WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 | 2 ||

«Пензенский государственный университет О.В.Калмин, О.А.Калмина АННОТИРОВАННЫЙ ПЕРЕЧЕНЬ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ И ЧАСТЕЙ ТЕЛА ЧЕЛОВЕКА Учебно-методическое пособие Издательство Пензенского ...»

-- [ Страница 3 ] --

Гипоспадия женская – дефект задней стенки мочеиспускательно го канала и передней стенки влагалища, при котором наруж ное отверстие мочеиспускательного канала открывается в полость влагалища. Нередко сочетается с удвоением влага лища, матки или полным их отсутствием, прямокишечно-вла галищными свищами.

Дивертикул уретры (син.: уретроцеле) – мешковидное выпячи вание нижней стенки уретры, сообщающееся через узкий ка нал. Встречается преимущественно у мальчиков, локализу ются чаще в передней и сравнительно редко – задней части Перечень аномалий развития органов и частей тела человека уретры. Величина может быть различной – от 1 до 5-6 см в диаметре.

Киста уретры врожденная – редкая аномалия. Располагаются в области луковицы и являются растянутыми бульбо-уретраль ными железами. Могут приводить к затруднению или пол ной задержке мочеиспускания.

Клапаны уретры – складки слизистой оболочки. Клапаны зад ней уретры встречаются в 10 раз чаще клапанов передней урет ры. Последние постоянно сопровождают большие диверти кулы и изредка частичное удвоение. По форме клапан может представлять плоскую пластинку с отверстием в центре, по лукруглую пластинку с центрально или эксцентрически рас положенными отверстиями. Могут быть одиночными и мно жественными. Различают несколько видов:

А) клапаны (обычно два) расположены ниже семенного хол мика и имеют чашеобразную форму, Б) воронкообразные клапаны (чаще множественные) идут от семенного холмика к шейке мочевого пузыря, В) клапаны имеют вид поперечной диафрагмы, расположен ной выше или ниже семенного холмика.

Мегалоуретра (син.: уретра гигантская) – наблюдается равно мерное расширение всей уретры и отсутствует деформация полового члена.

Полип уретры ювенильный врожденный – является выступом стенки уретры, содержащим мышцы, нервы, как и в подсли зистом слое уретры. Является причиной обструкции и рас ширения уретры.

Стеноз уретры (син.: уретростеноз) – самый частый порок ниж них мочевых путей. У мальчиков чаще наблюдается стеноз простатической части, у девочек – дистальной. При стенозе наружного отверстия проксимальная уретра резко расширена.

Стриктура уретры врожденная – сужение уретры вследствие ги перплазии эпителия.

Удвоение уретры – редкий порок. Различают несколько вариантов:

Аномалии развития мочевых органов А) Удвоение уретры при удвоении полового члена, Б) Удвоение уретры при одном половом члене – имеются две уретры с двумя отверстиями в мочевом пузыре, распола гающиеся параллельно друг другу. Одна уретра распола гается на обычном месте, вторая – дорсальнее.

В) Парауретральные ходы – проходят параллельно уретре, заканчиваются слепо, реже – впадают в уретру.

Степень удвоения различна. Может быть полное и частич ное удвоение со слепым окончанием добавочной уретры и с соединением добавочной и основной уретры на головке, ниж ней и верхней поверхности члена, мошонке.

Эписпадия – верхняя расщелина уретры. Сопровождается искрив лением полового члена, подтягиванием его вверх и втягива нием в окружающие ткани.

А) У мальчиков различают 4 формы:

1) эписпадия головки полового члена – наружное отвер стие находится на тыльной поверхности головки, в области венца;

2) эписпадия ствола полового члена – наружное отверстие открывается на различном уровне тыльной поверхно сти полового члена, от венца головки до корня;

3) эписпадия члено-лобковая (син.: эписпадия неполная) – расщелина распространяется на заднюю уретру до шейки мочевого пузыря;

4) эписпадия полная – расщелина переходит на шейку и переднюю стенку мочевого пузыря.

Б) У девочек различают 3 формы:

1) эписпадия клитора – наружное отверстие уретры на ходится над расщепленным клитором;

2) эписпадия подлобковая – уретра расщеплена до шейки мочевого пузыря, клитор расщеплен на 2 половины;

3) эписпадия полная (син.: эписпадия залобковая) – рас щелина переходит на шейку и переднюю стенку моче вого пузыря.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ Аномалии развития мужских половых органов Аномалии развития яичка Агенезия (аплазия) яичек (син.: синдром тестикулярной регрес сии, анорхия семейная) – отсутствие яичек. Может сочетаться с агенезией (аплазией) придатка яичка и семявыносящего протока. Различают:

А) Анорхизм (син.: анорхидия) – двустороннее отсутствие яичек, встречается значительно реже.

Б) Монорхизм (син.: монорхидия) – одностороннее отсутствие яичек.

Наружные половые органы дифференцированы правильно, но могут быть недоразвиты. Рост высокий. Других сомати ческих аномалий нет. Снижено выделение 17-кетостероидов с мочой. Диагноз подтверждается при хирургическом обсле довании мошонки, пахового канала и пути опускания яичка в мошонку, а также при гистологическом исследовании. В первом десятилетии жизни развитие, как правило, проходит нормально, и диагноз может быть поставлен только в пубер татном возрасте (при двусторонней анорхии) или еще позднее (при односторонней анорхии) на основании недостаточного развития вторичных половых признаков. Пациенты с одно сторонней анорхией могут быть фертильны. Тип наследова ния – предположительно аутосомно-рецессивный.

Водянка яичка (син.: гидроцеле) – скопление жидкости между париетальным и висцеральным листками влагалищной обо лочки яичка. Наблюдается при незаращении влагалищного отростка брюшина.

Гипоплазия яичка (син.: гипоорхидия, гипогонадизм) – уменьше ние размеров яичка с отсутствием или снижением его функ ции. Может сочетаться с гипоспадией, гермафродитизмом и другими пороками половых и мочевых органов. Различают одно- и двустороннюю гипоплазию.

Дисгенезия яичка (dysgenesia testicularis) – уменьшенные в раз мерах, гипопластические яички, бесплодие у мужчин нормаль Аномалии развития половых органов ного внешнего облика. Гистологически – обнаруживается аплазия герминативного эпителия;

клетки Сертоли и Лейди га нормальные.

Инверсия яичка – поворот яичка, в результате чего или верхний полюс оказывается обращенным вниз, или края яичка меня ют свое расположение.

Крипторхизм (син.: ретенция яичка) – задержка яичка на его ес тественном пути при опускании в мошонку. Задержка может произойти на разном уровне, в связи с чем различают:

А) Крипторхизм абдоминальный – яичко располагается в брюшной полости, как правило, гипоплазировано, иног да может быть сращение яичек, часто гипоплазирована и предстательная железа.

Б) Крипторхизм паховый – яичко располагается в паховом канале.

Полиорхизм (син.: полиорхидия) – увеличение числа яичек. Обыч но наблюдается триорхизм – одно из яичек удвоено. Доба вочное яичко может иметь свой придаток и семявыносящий проток или общие проток и придаток с нормальным яичком.

Может быть один придаток с двумя семявыносящими прото ками или придаток и проток у добавочного яичка отсутству ют.

Синорхизм – врожденное сращение обоих неопустившихся из брюшной полости яичек.

Слияние спленогонадное – сращение селезенки и гонады.

Сперматоцеле – семенная киста. Представляет собой слепо за канчивающиеся расширенные семенные канальцы или эмб риональные кисты яичек. Обычно располагаются в области верхнего полюса яичка.

Фуникулоцеле (син.: водянка семенного канатика) – возникает как следствие скопления жидкости в незаращенном отрезке влагалищного отростка брюшины. Могут быть 2 варианта:

А) полость влагалищного отростка сообщается с полостью брюшины, Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Б) полость влагалищного отростка сообщается с серозной полостью яичка.

Эктопия яичка истинная – расположение яичка вне нормального пути его физиологического перемещения. Бывает одно- и дву сторонней. Различают несколько форм:

А) эктопия яичка паховая, Б) эктопия яичка промежностная, В) эктопия яичка бедренная, Г) эктопия яичка лобково-пениальная, Д) эктопия яичка тазовая.

Эктопия яичка парадоксальная – оба яичка расположены в од ной половине мошонки.

Аномалии развития предстательной железы Агенезия (аплазия) предстательной железы – наблюдается при агенезии и экстрофии мочевого пузыря, иногда сочетается с агенезией яичек и гипоспадией. Встречается редко.

Атрофия предстательной железы – врожденное уменьшение пред стательной железы, может быть частичным или захватывать всю железу. Сочетается с пороками развития половых и мо чевых органов (экстрофия мочевого пузыря, гипоспадия, эписпадия, поликистоз почек).

Гипоплазия предстательной железы – недоразвитие за счет ре дукции железистой ткани, в большинстве случаев сочетается с недоразвитием яичек, семенных пузырьков полового чле на, крипторхизмом. Может быть гипоплазирована вся желе за или одна доля.

Киста предстательной железы – известны 2 вида кист: ретенци онная и дермоидная.

Предстательная железа добавочная – небольшой придаток желе зы, встречается редко.

Эктопия предстательной железы – смещение железы, встречает ся редко. Отдельные части железы могут локализоваться в шейке мочевого пузыря, в различных отделах мочеиспуска тельного канала и полового члена, между семенными пузырь Аномалии развития половых органов ками, на тыльной поверхности полового члена в белочной оболочке пещеристых тел.

Пороки развития придатка яичка, семявыносящего протока и се менных пузырьков – встречаются редко. Существует 3 типа пороков этих органов – отсутствие (агенезия) или недоразви тия (гипоплазия), удвоение и неправильное расположение. Все эти пороки сочетаются с пороками яичек, а также аномалия ми мочевых органов.

Аномалии развития полового члена Агенезия (аплазия) головки полового члена – наблюдается зна чительно чаще, чем отсутствие полового члена.

Апостия – полное отсутствие крайней плоти головки полового члена.

Афаллия (син.: агенезия, аплазия полового члена) – чрезвычайно редкий порок. При этом мочеиспускательный канал откры вается в прямую кишку или кожу промежности. Может со провождаться агенезией уретры.

Дифаллус (син.: удвоение полового члена, дифаллия) – встречает ся редко. Различают 2 формы:

А) Удвоение полового члена полное – два отдельных органа, каждый их которых имеет уретру и кавернозное тело. Оба органа могут иметь нормальное строение и быть хорошо развиты. Чаще один орган недоразвит и не функциониру ет, крайняя плоть отсутствует. В таких случаях отмечает ся гипоспадия. Могут быть недоразвиты оба члена. Мо шонка общая или каждый член имеет свою мошонку с одним яичком.

Б) Удвоение полового члена частичное – удвоена только го ловка.

Макрофаллус (син.: мегалопенис) – увеличение полового члена.

Редко встречающийся порок. Половые железы обычно не из менены.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Микрофаллус (син.: гипоплазия полового члена) – резкое укоро чение полового члена, характеризуется отсутствием крайней плоти и уплотнением без признаков интерсексуальности.

Кавернозные тела очень короткие, головка маленькая. Мо жет располагаться выше или ниже обычного места, характер на и эктопия устья уретры.

Парафимоз – ущемление головки полового члена узкой крайней плотью, является осложнением фимоза.

Половой член перепончатый – кожа мошонки отходит от кожи полового члена не у его корня, а от середины тела, а иногда – почти от головки, на уровне крайней плоти.

Половой член скрытый – чрезвычайно редкая аномалия. Мошон ка сформирована нормально, половой член отсутствует. Над мошонкой определяется узкое отверстие, через которое и про исходит мочеиспускание. На уровне лобка в подкожной клет чатке прощупывается небольших размеров половой член.

Уздечка полового члена короткая – укорочение вертикальной складки крайней плоти, которой она соединяется с головкой полового члена по задней поверхности.

Фимоз – врожденное сужение крайней плоти, не допускающее обнажения головки. Различают:

А) Фимоз гипертрофический – крайняя плоть длиннее голов ки и свисает.

Б) Фимоз атрофический – крайняя плоть укорочена, истон чена и прилежит к головке.

Эктопия полового члена (син.: смещение полового члена, дислока ция полового члена) – половой член расположен не на обыч ном месте, редкая аномалия. Обнаруживается раздвоенная мошонка, яички развиты нормально. Небольшой по размеру половой член располагается позади мошонки.

Аномалии развития женских половых органов Аномалии развития яичника Агенезия (аплазия) яичника (син.: агонадизм) – отсутствие яич ников.

Аномалии развития половых органов Ановария – отсутствие двух яичников.

Гиперплазия яичника – раннее созревание железистой ткани и функционирование ее.

Гипоплазия яичника – недоразвитие одного или обоих яичника.

Дисгенезия яичника (син.: гонады полосатые) – неправильное развитие, разрастание в яичниках соединительной ткани и наличие недоразвитых рудиментарных фолликулов. Различа ют XX тип и XY тип дисгенезии гонад.

Киста яичника – бывает одиночной и множественной, одно- и двусторонней.

Ретенция яичника – неполное опускание яичника вместе с мат кой в малый таз.

Эктопия яичника – смещение яичника с обычного места в полос ти малого таза. Он может находиться в толще половых губ, у входа в паховый канал, в самом канале.

Яичник добавочный – иногда встречается около основных яич ников в складках брюшины. Отличается малой величиной.

Яичник раздвоенный – необычная форма яичника как следствие несрастания вольфова тела.

Аномалии развития матки Агенезия матки – полное отсутствие матки, встречается редко.

Агенезия шейки матки – редкая аномалия. Может быть изолиро ванным пороком или сочетаться с агенезией влагалища и двойной маткой.

Атрезия матки – обычно наблюдается в шеечном отделе, при этом тело матки соединяется с влагалищем лишь тканевым тяжем, лишенным просвета. Сочетается с атрезией влагалища и труб.

Гипоплазия матки (син.: инфантилизм маточный) – матка умень шена в размерах, имеет чрезмерный загиб кпереди и коничес кую шейку. Различают 3 степени:

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека А) матка зародышевая (син.: матка рудиментарная) – недо развитая матка (длиной до 3 см), не разделенная на шейку и тело, иногда не имеющая полости;

Б) матка инфантильная – матка уменьшенных размеров (дли ной 3-5.5 см) с конической удлиненной шейкой и чрезмер ной антефлексией;

В) матка подростковая – длина 5.5-7 см.

Гемиатрезия матки – заращение одной половины двойной матки.

Матка двойная (uterus didelphys) – наличие двух обособленных однорогих маток, каждая из которых соединена с соответ ствующей частью раздвоенного влагалища, обусловлена не слиянием правильно развитых парамезонефральных (мюлле ровых) протоков на всем их протяжении.

Матка двурогая (uterus bicornus) – разделение тела матки на части при наличии одной или двух шеек, тесно прилегающих друг к другу, без разделения влагалища. Часто представляет собой два рудиментарных и неслившихся рога, не имеющих полостей. Результат очень низкого соединения мюллеровых протоков.

Матка однорогая (uterus unicornus) – форма матки с частичной редукцией одной половины. Результат атрофии одного из мюллеровых протоков.

Матка раздельная (син.: матка двураздельная) – наблюдается при наличии перегородки в полости матки, делающей ее двухка мерной. Различают 2 формы:

А) Uterus septus – полностью разделенная матка.

Б) Uterus subseptus – частично разделенная матка.

Матка седловидная (uterus sellaris) – разделение тела матки на рога лишь в области дна с образованием небольшого углуб ления на наружной поверхности в виде седла (дно матки не имеет обычного закругления, вдавлено или вогнуто внутрь).

Ретродевиация матки – положение матки, при котором ее тело отклонено кзади, шейка – кпереди (ретроверсия), а угол меж ду ними открыт кзади (ретрофлексия).

Аномалии развития половых органов Транспозиция матки – изменение ее нормального положения.

Возможно несколько форм:

А) retroversio – наклон кзади, Б) retroflexio – задний изгиб, В) retropositio – заднее положение, Г) lateropositio – боковое положение, Д) anteropositio – переднее положение.

Удвоение матки (uterus duplex, син.: раздвоение тела матки) – шейка и оба влагалища сращены. Могут быть варианты: одно из влагалищ может быть замкнутым, одна из маток может не иметь сообщения с влагалищем.

Аномалии развития маточной трубы Атрезия маточной трубы – односторонняя или двусторонняя, локальная или тотальная. Результат врожденной облитера ции труб.

Отверстия маточных труб добавочные – встречаются вблизи от брюшного отверстия трубы.

Удвоение маточной трубы – может быть с одной или двух сторон.

Удлинение маточной трубы – может сопровождаться перегиба ми и перекручиваниями труб.

Укорочение маточной трубы – результат ее гипоплазии. Если брюшное отверстие не достигает яичника, попадание яйцек летки в трубу маловероятно.

Ходы маточных труб добавочные – представляют собой узкие слепые выпячивания стенки или микродивертикулы.

Аномалии развития женских наружных половых органов Агенезия влагалища – полное отсутствие влагалища вследствие его незакладки. Встречается редко.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Агенезия клитора – полное отсутствие клитора вследствие его незакладки. Встречается крайне редко.

Атрезия влагалища (син.: аплазия мюллеровых протоков) – ниж няя часть влагалища замещена фиброзной тканью. Верхние его отделы, шейка и тело матки, фаллопиевы трубы, яичники и наружные половые органы сформированы правильно. В пубертатном периоде появляются вторичные половые при знаки, но менструации отсутствуют, возможен гидрометро кольпос. Может сочетаться с атрезией анального отверстия (полной или свищевой) и агенезией мочевой системы. Попу ляционная частота – от 2 : 10 000 до 4 : 10000. Тип наследова ния – предположительно аутосомно-доминантный, ограни ченный полом. Различают несколько форм:

А) атрезия влагалища гименальная;

Б) атрезия влагалища ретрогименальная;

В) атрезия влагалища вагинальная;

Г) атрезия влагалища цервикальная.

Гемиатрезия влагалища – заращение одной половины раздвоен ного влагалища.

Гинатрезия – заращение (облитерация) полового канала в обла сти девственной плевы, влагалища или матки. Также под этим термином понимают врожденное отсутствие одного из отде лов полового канала вследствие порока развития или внут риутробного инфекционного процесса.

Гипертрофия клитора (син.: клитеромегалия) – увеличение раз меров.

Гипоплазия клитора – встречается чрезвычайно редко.

Киста влагалища (син.: киста гартнерова хода) – возникает вследствие персистирования гартнеровых или парамезонеф ральных каналов. Локализуется на латеральной стенке вла галища.

Перегородка влагалища (син.: разделение влагалища) – может быть полной или частичной, имеет недоразвитый эпители альный и мышечный слои.

Аномалии развития половых органов Удвоение влагалища – перегородка между двумя органами пред ставлена всеми слоями стенки.

Пороки вульвы и промежности – сочетаются, так имеют общий эмбриогенез. Разделят на несколько групп:

А) Свищи ректовестибулярные – встречаются часто.

Б) Свищи ректовагинальные – встречаются часто.

В) Свищи ректоклоакальные – встречаются часто.

Г) Частично маскулинизированная промежность с зараще нием анального отверстия и/или влагалища.

Д) Расположенное спереди анальное отверстие.

Е) Промежность желобоватая.

Ж) Канал промежностный.

Интерсексуальные состояния Гермафродитизм истинный (син.: амбисексуальность, двупо лость) – наличие в одном организме половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов. Различают несколько форм:

А) Гермафродитизм истинный билатеральный – с каждой сто роны имеется овотестис (гонада, имеющая мужские и жен ские половые клетки) или яичко и яичник.

Б) Гермафродитизм истинный унилатеральный – с одной сто роны нормальная гонада, с другой – овотестис.

В) Гермафродитизм истинный альтернативный (син.: гермаф родитизм истинный латеральный) – с одной стороны – яичко, с другой – яичник.

Яичники и овотестис расположены в брюшной полости или паховом канале, яичко – в мошонке или паховом канале. Чем больше тестикулярной ткани, тем больше вероятность опу щения яичек в мошонку. Гистологически строение яичников нормальное, в яичках отсутствует сперматогенез, имеется большое количество клеток Лейдига. Вторичные половые признаки носят чаще смешанный характер. Этиология: 1) мозаицизм 46, XX / 46, XY или 46, XX / 47, XXY;

2) трансло кация участка Y-хромосомы на Х-хромосому или аутосому;

3) генная мутация. Тип наследования неизвестен.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Гермафродитизм ложный (син.: псевдогермафродитизм) – харак теризуется несоответствием между структурой гонад и стро ением наружных половых органов. Различают:

А) Гермафродитизм ложный мужской – у больных имеются яички, а наружный половые органы сформированы по женскому типу или имеют ту или иную степень феминиза ции. По фенотипическим проявлениям различают 3 фор мы:

1) феминизирующая – женский тип телосложения, 2) вирильная, или маскулинизирующая – мужской тип телосложения, 3) евнухоидная – евнухоидный тип телосложения.

Признаки мужского ложного гермафродитизма имеются при синдроме дисгенезии гонад и синдроме неполной мас кулинизации. У больных с этими синдромами имеются функционально и морфологически неполноценные внут ренние половые органы, в зависимости от формы заболе вания либо мужские и женские, либо только мужские, а наружные половые органы имеют признаки обоих полов.

Б) Гермафродитизм ложный женский – у больных имеются яичники, наружные половые органы развиты по мужско му типу. Среди больных с ложным женским гермафроди тизмом наиболее часто диагностируется врожденный ад реногенитальный синдром.

Аномалии развития эндокринной системы АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ Аномалии развития гипофиза Аплазия гипофиза – как правило, сопровождается деформацией турецкого седла. В изолированном виде встречается крайне редко, чаще сочетается с пороками прозэнцефалической группы.

Гипоплазия гипофиза – обычно наблюдается при анэнцефалии.

Гипофиз эктопированный (син.: гипофиз фарингеальный, гипофиз глоточный) – полоска клеток аденогипофиза длиной 5-6 мм и толщиной 0.5-1.0 мм в подслизистом слое свода глотки.

Киста гипофизарная – возникает из остатков полости гипофи зарного кармана. Кисты располагаются между передней до лей и промежуточной частью гипофиза.

Удвоение гипофиза – сопровождается удвоением турецкого сед ла и некоторых глоточных структур. Порок редкий, обычно сочетается с тяжелыми пороками ЦНС.

Аномалии развития надпочечников Аплазия надпочечника – как изолированный порок встречается редко. Обычно сочетается с анэнцефалией. Односторонняя аплазия сопровождается гипертрофией другого надпочеч ника.

Гиперплазия надпочечника (син.: гиперплазия коры надпочечника врожденная, гиперплазия надпочечника вирилизирующая врож денная, адреногенитальный синдром) – микроскопически про является гиперплазей коры надпочечников. Сопровождается повышенной выработкой андрогенов. Надпочечники увели чены в объеме, поверхность их складчатая.

Гипоплазия надпочечника – микроскопически проявляется редук цией и дезорганизацией пучковой зоны. Недоразвитие голов ного мозга обычно сочетается с гипоплазией надпочечников.

У большинства анэнцефалов, у которых почти полностью Перечень аномалий развития органов и частей тела человека отсутствует мозговая ткань, масса обоих надпочечников, как правило, не превышает 1 г.

Надпочечник добавочный (син.: надпочечник добавочный Марша на, маршанов орган) – может располагаться под капсулой поч ки, в ткани почки, в околопочечной и околонадпочечной жировой клетчатке, в печени, брюшной полости, вдоль мо чеполового тракта, в мошонке, семенном канатике, широкой связке матки, стенке влагалища.

Эктопия надпочечника (син.: гетеротопия надпочечника, дистопия надпочечника) – надпочечники располагаются под капсулой почки, в ткани почки и различных участках забрюшинной клет чатки. Описана эктопия ткани надпочечников в легкое.

Аномалии развития щитовидной и околощитовидных желез Агенезия (аплазия) щитовидной железы (син.: атиреоз, тиреоап лазия) – ткань железы отсутствует полностью в 70-79% слу чаев, в 21-30% – имеются аберрантные щитовидные железы.

Аплазия околощитовидных желез – полное отсутствие всех же лез ведет к тетании, обычно сочетается с другими пороками, в частности с гипоплазией вилочковой железы.

Гиперплазия околощитовидных желез (син.: гиперпаратиреоз пер вичный семейный, гиперпаратиреоз врожденный, гиперпарати реоз неонатальный семейный) – в первые недели жизни появ ляются запоры, затруднение дыхания, гепатоспленомегалия, полидипсия, полиурия, гипотония, судороги и анемия. Сухо жильные рефлексы повышены. Отмечаются выраженная ги перкальциемия, гипофосфатемия, гиперкальциурия, гипер фосфатурия, аминоацидурия. Рентгенологически выявляют ся деминерализация, субпериостальная резорбция костей и патологические переломы. Часто встречается нефролитиаз.

Без лечения дети погибают в первые месяцы жизни. Тип на следования – предположительно аутосомно-рецессивный.

Аномалии развития эндокринной системы Гетеротопия околощитовидных желез – чаще касается нижней пары. Фрагменты желез могут располагаться в щитовидной железе, переднем средостении, перикарде.

Гипоплазия щитовидной железы (син.: дисгенезия щитовидной железы) – наблюдаются полные формы или гипоплазия от дельных ее частей (чаще левой доли).

Околощитовидные железы добавочные – чаще встречаются в ме стах расположения основных желез.

Персистенция щито-язычного протока – сохранение эпителиаль ного канала между щитовидной железой и корнем языка.

Эктопия щитовидной железы (син.: щитовидная железа добавоч ная) – локализуется в корне языка, реже в клетчатке шеи и грудной клетки, в гортани, трахее, перикарде, миокарде.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ КОЖИ И ЕЕ ПРИДАТКОВ Нарушения роста волос Аллотрихия симметричная ограниченная – наличие симметрич но расположенных на волосистой части головы очагов роста жестких, истонченных, обесцвеченных и спирально закручен ных волос.

Атрихоз (син.: алопеция, атрихия) – полное отсутствие волос.

Может быть генерализованным и локальным.

Волосы кольчатые (син.: поседение кольцевидное) – кольцевид ные участки поседения волос головы среди нормально пиг ментированных волос.

Волосы перекрученные (син.: трихокинез, трихотортоз, волосы извилистые) – сухие, ломкие волосы, стержни которых зак ручены вокруг продольной оси с интервалами 5-12 мм.

Волосы плоские – аномалия развития волос головы, чередова ние по длине волос темных участков и сплющенных светлых участков.

Волосы пучкообразные (син.: trichostasis spinulosa, thysanothrix) – аномалия роста волос на спине и животе, при которой в од ном волосяном фолликуле находится 20-40 волос (в том чис ле отмерших), расположенных в виде кисточки.

Гипертрихоз (син.: волосатость) – избыточный рост волос, не свойственный данному участку кожи, не соответствующий полу и возрасту. Может быть общий и ограниченный. Врож денная форма общего гипертрихоза, при которой вся повер хность кожи покрыта длинными волнистыми волосами – очень редкая аномалия, прогрессирующая до периода поло вого созревания. При врожденной ограниченной форме ги пертрихоза в одних случаях избыточный рост волос наблю дается на пигментированной коже в виде так называемых полосатых пигментных родимых пятен, в других – на нор мально пигментированной коже, обычно в области крестца (так называемый пучок фавна). Тип наследования – аутосом Аномалии развития кожи и ее придатков но-доминантный с высокой пенетрантностью и ва-риабель ной экспрессивностью.

Гипотрихоз (син.: гипотрихия, олиготрихия, олиготрихоз) – не достаточное развитие волосяного покрова на всех или отдель ных участках тела, которые в соответствии с половой или расовой принадлежностью обычно покрыты волосами.

Монилетрикс (син.: аплазия волос четкообразная, волосы верете нообразные, волосы монилиформные) – наследственная дист рофия волос, проявляющаяся в раннем детском возрасте че редованием веретенообразных утолщений стержня волоса с участками истончения (перетяжками), сухостью, ломкостью и выпадением волос.

«Мыс вдовы» – клиновидный рост волос на лбу.

Невус волосяной – избыточное разрастание волос на ограничен ном участке, иногда с наличием недоразвитых или неправиль но сформированных волосяных фолликулов.

Пучок фавна – длинные волосы на ограниченных, внешне неиз мененных участках кожи в области крестца, часто сочетается со spina bifida occulta.

Нарушения пигментации Альбинизм (син.: лейкизм, лейкопатия врожденная) – отсутствие или значительное уменьшение содержания меланина в коже, волосах и радужной оболочке глаза, в результате чего кожа и волосы имеют белый цвет, радужная оболочка розово-крас ная. Выделяют несколько форм:

А) Альбинизм генерализованный (син.: альбинизм глазо-кож ный, альбинизм полный) – выраженная депигментация кожи, волос и глаз. Кожа розовато-красная, совершенно не загорает, полностью отсутствуют пигментные невусы, какие-либо пигментные пятна. Имеется предрасположен ность к раку кожи. Волосы белые или желтоватые. Радуж ка обычно серо-голубая при косо падающем свете, но может быть розоватой из-за отражения света от глазного дна. Зрачок красный. Популяционная частота – 1 : 39000.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Б) Альбинизм неполный (син.: альбиноидизм) – выработка пигмента в небольшом количестве, при котором отмеча ется слабая пигментация.

В) Альбинизм частичный (син.: пегость, витилиго, лейкодер ма первичная) – проявляется депигментированными учас тками кожи. Края очагов гиперпигментированы. Пора жение обычно симметричное на руках, лице, шее, тулови ще, кожных складках. Повышена чувствительность к уль трафиолетовым лучам, депигментированные участки под вержены солнечным ожогам. Более чем в 50% случаев про является до 20 лет. Заболевание может прогрессировать, а в некоторых случаях подвергаться обратному развитию.

Повышен риск рака кожи. Популяционная частота – 1 : 100. Тип наследования – предположительно аутосомно доминантный с неполной пенет-рантностью.

Гипомеланоз Ито (син.: недержание пигмента ахроматическое) – гипопигментация кожи туловища, конечностей и головы в виде пятен и полос неправильной формы с неровными грани цами или в виде точек и брызг (100%). Характерна локализа ция депигментации по линиям Блашко. Размеры пятен варь ируют. Возможны единичные пигментные пятна цвета «кофе с молоком». Поражения кожи обнаруживаются на первом году жизни. Отмечаются алопеция, ломкость и изменение цвета волос. В 67% случаев снижен интеллект. В первые меся цы жизни появляются судорожные припадки, не поддающи еся лечению. Наблюдаются также аутизм, гемигипертрофия (20%), макроцефалия, грубые черты лица, аномалии зубов, чередование полос гипо- и гиперпигментации на сетчатке.

Непостоянные признаки – кифосколиоз, гипогенитализм, врожденные пороки сердца. В биоптате депигментированно го участка кожи уменьшено количество меланосом базаль ного слоя эпидермиса. Тип наследования – предполагается аутосомно-доминантный.

Лентигиноз врожденный – обильные высыпания в виде мелких тем ных пигментных пятен, распространенных по всей кожной поверхности. Лицо в большинстве случаев не поражается.

Аномалии развития кожи и ее придатков Меланизм – умеренная диффузная гиперпигментация, усилива ющаяся с возрастом. Может быть особенно выраженной на лице, в местах давления, натяжения (в крупных складках, на локтях, коленях, в аногенитальной области).

Меланоз – наличие большого пинментного невуса от темно-корич невого до черного цвета, часто с волосами, локализующегося на спине, ягодицах, верхней части нижних конечностей. Иног да на верхних и нижних конечностях, туловище и голове встре чаются изолированные невусы меньшего размера.

Поседение врожденное (син.: лейкотрихия) – обусловлено наслед ственным отсутствием пигмента в волосах и наблюдаемое с рождения.

Нарушения кератинизации Анонихия (син.: аплазия ногтей) – отсутствие ногтевой пластин ки на одном, нескольких или всех пальцах с заменой пластин атрофическим эпидермисом.

Гиперкератоз ихтиозиформный буллезный – пузыри и крупнопла стинчатое отслоение эпидермиса на участках гиперемирован ной кожи, после чего развиваются гиперкератические обра зования.

Ихтиоз врожденный (син.: «чешуя рыбья») – генерализованное поражение кожного покрова, обусловленное нарушением процесса ороговения.

Ихтиоз плода – развивается на 3-м месяце внутриутробного раз вития, плод покрывается мощными роговыми наслоениями («панцирь черепахи»), его внутренние органы недоразвиты.

Новорожденные нежизнеспособны.

Кератодермия ладонно-подошвенная – гетерогенная группа ке ратозов, характеризующихся неправильным ороговением кожи ладоней и подошв.

Кератодермия мутилирующая – диффузный гиперкератоз с мел кими углублениями. Кератотические очаги также появляют ся на тыле кистей и стоп, на локтях и коленях.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Макронихия (син.: мегалонихия) – увеличение размеров ногте вой пластинки.

Невус ногтевых пластин полосовидный симметричный – врожден ная ониходистрофия в виде темных слегка углубленных борозд в центральной части ногтевых пластин I и V пальцев рук.

Онихатрофия – крайняя степень дистрофии ногтей, характери зующаяся укорочением, истончением, искривлением и/или продольным расщеплением ногтевой пластинки.

Онихия гребешковая продольная – врожденная онихия, характе ризующаяся наличием продольных утолщений на ногтевых пластинках пальцев рук.

Онихогетеротопия – расположение ногтевой пластинки в необыч ном месте, например, на боковой поверхности пальца или в области подошвы.

Онихогрифоз – онихия, характеризующаяся удлинением, утол щением и изогнутостью ногтевой пластинки подобно когтю.

Пахионихия врожденная – редкий наследственный дискератоз:

врожденный онихогрифоз обычно всех пальцев. Ногти утол щаются, становятся плотными, выпуклыми, мутными, часто с продольной исчерченностью. Позже присоединяются дру гие нарушения кератинизации – очаговый гиперкератоз ла доней и подошв, часто фолликулярный гиперкератоз на на ружной стороне локтей и коленей, в подмышечных впадинах и в области половых органов;

лейкоплакия языка, слизистой оболочки полости рта и гортани. Аутосомно-доминантное наследование.

Эритродермия – проявляется эритематозными очагами разной формы и локализации с шелушением кожи. Различают вари абельную и симметричную прогрессирующую формы.

Эритродермия ихтиозиформная – проявляется резким покрасне нием всей кожи при рождении, затем развивается постепенно усиливающееся шелушение кожи в виде белесоватых пластин (пластинчатый, или ламеллярный, ихтиоз). В тяжелых случа ях кожа покрыта толстым роговым панцирем белого цвета с глубокими красными трещинами, из которых выделяется кро Аномалии развития кожи и ее придатков вянистая жидкость. Нередко отмечается эктропион. Ногте вые пластинки утолщаются, наблюдается ладонно-подошвен ный гиперкератоз, возможно образование на коже пузырей (эпидермолитический ихтиоз). Ушные раковины деформиро ваны, нос уплощен.

Опухолевидные образования кожи Гемангиома капиллярная (син.: гемангиома кавернозная) – опу холевидное разрастание кровеносных сосудов в виде пятна от розового до вишнево-красного или синюшно-красного цвета, разного размера, иногда возвышающееся над поверх ностью кожи.

Невус (син.: родинка) – ограниченный дефект развития кожи и пограничных с ней слизистых оболочек.

А) Невус бородавчатый (син.: невус ихтиозиформный, невус веррукозный, невус гиперкератотический) – возвышающе еся над кожей пигментированное образование с шерохо ватой, иногда сосочковой, поверхностью с гиперкерато зом и с грубыми темными волосами.

Б) Невус гладкий – плоские, слегка возвышающиеся над ко жей пигментированные пятна без гипертрихоза.

В) Невус интрадермальный – с расположением невусных кле ток в толще дермы.

Г) Невус ихтиозиформный буллезный – ихтиозиформный невус, на поверхности которого образуются пузыри.

Д) Невус линейный – папилломатозные разрастания или ги перкератоз кожи по ходу нерва или в пределах зоны Заха рьина – Геда.

Е) Невус пигментный пограничный (син.: невус юнкциональ ный) – невусные клетки расположены на границе эпидер миса и дермы.

Ж) Невус смешанный (син.: невус сложный) – невусные клет ки расположены как на границе эпидермиса и дермы, так и в толще дермы.

З) Невус фиброэпителиальный (син.: fibroma pendulum, фиб ропапиллома) – висящие на ножке узлы, образующиеся из эпидермиса и дермы.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Папиллома кожи – доброкачественное разрастание эпидермиса, чаще в местах срастания эмбриональных структур.

Аномалии развития соединительной ткани кожи Дерматолиз первичный идиопатический (син.: «кожа вялая», cutis laxa, дерматолиз Алибера, халазодермия) – нарушение разви тия эластических волокон дермы, клинически проявляющее ся свисанием дряблой кожи в виде крупных мешковидных складок. Изредка кожный покров всего тела легко отслаива ется от подлежащих мышц. Подкожная жировая клетчатка практически отсутствует. Изменения кожи обычно проявля ются с рождения или в раннем детстве и могут прогрессиро вать. Встречаются аномалии сердца, эмфизема легких, дивер тикулы кишечника и желудка, блефарохалазия, эктропион, грыжи, выпадение прямой кишки и влагалища, слабость го лосовых связок. В биоптатах кожи уменьшено количество эластических волокон, волокна фрагментированы и гранули рованы. Существуют формы с аутосомно-доминантным, ауто сомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования.

Кожа гиперэластическая (cutis hyperelastica) – гиперэластичная, подвижная и легкоранимая кожа, развитие атрофических руб цов, гиперпигментация. При гистологическом исследовании отмечаются дистрофические изменения соединительной тка ни кожи.

Другие аномалии развития кожи Акрогерия – врожденная атрофия кожи конечностей, наиболее выраженная на кистях и стопах, в сочетании с их гипоплазией.

Аплазия кожи очаговая (син.: дефект кожи) – дефект дермы, обычно сопровождается отсутствием подлежащих тканей:

подкожной жировой клетчатки, мышц. Встречается обычно в теменной и затылочной области волосистой части головы, однако может выявляться и в другой локализации. Очаги имеют округлую форму и четкую границу, диаметр их равен 1-1.5 см. В области таких очагов в дальнейшем формируются Аномалии развития кожи и ее придатков рубцы. Популяционная частота – 1 : 10000. Тип наследова ния – аутосомно-доминантный.

Киста кожи – различают несколько видов:

А) Киста кожи дермоидная (син.: дермоид) – внутрикожное и подкожное опухолевидное образование круглой или овальной формы плотной или мягкой консистенции. Ки ста обычно заполнена кератином и кожным салом, выст лана эпидермисом, включающим рудиментарные сальные и потовые железы, волосяные фолликулы. Иногда содер жит волосы, хрящ или кости. Локализуется на голове, шее, туловище. Размеры различные.

Б) Киста кожи эпидермоидная (син.: эпидермоид) – выстлана многослойным плоским эпителием и заполнена роговы ми массами без примеси жира, отличается от дермоидной кисты отсутствием желез и волосяных фолликулов в выс тилающем их эпидермисе.

В) Киста пилонидальная (син.: киста волосяная) – локализу ется в области крестца в виде эпителиального хода, окан чивающегося кистовидным расширением, является остат ком нервного канала.

Копчиковое эпителиальное погружение – эпителиальный ход или эпителиальная киста в области щели заднего прохода, наблю дается при неполной редукции надпозвоночной группы мышц хвоста у зародыша.

Липодермоид – аномалия развития типа гамартии: киста кожи, выстланная многослойным плоским эпителием и заполнен ная жиром.

Мегалодермия – врожденная диффузная гипертрофия кожи с от дельными очагами атрофии.

Эпидермолиз новорожденных буллезный – проявляется отслое нием больших участков эпидермиса в первые часы после рож дения, наличием пузырей на слизистых оболочках. Пузыри содержат серозную, серозно-гнойную или кровянистую жид кость. Наследование аутосомно-рецессивное.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Аномалии развития молочной железы Амастия – отсутствие одной или обеих молочных желез.

Ателия – отсутствие соска на молочной железе.

Гипермастия (син.: макромастия, гигантомастия, мегаломас тия) – резкое увеличение одной или обеих молочных желез.

Микромастия – недоразвитие молочных желез.

Мономастия – отсутствие одной молочной железы вследствие ее незакладки в эмбриогенезе.

Полимастия – избыточное количество молочных желез. Допол нительные железы располагаются преимущественно по «мо лочным линиям», которые идут в виде обращенных медиаль но дуг от подмышечных впадин к лобку.

Полителия (син.: гипертелия) – избыточное количество только сосков. Могут встречаться в любой локализации.

Аномалии развития иммунной системы АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ Аномалии развития вилочковой железы Алимфоплазия (син.: аплазия вилочковой железы) – врожденное отсутствие вилочковой железы, обычно сочетается с гипоп лазией всей лимфоидной ткани.

Гипоплазия вилочковой железы – резкое недоразвитие вилочко вой железы. Развивается при нарушении формирования ор ганов из III – IV жаберных карманов на 6-8-й неделе внутри утробного развития.

Дисплазия вилочковой железы – является, как правило, следстви ем различных хромосомных аберраций и входит в состав большого семейства первичных классифицируемых и неклас сифицируемых иммунодефицитных синдромов: ретикулярная дисгенезия, тимическая алимфоплазия, алимфоцитоз, агам маглобулинемия, дисиммуноглобулинемия.

Тимомегалия (син.: гиперплазия вилочковой железы) – характе ризуется увеличением массы органа в 3-4 раза и более по срав нению с нормой, сопровождается увеличением числа клеток в корковом и мозговом веществе или нарушением строения железы и появлением в ней дополнительных образований.

Сочетается с пороками развития нервной, сердечно-сосудис той систем, врожденной дисфункцией эндокринной системы, прежде всего хронической недостаточностью надпочечников и половых желез, наблюдается при status thymicolymphaticus.

Аномалии развития селезенки Алиения (син.: аспления) – врожденное отсутствие селезенки.

Встречается, как правило, вместе с другими аномалиями, осо бенно пороками сердца и сосудистой системы. Если одновре менно отсутствуют селезеночные сосуды, говорят об агене зии селезенки.

Аневризма селезеночной артерии – растяжение и истончение стен ки артерии.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Аномалии формы селезенки – обусловлены глубокими вырезка ми и бороздами.

А) Селезенка хвостатая – иногда достигает яичек, у женщин же она может доходить до левого яичника.

Б) Селезенка дольчатая – разделение органа глубокими бо роздами на несколько отдельных частей, отдельные доль ки органа (2-4) изолированы прослойками соединитель ной ткани.

Гетеротопии в селезенку – крайне редко внутри ткани селезенки находят островки ткани поджелудочной железы или печени.

Гипоплазия селезенки (син.: микроспления) – недоразвитие селе зенки, сохраняющей, однако, свои функции.

Свищ артерио-венозный селезеночный – сообщение между селе зеночными артериями и селезеночной веной, по которому происходит патологическое шунтирование кровотока.

Селезенка блуждающая – селезенка, чрезмерно смещающаяся вследствие слабости ее связочного аппарата.

Селезенка в селезенке – вариант строения селезенки, при кото ром в центре селезенки обнаруживают вторую селезенку, име ющую свою капсулу.

Селезенка двойная – является редкостью.

Селезенка добавочная (син.: полиспления) – островки ткани селе зенки обычно круглой формы, размерами от горошины до грецкого ореха, располагается в желудочно-селезеночной связке или свешивается от селезенки на добавочной связке, или лежит в сальнике, в забрюшинной клетчатке, в хвосте поджелудочной железы, в брыжейке поперечной ободочной кишки, дугласовом пространстве. Описано образование из селезеночной ткани, идущее от селезенки в мошонку. Неред ко имеется не одна, а несколько, иногда очень много (до 400) добавочных селезенок, рассеянных по брюшной полости.

Иногда наблюдается группа из мелких селезенок, заменяю щих нормальную селезенку и расположенных на ее месте.

Образование объясняется неправильностью (множественно Аномалии развития иммунной системы стью) зародышевой закладки тех элементов мезенхимы, из которых формируется селезеночная ткань.

Эктопия селезенки – аномалия довольно распространенная в свя зи с выраженной подвижностью селезенки. Может находить ся в забрюшинном пространстве, в пупочной или диафраг мальной грыже.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОСЛЕДА Алантоис персистирующий – канал в пупочном канатике с про светом, равным диаметру сосудов пуповины. Выстлан упло щенным кубическим эпителием.

Аномалии сосудов пуповины:

А) отсутствие одной артерии, Б) увеличение числа артерий до 3-4, В) многочисленные капилляры вместо какого-либо сосуда, Г) наличие дополнительной вены, Д) аневризмы, Е) стенозы артерий или вены, Ж) изъязвления пуповины с перфорацией кровеносного со суда.

Ахордия – полное отсутствие пупочного канатика, крайне ред кий летальный порок. При этом плацента прикрепляется не посредственно к телу плода в области головы, живота, ко нечностей, сочетаясь с дизрафическими пороками.

Гиперплазия плаценты – масса более 700 г. Может быть обус ловлена собственно гиперплазией, длительно существующим венозным застоем крови плода, отеком, опухолью, пороком развития, переношенностью, сифилисом, диабетом матери, тяжелыми токсикозами беременности.

Гиперплазия пуповины – длина более 70 см. Способствует обви тию, узлообразованию, выпадению.

Гипоплазия плаценты – плацента уменьшена, тоньше нормаль ной, масса ее менее 400 г при доношенной беременности, пла центарно-плодовый коэффициент меньше 0.10. Развитию могут способствовать аплазия артерии пуповины, оболочеч ное ее прикрепление, абсолютная короткость пуповины, не полноценность эндометрия.

Гипоплазия пуповины (син.: абсолютная короткость пуповины) – пупочный канатик короче 40 см. Причиной является дефект зародышевого диска.

Аномалии развития последа Грыжа пупочного канатика (син.: грыжа эмбриональная, грыжа амниотическая, грыжа пуповинная, эвентрация эмбриональная, омфалоцеле) – порок развития передней брюшной стенки, при котором через дефект в области пупка, расслаивая ткани начального отрезка пуповины, проникают внутренности, покрытые только растянутыми и истонченными элементами пуповины. Различают 2 формы:

А) Эвентрация – брюшная стенка широко открыта, брюш ная полость гипоплазирована, внутренности лежат на поверхности, прикрытые тонкой оболочкой.

Б) Грыжа пуповинная врожденная типа omphalocele – в осно ве лежит невозвращение кишечника из полости пупови ны в брюшную. Кишечник, печень располагаются вне брюшной полости. Стенка грыжевого мешка состоит из прозрачной оболочки (амниона), вартонова студня и внут ренней оболочки, которая соответствует париетальной брюшине. Недоразвитие брюшной стенки может сочетать ся с дефектами диафрагмы, эктопией сердца, эктопией мочевого пузыря.

Киста желточного протока (син.: киста желточного мешка) – к формирования приводит нарушение процесса инволюции желточного мешка, может быть размером от горошины до величины лесного ореха. Располагается на плодовой поверх ности плаценты вблизи прикрепления пуповины, между ам нионом и хорионом.

Маловодие (син.: олигогидрамнион) – уменьшенное количество околоплодных вод (меньше 500 мл). Полное отсутствие вод – ангидрамнион. Патогенез сходен с патогенезом полигидрам ниона. В развитии порока принимают участие патология пос леда, пороки развития плода, главным образом мочевых ор ганов, при которых отсутствует секреция мочи. Плацента обычно уменьшена.

Многоводие (син.: гидрамнион, полигидрамнион) – порок разви тия амниона, при котором количество околоплодных вод превышает 2 л. Многоводие может быть обусловлено пато логией матери (нефропатия), диабетом, воспалительными и инфекционными заболеваниями, пороками плода, при кото Перечень аномалий развития органов и частей тела человека рых нарушаются выделение и обмен околоплодных вод. Мак роскопически плацента и оболочки не изменены.

Нити амниотические (син.: тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодо вместилища и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности последа с поверхностью плода. Иног да они, прикрепляясь одним концом к поверхности плода или последа, другим свободно заканчиваются в околоплодной полости. Тяжи могут иметь вид широких лент, нитей, тол стых цилиндрических шнуров и состоят из бессосудистой во локнистой или аморфной ткани, покрытой (не всегда) одно слойным эпителием амниона.

Персистирование желточного протока – вызывает утолщение пу повины. На поперечных срезах виден просвет, выстланный однослойным кубическим эпителием и заполненный белко вой массой, в которой может откладываться известь. Одно временно может наблюдаться незаращение внутрибрюшной части желточного протока, что ведет к образованию пупоч но-кишечного свища.

Плацента двудолевая (син.: плацента двойная, плацента двухдис ковая, плацента двухдольчатая) – наличие двух хорошо раз витых дисков, соединенных перешейком. Изредка встречают ся трех- и многодолевые плаценты.

Плацента диффузная – плацента захватывает большую часть сли зистой оболочки матки.

Плацента краевая – амнион и хорион отходят не от края плацен ты, а на 1-2 см кнутри от него.

Плацента окончатая – редкий порок, характеризуется наличием в центре или по периферии плаценты участков, лишенных ворсин и представленных только оболочками. Образуется в случаях давления на плаценту опухоли матки или гемангио мы плаценты.

Плацента пленчатая – встречается крайне едко, имеет вид тон костенного мешка, занимающего большую часть внутренней поверхности матки.

Аномалии развития последа Плацента поясная (син.: плацента поясообразная) – плацента имеет вид пояса, проходящего по внутренней поверхности полости матки, то смыкающегося (форма кольца), то несмы кающегося (форма подковы). Пуповина прикрепляется к пла центе или оболочкам. Возникает в случаях прикрепления плодного яйца в области перешейка.

Плацента с добавочными дольками – добавочные дольки обыч но округлой формы, разной величины, имеют такое же стро ение, что и основная ткань плаценты.

Плацента, окруженная валиком и ободком – макроскопически на плодовой поверхности обнаруживается беловато-желтое кольцо, которое частично или полностью окружает перифе рические отделы плаценты, оболочки отходят не от края пла центы, а от внутренней стороны валика. Гистологически коль цо состоит их полос фибрина, между которыми располага ются отдельные некротизированные ворсинки и децидуаль ные клетки.

Предлежание плаценты – расположение плаценты в области ниж него сегмента матки. Различают краевое, боковое и централь ное предлежание.

Прикрепление пуповины оболочечное – прикрепление пуповины к оболочкам на некотором расстоянии от плаценты. Чаще встречается при многоплодной беременности.

Приращение плаценты – обусловлено неполноценностью эндо метрия вследствие предшествующих беременности воспали тельных изменений. Характеризуется истончением базальной мембраны и нередко отсутствием спонгиозного слоя. Ворси ны непосредственно прикрепляются к мышечному слою, а иногда прорастают до серозного слоя. Сочетается с предле жанием, пороками развития последа и плода.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека ДВОЙНЫЕ УРОДСТВА Неразделившиеся (сросшиеся) двойни Неразделившиеся двойни всегда однояйцевые, то есть мо гозиготные. Они могут быть симметричными и асимметричны ми. Такие близнецы могут быть соединены посредством кожных покровов, костей и некоторых внутренних органов. Чаще всего они нежизнеспособны и погибают интранатально.

В зависимости от места тела, в области которого спаяны близнецы, различают следующие виды такого уродства, относя щегося к duplicatas parallela: thoracopagus – соединение грудью, sternopagus и xyphopagus – соединение посредством грудины или ее мечевидного отростка, pygopagus – соединение областью крестца.

Другие случаи, относящиеся к duplacatas anterior, имеют в основе разделение лишь в области головного конца плода, тогда как нижняя часть туловища и нижние конечности соответствуют одному индивиду. Иногда правильно сформированный плод на общей голове имеет 2 лица – diplosopus, или же имеются 2 головы – dicephalus, иногда при этом наблюдается также разделение верх ней части туловища и при этом 4 или 3 верхних конечности.

К duplicatas posterior относятся случаи, когда разделение касается нижнего, каудального конца плода. Например, имеется соединение двух плодов лишь головами (cephalopagus) или одна общая голова, тогда как туловище с конечностями разделены, или наблюдается одна голова и общая верхняя часть туловища с 2, 3 или 4 верхними конечностями, тогда как нижний отдел туло вища раздельные и у каждой части имеется своя пара нижних конечностей (cephalothoracopagus).

При асимметрично соединенных двойнях один из близне цов развит нормально (аутозит), а другой недоразвит (паразит) и прикрепляется иногда в виде бесформенного опухолевидного узла. По месту прикрепления паразита к аутозиту различают:

1) epignathus – паразит прикреплен в области челюстей или зева правильно развитого плода, 2) craniopagus parasiticus – паразит прикреплен в области черепа, Двойные уродства 3) thoracopagus parasiticus – паразит прикреплен в области гру ди аутозита, 4) epigastrius – паразит находится на передней стенке живота, 5) pygopagus parasiticus – прикрепление в области крестца или промежности, 6) inclusio foetalis – паразит, обычно в совершенно рудиментар ном состоянии, находится внутри аутозита.

К отдельной форме асимметричных близнецовых пороков относится рудиментарно развитый свободный второй плод. У недоразвитых свободных близнецов сердце бывает или совсем неразвитым, или рудиментарным, благодаря отсутствию сердца их называют acardius. Различают hemiacardius, когда имеется ру диментарное сердце, причем у неразвитого плода обычно наблю даются тело и конечности в той или иной степени развития, holoacardius, когда сердца совсем нет;

в последнем случае быва ет, что плод представляет собой бесформенную массу, в которой можно определить некоторые части скелета (holoacardius amorphus), или же плод имеет туловище и нижние конечности, но не имеет головы (holoacardius acephalus), или же туловище и конечности отсутствуют и плод состоит из одной головы (holoacardius acormus).

С точки зрения формального генеза соединенные двойни могут, по-видимому, возникнуть путем:

а) разделения конца зародыша во время ранней гаструляции, б) слияния тканей двух смежных зародышей в период гаструля ции, в) «срастания» двух однояйцевых зародышей после гаструляции.

Классификация двоен и двойных уродств Независимые однояйцевые двойни.

А) Симметричные – нормальные или изуродованные, но с наличием сердца у каждого плода.

Б) Асимметричные (acardius):

1) Один из плодов резко недоразвит, но можно различить отдельные части его тела.

2) Отсутствует значительная часть тела плода:

а) краниальная часть – holoacardius acephalus, Перечень аномалий развития органов и частей тела человека б) каудальная часть – holoacardius acormus.

3) Недоразвитый плод представляет собой бесформенную массу, в которой неразличимы части тела, holoacardius amorphus.

Сросшиеся двойни, состоящие из равных и симметричных компо нентов (diplopagus).

А) Каждый компонент сформирован полностью или почти полностью.

1) Плоды связаны в области грудины, обычно по сред ней линии, лицом к лицу (thoracopagus, sternopagus, xiphopagus, sternoxiphopagus): внутреннее строение весьма вариабельно;

органы, за исключением печени, как правило, удвоены.

2) Плоды сращены в области крестца (pygopagus): позво ночные столбы обычно изолированы;

крестец, копчик, прямая кишка, мочевой пузырь и уретра общие. На блюдается удвоение числа почек, матки и влагалища.

Количество надпочечников и половых желез равно 4.

3) Плоды сращены головками, обычно по средней линии (craniopagus). Возможны различные варианты сраще ния: темя к темени, затылок к затылку, затылок к те мени и т. д. Лица направлены в одну или в разные сто роны. Каждый плод имеет свой головной мозг.

4) Плоды связаны в седалищной области, оси тела на правлены в противоположные стороны (ischiopagus).

Общая зона распространяется до пупка. Ноги отходят от боковых поверхностей под прямыми углами, меж ду каждой парой имеется анальное, уретральное и вла галищное отверстия. При наличии общего таза наблю дается слияние и недоразвитие конечностей с одной стороны.

Б) Оба компонента двойни симметричные, но не достигают полного развития.

Чаще это наблюдается при боковом сращении. Данная аномалия отличается особенно большим количеством ва риантов.

1) Удвоение происходит в головном конце:

а) Одна голова (monocephalus):

Двойные уродства (1) частичное удвоение лба и носа;

(2) частичное удвоение лба, носа и рта;

(3) полное удвоение лица, иногда со слиянием смежных глаз (diprosopus).

б) Две головы (derodymus dicephalus):

(1) две руки и две ноги при наличии частичного удвоения позвоночного столба и плечевого по яса (dicephalus dipus dibrachius);

(2) плод, подобный предыдущему, но с наличием третьей руки или ее рудимента (dicephalus dipus tribrachius);

(3) верхние части тела расчленены, каждая имеет свою руку, таз может быть частично удвоен, ног – две (dicephalus dipus tetrabrachius).

2) Удвоение начинается в тазовом конце (dipygus):

а) Частичное удвоение таза при наличии третьей ноги или ее рудимента (monocephalus tripus).

б) Частичное или полное удвоение таза при наличии 4 ног, одна пара может быть слита (monocephalus tetrapus dibrachius).

в) Два почти сформированных плода связаны в пере дних отделах туловища и имеют одну шею и одну голову, часто с наличием двух латерально распо ложенных лиц (cephalothoracopagus). Во всех вари антах наблюдается удвоение ствола мозга, мозжеч ка и спинного мозга. Плоды имеют два сердца, один пупок и общий пищеварительный тракт до уровня желточного мешка:

(1) плоды имеют одно лицо и нормально сформи рованный одиночный головной мозг (dera delphus);

(2) плоды имеют одно лицо с 4 ушами, головной мозг может быть частично удвоен (syncephalus);

(3) имеется два лица на противоположных сторо нах головы (ganiceps).

3) Удвоение плода в краниальной и каудальной облас тях (dicephalus dipygus).

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека а) Имеется одно туловище, две головы, две или три руки и ноги (dicephalus tripus tribrachius).

б) Уродство, подобное предыдущему, но с полным формированием верхних или нижних конечностей.

в) Полная дупликация головы, рук и ног при нали чии переднего или бокового сращения в области туловища.

Неравные, асимметричные сросшиеся двойни.

А) Паразит прикреплен к поверхности основного плода – гетеропагус (heteropagus).

1) Паразит прикреплен в области живота и имеет руки, иногда голову.

2) Паразит прикреплен в области живота и имеет ноги и нижнюю часть тела.

3) Паразит прикреплен в области живота и имеет руки, ноги, иногда голову.

4) Паразит прикреплен к голове, чаще как добавочная голова в теменной или затылочной области.

5) Паразит прикреплен к твердому небу (epignatus), пред ставлен неоформленной массой ткани.

6) Паразит прикреплен к спине, крестцу или тазу основ ного плода, представлен неоформленной массой тка ни.

Б) Паразитический плод находится внутри основного пло да, обычно в одной из полостей тела.

Подобного рода паразиты чаще попадают в группу опу холей;

хорошо сформированные, они носят название «плод в плоде».

Литература ЛИТЕРАТУРА 1. Аболина А.Е., Абрамов М.Л. Атлас врожденных и приобре тенных заболеваний опорно-двигательного аппарата. – Са ратов, 1982. – 68 с.

2. Абрикосов А.И. Основы общей патологической анатомии. – М.-Л., Медгиз, 1939. – 488 с.

3. Абрикосов А.И. Частная патологическая анатомии. – М.:

Медгиз, 1947. – Выпуск 1. – 284 с.

4. Абрикосов А.И. Частная патологическая анатомии. – М.:

Медгиз, 1947. – Выпуск 2. – 574 с.

5. Абрикосов А.И. Частная патологическая анатомии. – М.:

Медгиз, 1947. – Выпуск 3. – 568 с.

6. Акопян В.Г. Хирургическая гепатология детского возраста. – М.: Медицина, 1982. – 384 с.

7. Андрианов В.Л., Баиров Г.А., Садофьева В.И., Райе Р.Э. За болевания и повреждения позвоночника у детей и подрост ков. – Л.: Медицина, 1985. – 256 с.

8. Аничков М.Н., Лев И.Д. Клинико-анатомический атлас па тологии аорты. – Л.: Медицина, 1967. – 212 с.

9. Бабаян А.Б., Соснина Т.П. Аномалии развития и заболева ния органов, связанных с пупочным кольцом. – Ташкент, 1967. – 136 с.

10. Бадалян Л.О. Детская неврология. – М.: Медицина, 1984. – 576 с.

11. Болезни органов дыхания у детей / Под ред. С.В.Рачинского, В.К.Таточенко. – М.: Медицина, 1988. – 496 с.

12. Большая медицинская энциклопедия: В 30 томах. – М.: Ме дицина, 1988.

13. Боровский Е.В., Грошиков М.И., Патрикеев В.К. Терапевти ческая стоматология. – М.: Медицина, 1972. – 383 с.

14. Брюхин Т.В. Очерки по физиологии антенатального разви тия человека: Учебно-методическое пособие. – Челябинск, 1996. – 72 с.

15. Бухарин В.А., Подзолков В.П. Аномалии внутригрудного расположения сердца. – М.: Медицина, 1979. – 336 с.

16. Валькер Ф.И. Топографо-анатомические особенности детс кого возраста. – М.-Л.: Медгиз, 1938. – 312 с.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека 17. Вельтищев Ю.Е., Качанов С.Ю., Таль В. Врожденные и на следственные заболевания легких у детей. – М.: Медицина, 1986. – 386 с.

18. Вишневский А.А., Галанкин Н.К. Врожденные пороки серд ца и крупных сосудов. – М.: Медгиз, 1962. – 578 с.

19. Волков М.В., Самойлова Л.И. Фиброзная остеодисплазия. – М.: Медицина, 1973. – 168 с.

20. Волков М.В., Меерсон Е.М., Нечволодова О.Л. Наследствен ные системные заболевания скелета. – М.: Медицина, 1982. – 320 с.

21. Воробьев В.П., Ясвоин Г.А. Анатомия, гистология и эмбри ология полости рта и зубов. – М.-Л.: Биомедгиз, 1936. – 340 с.

22. Воспаление: Руководство для врачей / Под ред. В.В.Серова, В.С.Паукова. – М.: Медицина, 1995. – 640 с.

23. Давыдовский И.В. Общая патология человека. – М.: Меди цина, 1969. – 611 с.

24. Дергачев И.С. Уродства и аномалии развития внутренних органов новорожденных и грудных детей // Многотомное руководство по патологической анатомии. – М.: Медгиз, 1960. – Т. 3. – С.529-561.

25. Дифференциальная ультразвуковая диагностика в акушерстве / Под редакцией М.В.Медведева, Е. В. Юдиной. – М.: Видар, 1997. – 368 с.

26. Затикян Е.П. Кардиология плода и новорожденного. – М.:

Инфо-Медиа, 1996. – 378 с.

27. Иванов Г.Ф. Основы нормальной анатомии человека. В 2-х томах. – М., 1949.

28. Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Болезни почек у детей. – М.:

Медицина, 1972. – 432 с.

29. Ильина А.В., Васильева Н.Н. Пороки развития кожи // Мно готомное руководство по патологической анатомии. – М.:

Медгиз, 1963. – Т. 1. – С.325-353.

30. Индивидуальная анатомическая изменчивость органов, сис тем и формы тела человека / Под ред. Д.Б.Бекова. – Киев:

Здоров’я, 1988. – 224 с.

31. Исаков Ю.Ф., Ленюшкин А.И., Долецкий С.Я. Хирургия пороков развития толстой кишки у детей. – М.: Медицина, 1972. – 240 с.

Литература 32. Исхаки Ю.Б., Кальштейн Л.И. Детская оториноларинголо гия. – Душанбе: Маориф, 1985. – 400 с.

33. Калмин О.В., Михайлов А.В., Степанов С.А., Лернер Л.А.

Аномалии развития органов и частей тела человека. – Сара тов, Изд-во СГМУ, 1999. – 184 с.

34. Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / Под ред. В.В.Митькова, М.В.Медведева. – М.: ВИДАР, 1997. – Т. 2. – 320 с.

35. Клосовский Б.Н. Уродства, пороки и задержка развития мозга // Многотомное руководство по патологической анатомии. – М.: Медгиз, 1962. – Т. 2. – С.586-600.

36. Козлова С.И., Демихова Н.С., Семенова Е.Л., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое кон сультирование. – М.: Практика, 1996. – 416 с.

37. Копейкин В.Н. Руководство по ортопедической стоматоло гии. – М.: Медицина, 1993. – 494 с.

38. Корнетов Н.А. Глоссарий стандартизированного описания регионарных морфологических дисплазий для клинических исследований в психиатрии и неврологии: Методическое письмо. – Томск, 1996. – 76 с.

39. Кравцова Г.И., Савченко Н.Е., Плиссан С.О. Врожденные дисплазии почек. – Минск: Беларусь, 1982. – 222 с.

40. Кудасков Ю.А. Патология человека: Словарь-справочник. – Ярославль: Диа-пресс, 1997. – 789 с.

41. Куприянов В.В., Воскресенский Н.В. Анатомические вариан ты и ошибки в практике врача. – М.: Медицина, 1970. – 184 с.

42. Куприянов В.В., Стовичек Г.В. Лицо человека: анатомия, мимика. – М.: Медицина, 1988. – 272 с.

43. Лазовскис И.Р. Справочник клинических симптомов и синд ромов. – М.: Медицина, 1981. – 512 с.

44. Лазюк Г.И., Лурьев И.В., Черствой Е.Д. Наследственные син дромы множественных врожденных пороков развития. – М.:

Медицина, 1983. – 204 с.

45. Лазюк Г.И., Черствой Е.Д. Основные этиологические груп пы врожденных пороков развития и некоторые вопросы ди агностики и патогенеза // Архив патологии. – 1986. – № 9. – С. 20-25.

Перечень аномалий развития органов и частей тела человека 46. Лопаткин Н.А., Люлько А.В. Аномалии мочеполовой систе мы. – Киев: Здоров’я, 1987. – 416 с.

47. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем: 10-й пересмотр. – Женева:

ВОЗ, 1995. – Т.1, ч.2. – 634 с.

48. Мельман Е.П., Дацун И.Г. Функциональная морфология пря мой кишки и структурные основы патогенеза геморроя. – М.:

Медицина, 1986. – 176 с.

49. Михайлов С.С. Клиническая анатомия сердца. – М.: Меди цина, 1987. – 288 с.

50. Многотомное руководство по патологической анатомии. В 9-ти томах. – М.: Медгиз, 1957-1964.

51. Огнев Б.В., Фраучи В.Х. Топографическая и клиническая анатомия. – М.: Медгиз, 1960. – 580 с.

52. Патологическая анатомия болезней плода и ребенка. Руко водство для врачей в 2 томах / Под ред. Т.Е.Ивановской, Л.В.Леоновой. – М.: Медицина, 1989. – Т. 1. – 384 с.

53. Пугачев А.Г. Хирургическая нефрология детского возраста. – М.: Медицина, 1975. – 328 с.

54. Савченко Н.Е. Гипоспадия и гермафродитизм. – Минск: Бе ларусь, 1974. – 192 с.

55. Савченко Н.Е., Усов И.Н., Мохорт В.А. Заболевание почек у детей. – Минск: Беларусь, 1972. – 240 с.

56. Сперанский В.С. Основы медицинской краниологии. – М.:

Медицина, 1988. – 288 с.

57. Сперанский В.С. Анатомические варианты и аномалии чере па человека: Аннотированный перечень. – Саратов, 1993. – 22 с.

58. Сперанский В.С. Избранные лекции по анатомии. – Саратов, 1993. – 421 с.

59. Сперанский В.С., Зайченко А.И. Форма и конструкция чере па. – М.: Медицина, 1980. – 280 с.

60. Строева О.Г. Морфогенез и врожденные аномалии глаз мле копитающих. – М.: Наука, 1971. – 242 с.

61. Тератология человека. Руководство для врачей / Под ред.

Г.И.Лазюка. – М.: Медицина, 1991. – 480 с.

62. Тонков В.Н. Учебник нормальной анатомии человека. В 2-х томах. – Л., 1953.

Литература 63. Хирургические болезни / Под ред. М.И.Кузина. – М.: Меди цина, 1986. – 704 с.

64. Юнда И.Ф. Болезни мужских половых органов. – Киев: Здо ров’я, 1981. – 248 с.

65. (Barta I.) Барта И. Селезенка / Пер. с венг. – Будапешт, 1976. – 264 с.

66. (Liebermann-Meffert D., White H.) Большой сальник / Под ред.

Д.Либерманн-Мефферт, Х.Уайта / Пер. с англ. – М.: Меди цина, 1989. – 336 с.

67. (Patten B. M.) Пэттен Б.М. Эмбриология человека / Пер. с англ. – М.: Медгиз, 1959. – 768 с.

68. (Potter E.L.) Поттер Э.Л. Патологическая анатомия плодов, новорожденных и детей раннего возраста / Пер. с англ. – М.:

Медицина, 1971. – 344 с.

69. (Romero R., Pilu D., Genty F.) Ромеро Р., Пилу Д., Дженти Ф.

Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода / Пер. с англ. – М.: Медицина, 1997. – 448 с.

70. (Stanek I.) Станек И. Эмбриология человека / Пер. со сло вац. – Братислава: Изд-во Словацкой Акад. наук «Веда», 1977. – 442 с.

Pages:     | 1 | 2 ||



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.