WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 12 | 13 || 15 | 16 |   ...   | 18 |

«РУКОВОДСТВО ДЛЯ ВРАЧЕЙ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Подредакцией члена-корреспондента РАМН, профессора Н.Н.Яхно, профессора Д.Р.Штульмана в двух томах МОСКВА "МЕДИЦИНА" 2001 РУКОВОДСТВО ДЛЯ ВРАЧЕЙ ...»

-- [ Страница 14 ] --

складчатостью поверхности языка (lingua scrotalis). Большинство авторов сходятся во мнении, что наличие двух из четырех перечисленных признаков позволяет диагностировать данный синдром. Существует мнение, что диагноз синдрома Россолимо—Мелькерссона—Розенталя должен устанавливаться только у больных с отеком лица, так как частота рецидивов при параличе Белла достаточно велика, а исчерченный язык является частой находкой у практически здоровых лиц. Этиология синдрома остается неясной, хотя при биопсии слизистой оболочки щеки у больных обнаруживают неказеозные гранулемы. Возможны такие сопутствующие проявления, как ретробульбарный неврит, помутнение роговицы, сухой кератоконъюнктивит. Лечение антибиотиками, антигистаминными препаратами, кортикостероидами и облучение неэффективны. Лицевой гемиспазм (гемифасциальный гемиспазм). Характеризуется пароксизмами непроизвольных клонических сокращений мышц, иннервируемых лицевым нервом (VII). Клонические спазмы могут быть одиночными, нерегулярными, возникать сериями или сливаться в постоянный тонический спазм, длящийся несколько минут. Спазмы обычно возникают спонтанно, но всякое произвольное сокращение мимической мускулатуры, например, мигание или улыбка, может их провоцировать. Спазмы также усиливаются на фоне стресса и при переутомлении. В перерывах между спазмами лицо остается симметричным или выявляется легкая слабость мимической мускулатуры на стороне спазма. Спазм обычно начинается с круговой мышцы глаза и затем постепенно вовлекает другие мышцы лица и подкожную мышцу шеи. В отличие от экстрапирамидных гиперкинезов, гемиспазм сохраняется во время сна. Чаще всего лицевой гемиспазм наблюдается у лиц среднего возраста и обусловлен сдавлением лицевого нерва (VII) в месте его выхода из мозгового ствола небольшой добавочной артерией (обычно ветвью задней нижней мозжечковой артерии) или веной, удлиненной петлей базилярной артерии, реже — аневризмой, артериовенозной мальформацией или опухолью мостомозжечкового угла. Иногда гемиспазм развивается как исход острой невропатии или травмы лицевого нерва. Еще реже гемиспазм обусловлен поражением внутристволовой части нерва (например, при рассеянном склерозе). Гемиспазм обычно сохраняется в течение всей последующей жизни, с годами постепенно усиливаясь. Спонтанные ремиссии наблюдаются редко и чаще бывают временными. Электрофизиологически спазм представляет собой серию потенциалов действия, следующих в виде коротких вспышек;

частота разрядов в каждой из них достигает 400 Гц и более. Ответы, вызванные стимуляцией лицевого нерва, часто сопровождаются послеразрядами, что свидетельствует о повышенной возбудимости нервных волокон. На ЭМГ нередко выявляют признаки денервации мимических мышц. Повышенная возбудимость волокон нерва объясняется формированием эктопических генераторов возбуждения или возможностью эфаптической передачи между тесно расположенными нервными волокнами вследствие их сегментарной демиелинизации. Полагают также, что периферическое сдавление нерва в результате антидромной импульсации или деафферентации может приводить к вторичной гиперактивности нейронов ядра лицевого нерва. Дифференциальный диагноз проводят с доброкачественной лицевой миокимией, нередко отмечающейся у здоровых лиц при переутомлении, стрессе, злоупотреблении кофе, эссенциальным блефароспазмом, тиками, постневритической контрактурой у больных, перенесших невропатию лицевого нерва. Поскольку гемиспазм может быть обусловлен опухолью мос томозжечкового угла или инфильтративным поражением мозгового ствола, всем больным показано МРТ или КТ с контрастированием. При лечении возможно применение противосудорожных средств (карбамазепин, дифенин, клоназепам, препараты вальпроевой кислоты), баклофена. Однако они приносят эффект лишь у небольшой части больных и в целом малоэффективны. Наиболее эффективно введение в мышцы, вовлеченные в гиперкинез, ботулотоксина. При выявлении компрессии лицевого нерва показано оперативное лечение (микроваскулярная декомпрессия лицевого нерва), однако операция может привести к потере слуха или параличу мимической мускулатуры. 6.4.6. Невропатия преддверно-улиткового нерва (VIII) Симптомами поражения улитковой части преддверно-улиткового нерва являются шум (звон) в ухе и снижение либо потеря слуха. Все нарушения слуха, обусловленные поражением спирального органа (кортиев орган) или преддверно-улиткового нерва, носят название нейросенсорной тугоухости, в отличие от кондуктивной, связанной с повреждением среднего и наружного уха, проводящих звуковую волну к сенсорным образованиям. Потеря слуха, которая сопутствует инфекционным процессам в среднем ухе или изменениям в слуховых косточках без повреждения самого нерва, сопровождается нарушением воздушной проводимости. Костная проводимость при этом остается нормальной, хотя в пробе Вебера она может быть выражена сильнее, чем в норме. Потеря слуха при анатомическом перерыве улитковой части является тотальной и постоянной. Частичные повреждения нерва или ядер в мозговом стволе вызывают снижение остроты слуха, которое более выражено в отношении высоких тонов и часто сопровождается шумом в ухе;

костная и воздушная проводимость снижены в одинаковой степени. Односторонний перерыв слуховых проводников в мозговом стволе или таламусе не ведет к потере слуха, так как эти связи являются двусторонними. Развитие двусторонней глухоты возможно при деструкции трапециевидного тела в мосту или при поражении среднего мозга. При разрушении одной инсулотемпоральной области коры большого мозга не происходит одностороннего снижения остроты слуха и дифференцированного выпадения тонов, так как физиологически каждая улитка имеет равное представительство в обоих медиальных коленчатых телах и обоих полушариях большого мозга. Тем не менее может наблюдаться небольшое снижение остроты слуха с обеих сторон без нарушения восприятия тонов. Двустороннее повреждение первичной слуховой рецептивной коры ведет к значительному снижению остроты слуха. Порог восприятия повышается до 50 дБ (слышимы только очень громкие звуки). Кроме того, наступает полная утрата способности различать тона и конфигурацию шума. Повреждения вторичных слуховых центров в верхней височной извилине доминантного полушария большого мозга приводят к нарушению понимания произносимых слов (слуховая агнозия). Это может сопровождаться утратой способности понимать письменную речь, поскольку обычно имеется ассоциация между письменным образом и звучанием слова. Поражение нерва может быть связано с воспалительными процессами в оболочках (особенно при острых гнойных или туберкулезном и паротитном менингитах), опухолями мостомозжечкового угла, инфекцией в полости уха и сосцевидного отростка, дегенеративными или токсическими процессами в среднем и внутреннем ухе. Улитковая часть нерва нередко вовлекается в процесс при спиноцеребеллярых дегенерациях и других наследственных заболеваниях. Нерв может повреждаться и многими токсичными веществами, включая лекарственные препараты. Наиболее известными ототоксичными средствами являются ацетилсалициловая кислота, хинин, стрептомицин, канамицин, гентамицин. Место повреждающего воздействия этих веществ неизвестно, но считают, что это лабиринт. Нарушение слуха с одной или обеих сторон наступает примерно в 8 % случаев тяжелой ЧМТ. Обычно причиной является перелом пирамиды височной кости. Как правило, при этом страдает и среднее ухо, развивающаяся потеря слуха является частичной и имеет характерные черты поражения среднего уха. Глухота при поражении внутреннего уха или нерва обычно бывает полной;

вместе с этим происходит утрата вестибулярного контроля. Травматические повреждения преддверно-улиткового нерва часто сочетаются с травмой лицевого нерва (VII). Шум в ушах, если не обнаруживается заболевания преддверно-улиткового нерва, нередко очень труден для топической и нозологической интерпретации. Нарушение слуха является обычным при старении организма;

оно возникает более чем у 50 % больных в возрасте старше 80 лет. Поражение преддверно-улиткового нерва любого характера обычно является стойким. Улучшение слуха наступает в небольшом проценте случаев при травматическом повреждении нерва. Глухота, развившаяся на боне менингита или воздействия токсичных веществ, как правило, является необратимой, что, возможно, связано с деструкцией внутреннего уха. Нелишне напомнить, что выраженное одностороннее снижение слуха может иметь самую прозаическую и устранимую причину — серную пробку. Самостоятельный и обширный раздел сурдологии составляет группа генетически детерминированных поражений преддверно-улиткового нерва как в виде изолированной профессирующеи тугоухости, так и в сложных комбинациях поражения нервной системы. Главный симптом поражения преддверной части — головокружение — принадлежит, вслед за головной болью, к числу самых частых симптомокомплексов и обсуждается в главе 2. 6.4.7. Невропатия языкоглоточного нерва (IX) Проявляется анестезией глотки и легкой дизартрией. Характерно поражение при дифтерии. 6.4.8. Невропатия блуждающего нерва (X) Блуждающий нерв и его ветви могут вовлекаться в процесс при полиневропатиях (особенно при дифтерийной и порфирийной) и ботулизме, сдавливаться опухолями и аневризмами. Повреждение глоточных ветвей ведет к нарушению глотания. Поражение верхнего гортанного нерва сопровождается развитием анестезии верхней части гортани и параличом перстнещитовидной мышцы. Голос при этом слабый. 6.4.8.1. Невралгия верхнего гортанного нерва Крайне редкое заболевание, причина которого неизвестна. Оно характеризуется приступами мучительных болей, обычно длительностью от не скольких секунд до минуты, локализующихся в области гортани. Наряду с болями могут отмечаться приступы сильного кашля. При пальпации на боковой поверхности гортани над щитовидным хрящом отмечается болевая точка, давление на которую может вызвать приступ. Консервативное лечение такое же, как и при тригеминальной невралгии. 6.4.8.2. Невропатия возвратного гортанного нерва Заболевание часто возникает при аневризме аорты, а в ряде случаев — после операций на шее или средостении, ведет к дисфонии (без дисфагии!) в результате паралича голосовых связок: паралич обоих возвратных гортанных нервов вызывает афонию и респираторный стридор. В 'Д случаев паралич возвратного гортанного нерва протекает как идиопатическое заболевание — самый тщательный поиск не выявляет причины поражения. 6.4.9. Невропатия добавочного нерва (XI) Поражение нерва ведет к слабости и атрофии грудиноключично-сосцевидной мышцы и частичной атрофии трапециевидной мышцы. При этом становится невозможным поворот головы в противоположную сторону и пожимание плечом. При поражении нерва в области бокового шейного треугольника (в результате травмы или после взятия биопсии лимфатических узлов по заднему краю грудиноключично-сосцевидной мышцы) нарушается функция только трапециевидной мышцы, в то время как грудиноключично-сосцевидная мышца, волокна к которой уже отошли, остается сохранной. Повреждение ствола добавочного нерва нередко наблюдается при аномалии Киари, опухолях большого затылочного или яремного отверстия, сирингомиелии, болезни мотонейрона, менингитах, экстрамедуллярных опухолях. По меньшей мере в '/4 случаев наблюдается идиопатическое поражение добавочного нерва (напоминающее паралич Белла), заканчивающееся в большинстве случаев спонтанным восстановлением. Мышцы, иннервируемые добавочным нервом, нередко вовлекаются в процесс при полимиозите, дистрофической миотонии, миастении. Причинами синдрома "свислой головы" чаще всего являются клещевой энцефалит, полимиозит, миастения, дистрофическая миотония. Поводом к ошибочной диагностике этого синдрома может служить насильственный наклон головы кпереди при фокальной дистонии (antecollis spastica). 6.4.10. Невропатия подъязычного нерва (XII) Одностороннее поражение нерва приводит к атрофии и параличу мышц половины языка. Высунутый язык отклоняется в сторону поражения (паралич подбородочно-язычной мышцы), движение языка в противоположную сторону отсутствует или слабо выражено. В полости рта язык незначительно отклоняется в здоровую сторону и движение языка кзади с этой стороны нарушено. Двусторонний паралич нерва сопровождается атрофией мышц языка с обеих сторон, утратой всех движений (glossoplegia) с развитием анартрии и нарушением перемещения пищи в полости рта.

6.4.11. Множественная краниальная невропатия Множественное поражение черепных нервов прежде всего может быть результатом локального процесса на основании черепа или субкраниальном уровне. В этом случае обычно наблюдается одностороннее поражение соседних черепных нервов. Причиной может быть травма, опухоль или аневризма, гранулематозная инфильтрация (например, при саркоидозе или гранулематозе Вегенера), инфекция (например, опоясывающий герпес). Последовательное поражение глазодвигательных нервов может быть проявлением рака носоглотки, а поражение бульбарных нервов бывает вызвано краниовертебральной аномалией. Последовательное вовлечение всех черепных нервов с одной стороны обозначается как синдром Гарсена (гемибазальный синдром). Почти всегда он является признаком опухоли костей основания черепа (чаще всего хондромы или хондросаркомы ската). Синдромы множественного одностороннего поражения черепных нервов и их основные причины приведены в табл. 11. Множественное поражение черепных нервов может быть также вызвано туберкулезным менингитом, сахарным диабетом, парапротеинемией, васкулитами. Последовательное безболезненное поражение одного нерва за другим в течение нескольких дней или недель может быть также проявлением канцероматоза мозговых оболочек;

в этом случае особенно часто страдает преддверно-улитковый нерв (VIII) и нередко отмечаются застойные диски зрительных нервов. Относительно редкая причина краниальной невропатии — ишемия черепных нервов, связанная с поражением ветвей внутренней или наружной сонной артерии. Так, при поражении средней менингеальной артерии может возникать одновременное поражение верхнечелюстного, нижнечелюстного (вторая и третья ветви тройничного нерва) и лицевого (VII) нервов, а при поражении восходящей глоточной артерии — нарушение функции языкоглоточного (IX), блуждающего (X), добавочного (XI) и подъязычного (XII) нервов. Поскольку добавочный нерв — единственный из каудальной группы нервов, имеющий двойную васкуляризацию (двумя различными ветвями восходящей глоточной артерии), он поражается реже других. Относительно симметричное вовлечение лицевых и бульбарных нервов может быть проявлением краниального полиневрита — редкого варианта синдрома Гийена—Барре. В этом случае поражение черепных нервов возникает спустя 10—14 сут после неспецифической инфекции и нередко сопровождается генерализованой арефлексией, иногда легкими парестезиями в конечностях, белково-клеточной диссоциацией в ЦСЖ. Остро развившееся множественное поражение черепных нервов может быть также осложнением инфекционного мононуклеоза, реже других вирусных или микоплазменной инфекций (особенно часто в этом случае наблюдается поражение лицевого, преддверно-улиткового и тройничного нервов), которое может быть связано не только с аутоиммунными (постинфекционными) процессами, но и с непосредственным воздействием инфекционного агента. Множественная краниальная невропатия может быть первым проявлением генерализованной полиневропатии (табл. 12). В ряде случаев краниальную невропатию можно связать с идиопатическим гранулематозным воспалением, подобным тому, что наблюдается при синдроме Толосы—Ханта (см. ниже). Помимо поражения глазодвигательных и тройничного нерва, в этом случае могут страдать лицевой, слуховой, языкоглоточный и блуждающий нервы (обычно с одной стороны), а в ЦСЖ выявляется плеоцитоз и увеличение содержания белка. Как и в слу Таблица 11. Синдромы множественного одностороннего поражения черепных нервов Поражаемые пары черепных нервов I, И III, IV, V(l), VI III*, IV, V, VI Локализация поражения/название синдрома Передная черепная ямка Верхняя глазничная щель Боковая стенка пещеристого синуса Клинические признаки Потеря зрения и обоняния Болезненная офтальмоплегия То же Основные причины Опухоль Верхушка глазницы Верхушка пирамиды височной кости (синдром Градениго) Внетренний слуховой проход II, III, IV, V(l), VI V, VI Опухоль, аневризма, периостит Аневризма, тромбоз пещеристого синуса, опухоль, околоносовых пазух, турецкого седла, крыльев клиновидной кости, гранулематозное воспаление Потеря зрения, болезОпухоль, псевоопухоль ненная офтальмоплегия глазницы Офтальмопарез, сниже- Петрозит, опухоли пирание чувствительности на миды, эпидуральный абслице цесс средней черепной ямСлабость мимических мышц, снижение слуха Опухоли пирамиды, невринома преддверно-улиткового нерва, травма Невринома предцверноулиткового нерва, менингиома, аневризма Опухоль носоглотки, яремный гломус, аневризма, травма, лимфадениты, отогенные флебиты Опухоли околоушной железы, каротидных телец, лимфаденопатия, туберкулезный лимфаденит, расслоение наружной сонной артерии То же плюс гранулематозные инфильтраты (саркоидоз, грибковые заболевания) Опухоль околоушной железы, травма или опухоли верхнешейного отдела Опухоль VII, VIII ки Мостомозжечко- V, VII, VIII Снижение слуха, славый угол бость мимических мышц, снижение роговичного рефлекса Яремное отвер- IX, X, XI Дизартрия, дисфагия, стие (синдром слабость грудино-клюВернике) чично-сосцевидной и трапециевидной мышц КраниовертебIX, X, XI, То же плюс парез языка ральный переход XII (заднее околомыщелковое пространство) Ретрофарингеальное пространство (синдром Вилларе) Заднее околоушное пространство (индром Тапия) Основание черепа (синдром Гарсена) IX. X, XI, XII, синдром Горнера X, XII То же плюс синдром Горнера Дисфония, дизартрия, дисфагия, парез языка Офтальмоплегия, нарушение чувствительности на лице, слабость мимических мышц, снижение слуха, дизартрия, дисфагия III-XI * Свойственные поражению глазодвигательного нерва мидриаз и нарушение зрачковых реакций при поражении на этом уровне могут отсутствовать. Т а б л и ц а 12. Вовлечение черепных нервов при полиневропатиях различной этиологии [Harati Y., 1995] Заболевания Часто вовлекаемые пары черепных нервов Более редко вовлекаемые пары черепных нервов Дифтерия Саркоидоз Сахарный диабет Синдром Гийена—Барре Синдром Миллера Фишера СКВ Узелковый полиартериит Порфирия Болезнь Рефсума Амилоидоз Сифилис Отравление мышьяком IX VII, III, IV, VI III VI, VII III, IV, VI V VIII VII, X I, VIII II, III IV, VI, VII III,IV, V, XI, XII V III V IV, V, VII, VIII чае синдрома Толосы—Ханта отмечается хорошая реакция на кортикостероиды. Нередко, несмотря на интенсивное обследование, причина краниальной невропатии остается неясной (идиопатическая краниальная полиневропатия), что в данном контексте может быть благоприятным прогностическим фактором возможного полного восстановления в течение нескольких недель или месяцев. Рецидивирующая множественная краниальная невропатия также может иметь идиопатический, по-видимому, дизиммунный характер. В этом случае обычно отмечается хорошая реакция на кортикостероиды и практически полное восстановление. Реже она бывает связана с сахарным диабетом, саркоидозом, другими системными заболеваниями. Дисфункция нескольких черепных нервов может быть связана и с поражением мозгового ствола. В этом случае симптомам поражения нервов обычно сопутствуют пирамидные или чувствительные нарушения на противоположной стороне (альтернирующие синдромы). 6.4.11.1. Болезненная офтальмоплегия Болезненная офтальмоплегия — синдром, характеризующийся сочетанием дисфункции одного или нескольких глазодвигательных нервов с болевым синдромом в области глазницы или периорбитальной области. Его причиной могут быть поражения, локализующиеся на различном уровне от задней черепной ямки до глазницы (табл. 13). У больных с сахарным диабетом болезненная офтальмоплегия (обычно в сочетании с экзофтальмом) может быть обусловлена грибковой инфекцией (мукороз) в околоносовых пазухах, области глазницы или пещеристого синуса, которая в отсутствие лечения может привести к летальному исходу. Т а б л и ц а 13. Причины синдрома болезненой офтальмоплегии Локализация поражения Причина Глазница Пещеристый синус Псеводоопухоль. Миозит. Синусит. Опухоль (первичная или метастатическая). Инфекция (бактериальная или грибковая). Синдром Толосы—Ханта (идиопатическое гранулематозное воспаление). Опухоль (первичная или метастатическая). Тромбоз пещеристого синуса. Каротидно-кавернозное соустье. Аневризма.

Турецкое седло и зад- Опухоль или апоплексия гипофиза. Аневризма. Метастатиняя черепная ямка ческая опухоль.

В диагностике важное значение имеет выяснение особенностей течения заболевания, пальпация глазных яблок (экзофтальм может указывать на процесс в глазнице или передних отделах пещеристого синуса), аускультация (сосудистый шум — признак каротидно-кавернозного соустья или другой сосудистой аномалии), лабораторные исследования (исключающие сахарный диабет или височный артериит), исследование глазного дна. Рентгенологическое исследование, помимо обзорной краниографии должно включать в зависимости от симптоматики рентгенографию глазницы, турецкого седла, основания черепа, крыльев клиновидной кости. Иногда диагноз удается установить лишь с помощью КТ, МРТ, каротидной ангиографии или орбитальной венографии. Если определенная причина (опухоль, аневризма, инфекция) не выявлены, то можно подозревать идиопатическое гранулематозное воспаление в области глазницы (псевдоопухоль) или пещеристого синуса (синдром Толосы—Ханта), которое обычно хорошо реагирует на кортикостероиды (60—100 мг/сут внутрь). Но следует учитывать, что при опухоли боль и глазодвигательные нарушения могут временно улучшаться под влиянием кортикостероидов. При синдроме Толосы—Ханта при МРТ можно выявить воспалительные изменения в области пещеристого синуса, иногда с распространением воспалительной ткани через верхнюю глазничную щель в глазницу. Миозит или псевдоопухоль глазницы, сопровождающиеся воспалением мышц и прилегающих структур, обычно имеют идиопатический характер, являясь орбитальным вариантом синдрома Толосы—Ханты, но иногда они возникают на фоне СКВ или болезни Крона. 6.5. Туннельные невропатии Этот вид патологии ПНС включает поражение периферических нервов в анатомических сужениях (туннелях), через которые проходят нервные стволы: ригидные костно-фиброзные и фиброзно-мышечные каналы, апоневротические щели и отверстия в связках. Туннельные симптомокомплексы играют ведущую роль в развитии спонтанных (не связанных с ранениями) мононевропатий. К этой же группе относят и повреждения нервов при внешнем сдавлении в местах их поверхностного расположения. Механизм туннельных невропатий включает сочетание фактора механического давления и ишемии. Решающую роль в развитии туннельных поражений играет длительная микротравматизация (профессиональная, бытовая, спортивная). Большинство вари антов туннельных невропатий приурочено к области суставов: локтевых, лучезапястных, коленных, голеностопных. Это объясняется частым повреждением костей и суставов, нередким наличием сухожильных арок, через которые проходят нервы, и, наконец, постоянными движениями в суставах, что усугубляет компрессию и приводит к травматизации нервных стволов. Определенное значение в части случаев имеют привычные позы;

например, привычка сидеть с ногой, закинутой за ногу, создает неблагоприятные условия для общего малоберцового нерва вышележащей ноги, которая своей массой придавливает указанный нерв к наружной поверхности коленного сустава нижележащей ноги. Начало туннельных невропатий приходится в большинстве случаев на 3—4-е десятилетие жизни, длительность заболевания к моменту операции колеблется от нескольких месяцев до нескольких десятков лет. Один из вариантов — ятрогенные туннельные невропатии: жесткая фиксация рук за область лучезапястных суставов возбужденных больных может привести к компрессионным невропатиям срединных и локтевых нервов;

вынужденное положение руки больного во время длительного вливания раствора в локтевую вену иногда вызывает сдавление локтевого нерва между жесткой основой, на которой лежит рука, и локтевым суставом;

инъекции в ягодичную область изредка осложняются фиброзом и ретракцией грушевидной мышцы с последующей компрессией седалищного нерва;

инъекции в область латеральной поверхности плеча могут привести к фиброзу мышц со сдавлением лучевого нерва. Схожую картину поражения седалищного, лучевого, реже локтевого нервов могут дать и так называемые инъекционные невропатии: неправильно выполненные инъекции приводят к немедленному появлению жестоких болей и параличу мышц, снабжаемых нервом, поврежденным иглой и/или лекарственным веществом. Причиной формирования туннельных невропатий могут оказаться эндокринные нарушения (гипотиреоз, акромегалия, климактерий), беременность и лактация, прием пероральных контрацептивов. Предрасполагающими факторами служат диабет, алкоголизм, почечная недостаточность, синдром Гийена—Барре, наследственная ранимость периферических нервов. При алиментарном голодании, в частности лечебном, атрофия жировой клетчатки, являющейся амортизирующей прокладкой между нервным стволом и ригидными стенками канала, приводит к повышенной ранимости нервного ствола при травмирующих нагрузках. Другие патогенетические механизмы туннельных синдромов — системные заболевания и болезни крови (ревматоидный полиартрит, миеломная болезнь и др.). Известны семейные формы туннельных невропатий, обусловленные, по-видимому, как избыточным анатомическим сужением тех или иных каналов, так и наследуемыми аномалиями (дополнительные мышцы и сухожилия, рудиментарные костные шпоры и фиброзные тяжи). Клиническая картина туннельных невропатий складывается из сочетания сенсорных и моторных дефектов. Значительно реже возникают изолированные двигательные (передний и задний межкостные нервы предплечья) либо сенсорные нарушения (пальцевые нервы, латеральный кожный нерв бедра). При пальпации у большинства больных определяется локальная, соответствующая месту компрессии болезненность нервного ствола. Исключительно ценным диагностическим признаком служит симптом Тинеля: возникновение болезненных парестезии в зоне иннервации исследуемого нерва при перкуссии места его повреждения. В ряде случаев помогают тесты, усугубляющие компрессию с усилением боли и парестезии;

так, пассивное сгибание (тест Фалена) или разгибание лучезапястного сустава в течение минуты усиливает парестезии и боль в зоне автономной иннервации срединного нерва при запястном синдроме. Электромиография и исследование скорости проведения по нервам определяют уровень поражения нервного ствола. Весьма демонстративна диагностическая роль новокаингидрокортизоновой параневральной инъекции в зону предполагаемой компрессии нерва. Если подобная процедура не приносит хотя бы частичного преходящего облегчения, то с большой долей вероятности можно исключить компрессию нерва на исследуемом уровне. Рентгенография дает возможность выявить последствия давних переломов костей и суставов, обызвествления в мягких тканях, остеофиты или экзостозы, локализованные в зонах соответствующих туннелей. Нельзя не отметить, что и вне сопутствующей патологии позвоночника с манифестными проявлениями остеохондроза нередко боль при компрессионных невропатиях может распространяться значительно проксимальнее места сдавления нерва, иногда вплоть до позвоночника. Так, в некоторых случаях боль при синдроме запястного канала охватывает всю руку и даже шею. Что касается частоты тех или иных видов туннельных невропатий, наблюдаемых в клинической практике, то доминирующее положение, безусловно, занимает этот синдром, на долю которого приходится не менее 50 % туннельных невропатий. Очень часто встречается синдром кубитального канала;

часты невропатия лучевого нерва на уровне плеча и локтевого сустава, сдавление общего малоберцового нерва в области шейки малоберцовой кости. Регулярно встречаемой формой является поражение плечевого сплетения при синдроме верхней апертуры грудной клетки. В целом подавляющая часть туннельных невропатий приходится на верхние конечности. Примерно в '/3 случаев имеют место множественные невропатии в виде симметричных двусторонних поражений либо сдавления одного нерва в двух туннелях, либо сочетания различных видов туннельных поражений двух или трех нервов. Ниже описывается клиническая картина только тех вариантов мононевропатий, которые наблюдаются при туннельных ("капканных") поражениях [Thompson, Kopell, 1959]. 6.5.1. Невропатия надлопаточного нерва (синдром вырезки лопатки) Развивается вследствие сдавления нерва в щели, образованной вырезкой лопатки и натянутой над ней верхней поперечной связкой лопатки. Причина — хроническая или однократная травма. Боль локализована в глубине плечевого сустава, в области над- и подостной мышц и нередко иррадиирует по лучевой стороне плеча и предплечья. Особенно интенсивна боль по ночам и в положении лежа на больной стороне. Характерен перекрестный туловищный тест: пациенту предлагают положить больную руку на здоровую лопатку, давление врача на локоть в сторону здоровой лопатки усиливает боль. При длительном течении возникает атрофия над- и подостной мышц с ослаблением наружной ротации плеча. Определяется локальная болезненность при пальпации в области вырезки лопатки. Считают, что невропатия надлопаточного нерва, является одним из механизмов периартроза плечевого сустава ("замороженное" плечо);

блокада нерва или его невролиз иногда полностью излечивают указанное частое заболевание. 6.5.2. Невропатия подмышечного нерва Обусловлена сдавлением нерва в четырехстороннем отверстии, образованном длинной головкой трехглавой мышцы плеча, плечевой костью, малой и большой круглыми мышцами. Отмечается боль в области заднена ружного отдела плечевого сустава и плеча, атрофия и слабость дельтовидной мышцы, непостоянно — участок гипалгезии на наружной поверхности верхней трети плеча. Боль усиливается при максимальном отведении внутренней и наружной ротации плеча. 6.5.3. Невропатия срединного нерва и его ветвей На плече нерв может быть сдавлен шпорой, расположенной на внутренней поверхности плечевой кости на 5—6 см выше медиального надмыщелка плечевой кости. Симптоматика — поражение основного ствола срединного нерва. На рентгенограммах виден костный отросток на плечевой кости. В верхней трети предплечья срединный нерв может сдавливаться при его прохождении через круглый пронатор. 6.5.3.1. Пронаторнып синдром Причиной служит хроническая профессиональная, бытовая или спортивная травма, вызываемая обычно повторяющейся напряженной пронацией предплечья и кисти и сопровождающийся одновременным напряженным сгибанием пальцев руки (например, при пользовании отверткой, при выжимании белья). Кроме того, пронаторный синдром может быть обусловлен повторяющимся продолжительным давлением на ладонную поверхность верхней трети предплечья. Это происходит, например, при так называемом параличе медового месяца, когда голова партнера во время сна длительно сдавливает предплечье подруги (или наоборот). Подобный механизм лежит и в основе компрессии нерва, когда во время кормления грудью головка ребенка давит на предплечье матери. Сдавление срединного нерва в области круглого пронатора может происходить у музыкантов, которые постоянно прижимают предплечье к краю гитары. Основная жалоба при пронаторном синдроме — боль в области верхней половины ладонной поверхности предплечья, иррадиирующая дистальнее по предплечью. Боль усиливается при работе и уменьшается или проходит в покое. При пальпации выявляется локальная боль в зоне круглого пронатора (ладонная поверхность верхней трети предплечья);

в этой же зоне вызывается симптом Тинеля. Иногда при пронаторном синдроме остается сохранным передний межкостный нерв, а поражается основной ствол срединного нерва. В отличие от синдрома запястного канала чувствительность нарушается и в проксимальных отделах боковой поверхности кисти, снабжаемой кожной веточкой, отделяющейся до вхождения срединного нерва в запястный канал. 6.5.3.2. Синдром переднего межкостного нерва предплечья Нерв является чисто двигательным ответвлением срединного нерва и обычно отходит от последнего несколько дистальнее круглого пронатора. Здесь же локализуется и место компрессии. Идиопатическая невропатия переднего межкостного нерва (синдром Килоха—Невина) может быть следствием его хронической травматизации (сгибание труб, ношение сумок, письмо в неудобном положении). Нерв может быть сдавлен и при переломе костей предплечья. Основной симптом — парез длинного сгибателя большого пальца. Кроме того, возникает парез глубокого сгибателя среднего пальца. При этом кисть при сгибании пальцев в кулак имеет характерный вид: дистальные фаланги большого, указательного и среднего пальцев оказываются разогнутыми. Специфичной для синдрома является поза большого и указательного пальцев при щипковом захвате: дистальные фаланги находятся в положении разгибания, больной не может указательным и большим пальцем сложить букву "О". Лишь в некоторых случаях отмечается боль в предплечье. 6.5.3.3. Синдром запястного канала Запястный канал образован удерживателем сгибателей, костями и суставами запястья, покрытыми связками. Срединный нерв в запястном канале разветвляется на конечные чувствительные и двигательные нервы, иннервируя преимущественно ладонную поверхность кожи I, II, III и лучевую половину IV пальцев и мышцы тенара. Нередко двигательная ветвь срединного нерва к мышцам тенара проходит сквозь толщу удерживателя сгибателей. Эта анатомическая особенность может обусловить избирательное выпадение функций мышц тенара, иннервируемых указанной ветвью, при ее сдавлении (чувствительность при этом не нарушается). Запястный синдром срединного нерва — одна из самых частых форм неврологической патологии. По данным Mumenthaler (1990), среди 5938 больных с нетравматическим поражением периферических нервов запястный синдром имелся у 4051 больного. Основным фактором развития синдрома запястного канала является перенапряжение мышц и сухожилий, проходящий через запястный канал. Физическими перегрузками могут служить как бытовые, так и профессиональные факторы. Кроме того, синдром может развиваться при микседеме, акромегалии, сахарном диабете, менопаузе, беременности и лактации, приеме пероральных контрацептивов, мукополисахаридозе, ожирении, травмах предплечья и кисти, тендосиновите, ревматоидном артрите. Синдром описан у больных с уремией, находящихся на гемодиализе;

возможно, это связано с ишемией нерва. Развитию ущемления срединного нерва способствует утолщение нерва при амилоидозе, лепре, синдроме Гийена—Барре. Определенную роль играет выявляемая при КТ кисти врожденная узость запястного канала. Это объясняет преобладание среди больных женщин, у которых канал уже даже в норме. Клиническая картина более всего характеризуется преимущественно ночными и утренними болезненными онемениями пальцев рук. Чаще онемение локализуется в I, II, III пальцах, иногда во всех. Реже наблюдаются боли в пальцах и кистях, иногда распространяющиеся на предплечья, плечи и даже на шею. В части случаев периодическое онемение сменяется постоянным. У подавляющего большинства больных поднятие рук вверх усугубляет симптомы болезни, а опущенное положение рук — уменьшает их. Перкуссия ствола срединного нерва пораженной руки на уровне лучезапястного сустава в 90 % случаев вызывает иррадиирующие в пальцы боли (симптом Тинеля). Часто положителен симптом Фалена;

особенно часто парестезии возникают в среднем пальце. Накапливается все больше данных, что подавляющая часть синдрома ночных дизестезий рук (синдром Тутмана—Шультце, синдром Вартенберга), многие годы остававшегося клинической загадкой, имеет в основе сдавление срединного нерва в запястном канале. Это тем более реально, что при запястном синдроме парестезии иногда охватывают все пальцы (а не только первые три);

кроме того, боль и парестезии при запястном синдроме, как было упомянуто, могут локализоваться не только в кистях, но и в предплечьях и плечах. Nau и соавт. (1990) рассматривают brachialgia paresthetica nocturna как типичный синдром запястного канала. В поздних стадиях выявляется атрофия тенара, ослабевают короткая отводящая и противопоставляющая большой палец мышцы, что проявляется уменьшением силы сдавления между большим и указательным пальцами и невозможностью охватить бутылку ("бутылочный" тест). Возникают трудности при застегивании пуговиц, заводе часов, завязывании галстука. Третьим блоком вслед за сенсорными и двигательными нарушениями служат аномальные ЭМГ и нейронография. Атрофия является следствием непосредственного сдавления нерва и повреждения аксонов (аксонотмезис). Примерно в 40 % случаев синдром запястного канала наблюдается на обеих руках. 6.5.4. Невропатия локтевого нерва его ветвей Компрессия локтевого нерва на уровне локтевого сустава может локализоваться в двух типичных местах: канале локтевого нерва (кубитальный канал), образованном бороздой локтевого нерва, расположенной позади медиального надмыщелка плеча, и фиброзной пластинкой, натянутой между медиальным надмыщелком плеча и локтевым отростком, и в месте выхода локтевого нерва из кубитального канала, где он сдавливается фиброзной аркой, натянутой между двумя головками локтевого сгибателя запястья. Клиническая картина однотипна. Если невропатия локтевого нерва является поздним (иногда через 20—30 лет) следствием травмы локтевого сустава, она носит название поздней ульнарной невропатии Муше. При сгибании в локтевом суставе локтевой нерв натягивается в кубитальном канале. Если кубитальный канал деформирован, то нерв подвергается хронической травматизации, что проявляется невропатией. Подобная же ситуация возникает при вывихе локтевого нерва. Во время сгибания в локтевом суставе нерв смещается через вершину медиального надмыщелка плеча из положения позади надмыщелка на переднюю его поверхность. При разгибании локтевого сустава нервный ствол смещается с передней на заднюю поверхность медиального надмыщелка. Продолжительное сдавление локтевого нерва, возникающее при длительном постельном режиме (особенно у больных в бессознательном состоянии), нередко приводит к невропатии локтевого нерва в связи со сдавленном его ствола между рукой и краем кровати. Длительное пользование телефоном приводит к дисфункции локтевого нерва из-за его сдавления между твердой плоскостью стола и локтевым суставом руки, держащей трубку. Наиболее ранним признаком невропатии являются парестезии, боль или зуд по локтевому краю кисти, в V и локтевой половине IV пальцах. В этой стадии заболевания отмечается боль по внутренней поверхности локтевого сустава. Пальпация и перкуссия ствола локтевого нерва на уровне локтевого сустава сопровождаются его болезненностью и парестезиями в зоне иннервации локтевого нерва на кисти. По мере развития болезни возникают двигательные расстройства, проявляющиеся слабостью отведения и приведения V и IV пальцев, типичным положением пальцев руки по типу когтистой кисти, атрофией мышц гипотенара и межкостных мышц, особенно первой межкостной мышцы. Нередко возникают трудности в дифференцировании невропатии локтевого нерва и радикулопатии корешка С8. В последнем случае гипалгезия распространяется также и на локтевую поверхность предплечья, чувствительная иннервация которой обеспечивается медиальным кожным нервом предплечья, отходящим непосредственно от плечевого сплетения. Локтевой же нерв обеспечивает чувствительность только локтевой поверхно сти кисти и IV и V пальцев. Сохранность чувствительности лучевой поверхности IV пальца — специфический симптом поражения локтевого нерва, так как поражение сплетения, корешков или спинного мозга никогда не дает подобной половинной гипестезии — анестезия, охватывает весь безымянный палец. Сдавление локтевого нерва на уровне лучезапястного сустава и кисти происходит на двух типичных уровнях, в соответствии с которыми различают синдром ложа Гийона и синдром глубокой ветви локтевого нерва. Ложе Гийона образовано с локтевой стороны сухожилием локтевого сгибателя запястья и гороховидной костью, с ладонной стороны — ладонной связкой запястья и с тыльной — удерживателем сгибателей. В ложе Гийона располагаются ладонная ветвь локтевого нерва вместе с локтевыми артерией и венами. На уровне гороховидной кости ладонная ветвь локтевого нерва разделяется на поверхностную и глубокую ветви. Поверхностная ветвь иннервирует кожу локтевой половины ладони, V пальца и локтевую половину IV пальца. Глубокая (моторная) ветвь иннервирует мышцы гипотенара, все межкостные, четвертую и третью червеобразные мышцы, мышцу, приводящую большой палец, глубокую головку короткого сгибателя большого пальца. 6.5.4.1. Синдром ложа Гийона Проявляется синдром болью и парестезиями в зоне иннервации ладонной ветви локтевого нерва, слабостью приведения и отведения V и IV пальцев кисти. В поздней стадии болезни возникает атрофия гипотенара и межкостных мышц. В отличие от компрессии локтевого нерва на уровне локтевого сустава при ущемлении ладонной ветви локтевого нерва в ложе Гийона сохраняется чувствительность в зоне иннервации тыльной ветви локтевого нерва на локтевой половине тыльной поверхности кисти. В подавляющем большинстве случаев синдром ложа Гийона обусловлен хронической профессиональной, бытовой или спортивной травматизацией ладонной ветви локтевого нерва на уровне лучезапястного сустава и кисти: велосипедный (мотоциклетный) паралич, развивающийся от сдавления локтевого нерва ручками руля, давление рабочими инструментами, длительное пользование костылем. 6.5.4.2. Невропатия глубокой ветви локтевого нерва Характеризуется лишь двигательным дефектом, захватывающим мышцы кисти, иннервируемые локтевым нервом. При компрессии глубокой ветви локтевого нерва возможна полная сохранность мышц гипотенара с одновременным резко выраженным поражением остальных мышц, иннервируемых ею. Резко выраженная атрофия мышц кисти, наблюдаемая нередко при невропатии локтевого нерва (когтистая кисть), постоянно дает повод к дифференциальной диагностике с сирингомиелией и БАС. 6.5.4.3. Невропатия тыльной ветви локтевого нерва Характеризуется болью и парестезиями на тыльной поверхности проксимальных фаланг V, IV и III пальцев и прилегающей к ним тыльной поверхности кисти и обусловлена либо давлением наручников (браслетов) в нижней трети предплечья, либо травмой шиловидного отростка локтевой кости. Установление причины моторных дефектов пальцев кисти при невропатиях существенно упрощает тест Фромана: при необходимости удержать большим и указательным пальцами лист бумаги в случае паралича локтевого нерва, снабжающего первую межкостную мышцу, возникает компенсаторное сгибание дистальной фаланги лежащего сверху большого пальца (иннервируемого срединным нервом). 6.5.5. Невропатия лучевого нерва и его ветвей Самый частый вариант сдавления — на уровне дистальных отделов плечевого канала у места прободения нервом латеральной межмышечной перегородки плеча на границе средней и нижней трети. Клиническая картина — симптомокомплекс тотального поражения основного ствола нерва: паралич разгибателей кисти и пальцев (висячая кисть), нарушение чувствительности на тыльной стороне предплечья вследствие сдавления заднего кожного нерва предплечья, проходящего на уровне спирального канала вместе с лучевым нервом, и (непостоянно) нарушение чувствительности на тыльной поверхности лучевой половины кисти, включая тыльную поверхность проксимальных фаланг I и II пальцев. Изредка отмечается болезненность при пальпации и перкуссии лучевого нерва в наружных отделах плеча у места прободения лучевым нервом латеральной межмышечной перегородки. Феномен Тинеля редок. 6.5.5.1. Невропатия лучевого нерва в области локтевого сустава В дистальных отделах плеча лучевой нерв разделяется на поверхностную и глубокую ветви. От глубокой отходит суставная веточка к латеральному надмыщелку плеча. Невропатия этой суставной веточки в части случаев сопровождается развитием наружного эпикондилита (теннисный локоть). Травмирование лучевого нерва в этой зоне происходит под влиянием усиленной нагрузки мышц. Особенно часто травмируется нерв при повторных форсированных супинациях, разгибаниях и лучевом отведении кисти. 6.5.5.2. Невропатия поверхностной ветви лучевого нерва в области локтевого сустава Характеризуется болями в локтевой области и предплечье. Типичны ночные боли покоя. Часто выявляется усиление болей при разгибании III пальца против сопротивления из-за сокращения короткого лучевого разгибателя запястья, фиброзная аркада которого в локтевой области сдавливает лучевой нерв. Очень часты парестезии и расстройства чувствительности в зоне лучевого нерва. Атрофии и двигательные дефекты отсутствуют (алгическая форма туннельного синдрома лучевого нерва в локтевой области). 6.5.5.3. Невропатия глубокой ветви лучевого нерва (синдром супинаторного канала, синдром заднего межкостного нерва) Невропатия протекает без боли и без расстройства чувствительности, проявляясь чисто двигательными нарушениями в виде ограничения или невозможности активного разгибания пальцев руки и отведения I пальца при со хранности разгибания запястья. Последнее обстоятельство (сохранность разгибательных движений лучезапястного сустава) — кардинальное отличие синдрома супинаторного канала от поражения лучевого нерва на плече (например, традиционный "сонный паралич"). Первый симптом — нарастающая слабость разгибания мизинца. Прогрессирующая атрофия мышц тыльной поверхности предплечья в сочетании с особенностями моторного дефекта почти постоянно дает повод к неоправданным диагностическим затруднениям. 6.5.5.4. Невропатия поверхностной ветви лучевого нерва на уровне лучезапястного сустава Невропатия сопровождается парестетической болью на тыльной поверхности 1 пальца руки. Причиной боли в подобных случаях может быть сдавление браслетом, наручниками, операционными рубцами в этой области. Следует подчеркнуть, что даже при полном перерыве нерва нарушения чувствительности может не быть, так как лучевой нерв не имеет зоны автономной иннервации. 6.5.5.5. Невропатия первого тыльного пальцевого нерва Первый тыльный пальцевой нерв является ветвью поверхностной ветви лучевого нерва, отходящей на уровне проксимальной фаланги I пальца или I пястной кости. Невропатия может быть обусловлена хронической травматизацией кольцом ножниц, особенно при резке твердого картона, и проявляется болезненной парестезией тыльной поверхности I пальца — cheiralgia paraesthetica (греч. cheiros — рука). 6.5.6. Невропатия межреберных нервов Заболевание является следствием сдавления нервов в щели между наружными и внутренними межреберными мышцами при наличии параневральных липом. В этих случаях можно выявить болезненное при пальпации опухолевидное образование по ходу межреберья;

пальпация и перкуссия опухоли сопровождаются иррадиацией боли в зону иннервации соответствующего нерва. Вторым пунктом компрессии межреберного нерва может быть участок чрезмерно подвижной части ребра (VIII, IX, X ребра), на котором происходит сдавление межреберного нерва (синдром кончика ребра). В этих наблюдениях внезапно возникающая пронизывающая боль по ходу межреберного нерва связана с резкими движениями (кашлем, чиханьем) или боль возникает синхронно с дыхательными движениями. Третий уровень компрессии межреберных нервов локализуется в фасциальных щелях влагалища прямой мышцы живота, где ущемляются передние ветви седьмого — двенадцатого межреберных нервов (может вовлекаться одна или несколько ветвей). Данный туннельный синдром (синдром прямой мышцы живота) может быть причиной выраженных абдоминальных болей, сопровождаться напряжением мышц передней брюшной стенки;

обычно это служит поводом к дифференциальной диагностике между острой патологией брюшной полости. Описанный вариант невропатий встречается очень редко. Еще реже встречается грудной радикулит, обусловленный остеохондрозом позвоночника. Поэтому в подавляющем большинстве случаев "межреберная неврал гия" — только диагностическая ширма. Как правило, причиной невралгий этой локализации являются либо опухоли спинного мозга, либо заболевания позвоночника (болезнь Бехтерева, метастазы и др.). 6.5.7. Notalgia paraesthetica Аствацатурова Notalgia paraesthetica (греч. notos — спина) — жжение и другие парестезии у медиального края лопатки, захватывающие область величиной с ладонь. Это зона иннервации задних ветвей корешков Th 2 —Th 6. Проходя через многораздельную мышцу, эти ветви совершают поворот на 90°, что создает предрасположение к ранимости. Заболевание описано М. И. Аствацатуровым в 1934 г. 6.5.8. Невропатия подвздошно-пахового нерва Нерв может ущемиться при резком напряжении брюшного пресса (например, при подъеме или удерживании над собой больших тяжестей) за счет смещения мышечных пластов, деформирующих нервный ствол. Чувствительная ветвь подвздошно-пахового нерва выходит через поверхностное кольцо пахового канала, доходит до основания мошонки (большой половой губы) и прилегающих отделов бедра. Компрессия подвздошно-пахового нерва нередко возникает также после или во время операций по поводу паховых грыж, аппендицита и при нефрэктомии, когда нервный ствол сдавливается спаечными рубцами или попадает в шов при зашивании брюшной стенки. Наиболее частым симптомом невропатии является боль в паху с частой иррадиацией в верхневнутреннюю поверхность бедра. При напряжении брюшного пресса, разгибании бедра в тазобедренном суставе боль усиливается, а при сгибании и внутренней ротации бедра — уменьшается или проходит. В зоне болей иногда выявляется гиперестезия или гипестезия. При пальпации и перкуссии определяется ограниченная область резкой болезненности, локализованная на один поперечный палец кнутри от верхней передней подвздошной ости. Эта болезненная область соответствует месту прохождения через наружную косую мышцу живота чувствительной ветви подвздошно-пахового нерва. 6.5.9. Невропатия запирательного нерва Обусловливается сдавлением нерва в запирательном канале запирательной грыжей или измененными тканями, формирующими канал. Синдром запирательного канала (синдром Хоушипа—Ромберга) — очень редкий вариант туннельного синдрома: при этом отмечается боль в нижнемедиальных отделах бедра, гипалгезия медиальной поверхности бедра выше коленного сустава и спазм или слабость приводящих мышц бедра. Может выпадать аддукторный рефлекс. При запирательной грыже боль усиливается при кашле или натуживании. 6.5.10. Невропатия латерального кожного нерва бедра (болезнь Рота) Один из частых вариантов туннельных синдромов. Нерв выходит на бедро кнутри от верхней передней подвздошной ости, где он прободает на ружные пучки паховой связки. Этот участок является типичным местом компрессии нерва. Зона иннервации — передненаружная поверхность средней трети бедра (размером с ладонь). Основной симптом — онемение или жгучая боль по передненаружной поверхности бедра — meralgia paresthetica (греч. meros — бедро). В более поздних стадиях болезни в зоне иннервации возникает аналгезия. Пальпация и перкуссия ствола нерва внутри от верхней передней подвздошной ости вызывают локальную боль с иррадиацией в область иннервации. Гиперэкстензия бедра усиливает боль, сгибание — облегчает. Избыточное отложение жира в нижнем отделе передней брюшной стенки и в области бедер может привести к натяжению нервного ствола. В большинстве случаев болезнь Рота не причиняет серьезных страданий больным. Уменьшение массы тела может оказаться эффективным средством прекращения парестезии. Но в некоторых случаях указанный симптомокомплекс может стать причиной тяжелых болей и требует хирургического вмешательства в области паховой связки. Пересечение же нерва может привести к образованию невромы с развитием некупирующихся нестерпимых болей. Невралгией латерального кожного нерва бедра страдал Зигмунд Фрейд, полагавший, что боль является психогенной. 6.5.11. Невропатия бедренного нерва Типичным местом сдавления является область позади паховой связки, где нерв выходит из забрюшинного пространства на бедро в непосредственной близости к капсуле тазобедренного сустава. Нерв является смешанным, мышечные его ветви иннервируют подвздошно-поясничную мышцу и четырехглавую мышцу бедра;

область кожной иннервации — передняя и медиальная поверхность бедра, голени и стопы почти до I пальца. Наиболее частой причиной невропатии бедренного нерва является травма с последующим образованием забрюшинной гематомы. Травма бывает незначительной, и больной не всегда о ней помнит. Сдавление может вызвать и спонтанная гематома в этой же зоне при антикоагулянтной терапии. Другие причины — различные патологические процессы в тазобедренном суставе (аномальное положение головки бедра и др.). Чаще всего больные жалуются на боль под паховой связкой с иррадиацией на переднюю и внутреннюю поверхность бедра, внутреннюю поверхность голени, внутреннюю поверхность стопы. При длительном заболевании возникает гипалгезия в зоне иннервации бедренного нерва, снижение коленного рефлекса, слабость и атрофия четырехглавой мышцы бедра. 6.5.12. Невропатия подкожного нерва Подкожный нерв является конечной ветвью бедренного нерва. Невропатия чаще всего обусловлена сдавлением нерва в фасциальнои щели при выходе из приводящего канала примерно в 10 см выше коленного сустава на передневнутренней стороне бедра, где при перкуссии и пальпации определяется участок болезненности с иррадиацией боли в верхневнутреннюю область коленного сустава, внутреннюю поверхность голени и внутреннюю поверхность стопы. Клиническая картина: боль и парестезии в зоне иннервации нерва. Одним из вариантов невропатии подкожного нерва является gonyalgia paraesthetica — парестезии в области надколенника, кожа которого снабжается отдельной веточкой подкожного нерва;

этот мало известный вариант локального онемения регулярно дает повод к неоправданному подозрению на заболевание коленного сустава. 6.5.13. Невропатия седалищного нерва Заболевание обусловлено сдавлением нерва грушевидной мышцей (синдром грушевидной мышцы). Нерв ущемляется между крестцово-остистой связкой и спастически сокращенной грушевидной мышцей. Спастичность грушевидной мышцы может возникнуть при остеохондрозе поясничных позвоночных сегментов. Жгучая боль и парестезии в голени и стопе преимущественно в зоне иннервации общего малоберцового нерва, значительно реже — слабость в мышцах голени и стопы и снижение чувствительности голени и стопы. При пальпации выявляется боль в области подгрушевидного отверстия часто с иррадиацией по ходу седалищного нерва. Рано определяется снижение ахиллова рефлекса. При приведении и внутренней ротации согнутой в коленном и тазобедренном суставах больной ноги возникает боль в ягодичной области на пораженной стороне. Вопрос о частоте грушевидного синдрома дискутабелен. 6.5.14. Невропатия полового нерва Невропатия обусловлена сдавлением нерва между крестцово-бугорной и крестцово-остистой связками в месте перегиба его через крестцово-остистую связку или седалищную ость. Возможна компрессия нерва и за счет давления на него со стороны расположенной выше грушевидной мышцы. В клинической практике о компрессионной невропатии полового нерва следует думать тогда, когда упорно ноющая или мозжащая боль в ягодице или аногенитальной области сочетается с легкими сфинктерными нарушениями (при отсутствии симптомов компрессии конского хвоста). Боль усиливается при ходьбе, в положении сидя, при акте дефекации. Объективное исследование выявляет усиление боли при проведении пробы на растяжение крестцово-остистой связки (приведение колена к противоположному плечу). 6.5.15. Невропатия общего малоберцового нерва и его ветвей Сдавление общего малоберцового нерва в типичных случаях происходит у головки малоберцовой кости, где нервный ствол ущемляется между малоберцовой костью и фиброзным краем длинной малоберцовой мышцы, начинающейся от головки малоберцовой кости. Это может происходить при резком подошвенном сгибании и супинации стопы, при растяжении голеностопного сустава;

при этом возникает острая, а при повторных дисторсиях — хроническая травматизация нервного ствола, приводящая к нарушению его функций. В некоторых случаях остается неясным, не является ли склонность к повторным дисторсиям голеностопного сустава следствием субклинической дефектности общего малоберцового нерва. Компрессия нерва возникает также при выполнении определенных работ в положении на корточках (работа в низких туннелях, при ручной циклевке полов, при некоторых сельскохозяйственных работах, связанных с прополкой, сбором клубники). Сдавление общего малоберцового нерва может явиться следствием вынужденной позы (положение сидя с ногой, закинутой на ногу), довольно распространенной в быту и среди манекенщиц. Возможна компрессия общего малоберцового нерва гипсовой повязкой. При невропатии этого нерва возникает паралич разгибателей стопы и ее пальцев, аналгезия по наружной поверхности нижней половины голени, тыльной поверхности стопы и I—IV пальцев. При длительном поражении возникает атрофия мышц передней и наружной групп голени. Нередко появляется боль в области головки малоберцовой кости. Пальпация и перкуссия нерва в области головки малоберцовой кости болезненны и сопровождаются парестезиями в зоне иннервации нерва. Форсированное подошвенное сгибание с одновременной супинацией стопы вызывает или усиливает боль в области головки малоберцовой кости. 6.5.15.1. Невропатия ветвей поверхностного малоберцового нерва Невропатия обусловлена компрессией ветвей в щелях фасции голени. Болезнь, называемая также мононевралгией малоберцового нерва, проявляется резкой болью в области тыльной поверхности стопы, включая тыльную поверхность I—IV пальцев, которая усиливается при подошвенном сгибании и супинации стопы. 6.5.15.2. Невропатия глубокого малоберцового нерва (передний тарзальнып синдром) Нерв выходит на тыл стопы под нижним удерживателем сухожилийразгибателей. Ведущий симптом — боли и аналгезия в первом межпальцевом промежутке. Нерв может сдавливаться тесной обувью и гипсовой повязкой. Нередко причиной невропатии может быть прямая травма нервного ствола или его ветвей, поскольку они расположены под тонкой кожей на костной основе. Иногда отмечаются слабость и атрофия коротких разгибателей пальцев. При перкуссии тыльной поверхности стопы может выявляться симптом Тинеля. Форсированное подошвенное сгибание стопы и ее пальцев усиливает боль. 6.5.16. Невропатия большеберцового нерва (синдром тарзального канала) Сдавление большеберцового нерва возникает преимущественно в костно-фиброзном предплюсневом (тарзальном) канале, стенки которого образованы спереди медиальной лодыжкой, с наружной стороны — пяточной костью, с внутренней — фиброзной пластинкой удерживателя сухожилийсгибателей, натянутой между медиальной лодыжкой и пяточной костью. Предплюсневый канал расположен позади и дистальнее медиальной лодыжки. Компрессия нерва в канале может быть обусловлена отеком его содержимого или гематомой в нем при травме голеностопного сустава. В части случаев причина болезни неясна (идиопатический тарзальный синдром). Ведущий симптом — боль в подошвенной поверхности стопы и пальцев, возникающая во время ходьбы (перемежающаяся хромота), но встречается преимущественно ночная боль. В некоторых случаях боль иррадиирует от стопы вдоль седалищного нерва до ягодичной области включительно. Двигательные нарушения проявляются слабостью пальцев стопы. При пальпации и перкуссии нерва на уровне предплюсневого канала отмечаются болезненность и иррадиация боли и парестезии в подошву. Пронация стопы, сопряженная с разгибанием в голеностопном суставе, усиливает боль вследствие натяжения удерживателя сухожилий сгибателей и уплощения предплюсневого канала;

супинация стопы и сгибание в голе ностопном суставе уменьшают боль. Синдром на основании одних лишь клинических признаков бывает непросто дифференцировать от поражения корешка S,. Симптомокомплекс предплюсневого канала во многих отношениях напоминает синдром запястного канала. Согласно электрофизиологическим данным, он нередко билатерален. 6.5.17. Невропатия общих подошвенных пальцевых нервов (невралгия Мортона) Нервы иннервируют пальцы стоп. Проходят под глубокой поперечной плюсневой связкой, соединяющей головки плюсневых костей, что создает условия для их сдавления при деформации стопы. Частой причиной развития невропатии является ношение тесной обуви на очень высоком каблуке;

пальцы при этом находятся в положении гиперэкстензии в плюснефаланговых суставах, что влечет за собой компрессию нерва связкой, натянутой между головками плюсневых костей. Подобная же травмирующая ситуация сопровождает положение на корточках, в котором находятся рабочие во время работ по прибиванию плинтусов, при низкой установке электрических розеток. Чаще болеют женщины. Типичной жалобой при невралгии Мортона является жгучая приступообразная боль в области подошвенной поверхности плюсневых костей с иррадиацией в третий межпальцевой промежуток, которая заставляет снимать обувь и массировать стопу порой в самых неподходящих ситуациях. В начале заболевания боль беспокоит преимущественно при ходьбе, в дальнейшем она возникает спонтанно по ночам. В отдельных случаях боль иррадиирует по ходу седалищного нерва. При исследовании пуговчатым зондом в промежутке между головками плюсневых костей в области пораженного нервного ствола выявляется пункт резчайшей боли, которая может иррадиировать в пальцы стопы. В некоторых случаях наблюдается гипестезия кончиков пальцев, соответствующая зоне иннервации пораженного нерва. 6.5.18 Лечение туннельных невропатий Для подавляющего большинства туннельных невропатий этиопатогенетическое лечение затруднительно, так как они обусловлены длительной микротравматизацией нервных структур, сопровождающей повседневную профессиональную и трудовую деятельность. Поэтому приходится обращаться в основном к симптоматической терапии, включающей противоотечные и анальгетические средства. Лечебная физкультура, как правило, не показана, но может быть полезна в восстановительном периоде после операции. Наиболее адекватным методом лечения служат инъекции глюкокортикоидов непосредственно в соответствующие каналы и ткани, окружающие нерв. В зависимости от вида поражения периферического нерва применяют разные дозы гидрокортизона (с новокаином или без него). Так, при синдроме запястного канала используют однократное или повторное введение в запястный канал 50 мг гидрокортизо;

с перерывами в 6— 7 дней. Радикальным методом лечения туннельных невропатий является оперативное вмешательство. Показанием к операции принято считать безуспешность глюкокортикоидной терапии. Наличие грубых выпадений двигательных и чувствительных функций, а также быстрое нарастание симптомати ки, сопровождающейся профессирующим выпадением функций нерва, является безусловным показанием к операции. Оперативное лечение относительно несложное и заключается в рассечении тканей, сдавливающих нерв, и в создании оптимальных условий для нервного ствола, предупреждающих его травматизацию. Эффект декомпрессии и невролиза при туннельных синдромах очень велик, выздоровление возможно даже при многолетнем заболевании. Так, из 261 больного с 22 формами туннельных невропатий, оперированных в клинике нервных болезней ММА им. И. М. Сеченова, выздоровление и улучшение отмечены в 85 % случаев. 6.6. Острая травма периферических нервов Sedden (1943) и Sunderland (1951) сформировали классическую классификацию, по которой в зависимости от тяжести травмы делят на неврапраксию, аксонотмезис и невротмезис. Последние экспериментальные исследования позволяют трансформировать эту схему следующим образом. I т и п т р а в м — преходящий блок проведения вследствие ишемии (легкие сенсорные нарушения и парез, например, вследствие позы "нога на ногу") с быстрым и полным восстановлением. К этому же типу относят случаи демиелинизации, например, при "параличе субботней ночи" лучевого нерва с постепенным в течение недели полным восстановлением. II т и п т р а в м — нарушение целости аксона при интактности соединительнотканной оболочки и каркаса нерва, возникающее при его сдавлении;

наблюдается валлеровская дегенерация дистальнее места поражения;

обнаруживаются чувствительные, двигательные и вегетативные дефекты. Очень медленное восстановление. Прогноз лучше при дистальных поражениях. Хирургическое лечение не показано. I I I т и п т р а в м — разрушение аксона и соединительнотканной оболочки. Причиной полного разрыва нерва обычно служат проникающие и тракционные травмы. Клинический синдром — полная утрата сенсорных, двигательных и вегетативных функций. Прогноз плохой. Хирургическое вмешательство дает обычно незначительное улучшение. Следует обратить внимание, что предлагаемая схема ориентирована на острые травмы. Тактика поведения и прогноз при хронической травматизации (туннельные невропатии) совершенно иные. Наиболее частая причина травм в мирное время — дорожно-транспортные происшествия. Травмы нервов — нередкое осложнение переломов со смещением. Так, перелом плечевой кости часто приводит к повреждению нервов, причем в половине случаев — лучевого нерва. При переломах ноги чаще всего травмируется общий малоберцовый нерв. Поражение основного ствола приводит к выпадению всех его функций. Более дистальные очаги вызывают лишь частичные нарушения. Ниже описываются только травматические синдромы полного перерыва основных нервов конечностей в их проксимальных отделах. Н е в р о п а т и я л о к т е в о г о н е р в а. Наблюдаются невозможность сгибания IV и V пальцев кисти, массивная атрофия кисти и ее деформация по типу когтистой кисти. Последние два пальца находятся в состоянии отведения. Имеется анестезия локтевой поверхности кисти, а также локтевой поверхности IV пальца и всего V пальца. Характерны следующие тесты. Тест Фромана: больному предлагают растягивать обеими руками кусок бумаги, как это делается в пробе Деку для срединного нерва;

при поражении локтевого нерва I палец на больной стороне компенсаторно сгибается бла годаря функции длинного сгибателя этого пальца, иннервируемого срединным нервом, при слабости мышцы, приводящей большой палец. Тест Питра: положив руку ладонью на стол, больной не может привести последние два пальца к срединной линии. Больной не в состоянии поцарапать стол ногтем мизинца. Н е в р о п а т и я л у ч е в о г о н е р в а. Характеризуется невозможностью разгибания в локтевом и лучезапястном суставах ("висящая" кость). Имеется выпадение рефлекса с трехглавой мышцы, анестезия задней поверхности плеча, предплечья и I пальца. Чаще всего нерв повреждается на плече, где он спирально огибает плечевую кость. Н е в р о п а т и я с р е д и н н о г о н е р в а. Отмечается невозможность пронации кисти и сгибания первых трех пальцев, анестезия латеральной поверхности ладони, I—III пальцев и латеральной поверхности IV пальца. Чаще всего нерв повреждается в запястном канале (самый чистый туннельный синдром). Характерные тесты: больному предлагается растягивать кусок бумаги, захватив его обеими руками между II и согнутым I пальцем (тест Деку). При слабости срединного нерва I палец не сгибается, а приводится к указательному пальцу. При скрещенных пальцах больной не может достаточно ловко вращать один большой палец вокруг другого (симптом мельницы). При сжимании кисти в кулак I и II пальцы часто не сгибаются. Больной не может поцарапать стол ногтем II пальца. Н е в р о п а т и я б е д р е н н о г о н е р в а. Характеризуется невозможностью разгибания в коленном суставе. Имеется выпадение коленного рефлекса и анестезия передней поверхности бедра и медиальной поверхности голени. Н е в р о п а т и я с е д а л и щ н о г о н е р в а. Наблюдаются невозможность сгибания в коленном суставе, паралич стопы;

выпадение ахиллова рефлекса;

анестезия голени (за исключением ее медиальной поверхности) и стопы. Н е в р о п а т и я б о л ь ш е б е р ц о в о г о н е р в а. Характеризуется невозможностью подошвенного сгибания стопы и пальцев (ходьба на пальцах невозможна). Имеются выпадение ахиллова рефлекса и анестезия подошвенной поверхности стопы. Н е в р о п а т и я о б щ е г о м а л о б е р ц о в о г о н е р в а. Отмечаются невозможность тыльного сгибания стопы (стопа отвисает вниз и внутрь), а также анестезия наружной поверхности голени и тыла стопы. Лечение. Знание механизма травмы играет большую роль для выбора оптимальной терапии. Определяющее значение имеет восстановление непрерывности нерва. Показаниями к наложению шва нерва являются: полный анатомический перерыв нервного ствола или нарушение проводимости нерва вследствие необратимых патологических процессов. В последние годы для наложения шва широко используют микрохирургические методы (микроневрорафии). Если нерв был рассечен острым предметом, его непрерывность должна быть восстановлена хирургическим путем немедленно наложением первичного шва. При тупой травме нервов или их частичном повреждении можно отсрочить операцию, ожидая спонтанного восстановления. При этом необходима динамическая оценка клинических и электрофизиологических данных. Следует учитывать, что дистальный участок пересеченного нерва может проводить импульсы в течение 5—6 сут, сохранение проводимости по этому участку, устанавливаемое позднее 7 сут от момента травмы может свидетельствовать о функциональной непрерывности нерва или начавшейся регенерации. Возникновение мышечного сокращения при электростимуляции нерва дистальнее места травмы спустя бо лее чем 7 сут свидетельствует о сохранности функции большинства двигательных волокон. Если признаков восстановления не отмечается, рекомендуется сшивание концов нерва в ранние сроки. Это предотвращает сокращение концов нерва и обеспечивает условия для его регенерации. Если в остром периоде тупой травмы или при размозжении хирургическое вмешательство не выполнялось, при отсроченной операции производят иссечение реактивной фиброзной ткани. Для предотвращения избыточного натяжения нерва и закрытия возможного зазора используют невральные трансплантаты (интерфасцикулярная аутотрансплантация). Консервативное лечение включает физиотерапию, активную ЛФК и массаж. 6.7. Синдромы мышечных лож В 1881 г. R. Volkman описал поражение мышц руки вследствие ее ишемизации, вызванной гипсовой повязкой. В 1980 г. F. Matsen предложил обозначать подобные мышечно-невропатические расстройства синдромом мышечных лож. В травматологической и ортопедической литературе имеется обширный материал о синдроме длительного раздавливания и его бытовой разновидности — синдроме позиционного сдавления, но при этом сколько-нибудь подробно не обсуждаются неврологические аспекты этих страданий. Следует отметить, что хорошо известный синдром длительного раздавливания, синдром позиционного сдавления и синдром мышечных лож в патогенетическом плане близки, а в ряде фрагментов — идентичны. Мышцы конечностей сгруппированы в самостоятельные блоки, заключенные в жесткие фасциальные футляры (мышечные ложа). В этих же мышечных ложах находятся нервные стволы и сосуды. Чаще других поражаются мышечные ложа предплечий и голеней. В качестве причины, ограничивающей мышечные пространства, помимо фасций, может выступать любая наружная структура (кость, кожа, а также гипсовые, пневматические и циркулярные бинтовые повязки). К резкому повышению тканевого давления в указанных фасциальных футлярах могут приводить травмы конечностей, мышечные перенапряжения, позиционные сдавления, окклюзии артериальных и венозных стволов конечностей, кровотечения, эклампсия, укусы змей и насекомых и другие факторы. Развивается отек, нарушается микроциркуляция и может возникать ишемический некроз мышц, одновременно ишемизируются и сдавливаются нервные стволы. Наиболее вероятно развитие синдрома мышечного ложа в период от 3 до 6 дней после инициирующего воздействия. Возникают боли, не соизмеримые с теми, какие можно было бы ожидать в существующей клинической ситуации, слабость мышц соответствующего ложа, гипестезия в зоне иннервации нерва, находящегося в данном мышечном футляре. Часть случаев протекает с картиной, имитирующей флегмону: боль, высокая температура тела, отек конечности, местная гиперемия кожи. Может наблюдаться миоглобинурия и другие симптомы рабдомиолиза, в частности поражение почек. При КТ обнаруживают увеличение объема мышечных футляров, мышечные некрозы и гематомы. Неотложные лечебные мероприятия в остром периоде — это срочное устранение давящих повязок даже в ущерб иммобилизации и декомпрессивная фасциотомия с дополнительной некрэктомией при наличии мышечного некроза. При неэффективности лечения больной может умереть.

Так, С. Reschauer в 1980 г. описал 25 смертельных случаев при использовании пневматических иммобилизирующих шин при переломах конечностей. Обычным исходом синдрома мышечного ложа служат парезы, параличи, контрактуры, боли и дизестезии, ампутации. Наиболее регулярно встречается передний тибиальный синдром. 6.7.1. Передний тибиальный синдром Передняя большеберцовая мышца, длинный разгибатель большого пальца, длинный разгибатель пальцев заключены в замкнутый костно-фасциальный футляр. В нем же проходят глубокий малоберцовый нерв, артерия и две вены. Указанные мышцы лишены сколько-нибудь существенного коллатерального кровообращения, что и предопределяет повышенную ранимость данной группы мышц. Механическое препятствие притоку крови может быть вызвано окклюзией или тромбоэмболией магистральных сосудов ног. Отек со сдавленней артериол и капилляров может развиться и в ответ на избыточную нагрузку, не сопровождающуюся адекватным усилением кровоснабжения (длительная ходьба, бег, танцы). Возникают интенсивные местные боли на фоне покраснения и плотного отека претибиальной области. Постепенно развивается паралич разгибателей стопы и пальцев. На высоте болезни обнаруживаются четкие признаки нарушения чувствительности в зоне иннервации глубокого малоберцового нерва: онемение и гипестезия на тыльной поверхности первого межпальцевого промежутка стопы. Дифференциально-диагностическими критериями являются интенсивные местные боли, болезненность при пальпации и напряжение тканей переднего мышечного ложа голени, отсутствие пульса на тыльной артерии стопы, гипалгезия в зоне автономной иннервации глубокого малоберцового нерва, изменения при электромиографии (характерная для некроза мышц "молчащая ЭМГ"). Актуальность своевременной диагностики определяется существенным улучшением прогноза после фасцитомии. В отсутствие лечения возникает контрактура мышц с фиксацией стопы под прямым углом к голени. 6.8. Комплексный регионарный болевой синдром Термин "комплексный регионарный болевой синдром" предложен Международной ассоциацией по изучению боли в 1994 г. и объединяет болевые синдромы, которые ранее описывались под названиями "рефлекторная симпатическая дистрофия" и "каузалгия". Рефлекторная симпатическая дистрофия обозначается как КРБС I типа и формируется при различных ноцицептивных повреждениях без поражения периферического нерва. КРБС II типа обусловлен поражением периферического нерва (верифицированным электронейромиофафически) и соответствует ранее употреблявшемуся термину "каузалгия". Диагностические критерии КРБС включают: • наличие провоцирующей травмы или иммобилизации;

• длительную боль, аллодинию или гипералгезию, не соответствующие интенсивности повреждающего воздействия;

• периодически возникающий отек, изменение окраски кожи, нарушение потоотделения в зоне боли;

• отсутствие других причин, позволяющих объяснить выраженность боли и нарушение функции.

Три последних пункта для диагностики КРБС являются обязательными. Диагноз КРБС базируется на анализе клинических симптомов и результатов параклинических исследований, но специфические диагностические тесты отсутствуют. Этиология и патогенез. У женщин заболевание встречается чаще, чем у мужчин. У взрослых КРБС чаще локализуется на руках, у детей — на ногах. Как правило, поражается одна конечность, но в 20 % возможно вовлечение контралатеральной конечности, что связано с особенностями строения и перекрестного взаимодействия симпатической цепочки и симпатических волокон. КРБС редко локализуется на лице. Иногда заболевание имеет семейный характер. Предрасполагающими к развитию КРБС факторами являются: сахарный диабет, гиперпаратиреоз, гипертиреоз, рассеянный склероз, вегетативная дистония, алкоголизм, табакокурение, гипертриглицеридемия. Среди провоцирующих факторов встречаются следующие: травмы конечности (ушиб, перелом, вывих), позиционное сдавление, тендинит, длительная иммобилизация конечности, туннельные синдромы, невропатии и плексопатии, ожоги, инфаркт миокарда, инсульт, опухоли, эмоциональный стресс, прием лекарств (барбитураты, изониазид, препараты вальпроевой кислоты) и др. Травма является наиболее частым пусковым моментом КРБС, однако остается загадкой, почему КРБС I типа во многих случаях развивается не сразу, а спустя 3—6 мес от момента травмы. Вероятнее всего, патогенетические механизмы включают дисфункцию как ПНС, так и Клиника. Клиническая картина КРБС складывается из характерного сочетания трех групп симптомов: • боли;

• вегетативных вазомоторных и судомоторных нарушений;

• дистрофических изменений кожи, подкожно-жировой клетчатки, мышц, связок и костей. Боль при КРБС обычно спонтанная, диффузная, носит жгучий, ноющий, колющий, иногда пульсирующий характер. Почти во всех случаях КРБС боль является первым симптомом заболевания. При КРБС II типа боль появляется сразу после повреждения периферического нерва, а при КРБС I типа — через несколько дней или недель после травматического воздействия. Боль сохраняется в течение длительного периода, а у трети больных через 6 мес от начала заболевания жгучие боли трансформируются в ноющие. Боль сопровождается гиперпатией, гипералгезией и аллодинией, усиливается при эмоциональных нагрузках, холодовом и механическом воздействии на кожу (температурная и механическая гипералгезия). При КРБС II типа чувствительные нарушения в виде гипо- и анестезии в зоне пораженного периферического нерва наблюдаются у всех больных. Сенсорные расстройства сочетаются с парезом мышц, иннервируемых поврежденным нервом. Боль, как правило, занимает территорию более широкую, чем травмированный участок или зона иннервации поврежденного периферического нерва. Болевой синдром является основным инвалидизирующим фактором на ранней стадии заболевания. Другое характерное проявление КРБС — выраженный синдром локальных вегетативно-трофических расстройств: цианоз и бледность кожи, усиление или снижение регионарного кровотока, повышение или снижение кожной температуры, гипо- или гипергидроз, отек, гипертрихоз, изменение скорости роста ногтей и волос, мышечные контрактуры, остеопороз.

цнс.

Большинство из перечисленных симптомов являются результатом локальной дисфункции симпатической нервной системы. Дистрофические изменения наблюдаются на поздних стадиях КРБС и захватывают все ткани пораженной конечности, вследствие чего наблюдаются атрофия кожи и подкожной жировой клетчатки, выпадение волос, синовиты, атрофия мышц, мышечные контрактуры, артроз мелких суставов, тугоподвижность суставов, резорбция костей и патологические переломы. Мышечные контрактуры формируются через 3—6 мес от начала заболевания, иногда сочетаются с тремором, мышечными спазмами, дистонией, их развитие имеет прогрессирующий характер. На поздних стадиях КРБС мышечные контрактуры являются основной причиной функциональной недостаточности конечности. В течении КРБС выделяют три стадии. I стадия (острая) обычно длится 3—6 мес, для нее характерны: гиперпатия и жгучая боль, усиление регионарного кровотока и повышение температуры кожи пораженной области, ускорение роста волос и ногтей, гиперили гипогидроз, локальный мягкий отек, покраснение кожи, ограничение движений из-за боли, ранний остеопороз (подтвержденный рентгенографически). II стадия (дистрофическая) продолжается следующие 3—12 мес, для нее характерны: гиперпатия и жгучая боль, уменьшение кровотока и снижение температуры кожи, замедление роста волос и ногтей, гипергидроз, плотный отек, бледность и цианоз кожи, ограничение движений из-за мышечных контрактур, прогрессирование остеопороза. III стадия (атрофическая) формируется спустя 9—18 мес от начала заболевания, для нее характерны: уменьшение гиперпатии и жгучей боли, снижение кровотока и температуры кожи, гипер- или гипогидроз, атрофия мышц, перикапсулярный фиброз и сухожильно-мышечные контрактуры, тонкая, гладкая кожа, ломкость ногтей, прогрессирующий остеопороз с патологическими переломами, изменения личности (характерные для больных с хронической болью). Выделение стадий достаточно условно, и иногда трудно классифицировать стадию у конкретного больного, так как симптомы I и II стадии могут совмещаться или переходить из одной стадии в другую. Темп развития и смены стадий различен: у некоторых пациентов болезнь может оставаться на одной стадии в течение нескольких месяцев, у других быстро прогрессирует. Спонтанных ремиссий при КРБС почти не наблюдается, заболевание имеет хронически прогредиентное течение. Диагноз. Диагностика КРБС базируется на анализе клинических симптомов и данных параклинических исследований. Рентгенологическое исследование является обязательным для всех больных с КРБС. На ранних стадиях оно выявляет пятнистый периартикулярный остеопороз, в дальнейшем — деминерализацию эпифизов, субпериостальную резорбцию, укорочение костей. Радионуклидная сцинтиграфия информативна только на ранней стадии болезни (диагностическая специфичность — 80 %), при прогрессировании процесса ее результаты становятся нормальными, что не исключает диагноза КРБС. Термография регистрирует изменения регионарной температуры и при нарушении симпатической иннервации показывает теплые и холодные участки, наблюдаемые в области поражения. Термография является чувствительным методом диагностики КРБС. Для оценки судомоторнои функции используют метод вызванных кожных симпатических потенциалов, оценивающий состояние эфферентного участка судомоторного пути на пораженной конечности.

Лечение. Лечение КРБС необходимо проводить комплексно с учетом центральных и периферических механизмов патогенеза и стадии заболевания. Основная цель лечения — купирование болевого синдрома. На фоне уменьшения боли, как правило, наблюдается регресс вегетативных и трофических нарушений. Препаратами, воздействующими на центральные механизмы ноцицепции, являются противосудорожные средства и антидепрессанты — карбамазепин 600 мг/сут, при его неэффективности — дифенин 300 мг/сут;

амитриптилин 50—75 мг/сут. Препаратами, влияющими на эктопические пейсмеккеры и периферический рецепторный аппарат, являются адреноблокаторы и блокаторы ионов кальция (анаприлин 60 мг/сут, коринфар 30 мг/сут), глюкокортикостероиды (преднизолон 40—60 мг/сут в течение 2—4 нед). Показаны также центральные миорелаксанты, обладающие антиноцицептивной активностью (баклофен 20—40 мг/сут, сирдалуд 6—12 мг/сут). При умеренных болях в сочетании с отеком целесообразно назначение короткого курса (2—3 нед) НПВС, антигистаминных, диуретических и вазоактивных препаратов. Для уменьшения симпатической гиперактивности рекомендуют использовать феноксибензамин 80 мг/сут (или фентоламин, празозин), клонидин 10 мг/сут. Эффективно применение местноанестезирующих мазей, содержащих капсаицин (уменьшающий запасы субстанции Р в нервных окончаниях), особенно при сочетании боли и аллодинии. До сих пор нет единого мнения о целесообразности применения опиатных анальгетиков (внутрь и интратекально) при лечении КРБС. У половины больных КРБС наблюдаются "симпатически поддерживаемые боли", обусловленные патологией симпатической эфферентной иннервации и гуморальными факторами. В этих случаях эффективны внутривенные регионарные блокады, которые выполняют следующим образом. Сначала накладывают жгут выше предполагаемого места инъекции, затем вводят 10—20 мг гуанетидина (который истощает запасы норадреналина в симпатических окончаниях и вызывает химическую симпатэктомию) с 500 ЕД гепарина на изотоническом растворе хлорида натрия. Наряду с гуанетидином для внутривенного введения используют резерпин (1,25 мг в 50 мл изотонического раствора хлорида натрия). Паравертебральные симпатические блокады местными анестетиками проводят по принятым в хирургии правилам. На любой стадии КРБС показаны психотерапия, физиотерапия, ЛФК (мобилизация).

Г л а в а 7. НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением нервномышечной системы составляют наиболее значительную группу среди всей наследственной патологии человека. Решающими в диагностике нервномышечных заболеваний являются результаты молекулярно-генетических, электрофизиологических (ЭНМГ) и биохимических (в том числе энзимологических) исследований. Велика роль морфологических, иммуногистохимических и электронно-микроскопических методов изучения мышечных биоптатов. Характер мышечной архитектоники при световой биомикроскопии помогает дифференцировать миогенную атрофию от вторичной денервационной (неврогенной) амиотрофии. Гистохимический анализ биоптатов необходим для обнаружения специфических метаболических дефектов в мышечной ткани. Электронная микроскопия открыла целый класс заболеваний, которые объединены понятием "структурная" миопатия. 7.1. Прогрессирующие мышечные дистрофии Термином "мышечные дистрофии" обозначают группу клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат прогрессирующие дегенеративные изменения в мышечных волокнах в отсутствие первичной патологии периферического мотонейрона. Различные формы миодистрофий отличаются друг от друга своей генетической природой, типами наследования, сроками дебюта, топографическим своеобразием распределения мышечных атрофии и по другим клиническим признакам. Нозологическая диагностика миодистрофий может представлять значительные трудности ввиду широкого клинического полиморфизма и распространенности спорадических случаев, что препятствует определению типа наследования. 7.1.1. Х-сцепленные мышечные дистрофии 7.1.1.1. Миодистрофий Дюшенна и Беккера Миодистрофий Дюшенна и Беккера относятся к группе так называемых дистрофинопатий. Заболевания наследуются по рецессивному типу, сцепленному с хромосомой X, и обусловлены либо полным отсутствием синтеза, либо синтезом дефектного или функционально нестабильного высокомолекулярного белка—дистрофина, состоящего из 3685 аминокислот. Отсутствие дистрофина в миофибриллах приводит к дезинтеграции всего дистрофингликопротеинового комплекса, обеспечивающего структурнофункциональную организацию цитоскелета, к утрате устойчивости миофибрилл к циклическим актам сокращения—расслабления, что ведет к их разрывам. Вследствие дестабилизации саркоплазматических мембран нарушается функционирование ионных каналов, что ведет к потере внутриклеточных компонентов и повышению содержания свободного внутриклеточного ионизированного кальция, который обладает некротизирующим влиянием на мышечные волокна и определяет их лизис. Миодистрофий Дюшенна и Беккера являются аллельными вариантами экспрессии единого генетического дефекта в локусе Р21 Х-хромосомы. Ген является самым большим из известных на сегодняшний день и имеет очень сложную молекулярную организацию;

состоит из 79 экзонов (информативно значимых участков ДНК). В 60—65 % случаев мутация представляет собой делецию гена дистрофина, а в 5—10 % — его дупликацию. Встречаются и точковые мутации гена (до 30 % случаев). Высокая частота спорадических случаев миодистрофий Дюшенна и Беккера обусловлена чрезвычайно высокой частотой спонтанных мутаций гена, возможно, отчасти из-за его "гигантского" размера. С локусом Р21 Х-хромосомы ассоциированы также другие, редко встречающиеся, клинические фенотипы: семейная Х-сцепленная миалгия с крампи, синдром Мак-Леода (повышение уровня КФК, акантоцитоз), квадрицепс-миопатия. Последняя является наиболее мягкой формой и характеризуется медленным профессированием слабости четырехглавых мышц бедра, гипертрофией голеней и повышением КФК. При миодистрофий Дюшенна уровень дистрофина не превышает 3 % от нормального, тогда как при болезни Беккера он колеблется от 3 до 20 %. Форма Дюшенна широко распространена и встречается с частотой 1 на 35 % новорожденных мальчиков. Форма Беккера встречается примерно в 3—5 раз реже. Первые клинические симптомы у большинства мальчиков с миодистрофией Дюшенна представлены нарушениями походки;

дебют болезни всегда до 5 лет и часто до 3 лет жизни. Типичные жалобы родителей — это ходьба детей на пальцах и частые падения. Задержка темпов двигательного развития часто обнаруживается ретроспективно при анализе анамнестических сведений. Ранние симптомы подкрадываются незаметно. Недостаточную, по сравнению со сверстниками, подвижность ребенка, его двигательную пассивность часто относят к особенностям темперамента и характера. Псевдогипертрофия икроножных мышц создает обманчивое впечатление о сохранности мышечной силы и даже радует родителей. Псевдогипертрофии мышц могут развиваться также в ягодичных, дельтовидных мышцах, мышцах живота и языка. Дети могут не привлекать внимания специалиста до тех пор, пока проксимальная мышечная слабость не станет настолько выраженной, что затруднит вставание ребенка с пола и определит утиный тип ходьбы и использование миопатических приемов "взбирания по себе" (симптом Говерса). Ретракция пяточных (ахилловых) сухожилий не позволяет больному полноценно опираться на пятки, что определяет ходьбу на пальцах. Ахилловые и коленные рефлексы могут сохраняться, однако вызвать их сложно. На протяжении детства двигательная сила постепенно снижается. Двигательные функции выглядят относительно стабильными между 3 и 6 годами жизни. В большинстве случаев возможность ходьбы и подъема по лестнице сохраняется до 8-летнего возраста. Между 3 и 8 годами происходит нарастающее укорочение пяточных сухожилий и формируются сгибательные контрактуры в голеностопных суставах, развиваются поясничный гиперлордоз, кифосколиоз грудного отдела позвоночника. Нарастают атрофии мышц бедра, тазового пояса, а затем плечевого пояса, спины и проксимальных отделов рук. Определяются симптомы свободных надплечий, крыловидных лопаток. Нередко атрофии мышц маскируются хорошо развитой подкожной жировой клетчаткой. Изменения костной системы не ограничиваются лишь сколиозом: часто развиваются деформации фудной клетки и стоп, диффузный остеопороз. Ухудшение походки ведет к тому, что дети все чаще падают. Проксимальная слабость и угнетение рефлексов начинают развиваться и в руках. В возрасте 9 лет некоторые дети уже нуждаются в использовании для передвижения кресла-каталки, но у большинства способность к самостоятельному передвижению сохраняется вплоть до 12-летнего, а возможность стоять — до 16-летнего возраста. Слабость дыхательной мускулатуры и диафрагмы обусловливает уменьшение ЖЕЛ до 20 % от нормы, что приводит к эпизодам ночной гиповентиляции. Дети часто встают со страхом, связанным с ощущением удушья, и боятся спать. У части больных обнаруживаются различные признаки эндокрпинопатии: адипозогенитальный синдром, низкорослость. В связи с дефицитом церебральных изоформ дистрофина — аподистрофинов, у 30 % больных с миодистрофией Дюшенна имеет место умственная отсталость различной степени: от пограничной интеллектуальной недостаточности до выраженной олигофрении. Тяжесть олигофрении и нарушений высших когнитивных функций не коррелирует с выраженностью мышечного дефекта и стадией миодистрофического процесса. К экзогенным факторам, усугубляющим проявления умственной отсталости, относят развивающуюся социальную дезадаптацию вследствие невозможности из-за двигательного дефекта полноценного участия детей в детских коллективах (сад, школа), влияние неблагоприятных перинатальных причин и, возможно, дисгенезий головного мозга (при КТ и МРТ изредка обнаруживают признаки церебральной атрофии). Облигатным признаком развернутой стадии миодистрофии Дюшенна является гипертрофическая или дилатационная кардиомиопатия, которая сопровождается нарушениями ритма сердца, расширением его границ, изменением параметров ЭКГ и эхокардиографии. Существенный вклад в летальность вносит дыхательная недостаточность, которая провоцируется интеркуррентными инфекциями или аспирацией. Кардиомиопатия — также частая причина летального исхода при миодистрофии Дюшенна. Больные умирают на 2—3-десятилетии жизни. Характерной особенностью миодистрофии Дюшенна является значительная гиперферментемия уже на ранних стадиях течения миодистрофического процесса. У больных до 5-летнего возраста уровень КФК может превышать верхнюю границу нормы в десятки и даже сотни раз. Затем концентрация фермента снижается приблизительно на 20 % в год. Высокая активность КФК — практически облигатный признак болезни, кроме миодистрофии Дюшенна, встречается лишь при миодистрофии Беккера (как правило, не превышая 5000 ЕД/л), полимиозите, дерматомиозите, пароксизмальной миоглобинурии, дистальной миодистрофии типа Миоши, алкогольной миопатии, гипотиреозе. Фенотипические различия между миодистрофиями Дюшенна и Беккера обусловлены более поздним дебютом (после 5—10 лет жизни), мягким течением после 15—20 лет и выживаемостью больных до зрелого возраста при форме Беккера. Нарушения интеллекта для последней нехарактерны, ретракции сухожилий и контрактуры в отличие от миодистрофии Дюшенна не столь выражены, кардиомиопатия может отсутствовать. Однако у некоторых больных патология со стороны сердца выступает на первый план, по сравнению с не столь заметными мышечными атрофиями, и часто является манифестным симптомом болезни. Кроме того, поскольку у части больных миодистрофией Беккера сохранена фертильность, взрослые больные через дочь могут передавать заболевание своим внукам ("эффект деда"), Тем не менее на начальном этапе развития миодистрофического процесса установить принадлежность конкретного случая к миодистрофии Дюшенна или Беккера по клиническим критериям бывает не всегда возможно. Часто диагноз удается уточнить лишь при ретроспективной оценке течения болезни. Мутационный анализ, который базируется на оценке полиморфизма длины рестрикционных фрагментов, в настоящее время является общепринятым для диагностики болезней Дюшенна и Беккера, выявления носительства гена и пренатальной диагностики. Анализ содержания дистрофина в мышцах с использованием иммуногистохимической реакции на дистрофии помогает отличить миодистрофию Дюшенна от формы Беккера и дает возможность прогнозировать тип клинического течения. У гетерозиготных носительниц примерно в 70 % случаев выявляются субклинические признаки патологии скелетных мышц: повышение КФК, первично-мышечные изменения на ЭМГ и при исследовании мышечных биоптатов. Изредка у носительниц отмечается некоторое уплотнение и увеличение объема икроножных мышц, повышенная утомляемость при физической нагрузке. При наличии клинического фенотипа миодистрофии Дюшенна у девочек следует в первую очередь исключить наличие Х-аутосомных транслокаций или других хромосомных аберраций с заинтересованностью локуса хромосомы 21, феномена лайонизации (патологической инактивации нормального аллеля гена в Х-хромосоме). Кроме того, требуется исключить "чистые" и мозаичные варианты синдрома Шерешевского—Тернера (Х-моносомии) и синдрома Морриса (XY). С этой целью проводят цитогенетическое исследование кариотипа. Дифференцируют миодистрофии Дюшенна и Беккера от врожденной дисплазии тазобедренных суставов, витамин D-резистентного рахита, проксимальных типов спинальных амиотрофий, полимиозита и дерматомиозита, метаболических и эндокринных миопатий. 7.1.1.2, Редкие формы Х-сцепленных миодистрофии Выделяют несколько вариантов редко встречающихся наследственных миодистрофии, которые связаны с Х-хромосомой и относительно более доброкачественны по своему течению, нежели миодистрофия Дюшенна.

7.1.1.2.1. Миодистрофия Эмери—Дрейфуса Мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса является медленно прогрессирующей формой миодистрофии с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Ген болезни картирован в дистальном участке длинного плеча Х-хромосомы в локусе Xq28. Нормальный биохимический продукт гена назван эмерином, который представляет обогащенный аминокислотой (серином) белок, состоящий из 254 аминокислот. Эмерин экспрессируется преимущественно в скелетных, гладких мышцах и кардиомиоцитах;

ему принадлежит значительная роль в организации клеточного цитоскелета и везикулярного транспорта. В сердечной мышце эмерин обеспечивает межклеточную адгезию и осуществление контактов между кардиомиоцитами. Типичная мутация представлена делецией гена и приводит к прекращению синтеза эмерина. Обнаружен аутосомно-доминантный вариант этого заболевания с локализацией гена в локусе lqll-23. Заболевание дебютирует между 5 и 15 годами жизни. Самыми ранними и типичными признаками обычно являются развивающиеся сгибательные контрактуры в локтевых суставах и разгибателях кистей, ретракции пяточных сухожилий. Затем возникает слабость и атрофия двуглавых и трехглавых мышц плеча, позже — дельтовидных мышц и других мышц плечевого пояса. В некоторых случаях в качестве первого симптома отмечают ходьбу на пальцах и наружных краях стоп, которая развивается приблизительно в 5-летнем возрасте. До этого момента двигательное развитие детей обычно адекватное. Мышечная слабость возникает незаметно и медленно прогрессирует. Примерно в 20-летнем возрасте наступает относительная стабилизация. Возможность ходьбы и подъема по лестнице сохраняется. Лицевая мускулатура остается интактной. Обычно имеется проксимальная слабость (лопаточно-плечевая) в руках и дистальная (перонеальная) в ногах. Приемы Говерса могут отсутствовать, сухожильные рефлексы не вызываются. Псевдогипертрофия икроножных мышц не характерна. Часто обнаруживается укорочение заднешейных мышц, ведущее к недостаточной подвижности шейного отдела позвоночника. Иногда встречается сколиоз вследствие уплотнения и, возможно, ретракции паравертебральных мышц, который с возрастом не нарастает. Частыми и прогностически важными признаками болезни являются нарушения сердечной проводимости и развивающаяся дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия. Последняя может осложняться развитием паралича предсердий вследствие фиброза импульсгенерирующих синусоатриальных клеток. В этих случаях показана имплантация искусственного водителя ритма. Синкопальные состояния и приступы брадикардии в некоторых случаях могут предшествовать появлению мышечной слабости, но чаще возникают на 3-м десятилетии жизни. Изменения в проводящей системе сердца далеко не всегда обнаруживают при стандартном ЭКГ-исследовании. Однако атриовентрикулярные блокады и периоды Венкебаха могут быть выявлены при 24-часовом холтеровском мониторировании. Аритмия, которую не удается устранить при имплантации искусственного водителя ритма, может привести к инсульту и смерти больного. Витальный прогноз при миодистрофии Эмери—Дрейфуса всецело зависит от степени поражения сердца. Активность КФК повышена умеренно. У гетерозиготных носительниц повышение уровня КФК обычно незначительное. В пользу миодистрофии Эмери—Дрейфуса свидетельствует отсутствие РИФ на эмерин с 12 моноклональными антителами при биомикроскопии лейкоцитов, мышечных и кожных биоптатов. У гетерозиготных носительниц уровень экспрессии эмерина в лейкоцитах по данным иммуногистохимического анализа также снижен. Для болезни характерны сочетанные ЭМГ-признаки первичномышечного и неврогенного поражения с большой представленностью спонтанной активности. Дифференциальную диагностику проводят с аутосомно-доминантной формой миодистрофии с контрактурами (тип Гауптмана—Тангаузера), синдром ригидного позвоночника, лопаточно-плечевым синдромом с деменцией, скапулоперонеальной спинальной амиотрофией Старка—Кайзера. 7.1.1.2.2. Лопаточно-плечевой синдром с деменцивй Болезнь наследуется по сцепленному с Х-хромосомой типу и может являться аллельным вариантом для миодистрофии Эмери—Дрейфуса. До 5летнего возраста дети здоровы, однако затем начинается деградация психики, которая проявляется неспособностью к обучению и отставанием умственного развития. Вскоре возникают слабость и атрофии лопаточных или плечевых и малоберцовых мышц. Контрактуры и псевдогипертрофии мышц не развиваются. Симптомы кардиомиопатии наблюдаются в подростковом возрасте и определяют летальный исход. Лопаточно-плечевой синдром с деменцией отличается от миодистрофии Эмери—Дрейфуса наличием симптомов психической деградации и отсутствием контрактур. На ЭМГ выявляются смешанные миопатические и неврогенные изменения. При мышечной биопсии обнаруживают чрезмерное увеличение числа ядер и расщепление мышечных волокон. Уровень КФК повышен. 7.1.1.2.3. Миодистрофия Мэбри Первые симптомы появляются в пубертатном периоде (11—13 лет) в виде слабости в мышцах бедер и тазового пояса. Характерны выраженные псевдогипертрофии мышц. Сухожильные ретракции нетипичны. Интеллект сохранен. Облигатным признаком является кардиомиопатия. Активность КФК повышена. Миодистрофию Мэбри дифференцируют с миодистрофией Беккера, тазово-бедренной миодистрофией Лейдена—Мебиуса. 7.1.1.2.4. Миодистрофия Роттауфа—Мортье—Бейера Характерной чертой болезни являются быстропрогрессирующие, ранние и значительно выраженные сухожильные ретракции и контрактуры. Дебют болезни в возрасте 5—10 лет. Вначале мышечные атрофии развиваются в тазовом и плечевом поясах, проксимальных отделах конечностей и мышцах спины. Из-за контрактур формируется ходьба на носках, а затем невозможность сгибания позвоночника вследствие фиброза мышц. Парезы мышц выражены умеренно и в основном затрагивают плечевой пояс и дистальные отделы ног. Псевдогипертрофии отсутствуют. Интеллект сохранен. Характерна кардиомиопатия с нарушением проводящей системы сердца. К 35—40 годам может развиться полная атриовентрикулярная блокада, что определяет летальный исход. Содержание КФК значительно повышено и снижается в далеко зашедших стадиях процесса. Гетерозиготные носительницы здоровы, а уровень КФК у них нормальный. Клинические проявления близки миодистрофии Эмери—Дрейфуса, однако отмечается более диффузное распределение мышечных гипотрофии и большая скорость прогрессирования миодистрофического процесса. 7.1.1.2.5. Тазово-бедренная миодистрофия Лейдена—Мебиуса Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и возникает во взрослом возрасте от 20 до 60 лет. Первыми симптомами являются нарушения походки из-за слабости и атрофии мышц тазового пояса и бедер. Течение заболевания медленно прогрессирующее с периодами относительной стабилизации. Распространение атрофии протекает в течение нескольких лет в восходящем направлении с поражением мышц верхних конечностей, плечевого пояса и лопаток. Активность КФК повышена. 7.1.2. Аутосомные мышечные дистрофии 7.1.2.1. Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи—Дежерина Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Встречается с частотой 2,9 на 100 000 населения. Установлена генетическая гетерогенность лицелопа точно-плечевой миодистрофии. В 90—95 % семей обнаруживается сцепление с локусом 4q35 (1A тип болезни), тогда как в остальные 5—10 % — с локусом 10q26 (IB тип). Первичные биохимические дефекты пока неизвестны. Слабость обычно начинается на 2-м десятилетии жизни. Семейная отягощенность может быть не обнаружена, поскольку пораженные члены семьи зачастую не подозревают о своих собственных проблемах. Первоначально атрофии наблюдаются в плечевом поясе с последующим распространением на лицо. Тип течения болезни в большинстве случаев относительно благоприятный. Однако физические перегрузки, интенсивные спортивные занятия и нерационально проводимая лечебная физкультура могут способствовать более тяжелому течению болезни. Многие больные не становятся инвалидами и качество их жизни не ухудшается. Других больных приковывает к креслу-каталке в зрелом возрасте. Как правило, больные отмечают изменение своей мимики: их речь становится неразборчивой. На высоте заболевания грубо страдают круговые мышцы рта и глаза, большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы трапециевидной мышцы, широчайшая мышца спины, двуглавая и трехглавая мышцы плеча. Отмечаются характерные симптомы в виде поперечной улыбки (улыбки Джоконды), протрузии верхней губы (губы тапира). Грудная клетка уплощается в переднезаднем направлении, плечевые суставы ротируют внутрь, лопатки приобретают крыловидную форму. Атрофии распространяются в нисходящем направлении, и в процесс вовлекаются мышцы ног. В таких случаях слабость наиболее заметна в группе малоберцовых мышц по свисающей стопе, но может быть и в проксимальных отделах ног. Характерной клинической особенностью является асимметрия атрофии. Возможно некоторое обратное развитие симптомов. Могут наблюдаться псевдогипертрофии мышц. Контрактуры и ретракции выражены умеренно. Кардиомиопатия редка. Аномалии сосудов сетчатки, которые могут быть обнаружены у многих больных при использовании метода ангиоретинмографии, рассматриваются в качестве составляющей части фенотипических проявлений болезни. В большинстве случаев с тяжелыми глазными проявлениями находят телеангиэктазии, отек и отслойку сетчатки. Может наблюдаться также снижение слуха. При выявлении телеангиэктазии их ликвидируют с помощью коагуляции, что предотвращает развитие слепоты. Уровень КФК может повышаться в 5 раз, однако в некоторых случаях содержание фермента нормально. На ЭНМГ регистрируются как миопатические ДЕ, так и денервационные потенциалы. Во многих мышцах конечностей гистологические изменения минимальные;

наибольшее число патологических находок выявляется в надлопаточных мышцах, где обнаруживаются признаки прогрессирующей дегенерации и небольшой краевой денервации. Могут присутствовать воспалительные клетки. Дифференциальную диагностику лицелопаточно-плечевой миодистрофии проводят со спинальной амиотрофией с аналогичными клиническими прявлениями. 7.1.2.1.1. Инфантильная форма лицелопаточно-плечевой миодистрофии Эта форма прогрессирует почти всегда очень быстро и ведет к тяжелой инвалидизации. Симптомы возникают в грудном возрасте (не позднее 5 лет жизни) в виде лицевой диплегии, что может имитировать врожденную аплазию лицевых мышц. В дальнейшем развиваются ринолалия и иногда птоз. Прогрессирующая проксимальная мышечная слабость возникает спустя 1—2 года после дебюта и в первую очередь захватывает плечи, а за тем мышцы таза. Может отмечаться псевдогипертрофия голеней. Сухожильные рефлексы снижены и затем исчезают. Нарастание слабости, как правило, быстрое и неуклонное, что приводит к летальному исходу до достижения 20-летнего возраста вследствие дыхательной недостаточности. Уровень КФК повышен. Очень редко в течение длительного срока слабость не прогрессирует, а тяжелая инвалидизация не наступает вплоть до зрелого возраста. У половины родственников больных обнаруживаются телеангиэктазии сетчатки и высокая частота снижения слуха. Диагноз должен быть заподозрен у каждого ребенка с прогрессирующей лицевой диплегией. В каждом случае необходимо исключить миастению и глиому мозгового ствола, чему может помочь определение содержания КФК. 7.1.2.2. Скапулоперонеальная миодистрофия Давиденкова Редкая аутосомно-доминантная форма мышечной дистрофии, нозологическая самостоятельность которой не доказана. Возможно, что лицелопаточно-плечевая и скапулоперонеальная миодистрофии представляют, собой аллельные заболевания, связанные с одним и тем же генетическим локусом. Предполагается, что заболевание может быть обусловлено мутацией гена, расположенного на 12-й хромосоме. Слабость перонеальной и плечелопаточной мускулатуры может проявляться в различной последовательности или одновременно и затем медленно нарастать, тогда как лицевая мускулатура интактна или поражена минимально. Кардиомиопатия нетипична. Концентрация КФК повышена незначительно. Заболевание дифференцируют с НМСН, скапулоперонеальной спинальной амиотрофией Старка—Кайзера. 7.1.2.3. Конечностно-поясная миодистрофия Эрба—Рота Термин "конечностно-поясная мышечная дистрофия" употребляется для обозначения случаев проксимальной мышечной слабости, которая начинает развиваться на 2-м или 3-м десятилетии жизни, прогрессирует медленно и приводит к глубокой инвалидизации лишь через 15—20 лет. У мужчин и женщин наблюдается одинаково часто. Первыми могут поражаться мышцы плечевого пояса, в равной степени как и мышцы тазового пояса. В некоторых случаях плечевой и тазовый пояса вовлекаются одновременно. В развернутых стадиях значительно поражаются мышцы спины и живота, формируется поясничный гиперлордоз. Мышцы лица в большинстве случаев интактны. У больных обнаруживается типичная утиная походка, миопатические приемы при вставании. Контрактуры и псевдогипертрофии малохарактерны. Кардиомиопатия в большинстве случаев не развивается, а интеллект сохранен. Содержание КФК повышено, однако не столь резко как при Х-сцепленных псевдогипертрофических формах. Экспрессивность мутантных генов варьирует, что определяет существование тяжелых, легких и даже субклинических форм КПМД. Летальный исход обычно наступает от легочных осложнений. При этой форме на сегодняшний день обнаружено по крайней мере 9 различных генетических дефектов. Гены аутосомно-доминантно наследуемых форм картированы в хромосомных локусах 5q (КПМД 1А), l q l l — q21 (КПМД IB), Зр25(КПМД 1с). В развитии КПМД 1А обнаруживается участие гена, ответственного за синтез белка ламина В1 из семейства ядерных ламинов. При форме КПМД 1В предпологается участие изоформ ядерных ламинов А и С. Третья аутосомно-доминантная форма КПМД 1С обусловлена мутациями в гене кавеолина-3, дистрофинассоциированного белка мышечных кавеол. Аутосомно-рецессивные формы КПМД обусловлены дефектами внутриклеточной протеазы — кальпаина-3 (КПМД 2А), а также различных субъединиц трансмембранного саркогликанового комплекса, который входит в состав дистрофингликопротеинового комплекса (остальные формы). Последние называются саркогликанопатиями (по аналогии с дистрофинопатиями). Установлена следующая локализация генов при аутосомно-рецессивных КПМД: 15ql5 (КПМД 2А), 2р13 (КПМД 2В), 13ql2 (КПМД 2С), 17ql2—21 (КПМД 2D), 4ql2 (КПМД 2Е) и 5q33-34 (КПМД 2F). Наиболее часто проблемы дифференциальной диагностики возникают при разграничении КПМД и миодистрофии Беккера. В самом деле, у многих больных мужского пола, имеющих дистрофию с конечностно-поясными проявлениями, в результате определения сниженного содержания дистрофина устанавливают диагноз болезни Беккера. Дифференциация между этими формами дистрофий очень важна для обеспечения корректного медико-генетического консультирования. КПМД также необходимо отличать от ювенильной спинальной амиотрофии, миопатии с накоплением гликогена, эндокринных, токсических, лекарственных, карциноматозных миопатий, полимиозита и миозита с включениями телец. 7.1.2.3.1. Тяжелая детская аутосомно-рецессивная миодистрофия Тяжелая детская аутосомно-рецессивная миодистрофия развивается при дефиците одного из 5 гликопротеинов, связанных с дистрофином в области мембраны мышечного волокна. Возможно, что болезнь не обладает нозологической самостоятельностью и относится к вариантам полной экспрессии генов КПМД. Оба пола поражаются в равной мере. По тяжести течения заболевание расположено между болезнями Дюшенна и Беккера. Проксимальная мышечная слабость начинает развиваться между 5 и 10 годами жизни. Типичны гипертрофии икроножных мышц (дюшенноподобная миодистрофия). Некоторые больные уже в 10-летнем возрасте обездвижены. Летальный исход обычно является следствием кардиомиопатии. Эта форма должна подозреваться у всех девочек с фенотипическими проявлениями мышечной дистрофии Дюшенна, а также у мальчиков с аналогичными проявлениями, но нормальным содержанием дистрофина в мышцах. Уровень КФК в десятки раз выше верхней границы нормы. 7.1.2.3.2. Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом. Необычная форма мышечной дистрофии с аутосомно-рецессивным типом наследования. При этом варианте буллезного эпидермолиза кожные трещины расположены очень близко к плазмотической мембране базальных кератиноцитов, что затрудняет установление природы дефекта путем электронной микроскопии при биопсии. В образцах кожи и мышцы отсутствуют иммунореактивные формы плектина. Ген плектина человека обнаружен в длинном плече 8-й хромосомы в локусе 8q24.13, именно он дефектен при этом заболевании.

Пузыри появляются на коже рук и ног в неонатальном периоде, позже возникают на волосистой части головы, лице и туловище. С возрастом развивается дистрофия ногтей. Мышечная слабость возникает в возрасте 1-2 лет, прогрессирует медленно. Пациенты могут доживать до 30-40 лет. При ЭНМГ определяется первично-мышечный уровень поражения. 7.1.2.4. Миодистрофия Бетлема Редкая доброкачественная миодистрофия, наследуемая по аутосомнодоминантному типу. Установлена генетическая гетерогенность болезни: один из генов картирован в локусе 21q22, другой — 2q37. В результате мутаций нарушается синтез субъединиц коллагена VI типа, который обеспечивает связь базальной мембраны с гликопротеинами внеклеточного матрикса. Заболевание начинается со слабости мышц тазового пояса, которая возникает в грудном или раннем детском возрасте. Лицевая мускулатура остается интактной. Часто симптомы болезни настолько стертые, что родственники остаются неосведомленными об имеющихся отклонениях. Слабость прогрессирует медленно и обычно не приводит к инвалидизации и не влияет на продолжительность жизни. Рано развиваются сгибательные контрактуры в локтевых, голеностопных и межфаланговых суставах (кроме больших пальцев). Деформаций позвоночника не наблюдается. Ретракция пяточных сухожилий является причиной ходьбы на пальцах. Сухожильные рефлексы нормальны или снижены. Кардиомиопатия нехарактерна. Уровень КФК нормальный или слегка повышен. ЭМГ обычно изменена по миопатическому типу. При биопсии обнаруживают признаки миопатии. 7.1.2.5. Дистальные миодистрофии Дистальные миодистрофии характеризуются генетической гетерогенностью. Известны аутосомно-доминантные формы с началом в грудном, детском и зрелом возрасте. При одной из аутосомно-доминантных форм обнаружено сцепление с 14-й хромосомой. Аутосомно-рецессивная форма (дистальная миодистрофия Миоши) начинается в подростковом возрасте или позже и связана с хромосомным локусом 2р12—14, что нозографически сближает ее с КПМД типа 2В. Вероятно, обе миодистрофии являются аллельными вариантами. Дистальные миодистрофии необходимо дифференцировать от заболеваний из группы НМСН, а также от диотальной формы спинальной амиотрофии. Опорными пунктами в диагностике служат результаты ЭНМГ. 7.1.2.5.1. Дистальная миодистрофия с началом в грудном возрасте Возраст дебюта этой формы — первые 2 года жизни и, возможно, она является вариантом миодистрофии Бетлема. Генетическая основа неясна. Инициальными симптомами являются шлепающие стопо! и слабость мышц разгибателей кисти. В течение всего детского возраста сохраняется низкий темп прогрессирования болезни или нарушения остаются вообще без динамики. У некоторых детей выявляются пвсевдогипертрофии икроножных мышц, сколиоз или полая стопа. Уровень КФК обычно нормаль ный. На ЭМГ регистрируются укороченные, полифазные потенциалы низкой амплитуды, изредка фибрилляции и миотонические феномены. В мышечных биоптатах обнаруживают диспропорцию типов волокон с увеличением числа волокон I типа. 7.1.2.5.2. Дистапьная миодистрофия с началом в детстве Данный клинический фенотип особенно напоминает дистальную миопатию Говерса. Ген картирован на 14-й хромосоме. Болезнь возникает после 4 лет жизни, но дебют может запаздывать вплоть до 3-го десятилетия. Вначале слабость появляется в пальцах стоп, разгибателях стоп и сгибателях шеи. Несколько лет спустя слабость обнаруживают также в разгибателях пальцев кисти, при относительной сохранности сгибателей пальцев и мелких мышц кисти. Позже, в зрелом возрасте, поражаются некоторые проксимальные мышцы конечностей, однако возможность ходьбы, как правило, сохраняется. На ЭМГ регистрируются признаки миопатического процесса. В мышечных биоптатах обнаруживают варьирование размеров волокон, группировку ядер, "изъеденные молью" волокна I типа и небольшие угловатые волокна II типа. Концентрация КФК несколько превышает верхнюю границу нормы. 7.1.2.5.3. Дистальная миодистрофия с поздним дебютом (тип Веландер) Дебют заболевания наблюдается после 20 лет жизни, а возможно в возрасте 40—60 лет. Заболевание отличается доброкачественным типом течения. Постепенно развиваются парезы и атрофии мышц предплечья, голеней и стоп. Больные испытывают трудности при выполнении тонко дифференцированных движений пальцами кистей. Преимущественно поражаются разгибатели стоп и кистей. В первую очередь снижаются и выпадают дистальные сухожильные рефлексы, затем — коленные, сгибательно- и разгибательно-локтевые рефлексы. В развернутых стадиях болезни могут поражаться проксимальные мышечные группы. Псевдогипертрофии, фасцикуляции, сухожильные ретракции не характерны. Кардиомиопатия возникает редко. Содержание КФК нормальное либо незначительно увеличено. ЭНМГ указывает на мышечный уровень поражения. 7.1.2.5.4. Дистальная миодистрофия типа Миоши Тип наследования болезни аутосомно-рецессивный;

мутация затрагивает локус 2р 12—14. Начало мышечной слабости относится к периоду между 15 и 25 годами жизни. Вначале слабость и атрофия имеют место в икроножных мышцах, тогда как передняя группа мышц голени относительно интактна. Ахилловы рефлексы отсутствуют, хотя все остальные вызываются. Характерно медленное прогреесирование слабости;

в ряде случаев она распространяется на четырехглавые мышцы бедер. Тем не менее способность к передвижению сохраняется у всех больных. Уровень КФК как минимум в 10 раз превышает верхнюю границу нормы, что отличает миодистрофию типа Миоши от других дистальных миодистрофий. На ЭНМГ выявляются признаки миопатии. В мышечных биоптатах об наруживают явления хронической активной миопатии при отсутствии вакуольных включений. 7.1.2.5.5. Дистальная миодистрофия с накоплением десминовых включений. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. В саркоплазме сердечной и скелетных мышц больных обнаруживаются плотгые гранулефеламентные агрегаты, в которых накапливается десмин-белок, принадлежащий семейству промежуточных филамент 3-го типа. Десминовые филаменты специфичны для мышечных клеток. Они учавствуют в дифференцировке миофибрилл и в поддержке структурной целостности скелетных мышц. Ген десмина был обнаружен в длинном плече 2-й хромосомы в локусе 2q35. Начало заболевания отмечается на втором десятилетии жизни или во взрослом возрасте. Слабость развивается в дистальных, а затем в проксимальных отделах рук и ног, шеи и носоглотки. Может развиваться кардиомиопатия и катаракта. На ЭМГ обнаруживается первично-мышечный уровень поражения. 7.1.2.6. Окулофарингеальная миодистрофия Обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген картирован в хромосомной области 14ql 1.2—13. Он кодирует полиаланин, связывающий белок 2 человека. Большинство случаев, которые не относятся к четкому аутосомно-доминантному типу наследования, должны рассматриваться в рамках митохондриальных миопатии. Дебют болезни обычно наблюдается на 4-м десятилетии жизни, но может быть даже ранее подросткового возраста. Первоначальными симптомами являются птоз, дисфагия и дисфония, за которыми следует развитие проксимальной мышечной слабости в конечностях и наружная офтальмоплегия. Изредка поражаются все скелетные мышцы, однако гладкая мускулатура и сердечная мышца остаются интактными. У многих больных с окулофарингеальной миодистрофией наряду с миопатическими изменениями на ЭМГ обнаруживают признаки денервационного поражения, которые указывают скорее на нейронопатию, нежели невропатию. Концентрация КФК нормальная и лишь изредка повышена. Во всех случаях необходимо исключить глиому мозгового ствола и мистению (проводятся прозериновая проба и тест ритмической стимуляции нерва). Изолированный двусторонний частичный птоз может наблюдаться при гипотиреозе. Наличие разорванных красных мышечных волокон при гистологическом анализе мышечных биоптатов свидетельствует о митохондриальной природе миопатии. Птоз может быть устранен с помощью оперативного укорочения мышцы, поднимающей верхнее веко, а выраженность дисфагии уменьшена при миотомии нижнего констриктора. 7.1.2.7. Окулярная миодистрофия (прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе) Синдром наружной офтальмоплегии наблюдается при окулярной миодистрофии, окулофарингеальной миодистрофии, митохондриальной энцефаломиопатии (синдроме Кирнса—Сейра), врожденных миодистрофиях, дистрофической миотонии, полимиозите, эндокринной офтальмопатии, окулярном миозите, недостаточности карнитина, миастении, невропатиях (диабетической, синдроме Фишера), прогрессирующем детском бульбарном параличе (синдром Фацио—Лонде), хроническом дефиците витамина Е, ядерном и надъядерном параличе. Половина случаев синдрома в своей основе имеет миодистрофию. Тип наследования аутосомно-доминантный с низкой пенетрантностью. Спорадические случаи часты и должны настораживать в плане возможного наличия митохондриальной миопатий. Дебют болезни отмечается в детском и подростковом возрасте, но иногда первые симптомы появляются лишь в 20—30 лет. Инициальным симптомом является птоз, нередко с одной стороны, который постепенно нарастает. Затем возникает ограничение движений глазных яблок вначале вверх, а потом и в другие стороны. Диплопия нехарактерна. Возможно развитие полной наружной офтальмоплегии, хотя полного птоза, как правило, не наблюдается. Внутренние мышцы глаза остаются интактными. В ряде случаев присоединяется слабость круговой мышцы глаза, лобной и жевательной мышц. Могут регистрироваться ЭМГ-признаки миопатического типа поражения при исследовании клинически интактных мышц шеи и плечевого пояса. Содержание КФК повышено умеренно. Дифференциальный диагноз в начальных стадиях проводят прежде всего с глазной миастенией. Дебют последней, как правило, острый в возрасте 20—30 лет, а ремиссий не наблюдается и обычно имеется резистентность к антихолинестеразным препаратам. Асимметричное поражение глазодвигательных мышц и двоение нетипичны для окулярной миодистрофии. 7.2. Врожденные миодистрофкм Термин "врожденные миодистрофии" Используют для определения заболеваний мышц, проявляющихся с рождения или возникающих вскоре после рождения. Среди некоторых форм врожденных миодистрофии с сопутствующими аномалиями головного мозга выделяют болезнь, обусловленную дефицитом мерозина. Патологический ген при этом заболевании передается по аутосомно-рецессивному типу и расположен в хромосомном локусе 6q28-23. Мерозин является важным связующим компонентом дистрофин-гликопротеинового комплекса скелетных мышц, но он также экспрессируется в нервной системе, где оказывает биологическое влияние на процессы созревания нейронов. В связи с этим отсутствие мерозина может предопределять аномалии развития мозга. Одни случаи врожденных миодистрофии являются мерозинпозитивными, другие — мерозиннегативными. Поскольку уточнение генетических локусов и продуктов генов при врожденных миодистрофиях еще не завершено, существующее разделение заболеваний этой группы базируется на клинических критериях. Диагностика врожденных миодистрофии может быть основана на следующих признаках [Fenichel, 1997]: • гипотония, слабость или артрогрипоз представлены с рождения;

• при мышечной биопсии обнаруживают признаки миопатий (измене. ние размеров волокон, дегенерация волокон среднего размера, замещение мышечных волокон жировой тканью и коллагеном) и исключают денервацию;

• другие формы миопатий со специфическими клиническими и патоморфологическими признаками у новорожденных исключены. В подавляющем большинстве случаев врожденные миодистрофии на следуются по аутосомно-рецессивному типу, что подтверждается высокой частотой поражения сибсов и наличием кровнородственных браков между родителями. Характерная клиническая картина включает гипотонию и артрогрипоз, которые определяются с рождения. У ребенка наблюдается генерализованная мышечная слабость в конечностях, причем проксимальные мышцы поражаются раньше и в большей степени, нежели дистальные. Слабость лицевых и шейных мышц выявляется довольно часто, однако движения глазных яблок не нарушаются. Сухожильные рефлексы либо сохранены (но из-за контрактур суставов их бывает трудно оценить), либо отсутствуют. Врожденные контрактуры могут вовлекать различные суставы, но наиболее часто они приводят к кривошее и косолапости. Типичен врожденный вывих бедра. Хотя мышечная слабость прогрессирует очень медленно, все же могут формироваться новые контрактуры в голеностопных, тазобедренных, коленных и локтевых суставах. Мышечных псевдогипертрофий нет. Двигательное развитие отстает, интеллект, в большинстве случаев, не страдает. Часто слабеют шейные мышцы, поэтому нарушается удержание головы. При рождении может определяться слабость межреберных мышц или диафрагмы. Хроническая гиповентиляция легких, ведущая к дыхательным нарушениям, является обычной причиной летального исхода. Концентрация КФК может быть нормальной или повышенной у новорожденных и имеет тенденцию к снижению с возрастом. Уровень этого фермента не коррелирует со степенью мышечной слабости. У сибсов и родителей с асимптомной болезнью может обнаруживаться повышенная активность КФК. На ЭМГ выявляются миопатические изменения. Мышечная гистология достаточно характерна и включает изменения размера волокон, центральное расположение клеточных ядер, разрастание фиброзной и жировой ткани в межклеточных пространствах, идущие процессы регенерации и дегенерации, уплотнение капсул мышечных веретен. При МРТ головы часто определяются признаки демиелинизации или различные церебральные аномалии. Приблизительно 15 % детей с врожденной миодистрофией умирает. Дифференциальную диагностику проводят с инфантильной злокачественной спинальной амиотрофией, неврогенным артрогрипозом, структурными миопатиями, врожденной миастенией. 7.2.1. Врожденная миодистрофия Фукуямы Врожденная миодистрофия, сопровождающаяся церебральной дисплазией, является второй по распространенности формой среди всех форм миодистрофий, которые встречаются в Японии. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а патологический ген картирован в хромосомном локусе 9q31—33. Высокая частота заболевания в Японии, но не среди этнических японцев, проживающих за пределами Японии, свидетельствует о важной роли экзогенных факторов внешней среды, которые на фоне изначальной генетической предрасположенности приводят к экспрессии генотипа. Основной механизм повреждения связан с нарушением процесса миграции клеток в кору большого мозга между 4-м и 5-м месяцами беременности, следствием чего является формирование полимикрогирии, агирии и гетеротопии нейронов. Среди других пороков и аномалий развития находят семилобарную голопрозэнцефалию, гидроцефалию, перивентрикулярные кисты, атрофию зрительных нервов, недоразвитие пирамидных путей, уменьшение числа нейронов передних рогов спинного мозга, воспаление мозговых оболочек. При МРТ выявляются очаги гипо миелинизации. Морфологические изменения скорее отражают недостаточность миелинизации, чем процесс демиелинизации, поскольку у более старших детей подобная МРТ-картина регистрируется реже. У 25 % матерей, чьи дети больны, в анамнезе отмечаются спонтанные аборты. Новорожденные после рождения часто выглядят здоровыми, однако вскоре развиваются генерализованная гипотония, менее выраженная в лицевой мускулатуре, слабый крик и нарушения сосания. Слабость доминирует в проксимальных, нежели дистальных мышечных группах конечностей. Имеются умеренные контрактуры в локтевых и коленных суставах. Сухожильные рефлексы обычно отсутствуют. В половине случаев развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц. Симптомы поражения головного мозга появляются в раннем грудном возрасте. В качестве первого симптома часто выступают фебрильнопровоцируемые или афебрильные генерализованные судорожные припадки. Психомоторное развитие всегда значительно отстает;

типична микроцефалия. Результатом прогрессирования мышечной слабости и атрофии являются грубая инвалидизация, кахексия и смерть до достижения 10-летнего возраста. Уровень КФК значительно повышен, а на ЭМГ выявляются миопатические изменения. В мышечных биоптатах обнаруживают чрезмерную пролиферацию жировой ткани и коллагеновых волокон, которая пропорциональна степени дегенерации миофибрилл. При МРТ выявляют аномалии, включающие расширение желудочковой системы мозга и подпаутинного пространства, гиперденсивные корковые очаги. 7.2.2. Врожденная миодистрофия с лейкодистрофией Тип наследования этой формы — аутосомно-рецессивный. Пораженные новорожденные гипотоничны и у некоторых выявляются признаки артрогрипоза. Часто отмечаются трудности при кормлении и апноэ. Сухожильные рефлексы угнетены или отсутствуют. У одной части детей интеллект никогда не страдает. У других детей отмечается прогрессирующая деменция и в течение детства развивается эпилепсия. Концентрация КФК повышена. На ЭМГ обнаруживаются признаки миопатии при нормальной скорости проведения по нервам. На ЭЭГ может регистрироваться эпилептиформная активность. Прижизненный диагноз устанавливают при выявлении МРТ-признаков церебральной демиелинизации. 7.2.3. Цереброокулярная миодистрофия Для этой формы характерно сочетание врожденной миодистрофии с аномалиями головного мозга и патологией глаз. Патология мозга и мышц такая же, как и при врожденной миодистрофии типа Фукуямы. От последней болезнь отличается поражением глаз и распространенностью среди детей неяпонского происхождения. Гипотония и генерализованная слабость выявляются с рождения. Тяжелое психическое отставание прослеживается на 1-м году жизни. Большинство детей умирают в грудном или раннем детском возрасте. Могут обнаруживаться аномалии формирования извилин, гетеротопия нейронов, недостаточная миелинизация, агенезия проводящих путей. В большинстве случаев представлена гидроцефалия (синдром Варбурга). Патология глаз включает помутнение роговицы, катаракту, дисплазию сетчатки или ее отслойку, гипоплазию зрительных нервов (II).

Pages:     | 1 |   ...   | 12 | 13 || 15 | 16 |   ...   | 18 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.