДЫ») Несмотря на то что первое исследование на эту тему было опуб- ликовано лишь около 10 лет назад, сегодня, в результате проведения нескольких исследований, выполненных с помощью разных психоге- нетических методов, собрано значительное количество информации, указывающей на то, что разнообразие средовых характеристик в зна- чительной мере объясняется генотипическим разнообразием живущих в этих средах людей. Большинство средовых характеристик, изучаемых в рамках данного блока исследований, составляют параметры общей (разделенной) семейной среды [357]. Каким же образом характерис- тики семейной среды испытывают генетические влияния? Выделяют- ся три разных источника таких влияний.

Во-первых, многие параметры среды представляют собой субъек- тивные оценки (данные испытуемыми) того, как они воспринимают тот или иной показатель среды. Ясно, что субъективное восприятие характеристик среды может опосредоваться характеристиками чело- века, в формирование которых вовлечен и его генотип, т.е. реально оно может быть проекцией собственного «Я» на компоненты среды.

Например, людям, отличающимся гиперсензитивностью и подозри- тельностью, свойственно приписывать поведению других людей не- дружелюбные мотивы, хотя объективно оно совершенно нейтрально.

В этом случае та переменная, которая должна считаться характерис- тикой среды (недружелюбное поведение других людей), реально не- сет на себе отпечаток личности,человека-эксперта, а не субъектов оцениваемого поведения. Иначе говоря, в этом случае речь идет о генетических влияниях не на формирование объективно существую- щих особенностей среды, а на их субъективную оценку экспертами.

Эта проблема разрешима, если заключения о среде делаются нейт- ральным (независимым) по отношению к данной среде исследовате- лем по набору пунктов, одинаковых для всех сравниваемых сред (на- пример, все семьи в каком-то исследовании сравниваются независи- мыми наблюдателями по одним и тем же параметрам).

Во-вторых, в тех показателях, которые свободны от субъективно- сти экспертных оценок, генетические факторы могут влиять на фор- мирование индивидуальной среды через субъективные модели среды, индивидуализацию эмоциональных откликов и т.д., т.е. всех тех осо- бенностей среды, в которые включена генетическая индивидуальность человека. Например, некоторые люди ведут себя таким образом, что их поведение постоянно вовлекает их в цепочку конфликтов, приво- дит к разводу в семье, потере работы или разрыву с друзьями. Такое событие, как развод, само по себе не наследуемо, однако приводят к разводу определенные типы поведения, и индивидуальные различия по ним могут объясняться генотипическими влияниями. Другими сло- вами, вероятнее всего, существуют генетически детерминированные индивидуальные особенности, приводящие человека к выбору (не обязательно осознанному!) определенных средовых условий, кото- рые, в свою очередь, становятся факторами развития тех или иных психологических черт.

В-третьих, то, что сегодня известно о ГС-корреляциях, позволяет исследователям формулировать гипотезу, согласно которой средовые факторы возникновения различных психопатологий тоже опосреду- ются генетически, Так, например, психопатологическое расстройство личности одного из родителей обычно связывается с конфликтнос- тью в семье и агрессивным поведением этого родителя по отношению к детям. Такие характеристики в совокупности создают определенную семейную среду, которая уже сама по себе служит фактором риска для развития психопатологических расстройств у детей, воспитываю- щихся в такой семье. Однако в том случае, если расстройство лично- сти одного из родителей имеет генетическое происхождение, с опре- деленной вероятностью дети этого родителя унаследуют соответству- ющие гены. Как в таких случаях определить, что же является фактором риска для ребенка — семейная среда, генотип, унаследованный от больного родителя, или и то, и другое? Результаты генетических ис- следований показывают, что, даже в том случае, когда действие сре- довых факторов риска имеет действительно угрожающий характер, определенная доля этого риска является генетической по своему про- исхождению. Центральный вопрос в таких ситуациях — не что пер- вично и что вторично, а каким образом взаимодействие этих двух факторов ведет к повреждению нормального механизма развития ре- бенка и формированию психопатологий.

И еще одно замечание. Возникновение ГС-корреляции — под- линный продукт взаимодействия генотипа и среды. Иными словами, ГС-корреляция может отражать влияния как среды на индивидуаль- ность, так и индивидуальности на среду. «Развести» эти два типа эф- фектов хотя и очень трудно, но возможно — при использовании лон- гитюдного метода или статистического моделирования гено-средо- вых взаимодействий.

Приведем несколько иллюстраций. Начнем с данных, полученных методом наблюдения. В одном из психогенетических исследований сре- довых показателей по ДОМу, проведенных методом приемных детей [210], корреляции в группах приемных и биологических сиблингов подсчитывались дважды: первый раз — когда дети были годовалыми, а второй раз — когда им исполнилось по два года. Как в первом, так и во втором возрастных срезах корреляции по ДОМу между родными сиблингами были значительно выше, чем между сводными (0,58 и 0,57 для родных по сравнению с 0,35 и 0,40 для приемных), свиде- тельствуя о наличии генетического компонента в фенотипической дисперсии по этому признаку.

В других исследованиях, также основывавшихся на методе наблю- дения, изучались характеристики взаимодействия между матерью и ребенком. Использовался как близнецовый метод [328, 329], так и метод приемных детей [243]. Результаты также показали присутствие генетической составляющей в фенотипической дисперсии, описыва- ющей индивидуальные различия в материнских стилях взаимодействия с ребенком. В близнецовом исследовании интеракции, инициирован- ные матерью, и интеракции, инициатором которых был ребенок, кодировались с видеопленки и анализировались по отдельности как интеракции двух разных типов. Величина генетической составляющей была значительно выше для взаимодействий, инициируемых ребен- ком, что закономерно, так как в данном исследовании близнецами были дети, а не родители. Это наблюдение позволило сделать вывод о том, что психогенетические методы успешно обнаруживают только те генетические влияния на поведение родителей, которые отражают генетически детерминируемые поведенческие различия у их детей. Если бы аналогичное исследование было проведено с родителями-близне- цами (например, исследование стилей взаимодействия родителей-близ- нецов с их младенцами), то результаты были бы, скорее всего, обрат- ными, т.е. генетические составляющие были бы более значительны для интеракций, инициируемых родителями, и менее значительны для интеракций, которые начинают младенцы.

В упоминавшейся программе «Уникальная Среда и Развитие Под- ростков (УСРП)» сравнивались шесть групп сиблингов подросткового возраста (МЗ и ДЗ близнецы, родные братья и сестры в полных семь- ях, полусиблинги, имеющие только одного общего родителя, и при- емные сиблинги). Интеракции в парах родителей и детей (т.е. 4 интер- акции для каждой семьи: папа — сиблинг 1, папа — сиблинг 2, мама — сиблинг 1 и мама — сиблинг 2), направленные на разрешение конф- ликта, возникшего между членами диады, были записаны на видео- пленку (результаты исследования см. в табл. 6.3). Значимые коэффици- енты наследуемости были найдены для всех показателей, однако их значения были выше для интеракций, инициированных подростка- ми, и ниже- для интеракций, начатых родителями.

В течение последних нескольких лет психогенетика накопила дан- ные о характеристиках среды, сведения о которых были собраны ме- тодом опроса. Кстати сказать, большинство психогенетических ис- следований среды проводится с применением именно опросников, и только очень немногие исследователи используют другие психоло- гические методы (например, метод наблюдения). Опросники, посколь- ку они основаны на субъективном восприятии характеристик среды, абсорбируют генетическую изменчивость, объясняющую индивиду- альные различия респондентов в восприятии одних и тех же средовых параметров.

Таблица 6. Оценки наследуемости особенностей взаимодействия между родителями и подростками, полученные методами наблюдения Инициатор Респондент Характер Коэффициент взаимодействий взаимодействий наследуемости Подросток Мать + 0, — 0, Подросток Отец + 0, — 0, Мать Подросток + 0, — 0, Отец Подросток + 0, 0, Примечание. Здесь и далее (в табл. 6.4, 6.5) коэффициенты наследуемости по- лучены методом перебора моделей.

«+» — положительное взаимодействие;

«—» — негативное.

Таблица 6. Оценки наследуемости особенностей взаимодействия между родителями и подростками, полученные методом опроса Оценивающий Оцениваемый Характер Коэффициент взаимодействий наследуемости Подросток Мать + 0, - 0, Подросток Отец + 0, - 0, Мать Мать + 0, — 0, Отец Отец + 0, — 0, «+» положительное взаимодействие;

«—» отрицательное взаимодействие.

В психогенетике средовые опросники впервые были использованы при исследовании восприятия подростками их семейных средовых ус- ловий [382, 383]. Результаты этих исследований указали на существен- ную генетическую составляющую в восприятии подростками приятия/ неприятия их родителями и отсутствие генетических влияний на вос- приятие степени родительского контроля и его особенностей (напри- мер, его направленности).

В проекте УСРП одной из исходных задач было исследование вклада индивидуального генотипа в изменчивость характеристик среды. Ге- нетическая составляющая была обнаружена в каждой из суммарных измерений характеристик среды (табл. 6.4). Среди 12 индивидуальных шкал, которые вошли в состав суммарных показателей, наиболее вы- сокий вклад наследственности был получен для шкалы близости (ин- тимности, эмоциональной поддержки), который составил примерно 0,50 для близости и с матерью, и с отцом. Влияние генотипа на вос- приятие подростками степени и специфического характера родитель- ского контроля здесь оказалось невысоким. В рамках данного проекта оценивались также родительские представления об их собственных стилях общения с подростками (эти корреляции приведены в нижней половине табл. 6.4). Коэффициенты наследуемости, которые опреде- лены на основе оценок, данных родителями их собственному поведе- нию, оказались аналогичными тем, которые были получены по отче- там подростков.

В нескольких психогенетических исследованиях были получены результаты, свидетельствующие о наличии генетической составляю- щей в вариативности оценок общесемейной среды. Среди них — ис- следование близнецов, разлученных при рождении. Их просили отве- тить на вопросы, касающиеся характеристик среды той семьи, в ко- торой каждый из них воспитывался. Как показано в табл. 6.5, несмотря на воспитание в разных семьях, МЗ близнецы, разлученные при рож- Таблица 6. Близнецовые корреляции и оценки наследуемости в субъективных представлениях близнецов о средовых условиях их воспитания [по: 362] Характеристика Разлученные Близнецы, Коэффициент семейных отно- близнецы выросшие вместе наследуемости шений МЗ ДЗ МЗ ДЗ Теплота 0,37 0,29 0,66 0,42 0,38* Контроль 0,00 0,17 0,60 0,31 0, Стимуляция 0,42 0,26 0,53 0,45 0,19* личностного развития * — статистически значимые коэффициенты.

дении, ответили на вопросы, касающиеся таких характеристик се- мьи, как теплота (сплоченность, открытость) и установка на лично- стный рост (достижения в работе и учебе), более сходным образом, чем ДЗ близнецы, тоже выросшие в разных семьях.

Каким же образом проявляются генетические влияния в тех слу- чаях, когда близнецы, воспитанные в разных семьях, оценивают их среды? Отвечая на этот вопрос, можно высказать две разные гипоте- зы: (1) в наблюдаемом сходстве по характеристикам среды обнару- живалось сходство по другим психологическим признакам (напри- мер, характеристикам личности), развитие и проявление которых кон- тролируется генотипом;

эти «другие» признаки и сыграли решающую роль в процессе выставления субъективных оценок;

(2) члены раз- ных приемных семей реагировали более или менее одинаково в ответ на проявления в поведении МЗ близнецов генетически контролируе- мых признаков (т.е. реакция приемных семей разлученных МЗ близ- нецов была примерно одинакова, поскольку поведение близнецов было похоже).

Тот факт, что корреляции разлученных близнецов ниже корреля- ций близнецов, выросших в одной семье, не удивителен. Тем не ме- нее разница корреляций МЗ и ДЗ близнецов (разлученных и выросших вместе) свидетельствует о наличии существенных генетических влия- ний по таким характеристикам семьи, как теплота и стимуляция лич- ностного развития. Заметьте, что, как и в обсуждавшихся ранее при- мерах, оценки степени и типа родительского контроля показали наи- меньшую зависимость от генотипа. Наследуемость составляет примерно 40% для теплоты отношений, 20% для личностного развития и только 10% для типа и интенсивности родительского контроля.

Интересно, что генетические влияния были получены не только для общесемейной среды, но и для других типов сред. Например, они были обнаружены при изучении сходства родственников по таким характеристикам, как круг друзей, характеристики школ, в которых родственники обучаются или обучались, переживаемые жизненные события и т.п. [364].

О чем говорит этот массив данных? Ведь не может реально суще- ствовать «наследуемость», скажем, типа диадических взаимодействий или выбора школ. Как правильно понять изложенные результаты? Для этого надо вернуться к помеченному в скобках названию данной час- ти текста — «природа среды», т.е. то, по каким закономерностям фор- мируется, например, индивидуальная среда. Оказывается, оценивают свои среды как более сходные МЗ близнецы по сравнению с ДЗ;

био- логические сиблинги — по сравнению с приемными и т.д. Это означа- ет, что у генетически более похожих людей более сходны и отноше- ние к окружающей их среде, и реакции на нее, и переживания жиз- ненных событий и т.д. В целом они, очевидно, имеют более близкие субъективные образы мира, которые, вероятно, складываются под существенным влиянием генетически заданной индивидуальности.

Соответственно и организация среды — отвержение одних ее пара- метров и принятие других — несет печать индивидуального генотипа.

Иначе говоря, наследственность выступает «дирижером» средового «оркестра», организуя (скорее, стараясь организовать) индивидуаль- ную мелодию для индивидуального генотипа. В этом (и только в этом) смысле надо понимать все, сказанное здесь.

Таким образом, результаты исследования множества различных характеристик среды, проведенного в рамках разных психогенетичес- ких методов, позволяют утверждать, что генетические факторы весь- ма существенно влияют на то, как мы накапливаем, выбираем и ищем среду, в которой наиболее адекватно сможет проявляться наш гено- тип. Вероятно, именно она и оказывается актуальной для формирова- ния индивидуальности.

ГС-ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ Как уже упоминалось, механизм ГС-взаимодействия коренным образом отличается от механизма ГС-корреляции. Последняя описы- вает совпадение «направлений», в которых действуют генотип и сре- да, формируя ту или иную черту, причем их влияния всегда аддитив- ны;

это — мера «выражаемости» генотипа в определенных средовых условиях. ГС-взаимодействие описывает чувствительность генотипа к разного рода средам;

это — механизм формирования одним и тем же генотипом разных фенотипов в разных средах.

Например, индивидуумы, генетически предрасположенные к раз- витию того или иного заболевания, фенотипически не будут прояв- лять никаких признаков болезни только до тех пор, пока среда, в которой они находятся, не содержит патогенный фактор;

индивидуу- мы же, генетически не предрасположенные к развитию данного забо- левания, не будут его обнаруживать даже при наличии патогенного триггера в среде. Иными словами, патогенный фактор будет по-раз- ному влиять на носителей гена заболевания и на тех, в чьем генотипе этот патогенный ген не представлен.

Фенилкетонурия может служить одной из наиболее хорошо известных иллюстраций механизма работы ГС-взаимодействия. Присутствие фенил- аланина в пище ребенка оказывает принципиально разное влияние на его организм в зависимости от того, является он гетеро- или гомозиготой по ФКУ-аллелю (мутантному гену Phe), Ребенок, генотип которого гомозиготен по этому аллелю, не способен усваивать аминокислоту фенилаланин, потому и компоненты несостоявшегося метаболизма накапливаются в организме ребенка, вредно влияя на его развивающийся мозг. Оказывается, что если ФКУ диагностирована очень рано (это возможно даже пренатально), то ре- бенку можно назначить строгую диету, полностью исключающую фенилала- нин-содержащие продукты из его рациона и тем самым предотвращающую развитие умственной отсталости. Иначе говоря, если ген-носитель патоло- гического признака не получает необходимой для него «среды», то форми- руется иной, в данном случае здоровый фенотип. Но диета, содержащая чрезвычайно низкое количество фенилаланина, не играет никакой роли (т.е. ничего не меняет) в развитии тех детей, которые не являются гомози- готами по аллелю ФКУ. Фенилаланин, однако, не представляет собой ника- кой угрозы для детей-носителей по крайней мере одного нормального (здо- рового) аллеля гена Phe. Одна из главных задач генетики поведения — об- наружение путей, а также причин и следствий подобного ГС-взаимодействия.

Аналогично этому если бы было обнаружено, что генетическая предрасположенность к высоким показателям по IQ актуализируется по-разному в разных средах, то было бы основание говорить о ГС-взаимодействии по признаку интеллекта.

Несмотря на то что биология и медицина располагают множе- ством примеров значимости ГС-взаимодействия при формировании индивидуальных различий по самым разным медицинским призна- кам, до сих пор имеется относительно немного свидетельств того, что подобные взаимодействия существенным образом влияют на раз- витие психологических качеств. Например, в недавно опубликован- ном сообщении о новых результатах, полученных в рамках Колорад- ского исследования приемных детей, указывается, что количество ГС-взаимодействий, обнаруженных в этой работе, не превышало величины, ожидаемой просто в соответствии с законом случайных чисел [362].

Такое состояние дел можно объяснить, во-первых, тем, что для сложных мультифакторных признаков (признаков, которые находят- ся под влиянием многих генов и многих средовых факторов) задача нахождения ГС-взаимодействия намного более сложна, чем обнару- жение ГС-взаимодействия в рамках системы, включающей один (глав- ный) ген, который сегрегирует (расщепляется) согласно законам Менделя. Во-вторых, для изучения ГС-взаимодействий, как и для ГС-корреляций, необходимы большие выборки, что сильно затруд- няет задачу их обнаружения [442]. В-третьих, было высказано пред- положение о том, что ГС-взаимодействия для психологических при- знаков представляют собой нелинейные эффекты: их роль существенна только на краях распределения и относительно незначительна для его большей части [429]. Причем эта гипотеза может быть адекватна как для экстремальных значений генотипа, так и для экстремальных значений среды. Например, ГС-взаимодействия могут ярко проявить себя в чрезвычайно обедненных средовых условиях (голод, война, нищета), но остаться незамеченными (т.е. не проявить себя) при изу- чении признака в «нормальных» средовых условиях. Наконец, стати- стически задача определения ГС-взаимодействий является нетриви- альной, и возможно, что адекватные статистические инструменты, позволяющие выявлять и измерять эти взаимодействия, еще просто не разработаны.

Приведем несколько примеров исследований, результаты которых сви- детельствуют в пользу значимости ГС-взаимодействия в развитии и прояв- лении межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам.

В двух исследованиях, выполненных методом приемных детей [197, 212], было установлено, что частота встречаемости асоциального поведения среди под- ростков особенно высока в тех случаях, когда родители в обеих семьях (биологической и приемной) имели асоциальные эпизоды в жизни. Иными словами, предрасположенность к асоциальному типу поведения, унаследо- ванная этими подростками от их биологических родителей, проявилась ярче в результате того, что среда их приемных семей тоже была криминогенной.

Еще один подобный пример — результат исследования клинического рас- стройства поведения у подростков, также выполненного с использованием метода приемных детей [223]. Генетический риск подростков в этом иссле- довании обозначался наличием диагноза асоциальной личности или нарко- мании у биологических родителей, а средовый риск — наличием у приемных родителей психиатрических проблем, нарушением ими правопорядка или фактом развода. Те приемные дети, которые унаследовали неблагополучную генетическую предрасположенность от своих родителей, оказались более чув- ствительными к средовым факторам риска, чем дети, рожденные в неотяго- щенных семьях.

Исследования ГС-взаимодействий проводились и с использова- нием близнецового метода. Так, в исследовании факторов риска для развития депрессии было обнаружено, что близнецы- члены генети- чески отягощенных пар более чувствительны к средовым факторам риска, чем члены неотягощенных пар [307]. Одним из методических приемов, применяемых для определения значимости ГС-взаимодей- ствия в рамках метода близнецов, служит подсчет коэффициентов наследуемости в разных группах близнецов, отличающихся по како- му-то признаку. Например, было показано, что наследуемость алко- голизма выше у незамужних женщин, чем у замужних [285]. Очевид- но, это свидетельствует о том, что предрасположенность к алкоголиз- му ярче проявляется у одиноких женщин.

* * * Задача психогенетики — выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по пси- хологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в та- кой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в фор- мировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Осо- бенно высока ее роль для личностных и психопатологических призна- ков. Все больший акцент в психогенетических исследованиях ставится на необходимости изучения генотип-средовых эффектов (ГС-корре- ляции и ГС-взаимодействия). В процессе индивидуального развития последовательно реализуются разные варианты ГС-корреляции: для ранних этапов развития типична, в основном, пассивная ГС-корре- ляция, затем, когда индивидуальные черты ребенка начинают прояв- ляться, она становится в основном реактивной, и, наконец, на более поздних этапах развития все большую роль играет активная ГС-корре- ляция. Предполагается также, что ГС-взаимодействие, отражающее чувствительность данного генотипа к конкретным средовым услови- ям, имеет весьма существенное значение в развитии индивидуально- сти человека, особенно для групп людей, значения которых по иссле- дуемым признакам находятся на краях распределений значений этих признаков в популяциях.

Pages:     | 1 | 2 || 4 | 5 |   ...   | 9 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.