WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 |   ...   | 4 | 5 || 7 | 8 |   ...   | 9 |

«D E W E L O P M E N T A L D I S O R D E R S O F T H E O S T E O A R T I C U L A R A P P A R A T U S PUBLICHED BY,,MEDITSINA" LENINGRAD 1966 N.S.KOSIN5KAIA Н А Р У ШЕ Н И Я Р А З В И Т И Я К ОС Т Н ...»

-- [ Страница 6 ] --

Как уже было упомянуто, с развитием позвоночного столба тесно связано дифференцирование ребер. По данным многих эмбриологов и анатомов, ребра являются дериватами дуг позвонков (Gegenbaur, 1899), по мнению других, они развиваются из соединительной ткани, разделяющей миогомы, т. е. вырастают из склеротомов (В. Н. Тонков, 1945), и следовательно, непосредственно связаны с первичной заклад кой позвоночного столба. Вследствие этого боковые полупозвонки, как уже упоминалось, сочетаются с отсутствием ребра на стороне дефекта половины грудного позвонка. Изредка ребро не развивается при нор мальном строении позвоночника. Иногда редуцированное ребро пред ставляет узкий костный тяж, располагающийся в боковом отделе меж реберного промежутка. Последний обычно сужен. Эта аномалия строе ния грудной клетки не имеет отчетливого практического значения.

Торможения дифференцирования лопатки, как правило, входят в множественную сложную аномалию развития, известную под назва нием сидрома Шпренгеля. Недоразвитие ее наружного отростка на блюдается при аномалиях плечевого сустава и сочетается с торможе нием дифференцирования проксимального эпифиза плечевой кости.

Изолированные аномалии лопатки почти не наблюдаются. Лишь у от дельных людей описаны клинически бессимптомные дырчатые дефекты, обнаруженные рентгенологически в теле лопатки ниже ее ости. В част ности, Vedder (1963) установил такие дефекты у трех лиц 60 лет и старше. Поэтому было высказано предположение о том, что дефекты в лопатке возникают в результате старческой атрофии кости. Однако Fischer (1957, цит. по Vedder, 1963) выявил их у двух молодых людей.

Таким образом, скорее эта особенность относится к группе аномалий, тем более, что такая форма врожденных нарушений развития известна и в других отделах скелета.

15 Н. С. Косинская Небольшие отверстия, по-видимому, наиболее часто встречаются в теле и в рукоятке грудины. Такие наблюдения в качестве бессимп томной рентгенологической находки имеются у многих практических врачей и описаны в литературе (Groskopff, Tischendorf, 1962;

Berlin, 1964, и др.)- Изредка рукоятка грудины расщеплена на две симметрич ные половины (Groskopff, Tischendorf, 1962) или все тело ее состоит из двух вертикально расположенных образований, соединенных фиброз ной тканью. Это возникает в результате торможения слияния парных точек окостенения, возникающих в каждом из сегментов грудины.

В отдельных наблюдениях установлено смещение синхондроза между телом и рукояткой грудины вниз на один сегмент, из-за чего рукоятка чрезмерно удлинена, а тело укорочено (Groskopff, Tischendorf, 1962).

Перечисленные особенности грудины не имеют практического' зна чения. Более важна так называемая воронкообразная грудь (pectus excavatus) —деформация, подробно описанная в ортопедической лите ратуре. Она характеризуется более или менее глубоким западением грудной клетки в области соединения тела и рукоятки грудины. В боль шинстве случаев эта аномалия имеет значение преимущественно как косметический дефект. При очень значительной деформации и большом уменьшении сагиттального поперечника грудной клетки происходит перемещение внутренних органов и нарушаются их функции (М. О. Фридлянд, 1954;

В. Д. Чаклин, 1957;

Л. Е. Рухман, 1964, и др.).

Очень редко грудина чрезмерно удлинена и более или менее значи тельно выпячивается, что может быть связано с врожденным пороком сердца (В. Д. Чаклин, 1957). При всех этих аномалиях трудоспособ ность нарушается очень редко, лишь при значительных патологических изменениях функций органов грудной клетки.

Торможения дифференцирования ключицы, как правило, симмет ричные, в подавляющем большинстве случаев являются лишь одним из элементов несовершенного остеогенеза покровных костей, т. е. соче таются с недоразвитием свода черепа, а иногда и лонного соединения.

Изолированные дефекты части или всей ключицы возникают редко.

Описано сочетание дефекта обеих ключиц с аномалией позво ночника (Л. Л. Гользанд, 1962). Изолированные дефекты лонного со единения наблюдаются очень редко. Эта аномалия не нарушает ста тики, так как места прикрепления всех основных мышц сохранены.

Недоразвитие крыла подвздошной кости с разделением его на два сег мента (передний и задний) было обнаружено одним автором (Perez, 1962) и сочеталось с недоразвитием крестца и аномалиями матки и почки.

Вальгусная и варусная деформации проксимального отдела бед ренной кости, как изолированное явление, в подавляющем большинстве случаев возникают в результате различных патологических процессов, развивающихся в постнатальном периоде жизни. В качестве аномалии формирования эти деформации наблюдаются преимущественно у лиц, страдающих системными нарушениями развития костно-суставного аппарата, главным образом из группы несовершенного хондрогенеза.

Как локальная дисплазия, они обычно представляют только одно из проявлений глубокого нарушения дифференцирования всей бедренной кости, а иногда и конечности в целом с общим укорочением ее (Н. Д. Киптенко, 1928;

С. А. Фирер, 1930;

А. А. Козловский, 1938;

В. П. Грацианский, 1958, и др.). Изолированная варусная и вальгус ная деформация шейки бедренной кости, без других нарушений ее формирования, в качестве врожденной особенности наблюдается столь редко, что Monchet и Ibos (1928) даже не учли ее в предложенной ими специальной классификации аномалий и пороков развития бедренной кости. При врожденной варусной деформации шейки бедренной кости, как сочетающейся с другими нарушениями ее развития, так и изолиро ванной, тормозится развитие всего проксимального отдела этой кости;

появление точек окостенения для головки, а иногда и для большого вертела, существенно запаздывает (В. П. Грацианский, 1958).

У лиц, страдающих врожденной варусной деформацией шейки бедренной кости, нарушается походка в результате общего укорочения конечности и вследствие комплекса явлений, лежащих в основе симп тома Тренделенбурга. Однако вторичных патологических процессов на почве этой деформации, как правило, не возникает, и поэтому врож денная варусная деформация шейки бедренной кости, как изолирован ное явление, не нарушает трудоспособности. При сочетании с укороче нием конечности необходимо пользоваться ортопедической обувью для предотвращения компенсирующей деформации и вторичных поражений позвоночника, таза и голеностопного сустава.

Вальгусная и варусная деформации коленного сустава также чаще возникают в результате различных постнатальных патологических про цессов, подавляющих или разрушающих одну часть дистальной эпи метафизарной зоны роста бедренной кости или проксимальной зоны большеберцовой кости (рис. 88). Неравномерность роста кости в обла сти эпиметафизарной зоны вызывает нарушения нормальных соотно шений размеров внутреннего и наружного участков метафизов бедрен ной или большеберцовой кости. Это приводит к деформации коленного сустава под углом, открытым кнаружи, если тормозится развитие на ружных участков зон роста (вальгусная деформация, рис. 88), либо под углом, открытым кнутри (варусная деформация), если отстает раз витие внутренних отделов.

В качестве врожденной особенности эти деформации, подобно деформации шейки бедренной кости, наблюдаются, как правило, у лиц, страдающих различными системными аномалиями и пороками разви тия преимущественно из группы несовершенного хондрогенеза. В каче стве локальной изолированной аномалии развития вальгусная и варус ная деформации коленного сустава наблюдаются очень редко (Э. Ю. Остен-Сакен, 1929;

М. О. Фридлянд, 1954;

Т. С. Зацепин, 1956, и др.). По данным А. Е. Рубашевой (1961), при врожденной вальгус ной деформации коленного сустава внутренние мыщелки бедренной и большеберцовой костей формируются из множественных точек окосте нения. М. О. Фридлянд (1954) при врожденной варусной деформации коленного сустава наблюдал торможение развития всей проксималь ной зоны роста большеберцовой кости, преимущественно во внутрен нем отделе, с сохранением нормального роста малоберцовой кости, что приводило к диспропорции в длине костей голени и выстоянию мало берцовой кости в проксимальном направлении. Эти деформации ко ленного сустава являются показанием для ортопедических вмеша тельств и не вызывают стойких нарушений трудоспособности.

Широко известны изолированные торможения развития надколен ника, выражающиеся в сохранении самостоятельности различных уча стков его, формирующихся из отдельных источников окостенения. Как правило, сохраняет самостоятельность верхне-наружный участок над коленника. Эта особенность относится к числу нормальных вариантов анатомического строения (О. Я. Суслова, 1949, и др.). Другие участки надколенника сохраняют самостоятельность преимущественно при раз личных системных аномалиях из группы несовершенного хондрогенеза.

В качестве изолированной аномалии такое строение надколенника на 15* блюдается редко, описано лишь отдельными авторами (Jones, Hedric, 1942;

О. Я- Суслова, 1949) и не имеет клинического значения.

Заслуживает внимания редкая, но вызывающая значительные на рушения опорной функции конечности аномалия развития длинных трубчатых костей, известная под названием «врожденный ложный су став». Эта аномалия диагностируется, как правило, уже в стадии де компенсации, и поэтому о предшествующем состоянии кости имеются недостаточно точные представления.

По-видимому, в основе этой аномалии лежит торможение форми рования центрального участка диафиза, с которого начинается оссифи кация хрящевой закладки кости. Развитие диафиза нарушается на са мых ранних этапах этого процесса и выражается в торможении всех его компонентов — энхондрального, периостального и интерстициаль ного.

Вероятно, наиболее резко нарушается периостальный компонент остеогенеза. В пораженном отделе диафиза, вместо нормальной кости, создается напоминающий костную кисту участок, состоящий из фиброз ной ткани с включением хрящевой и неполноценной костной ткани (М. О. Фридлянд, 1954;

В. Д. Чаклин, 1957;

В. А. Штурм, 1961, и др.).

В результате различной активности эпиметафизарных зон роста этот участок, по мере развития организма, смещается от центра диафиза в сторону менее активной зоны, т. е. в костях голени и плечевой ко сти— в дистальном направлении, а в бедренной кости и костях пред плечья — в проксимальном направлении. Именно в этом участке в дальнейшем возникает ложный сустав.

В подавляющем большинстве случаев поражаются кости голени.

Эта локализация имелась у 76% всех больных с врожденным ложным суставом, описанных в литературе до 1914 г. (Jiingling, 1914, цит. по Ю. Ю. Джанелидзе, 1928). Поэтому опубликованные работы посвящены почти исключительно врожденным ложным суставам берцовых костей (Г. И. Турнер, 1911;

Э. Ю. Остен-Сакен, 1922;

Ю. Ю. Джанелидзе, 1928;

Н. М. Михайлова, 1964, и др.);

наши наблюдения также отно сятся к больным только с этой локализацией аномалии. Другие лока лизации представлены в единичных работах (Р. Е. Житницкий, 1961, и др.).

Наиболее часто поражаются обе берцовые кости, реже — одна из них. В самых тяжелых случаях нарушается развитие не только берцо вых костей, но и задней группы мышц голени. Последние оказываются недоразвитыми и находятся в состоянии контрактуры. Патологическое напряжение, падающее в этих условиях на неполноценные берцовые кости, вызывает их деформацию под углом, открытым кзади. В таких случаях искривление голени возникает внутриутробно и обнаружи вается уже у новорожденного. Исключительно редко нарастающее искривление приводит к внутриутробному патологическому перелому неполноценных костей. Тогда ребенок рождается уже с ложным суста вом. Значительно чаще формирование мышечно-связочного аппарата не нарушено, и у новорожденного форма голени не изменена. Искривление появляется и нарастает с началом статической нагрузки конечностей.

В процессе увеличения деформации происходит полное разобщение проксимального и дистального участков костей с образованием лож ного сустава в форме дефекта части кости. Иногда ложный сустав возникает после патологического перелома, вызванного незначитель ной травмой.

Таким образом, врожденный ложный сустав голени в полном смы сле этого слова наблюдается лишь у очень небольшого числа больных, страдающих этой аномалией. Большинство больных рождается с пред шествующим состоянием в виде ограниченного недоразвития кости, на почве которого в дальнейшем возникает патологический перелом, за кономерно преобразующийся в ложный сустав. Судя по некоторым от дельным сообщениям, своевременно начатое лечение может предупре дить возникновение ложного сустава (Е. Г. Раскина, 1961).

При клиническом исследовании, когда ложный сустав уже образо вался, на границе средней и дистальной третей голени обнаруживается резкая деформация под углом, открытым кзади и несколько кнутри.

Степень деформации увеличивается при нагрузке, при пальпации опре деляется патологическая подвижность. Кожа передне-наружного уча стка этой области натянута над выступающим концом проксимального отломка болыпеберцовой кости. Значительно реже наблюдается дефор мация по типу рекурвации. Весь дистальный отдел конечности отстает в развитии, конечность в целом укорочена (В. Д. Чаклин, 1957).

Рентгенологическое исследование устанавливает полное разобще ние костей на два самостоятельных отломка. Концы отломков покрыты тонкой замыкающей пластинкой и заострены в результате торможения их развития. Степень их недоразвития уменьшается по направлению к суставным концам. Обе кости находятся в состоянии значительного остеопороза, распространяющегося и на стопу. Каждый из отломков берцовых костей постепенно удлиняется в результате обычной жизне деятельности эпиметафизарных зон роста. Однако общая длина голени увеличивается незначительно, так как удлиняющиеся отломки заходят друг за друга.

При изолированном поражении большеберцовой кости опорная функция конечности осуществляется за счет нагрузки одной малобер цовой кости. Последняя подвергается рабочей гипертрофии, но в ре зультате формирования в патологических условиях постепенно искрив ляется выпуклостью кнаружи. Продолжающаяся нагрузка конечности вызывает срыв компенсации. Он выражается в появлении вывиха мало берцовой кости в голеностопном суставе. Одновременно развивается дегенеративно-дистрофическое поражение межберцового сустава в форме деформирующего артроза с миграцией сустава и с перемеще нием головки малоберцовой кости в проксимальном направлении. Раз вивается разболтанность пораженного межберцового сустава. Вслед ствие всех этих изменений при клиническом исследовании обнаружи вается значительная патологическая подвижность в результате сумма ции смещений в области ложного сустава с патологической подвиж ностью в области разболтанного межберцового сустава. При полном срыве компенсации врожденный ложный сустав одной большеберцовой кости может вызвать такую же резкую неполноценность конечности, как и аномалия развития обеих берцовых костей.

Изолированный врожденный ложный сустав одной малоберцовой кости проявляется клинически в постепенно нарастающей варусной деформации голени, возникающей вследствие искривления большебер цовой кости, формирующейся в патологических условиях. Рентгеноло гически обнаруживается компенсаторное утолщение кортикального слоя на внутренней вогнутой поверхности диафиза большеберцовой кости. На наружной ее поверхности, на высоте искривления, иногда развивается местный дегенеративно-дистрофический процесс, свиде тельствующий о срыве компенсации и вызывающий локальный болевой синдром.

Реконструктивные вмешательства при врожденных ложных суста вах связаны с существенными трудностями. В результате резкой функ '& циональной неполноценности надкостницы возможности репарации костной ткани в этой области весьма незначительны, и даже очень тонкие и сложные операции часто не дают стойкого эффекта (Ю. Ю. Джанелидзе, 1928). Все же в последние годы опубликованы более обнадеживающие результаты современных хирургических вме шательств (Н. М. Михайлова, 1964;

В. И. Фишкин, 1965, и др.).

Врожденный ложный сустав обеих берцовых костей ограничивает трудоспособность практически во всех видах профессиональной дея тельности и вызывает существенные затруднения в быту. То же отно сится и к врожденному ложному суставу одной болыпеберцовой кости после срыва компенсации. В случае, если повторные реконструктивные вмешательства оказались неэффективными и все возможности восста новительного лечения исчерпаны, инвалидность III группы «с детства» устанавливается без повторных освидетельствований.

К группе нарушений развития, характеризующихся торможением формирования отдельных элементов костно-суставного аппарата, отно сится подавляющее большинство аномалий и пороков черепа. Одни из них характеризуются торможением развития различных участков чере па с образованием дефектов костной ткани, другие — преждевремен ным зарастанием черепных швов с последующей задержкой развития соответствующих отделов черепа. Эти нарушения формирования черепа, подобно аналогичным изменениям позвоночника, имеют различное кли ническое значение от бессимптомного явления до глубокого порока развития в зависимости от отсутствия или наличия сочетания с пато логическим развитием мозговых оболочек и головного мозга.

Изолированные дефекты в черепе чаще образуются в области те менных венозных выпускников, которые в норме представляют узкие симметричные каналы, шириной не более 1—2 мм, пересекающие вер тикально всю толщу теменных костей в парасагиттальном участке на уровне средней трети сагиттального шва. Изредка формирование этих участков теменных костей задерживается, возможно, в связи с пер вичным нарушением развития венозного синуса и выпускника. В таких случаях в соответствующих симметричных участках черепа возникают округлые дырчатые дефекты, обыкновенно не совсем одинаковой вели чины, размеры которых могут достигать 3—4 см в диаметре (рис. 67).

Эта аномалия развития известна под названием foramina parietalia permagna. Она выявляется рентгенологически во всех возрастных пе риодах, в том числе и у новорожденных (О. Л. Цимбал, 1959).

Дефекты имеют типичное расположение и совершенно гладкие края (рис. 67). При выведении этой области в краеобразующую зону снимка, что получается на обычных боковых рентгенограммах, отчет ливо обнаруживается четкая замыкающая пластинка, покрывающая края отверстий в кости (рис. 67). Дефекты небольшого размера с тру дом обнаруживаются при пальпации и поэтому остаются неизвестными для их носителей. Крупные отверстия легко прощупываются, и об их наличии соответствующие лица обычно знают с детства. Неврологиче ских нарушений не наблюдается даже при очень большой величине дефектов (Р. А. Голонзко, 1938;

Berlin, 1964;

Д. А. Дорогаль и Н. Е. Школа, 1965, и др.).

Отверстие в кости заполнено фиброзной тканью, либо в нем нахо дится ограниченное выпячивание венозного синуса, выступающее в мяг кие покровы черепа (sinus pericranii). При наклонах головы и нату живании в этом венозном кармане скапливается кровь, он увеличи вается и обнаруживается при осмотре, а тем более при пальпации, в виде кистевидного образования, уходящего в полость черепа и вдав ливающегося в него (А. Е. Рубашева, 1961). По данным некоторых авторов, foramina parietalia permagna является наследуемой анома лией развития (Antoine, Delanoy, 1958).

Такие же клинически почти бессимптомные дефекты описаны в затылочной кости. Одиночные отверстия обнаружены в области заты лочного возвышения (Berlin, 1964), двойные — в симметричных уча стках нижней половины чешуи затылочной кости (Sper, Silverman, 1964). Последние из цитируемых авторов установили такое необычное строение задней черепной ямы в виде наследуемой семейной аномалии.

Во всех опубликованных наблюдениях отверстия в затылочной кости были выявлены рентгенологически неожиданно для клиницистов.

Рис. 67. Костные дефекты в об ласти обоих теменных выпуск ников (foramina parietalia per magna) у мужчины В., 36 лет, клинически здорового, кото рый с детства знает о наличии у него этой аномалии.

Отверстия в черепе располагаются в типичном месте, края их гладкие, покрыты четкой замыкающей пластин кой. Последнее особенно хорошо видно на боковой рентгенограмме.

Эта аномалия развития теменных костей и чешуи затылочной ко сти не ограничивает трудоспособности в широком кругу профессий.

Однако соответствующих лиц необходимо предупреждать о наличии такой особенности в строении черепа, так как они не должны работать в профессиях, в которых труд связан с повышенным травматизмом.

Несравнимо большее практическое значение имеют комплексные нарушения формирования и черепа и его содержимого, характеризую щиеся наличием так называемых мозговых грыж (название неточное, не получившее широкого распространения). Наиболее часто наблю даются передние грыжи, при которых мозговые оболочки выпячи ваются через дефект в продырявленной пластинке решетчатой кости и проникают между лобной и носовыми костями (верхняя грыжа), между носовой и решетчатой костью (нижняя грыжа) или между лобной и решетчатой костью, попадая во внутренний участок орбиты (орбиталь ная грыжа). Строение этих грыж в настоящее время хорошо изучено (А. Т. Лидский, 1947;

Н. И. Соколов, 1947). Реже возникают затылоч ные грыжи, выпячивающиеся через дефект в чешуе затылочной кости выше или ниже затылочного бугра (И. Д. Маслов, 1930;

Н. И. Соко лов, 1947;

О. Л. Цимбал, 1959, и др.), а также грыжи, возникающие 23| в различных участках переднего отдела средней черепной ямы (Devis, Alexander, 1959;

цит. по А. Е. Рубашевой, 1961).

Подобно спинномозговым грыжам, мозговые грыжи имеют различ ное строение. Грыжевой мешок обычно состоит из мозговых оболочек и содержит только жидкость, реже в нем находится недоразвитая моз говая ткань или мозговое вещество распластывается по внутренней поверхности грыжевого мешка и входит в состав его оболочек. Чаще мозговые грыжи имеют незначительную величину, не сопровождаются поражением головного мозга и являются показанием для оперативного вмешательства в детском возрасте (А. Т. Лидский, 1947;

Н. И. Соколов, 1947). При благоприятном исходе хирургического лечения, по-види мому, возможна значительная продолжительность жизни. Однако до настоящего времени не опубликованы отдаленные наблюдения, относя щиеся к взрослым, оперированным в детстве по поводу мозговых грыж.

Поэтому о трудоспособности таких больных еще не составилось чет кого представления. В каждом отдельном случае этот вопрос должен решаться в зависимости от наличия и выраженности неврологических нарушений с учетом размеров дефекта в черепе.

Крупные мозговые грыжи, как правило, не показаны для хирур гического лечения, так как они являются выражением тяжелого по рока развития центральной нервной системы, обычно сочетаются с мно гими другими аномалиями и пороками развития, в том числе позвоноч ника и конечностей, и несовместимы с жизнью (О. Л. Цимбал, 1959).

В связи с совершенно неблагоприятным жизненным прогнозом невелико практическое значение и другого тяжелого порока развития, выражающегося в наличии множественных углублений и дефектов в различных участках свода и основания черепа с мозговыми грыжами в области некоторых из них. Раньше эти два явления выделяли в са мостоятельные формы под названием «краниолакуния» (множествен ные: крупные углубления с истончением соответствующих участков черепа) и «краниофенестрия» (множественные отверстия). Однако А. Е. Рубашева и А. П. Бурковская (1965) показали, что эти явления сочетаются и поэтому разделять их нецелесообразно. Этому вопросу посвящена довольно большая литература, анализ которой не входит в задачи настоящей книги, поскольку краниолакуния не совместима с более или менее продолжительной жизнью. Последнее относится и к редкому пороку развития, известному под названием cranium bifidum.

Этот порок характеризуется продольными дефектами кости по средней линии черепа, через которые могут выпадать мозговые оболочки и ве щество головного мозга (О. Л. Цимбал, 1959).

С конца XVIII столетия происходит спор о том, как следует трак товать происхождение дефектов наружной пластинки и спонгиозного вещества в верхних отделах теменных костей, установленных целым рядом патологоанатомов, клиницистов и рентгенологов у людей пожи лого и старческого возраста (Chiari, 1912;

Wilson, 1944, и др.). Мы наблюдали это явление у 14 пожилых и, преимущественно, старых людей. Парасагиттальные отделы теменных костей у этих лиц образо ваны только внутренней пластинкой. Переход от нормальной кости к истонченному отделу происходит довольно резко;

в этом месте спон гиозное вещество круто обрывается, наружная пластинка покрывает его край и сливается с внутренней пластинкой. При пальпации черепа отчетливо обнаруживается западание кости. Иногда наружная пластин ка сохранена, но значительно приближена к внутренней пластинке из-за существенного локального истончения слоя диплоического веще ства. Обычно это — симметричное явление, лишь у одного мужчины 67 лет мы установили такое строение одной из теменных костей.

Подавляющее большинство авторов рассматривают эти особенно сти черепа как старческую атрофию теменных костей. Однако Рапсо ast, Pendergrass, Schaeffer (1940) в своей монографии представили фотографию мацерированного черепа ребенка с таким же строением теменных костей. Кроме того, Smith (цит. по Chiari, 1912) обнаружил это явление у двух субъектов 20 и 25 лет. Bloch (1897) установил сим метричный дефект теменных костей указанного строения у одной жен щины 86 лет, у матери которой с 80 лет прощупывалось западение черепа в этой же области. Поэтому было высказано представление о том, что описанная особенность строения теменных костей относится к числу аномалий развития.

Этот вопрос до настоящего времени нельзя считать решенным.

С нашей точки зрения, локальное истончение парасагиттальных участ ков теменных костей является выражением своеобразного течения старческих изменений организма. Можно предположить, что эти инди видуальные особенности старческих изменений черепа относятся к числу наследуемых черт. Если существуют наследуемые, семейные особенности в развитии организма, то вероятно наличие их и в прояв лениях процесса старения. Может быть, эта особенность изредка выяв ляется и в более молодом возрасте. Таким образом, этот вопрос в боль шой мере относится к области геронтологии, и поэтому мы не приводим более подробный анализ ни соответствующих литературных источни ков, ни собственных наблюдений.

Широко известна изолированная аномалия развития лицевого че репа, выражающаяся в сагиттальном дефекте в твердом нёбе, который возникает в результате торможения процесса нормального слияния симметричных половин тела верхней челюсти, формирующихся из раз личных источников окостенения. Эта аномалия затрудняет артикуляцию и допускает проникновение пищи из ротовой полости в носовую, что может вызвать нарушения глотания и дыхания. Посредством пласти ческих операций, проводимых в детстве, этот дефект устраняется.

Трудоспособность оперированных не нарушена.

Очень редко наблюдается торможение развития какой-либо одной кости, входящей в состав лицевого или мозгового черепа, например скуловой кости, верхней челюсти или височной кости, либо смежных отделов нескольких костей, образующих какую-либо область, например орбиту. Под названием «челюстно-лицевой дизостоз» описано недораз витие верхней и нижней челюстей, а частично и височных костей, с не правильным расположением орбит (их наружные участки опущены), а также с нарушениями формирования глазных яблок и ушных рако вин (Francheschetti, 1944, и др.). Более локализованные дисплазии лицевого черепа, как и височных костей, оказывают неблагоприятное влияние на организм и трудоспособность тоже главным образом в том случае, если одновременно нарушается развитие и соответствующих органов, в частности органа слуха и равновесия или органа зрения.

А. В. Русаков (1959) описал такой порок развития у взрослого муж чины с резким недоразвитием орбиты и отсутствием глаза. Его руди мент был обнаружен в фиброзной клетчатке, находившейся под кожей, которая непрерывным слоем покрывала всю лобно-орбитальную об ласть.

Особого внимания заслуживает краниостеноз — аномалия разви тия, в основе которой лежит преждевременное зарастание черепных швов, что вызывает торможение формирования костей, соединяющихся в облитерированных швах, и компенсаторный чрезмерный рост черепа в области сохранившихся швов. Известно несколько разновидностей этой аномалии. Различия между ними зависят от числа и характера швов, подвергшихся преждевременному слиянию, от времени, когда наступила их облитерация, и от выраженности компенсаторных яв лений.

При резком краниостенозе наблюдаются значительная деформа ция головы и существенные неврологические нарушения. Они зависят ст диспропорций между нормально растущим головным мозгом и че репом, тормозящим его увеличение, а также от гипертензии, возни кающей в результате сдавления путем оттока спинномозговой жидко сти. Таким образом, поражение головного мозга является вторичным, оно возникает вследствие первичного нарушения формирования черепа (Cross, 1957, и др.).

Наиболее тяжелые изменения функций центральной нервной си стемы наблюдаются при краниостенозе, обнаруживающемся у ново рожденного. По данным О. Л. Цимбал (1959), голова таких детей деформирована, большой родничок отсутствует, при пальпации опреде ляется повышенная плотность черепных костей. Рентгенологическое исследование подтверждает отсутствие родничка и обнаруживает су жение черепных швов. При резко выраженных изменениях в настоящее время прибегают к краниотомии, чтобы предотвратить неврологические нарушения. При менее существенных изменениях клинические проявле ния краниостеноза в виде симптомов гипертензии или нарушений зре ния появляются значительно позднее, уже у подростков или даже у взрослых людей, и зависят от снижения компенсации нарушений циркуляции спинномозговой жидкости и функций головного мозга, зри тельных нервов и т. д. Клинико-рентгенологическое исследование таких лиц обнаруживает типичную деформацию головы и симптомы хрони ческого повышения внутричерепного давления.

Разновидности краниостеноза давно изучены и подробно описаны в литературе, в частности отечественной (М. Б. Копылов, 1940;

Д. Г. Рохлин, 1955;

А. Е. Рубашева, 1961;

С. А. Рейнберг, 1964, и др.).

Преждевременное зарастание всех швов вызывает микроцефалию, т. е. уменьшение всего черепа в целом. Ранняя облитерация венечного или ламбдовидного шва, так же как и обоих этих швов одновременно, вызывает торможение роста черепа в длину и компенсаторный рост его вверх за счет усиления процесса развития в области сагиттального шва («башенный череп», акроцефалия или оксицефалия). Одновременно нарушается формирование и основания черепа. Передняя черепная яма укорочена, и в то же время она как бы прогибается, так как ее центральный участок углублен, а боковые отделы круто поднимаются вверх. При очень резкой дисгармонии между ростом головного мозга и формированием черепа вдоль всего сагиттального шва образуется дополнительное локальное выпячивание истонченной костной ткани.

Умеренное компенсаторное развитие теменных костей при облите рации венечного шва вызывает деформацию, характеризующуюся упло щением, скошенностью переднего отдела черепа (платицефалия), ино гда лобная область становится клиновидной (тригоноцефалия). Иногда преждевременное зарастание ламбдовидного шва вызывает своеобраз ную деформацию черепа, характеризующуюся наличием горизонталь ной площадки — уступа в области ламбды, кпереди от которой подни мается вертикальная часть черепа (ботриоцефалия). Ранняя облитера ция сагиттального шва вызывает компенсаторный рост костей в обла сти венечного и ламбдовидного швов, что приводит к значительному удлинению черепа при недостаточной ширине и высоте его («ладьевид ный череп», скафоцефалия). Преждевременное слияние только одной из половин венечного или ламбдовидного шва приводит к асимметрич ной деформации («скошенный череп», плагиоцефалия). При этом на стороне поражения черепные кости оказываются утолщенными (Perou, 1964).

Описанные деформации обычно сопровождаются хроническим по вышением внутричерепного давления. При позднем появлении клини ческих признаков заболевания именно это лежит в основе неврологи ческих нарушений. Рентгенологически при хронической гипертензии обнаруживаются множественные глубокие пальцевые вдавления, ино гда со значительным истончением соответствующих участков костей и с круто поднимающимися костными гребнями между ними.

Особую разновидность краниостеноза представляет так называе мый черепно-лицевой дизостоз, известный также под названием синдро ма или болезни Крузона (Crouzon, 1929). Эта аномалия характери зуется сочетанием башенной деформации мозгового черепа, недоразви тием лицевого черепа и резко выраженной закрытой гидроцефалией.

Деформация мозгового черепа возникает в результате преждевремен ного зарастания ламбдовидного, сагиттального и венечного швов. Ве нечный шов облитерируется позже других. Чешуя лобной кости, как пузырь, выпячивается кпереди от области исчезнувшего венечного шва, на месте которого образуется нечто вроде перетяжки на черепе. Выпя чивающаяся чешуя лобной кости резко истончена и покрыта множе ственными глубокими пальцевыми вдавлениями. Развитие основания черепа заторможено. Передняя черепная яма резко укорочена и ско шена, она круто опускается спереди назад. Недоразвиты обе половины верхней челюсти и обе скуловые кости. Из-за укорочения передней черепной ямы и гипоплазии верхней челюсти орбиты оказываются очень мелкими и глаза из них выпячиваются, иногда очень резко.

Экзофтальм сопровождается гипертелоризмом, а иногда и стробизмом.

Вся центральная часть лица как бы западает. В то же время носовые кости нередко сохраняют обычные размеры, и поэтому нос резко вы стоит, иногда он приобретает крючковидную форму. Нижняя челюсть иногда недоразвита, иногда она формируется нормально и поэтому резко выпячивается. Таким образом, черепной свод, особенно в его лобной области, кажется непропорционально большим рядом с недо развитым лицом.

Классические черты, которые описал Crouzon (1929), не всегда выражены в полном комплексе (de Seze, 1962), иногда нет того или иного элемента этого синдрома, но при эгом всегда сохраняются дис пропорция между сводом черепа и его основанием и хроническая гипер тензия. Черепно-лицевой дизостоз иногда наблюдается в качестве на следуемой патологической конституции, но встречается и в качестве изолированного явления. Прежде эта аномалия считалась очень ред кой. Однако накопившиеся наблюдения показывают, что она встре чается не столь редко, но у большинства больных не сопровождается типичным внешним обликом, который в «классических» случаях бро сается в глаза.

Все разновидности краниостеноза, включая и черепно-лицевой ди зостоз, при незначительных неврологических нарушениях допускают трудовую деятельность в широком кругу профессий. Инвалидность возникает, если развиваются существенные нарушения функций цен тральной нервной системы или зрения. Экспертное заключение основы вается на результатах неврологического и офтальмологического иссле дования. Причиной инвалидности является «общее заболевание», если стойкие нарушения трудоспособности развились уже у взрослого чело века, т. е. после начала трудовой деятельности.

Все приведенные материалы показывают, что локальные аномалии и пороки развития, в основе которых лежит задержка дифференциро вания отдельных участков костно-суставного аппарата, весьма много образны. Некоторые из них накладывают неустранимый отпечаток на весь жизненный путь человека и существенно ограничивают его трудо вые возможности. Другие важны как почва для вторичных патологиче ских процессов, которые можно предотвратить правильной организа цией труда и быта. Третьи имеют весьма небольшое значение, так как практически не влияют на возможности гармонического развития чело веческой личности. Правильная трактовка всех этих явлений имеет большое медицинское и социальное значение.

МНОЖЕСТВЕННЫЕ СЛОЖНЫЕ АНОМАЛИИ И ПОРОКИ РАЗВИТИЯ В предыдущих разделах этой главы были описаны отдельные формы локальных аномалий и пороков развития костно-суставного аппарата. Они наблюдаются либо как изолированное явление, либо образуют те или иные сочетания. О частоте множественных поражений неоднократно упоминалось.

При множественных нарушениях развития в различных отделах костно-суставного аппарата нередко возникают однотипные изменения.

Так, например, несколько конечностей (или даже все) имеют избыточ ное количество лучей, развивается врожденный вывих в обоих тазобед ренных суставах, изредка во многих суставах и т. д. При более тяже лых поражениях может образоваться поперечный дефект дистальных отделов (т. е. врожденные культи) нескольких, даже всех конечностей (рис. 32), либо продольный дефект симметричных конечностей, чаще в виде отсутствия обеих малоберцовых костей и наружных лучей обеих стоп, что может сочетаться с дефектом большего или меньшего числа лучей одной (рис. 36) или обеих кистей и т. д.

В других случаях наблюдается сочетание нарушений развития раз личного типа. Все же при этом нередко имеется одно ведущее пора жение, которое, несомненно, определяет основную характеристику кли нического синдрома и тяжесть нарушений трудоспособности. Так, при комбинации дефекта одного сегмента конечности (например, бедренной кости) с продольным дефектом других сегментов основным является первое из этих нарушений развития. В то же время при нормальном строении проксимального сегмента конечности и продольном дефекте среднего и дистального сегментов уже эти последние отклонения ста новятся ведущими в определении характера возникших нарушений функций опорно-двигательной системы. Поэтому столь важно у каж дого больного выявить самое тяжелое, ведущее нарушение развития.

По его характеру можно отнести все поражение к тому или иному типу аномалий либо пороков развития вне зависимости от наличия одновременно других, не столь существенных изменений.

Однако иногда наблюдается сочетание различных по характеру, но почти одинаково тяжелых дисплазий двух или нескольких отделов костно-суставного аппарата, когда каждое из поражений вызывает существенные нарушения функций и трудно выделить одно из них в качестве ведущего. Такие тяжелые комплексные нарушения форми рования образуют группу сложных пороков развития.

236 I.

Наблюдаются также и сложные аномалии развития костно-сустав ного аппарата, характеризующиеся наличием нескольких, даже многих изменений, относящихся к различным из описанных выше групп. Они вызывают в общем умеренные нарушения функций опорно-двигатель ной системы, некоторые из компонентов такой сложной аномалии могут длительно не проявляться клинически. Лица, у которых заподозрена такая аномалия, нуждаются в тщательном клиническом и рентгеноло гическом исследовании с целью выявления всех имеющихся нарушений развития для правильной оценки их клинического значения и установ ления характера рациональной трудовой деятельности.

Сочетание тех или иных нарушений развития вызывает определен ный клинический синдром. Его можно отнести к сложным порокам или сложным аномалиям развития в зависимости от степени выражен ности составляющих его компонентов и соответственно этому — от тя жести нарушений функций опорно-двигательной системы, а иногда и других систем.

Наблюдаются множественные сложные пороки и аномалии разви тия только конечностей, либо позвоночника, иногда поражаются одно временно и конечности и позвоночник, изредка в такой комплекс вхо дит и неправильное формирование черепа. Сложные аномалии развития встречаются преимущественно в области позвоночника и нередко соче таются с аномалиями грудной клетки и плечевого пояса. Множествен ные сложные нарушения развития конечностей чаще относятся к групп" пороков.

Наблюдаются различные сочетания двух или большего числа ранее описанных форм поражений. Встречаются самые различные комбина ции. Все же в этом многообразии можно выделить некоторые наиболее частые, самые типичные сочетания.

Пороки развития только нижних или только верхних конечностей обычно относятся к одному типу (рис. 33). Поэтому при множествен ных сложных пороках чаще страдают три или даже все конечности.

Наиболее часто сочетаются врожденные культи одной или двух конеч ностей с дефектом какого-либо сегмента другой или других конечно стей и с продольным дефектом дистальных отделов тех же конечно стей, а иногда и одной из наименее измененных конечностей. Самыми частыми компонентами такого синдрома являются культи конечностей и дефекты бедренной кости, сочетающиеся с отсутствием малоберцовой кости и наружных лучей стопы. Поражение симметричных конечностей может быть однотипным или различным. При резком поражении трех конечностей кажущаяся нормальной конечность также, как правило, оказывается измененной, но менее существенно, уже в рамках анома лии. Значительно реже наблюдаются врожденные вывихи в большин стве крупных суставов вместе с продольным дефектом одной или двух конечностей (Н. Ц. Цахаев, 1963). В качестве наследуемого порока развития описано сочетание врожденного вывиха в обоих коленных суставах с врожденной двухсторонней косолапостью (И. Т. Асмаев, 1961).

При изолированном поражении конечностей позвоночник, грудная клетка и череп сохраняют нормальное строение. Все же лица, стра дающие такими тяжелыми сложными пороками развития, нуждаются в тщательном неврологическом исследовании для исключения миело цисплазии и нарушений развития периферических нервных стволов.

В большинстве случаев, несмотря на резчайшую неполноценность опор но-двигательной системы, все остальные функциональные системы ока зываются нормальными, а интеллект полностью сохраненным.

Множественные сложные пороки развития конечностей вызывают резкие нарушения функций опорно-двигательной системы и исключают возможность трудовой деятельности в обычных производственных усло виях. При наиболее тяжелых сочетаниях возникает необходимость в постоянной посторонней помощи.

пол\ ван?

Рис. 69а. Верхние конечности того же мужчины.

Симметричный дефект конечностей вследствие врожденной ампутации на уропне средней при трети плеча. Плечевые суставы сформированы правильно.

дань Лица, страдающие такими тяжелыми поражениями конечностей, благодаря раннему включению и интенсивному развитию компенсации, юрис иногда в значительной мере приспосабливаются к внешней среде. Неко торые из них могут самостоятельно передвигаться (рис. 68), другие на у] нуждаются в сложном индивидуальном протезировании (рис. 70). Хотя бы частичное сохранение функций верхних конечностей обеспечивает большие возможности компенсации (рис. 70, 71). Однако и при дефек те обеих верхних конечностей волевые люди с помощью рабочих при способлений не только обучаются письму, но при настойчивом желании Рис. 696. Нижние конечности того же мужчины. Обе бедренные кости отсутствуют.

С каждой стороны имеется небольшой дистальный рудимент этой кости и мелкий прокси мальный рудимент, свободно располагающийся в мягких тканях. Отсутствуют оба надко ленника, правая малоберцовая кость и пятые лучи обеих стоп. Коленный и голеностопный суставы левой конечности недоразвиты, фиброзная конкресценция левого коленного сустава;

вывих в правом голеностопном суставе. Ассимиляция таранной, пяточной и ладьевидной костей правой стопы;

конкресценция таранной и ладьевидной костей левой стопы. Правая большеберцовая кость укорочена и искривлена.

получают высшее образование и могут выполнять высококвалифициро ванный труд, но всегда в особых, специально созданных условиях и при постоянной посторонней помощи в работе и в быту.

Два следующие наблюдения иллюстрируют представленные данные.

Первое наблюдение. Гр-н К., 28 лет, инвалид I группы с детства, по профессии юрист. Он страдает сложным пороком развития всех конечностей (рис. 68).

У него отсутствуют обе верхние конечности в результате врожденной ампутации на уровне средней трети плечевых костей (рис. 69, а). Верхние конечности поражены симметрично. Плечевые суставы и все кости плечевого пояса сохранены;

движения в плечевых суставах свободны. На конце культи правого плеча имеется очень незна чительный рудимент отсутствующей части конечности в виде округлого образования, состоящего из жировой клетчатки без костных включений.

Рис. 70. Девушка К., 17 лет, с множественным сложным по роком развития обеих нижних конечностей и правой верхней.

Вверху — до протезирования;

внизу — после сложного протезирования и реконструктивного вмешательства на правой кисти.

Нижние конечности резко укорочены в результате дефекта проксимальных сег ментов (рис. 69,6). Левая бедренная кость представлена дистальным эпифизом и смежным незначительным участком диафиза. Этот рудимент сочленяется с больше берцовой костью в недоразвитом коленном суставе. От правой бедренной кости сохранился дистальный эпифиз, соединенный с большеберцовой костью слоем фиброз ной ткани (конкресцепция). Тазобедренные суставы отсутствуют. Вертлужные впадины не сформированы. Рудименты проксимальных отделов бедренных костей в виде небольших костных образований располагаются в мягких тканях позади, кнаружи и кверху от тела соответствующей подвздошной кости. Оба надколенника отсутствуют.

Мышечный массив ягодицы и бедра с обеих сторон прикрепляется к дистальному рудименту бедренной кости и к проксимальному участку большеберцовой кости.

Формирование правой нижней конечности нарушено более резко, чем левой.

Правая малоберцовая кость отсутствует, ее рудимент свободно располагается в мяг ких тканях позади большеберцовой кости, над пяточной костью. Болынеберцовая кость укорочена и незначительно искривлена в сагиттальной плоскости,;

выпуклостью кпереди. Отсутствует пятый луч правой стопы. Таранная, пяточная и ладьевидная кости слились в единое образование неправильной формы, в котором нельзя просле Рис. 71. Конечности той же девушки до реконструк тивного вмешательства.

Врожденная культя левого бедра с рудиментом стопы. Дефект проксимального сегмента правой нижней конечности, сочетаю щийся с отсутствием малоберцовой кости, надколенника и двух лучей стопы, а также с ассимиляцией костей предплюсны.

Дефект трех лучей правой кисти и соответствующих пястных костей, недоразвитие и синдактилия • сохранившихся лучей.

Недоразвитие правого лучезапястного и локтевого суставов с вывихом лучевой кости. Конкресценция головчатой-и крючко ватой костей левой кисти.

дить границ соединившихся костей (ассимиляция). Голеностопный сустав отсутствует.

Дистальный эпифиз большеберцовой кости не имеет суставной поверхности и распо лагается в мягких тканях внутри от блока костей предплюсны. Кубовидная кость недоразвита. Все кости третьего луча укорочены. Средняя фаланга •• второго луча укорочена и клиновидна. Поэтому этот палец искривлен. I палец отклонен кнаружи.

Стопа находится в эквинусном положении.

Обе кости левой голени сохранены, но и их дистальные эпифизы недоразвиты, как и блок таранной кости. Поэтому правый голеностопный сустав не полноценен.

Произошла конкресценция таранной и ладьевидной костей. Пятый луч отсутствует и на левой стопе. Продольный свод этой стопы опущен. Средние фаланги второго, третьего и четвертого лучей укорочены и клиновидны. Лишь первый луч имеет почти нормальное строение.

Исследованный — карликового роста в результате резкого укорочения нижних конечностей. Его правая нога короче левой. Это в известной мере компенсируется эквинусной установкой правой стопы. Он передвигается самостоятельно, но с трудом.

При ходьбе дистальные рудименты бедренных костей и проксимальные эпифизы болыиеберцовых костей перемещаются в мягкотканном массиве вверх и вниз, соответ ственно нагрузке.

Состояние позвоночника и всех внутренних органов нормально. Эндокринная формула полноценна. Это — волевой человек, хорошо организованный, целеустремлен ный. С детства он постоянно пользуется рабочим протезом, который ему укрепляют на культе правого плеча. С помощью этого протеза он свободно пишет, переворачи вает страницы, перекладывает бумаги. Обучаясь заочно, он получил среднее образо вние, а затем с отличием окончил юридический факультет университета. Несмотря на высококвалифицированную профессию, он является инвалидом I группы, так как нуждается в постоянной посторонней помощи, которую осуществляют родные.

Второе наблюдение относится к девушке К., 17 лет, страдающей сложным поро ком развития обеих нижних конечностей и правой верхней, в сочетании с аномалией развития левой верхней конечности (рис. 70). При ее исследовании (рис. 71) устано влены: врожденная культя левой нижней конечности на уровне средней трети бедра с рудиментом стопы, дефект проксимального сегмента правой нижней конечности с отсутствием тазобедренного сустава, сочетающийся с продольным дефектом сохра ненного отдела этой конечности, в виде полного отсутствия малоберцовой кости и двух лучей стопы, а также с ассимиляцией большинства костей предплюсны. Правая вертлужная впадина не сформировалась. Кнаружи и кверху от тела подвздошной кости располагается рудимент проксимального отдела бедренной кости. Более значи тельный дистальный рудимент этой кости находится в состоянии конкресценции с большеберцовой костью. Надколенник отсутствует. Левый тазобедренный сустав сформирован. Шеечнодиафизный угол левой бедренной кости увеличен, оба вертела недоразвиты. Эта кость значительно укорочена, ее дистальный конец расширен.

К нему примыкает мягкотканный рудимент стопы, содержащий несколько костных включений неправильной формы.

У этой же девушки возник дефект трех лучей правой кисти с синдактилией сохранившихся лучей, ассимиляцией костей запястья, недоразвитием обеих костей предплечья и локтевого сустава с врожденным вывихом в нем лучевой кости. Левая верхняя конечность изменена незначительно, здесь обнаружена только конкресценция головчатой и крючковатой костей.

Все остальные отделы костно-суставиого аппарата нормальны, как и другие системы.

В детстве больная передвигалась, опираясь на левую руку и правую ногу (рис. 50, вверху, справа), потом пользовалась костылем.

Посредством хирургического разделения лучей правой кисти и последующей длительной лечебной физкультуры удалось улучшить функцию правой верхней конеч ности. Путем сложного индивидуального протезирования девушка была поставлена на ноги, но может ходить только опираясь на один костыль (рис. 70, внизу). Не смотря на эти сложные мероприятия, содействовавшие развитию компенсации, все же нарушения функций опорно-двигательной системы столь значительны, что больная не может выполнять профессиональный труд, однако себя обслуживает (инвалид II группы). Она живет в доме инвалидов, где делает легкие ручные работы в особо созданных условиях.

Множественные сложные пороки развития конечностей вызывают непосредственно значительные нарушения функций опорно-двигатель ной системы и поэтому являются причиной инвалидности с детства.

Присоединение к такому пороку развития конечностей той или иной аномалии позвоночника обычно не вносит существенных изменений в клиническую картину и состояние трудоспособности.

Изредка наблюдаются множественные сложные пороки и аномалии развития позвоночника, обычно сочетающиеся с менее существенными нарушениями формирования черепа и костно-суставного аппарата ко нечностей. Упоминания об этих пороках развития имеются в старой анатомической литературе, однако современные представления о них сложились на основании данных, полученных в конце прошлого столе тия и в текущем веке. Принято выделять две формы этих нарушений развития: так называемый синдром Клиппель — Фейля и синдром Шпренгеля. Однако принципиальных различий между этими синдромами нет и, по существу, они являются разновидностями одного множествен ного врожденного поражения костно-суставного аппарата, которое характеризуется наиболее существенными и сложными изменениями позвоночного столба.

В 1912 г. Klippel, Feil описали тяжелый порок развития шейного отдела позвоночника, характеризовавшийся клинически его резким укорочением и неподвижностью. Feil (1912, 1925) пытался выделить три формы этого порока, считая, что для первой из них типична редук ция многих шейных позвонков, для второй — слияние их в единый кон гломерат, а для третьей — присоединение к этим изменениям той или иной аномалии развития ниже расположенных позвонков или костно суставного аппарата верхних конечностей. Однако выделение этих форм оказалось искусственным и не получило признания в литературе и медицинской практике.

Первая из упомянутых публикаций привлекла к себе большое вни мание, и в двадцатых — тридцатых годах появилось довольно много статей с описанием отдельных наблюдений и с анализом индивидуаль ных особенностей этого поражения (Dubreuil-Chambardel, 1921;

П. П. Пастернак, 1927;

Г. И. Турнер, 1929;

О. В. Лабунская, 1930;

А. Я. Пытель и 3. 3. Шаевич, 1930;

Н. А. Шенк, 1930;

А. К. Фершанян и С. И. Баграмов, 1931;

Bauman, 1932;

Г. Я. Янкелевич, 1933;

Л. С. Пер сианов, 1935;

Э. Ю. Остен-Сакен, 1935;

П. П. Кондратьев, 1937, и др.).

В дальнейшем отдельные наблюдения перестали описывать в виде са мостоятельных статей, но были опубликованы более детальные иссле дования и обобщения (Schmorl, Junghanns, 1932, 1957;

Д. Г. Рохлин, 1939;

В. А. Дьяченко, 1949;

Brocher, 1962, и др.).

Синдром Клиппель — Фейля в его классическом виде представляет собой множественный сложный порок развития шейного отдела позво ночника, распространяющийся либо на оба верхних позвонка, а иногда и на базальный отдел черепа, либо на верхнегрудной отдел позвоноч ника. Позвонки находятся в состоянии костной или фиброзной кон кресценции или даже ассимиляции. В последнем случае позвонки сли ваются в единое костное образование. Конгломерат, возникший из тел нескольких позвонков, имеет недостаточную высоту, а его толщина также обычно меньше поперечника нормального позвонка (рис. 72, а).

Соответствующие дуги сливаются в единую костную массу (рис. 72, а).

Обычно обнаруживаются и полупозвонки различного типа, бабочко видные позвонки, а также щелевидная spina bifida posterior на протя жении нескольких смежных сегментов. Иногда это сопровождается спиральным соединением полудуг целого ряда позвонков.

При ассимиляции позвонков весь шейный отдел позвоночника резко укорочен (рис. 72, а);

если преобладает конкресценция — этот отдел также укорочен, но не столь значительно, и в нем более отчетливо про слеживаются множественные и разнообразные аномалии слившихся позвонков. В основе этих изменений лежит резкое нарушение сегмен тирования позвоночного столба, по-видимому, начинающееся еще во время выделения первичных метамеров, с последующим формирова нием всего пораженного отдела по грубо извращенному, патологиче скому пути.

Когда зона поражения распространяется на верхние грудные поз вонки, нарушается развитие ребер и лопатки. При вовлечении в порок развития шейно-базального отдела возникает ассимиляция атланта, а иногда и базальный кифоз, т. е. уменьшается угол между planum sphenoidalae и блюменбаховым скатом. Иногда одновременно нару шается формирование лицевых костей;

некоторые из них отстают в развитии, появляется асимметрия лица, может возникнуть косоглазие.

При выраженном синдроме шея резко укорочена, голова как бы покоится на плечах, а подбородок прижат к грудине (l'homme sans сои французских авторов). Иногда это сочетается с кривошеей. Груд ная клетка деформируется даже при незначительном вовлечении груд ного отдела позвоночника в порок развития, так как задние отделы ребер располагаются выше их передних участков, грудина опущена, ключицы находятся на уровне V—VI грудных позвонков. Шейный от дел позвоночника неподвижен, движения головы резко ограничены или даже невозможны.

С самого начала накопления данных об этом пороке развития вы явилось, что поражение очень часто не ограничивается только шейным 16* и верхнегрудным отделами позвоночника. Уже Klippel, Feil (1912) установили, что у некоторых больных изменены и нижерасположенные позвонки. В дальнейшем число таких наблюдений увеличилось (О. В. Лабунская, 1930, и др.). Более того, выявилось, что совершенно аналогичное поражение иногда локализуется в грудном отделе позво ночника, лишь незначительно распространяясь на нижние шейные поз вонки (рис. 72,6), либо зона порока развития находится вообще вне шейного отдела позвоночника и захватывает более или менее обшир ную часть грудного и поясничного отделов (Г. И. Турнер, 1929;

Schmorl, Junghanns, 1932, 1957). В отдельных наблюдениях этот порок развития распространялся на весь позвоночный столб (Epstein, 1962).

Таким образом, к настоящему времени выяснилось, что условным термином синдром Клиппель— Фейля следует обозначать множествен ные сложные нарушения развития позвоночника, характеризующиеся ассимиляцией или конкресценцией целого ряда позвонков, наличием полупозвонков различного типа, а также spina bifida anterior et poste rior, вне зависимости от уровня и числа пораженных сегментов. При локализации в шейном отделе обычно преобладают явления ассимиля ции (рис. 72,а), в нижерасположенных участках более отчетливо выяв ляются боковые полупозвонки (рис. 72, б) и бабочковидные позвонки.

Выраженность нарушений развития может быть различной. Чаще описанный комплекс вызывает резкую деформацию позвоночника с полной неподвижностью значительного отдела его и может быть от несен к порокам развития. При меньшей степени поражения деформа ция позвоночника и зона его неподвижности не столь велики, и клини ческая картина оказывается не такой яркой, особенно при локализа ции в грудном отделе. Тогда этот синдром входит в рамки представле ний об аномалиях (рис. 72).

Даже при резких изменениях анатомического строения позвоноч ника со значительным укорочением пораженного отдела сужения поз воночного канала не происходит. Более того, наши наблюдения пока зывают, что на этом уровне позвоночный канал нередко отчетливо рас ширен (рис. 72,а). Последнее свидетельствует о наличии дисплазии дурального мешка, а возможно, и спинного мозга. Однако эти изменения достаточно полноценно компенсируются. Поэтому неврологические нару шения наблюдаются редко и не достигают значительной выраженности (Н. А. Шенк, 1930). Резкие неврологические расстройства были опи саны только у единичных больных (А. С. Фролова, 1960). По-видимому, сочетание глубокого порока развития позвоночника с аналогичным по ражением нервной трубки вызывает гибель плода. Неврологические симптомы и болевой синдром могут появиться в дальнейшем в связи со снижением компенсации нарушений функций нервной системы или вследствие вторичного дегенеративно-дистрофического поражения меж позвонковых дисков, а также межпозвонковых и реберно-позвонковых суставов.

Вторичный патологический процесс в позвоночнике возникает в ре зультате нарушений нормального распределения нагрузки, вызванных первичной деформацией, а иногда и компенсаторными искривлениями (М. О. Фридлянд, 1954;

И. А. Мовшович, 1964). При локализации в грудном отделе этот порок вызывает ограничение движений ребер, что приводит к вторичным изменениям дыхательной системы (М. О. Фридлянд, 1954).

Описанный порок развития позвоночника, несмотря на резкие на рушения его функций, не ограничивает трудоспособности в широком кругу профессий легкого физического и преимущественно интеллекту ального труда. В то же время все виды трудовой деятельности, связан ные со становой нагрузкой, даже умеренной, противопоказаны, так как могут привести к срыву компенсации нарушений функций позвоноч ника, что выражается в дегенеративно-дистрофическом поражении упо мянутых локализаций.

Рис. 72. Различные локализации поражения позвоночника при синдроме Клиппель — Фейля.

а— типичное поражение шейного отдела у девушки К., 27 лет. Ассимиляция пяти позвонков (С2_б)- Их тела слились в костное образование недостаточной высоты и толщины с единой дугой. Атлант недо развит, его задний бугорок отсутствует, в этом месте — дефект в задней дуге. (На задней рентгено грамме обнаружено отсутствие слияния задних отделов дуг всех шейных позвонков, включая С,). Частично костная, частично фиброзная конкресценция блокированных позвонков с телом С7. Позвоночный канал на уровне Сд_б отчетливо расширен. В верхнем участке дуги слившихся позвонков имеется отверстие для позвоночной артерии, б — поражение верхнегрудного отдела позвоночника, распространяющееся на нижние шейные позвонки, у девушки М., 21 года. Конкресценция всех верхних грудных позвонков, сочетающаяся со spina bifida anterior et posterior. Боковые полупозвонки с дополнительными ребрами справа в верхнем отделе и слева между Г/г„ и Th7.

Этот синдром иногда наблюдается в качестве наследуемой пато логической конституции (Aschner, Engelmann, 1928). Поэтому род ственники каждого больного нуждаются в тщательном клинико-рентге нологическом исследовании для выявления менее существенных изме нений, которые не столь резко выражены и могут остаться вне внима ния как самого носителя аномалии, так и его окружающих. Установ ление этих нарушений развития необходимо для правильной органи зации труда и быта с целью профилактики вторичных поражений, а также для суждения о возможности наследственной передачи этого поражения в данной семье.

Синдром Клиппель — Фейля часто сочетается с различными ано малиями грудной клетки, плечевого пояса и конечностей, преимуще ственно верхних;

иногда нарушается формирование и мышечно-связоч ного аппарата верхних конечностей (П. П. Пастернак, 1927;

А. Я. Пы тель и 3. 3. Шаевич, 1930;

В. А. Дьяченко, 1949, и др.)- Чаще этот сложный порок развития позвоночника, как и аналогичная аномалия его, комбинируется с нарушениями формирования лопатки, характери зующимися ее высоким расположением и крыловидным выстоянием (scapula alata). При клиническом исследовании прежде всего обнару живается необычное положение лопатки, а изменения позвоночника и ребер без данных рентгенографии иногда недостаточно привлекают внимание врача, самого больного и его окружающих. Поэтому в тече ние длительного времени основным признаком, определяющим харак теристику всего синдрома, считалось высокое расположение лопатки.

Именно это является отличительной чертой так называемого синдрома Шпренгеля.

Аномалию развития, характеризующуюся высоким стоянием ло патки, впервые описал в 1863 г. Eulenburg (цит. по Hadley, 1941) и затем более детально Sprengel (1891). В дальнейшем было опублико вано довольно много работ, посвященных анализу отдельных наблю дений и обобщению накопившихся данных (Putti, 1908;

М. К. Лифшиц, 1928;

С. Р. Юдин, 1928;

В. Н. Ходков, 1929;

Giordano, 1938;

Hadley, 1941, и др.). Этот синдром подробно описан в современных руковод ствах по ортопедии.

Установлено, что лопатка развивается вместе с плечевым поясом и на ранних этапах эмбриогенеза всегда располагается высоко. Поэтому при торможении развития эта кость не только имеет недостаточную величину и неправильную форму, но и чрезмерно высоко расположена в результате не закончившегося онтогенетического перемещения вниз (Г. И. Турнер, 1929). Верхний отдел лопатки находится на уровне сред них шейных позвонков. Одновременно лопатка повернута так, что ее верхний край приближен к средней линии тела, а нижний угол смещен кнаружи, вверх и кзади, и поэтому отчетливо выстоит. Эта необычная позиция лопатки обнаруживается уже при самом поверхностном осмотре больного. При тщательном клиническом и рентгенологическом исследовании устанавливаются множественные нарушения развития, которые не укладываются в представления о простом торможении диф ференцирования.

Наиболее характерно, как уже упоминалось, сочетание со сложным пороком или аналогичной сложной аномалией развития позвоночника, преимущественно шейного и верхнегрудного отделов его. Одновремен но иногда обнаруживается дефект одного или нескольких ребер, в дру гих случаях все ребра сохранены, но их задние отделы находятся в состоянии конкресцениии. В одном из наших наблюдений, в результате слияния смежных отделов шести ребер, в заднем отделе грудной клетки возникла вертикально расположенная костная пластина, находившаяся книзу от высоко расположенной лопатки.

Верхневнутренний участок лопатки обычно соединен с остистым отростком одного из нижних шейных позвонков фиброзным тяжом, иногда содержащим включения хрящевой ткани (В. Д. Чаклин, 1957).

В этом месте часто находится сверхкомплектная (так называемая омо вертебральная) кость, как бы дополнительное ребро, сместившееся кзади и вверх (Putti, 1908;

Giordano, 1938, и др.). Эта кость соеди няется с одной стороны с лопаткой, а с другой стороны с остистыми отростками нижних шейных позвонков посредством фиброзных тяжей или истинными суставами (И. С. Мазо и А. А. Рубанович, 1962). Ино гда наблюдается конкресценция этой сверхкомплектной кости с ости стыми отростками (Г. И. Турнер, 1929). Изредка нижний угол лопатки оказывается фиксированным к ребру (Bocchi, 1935).

? Сочетание всех этих явлений свидетельствует о том, что развитие организма нарушается на самых ранних этапах эмбриогенеза, в момент дифференцирования метамеров, и затем все время идет по патологи ческому пути. При этом, очевидно, выделяется излишний миотом, из которого создается дополнительная группа мышц и закладывается сверхкомплектное ребро, преобразующееся в дальнейшем в омовертеб ральную кость (Putti, 1908). Иногда нарушается дифференцирование и смежных миотомов, что приводит к задержке развития соответствую щих мышц, вплоть до их отсутствия. Могут отсутствовать ромбовид ная, грудная, дельтовидная и грудиноключичные мышцы (Е. К. Ники форова, 1960). Неврологические нарушения наблюдаются очень редко, они описаны лишь у отдельных больных (Bocchi, 1935).

Функции верхней конечности иногда довольно значительно нару шаются в результате неполноценности недоразвитого плечевого пояса и соответствующих мышечных групп. Опорно-двигательная система страдает наиболее значительно, когда обе лопатки недоразвиты и вы соко расположены. Положение лопатки может быть в значительной степени корригировано посредством ряда консервативных мероприятий, значительно чаще лишь путем хирургического вмешательства (В. Д. Чаклин, 1957;

С. Д. Терновский, 1958;

Л. Е. Рухман, 1964, и др.).

Однако деформацию позвоночника и грудной клетки в целом устранить не удается.

Лица, страдающие синдромом Шпренгеля, как правило, трудоспо собны в профессиях легкого физического и преимущественно интеллек туального труда. Инвалидность может наступить в связи с вторичным дегенеративно-дистрофическим поражением межпозвонковых дисков и суставов, развивающимся при становой нагрузке, чрезмерной для не полноценного позвоночного столба.

Таким образом, основная патологоанатомическая характеристика, клиническая картина и состояние трудоспособности при синдроме Шпренгеля и при синдроме Клиппель — Фейля практически в значи тельной мере совпадают, а современные представления об этих синдро мах существенно отличаются от данных, изложенных в первых публи кациях. Поэтому в настоящее время, по существу, утратился смысл в обозначении этих синдромов по имени указанных авторов. По-види мому, более целесообразно говорить о сложном пороке развития позво ночника или о сложной аномалии его (в зависимости от выраженности дисплазии) с указанием на сочетание с той или иной дополнительной аномалией, в том числе и с недоразвитием лопатки.

Изредка наблюдаются множественные сложные пороки и анома лии развития, в которые входит поражение черепа. Обычно сочетается та или иная разновидность краниостеноза с различными пороками или аномалиями костно-суставного аппарата конечностей, либо позвоноч ника. До настоящего времени существует тенденция различные соче тания этих локальных нарушений развития выделять в виде строго очерченных синдромов, которым присваивается имя автора первой из соответствующих публикаций. Так, например, известен синдром Апера (Apert, 1906), как сочетание преждевременного зарастания венечного шва, синдактилии и конкресцениии костей пальцев кистей и стоп. Од нако краниостеноз сочетается также с полидактилией, с луче-локтевой конкресценнией и с различными другими аномалиями и пороками раз вития не только конечностей, но и позвоночника (Dunn, 1962). Харак тер самого краниостеноза тоже может оказаться другим. В качестве синдрома Бери некоторые авторы выделяют сочетание неправильного формирования лицевого черепа (dysostosis mandibulofacialis) с синдак тилией, с аномалиями позвоночника различного характера, а иногда и с другими нарушениями развития. При этом постепенно стирается представление о границах синдрома.

Поэтому во всех аналогичных случаях целесообразно говорить о множественном сложном пороке или о сложной аномалии разви тия с указанием основных локализаций и форм поражения. В таком комплексе обычно особенно важно поражение черепа из-за сочетания с нарушениями функций центральной нервной системы, главным обра зом в виде слабоумия.

В зависимости от состояния функций центральной нервной системы и опорно-двигательной системы страдающие такими сложными нару шениями развития могут сохранить трудоспособность в целом ряде профессий, либо оказываются инвалидами различной тяжести, вплоть до I группы.

Исключительно редко одним из компонентов множественного слож ного порока развития является эктопия (или гетеротипия), т. е. пере мещение какого-либо органа опорно-двигательной системы. Наблю дается преимущественно перемещение пятого пальца стопы в более проксимальный участок ее. При этом число лучей стопы оказывается уменьшенным. В казуистических случаях гетеротипия сочетается с ги пердактилией. Тогда стопа состоит из нормального числа лучей, а в со вершенно необычном участке располагается сверхкомплектный палец, например в пяточной области (Д. Г. Рохлин, 1928). Эктопия позвонков иногда возникает при рахишизе. Сместившийся позвонок находится между разошедшимися в стороны полупозвонками (рис. 62) и, кроме того, сдвинут в другую фронтальную плоскость.

Эктопия органов опорно-двигательной системы относится к числу наиболее редких и поэтому наименее изученных дисплазий.

Представленные данные показывают, что для правильной трак товки состояния организма и трудовых возможностей человека при множественных сложных нарушениях развития костно-суставного аппа рата необходимо четкое представление о каждой из соответствующих форм в отдельности. Однако сочетание целого ряда 'аномалий и поро ков развития* определяет появление новых качественных особенностей всего синдрома в целом и существенно влияет на состояние трудоспо собности.

ПРЕИМУЩЕСТВЕННО СТРУКТУРНЫЕ НАРУШЕНИЯ СТРОЕНИЯ КОСТНО-СУСТАВНОГО АППАРАТА Данная группа нарушений развития, в отличие от всех ранее опи санных аномалий и пороков, была выделена совсем недавно. Этому содействовало широкое внедрение в медицину рентгенологического метода исследования.

Дисплазий, составляющие анализируемую группу, в значительной мере близки к некоторым системным поражениям, так как их основной качественной чертой является неправильное строение структуры костей, без изменения нормального числа элементов костно-суставного аппа рата и без первичного нарушения соотношений между ними. Последние возникают вторично и, как правило, являются следствием различных деформаций. Для этой группы аномалий типичны глубокие нарушения формирования кости, по существу они характеризуются несовершенным щ остеогенезом. Однако в отличие от системных поражений при анома лиях данной группы нарушается остеогенез не всего скелета в целом и не всех частей его одного происхождения, а лишь ограниченного чис ла костей, иногда только одной кости. Следовательно, в анализируемой группе аномалий нет генерализации патологического развития скелета;

это локальные формы несовершенного остеогенеза.

В главе третьей уже упоминалось о том, что многие из нарушений развития, образующих группу системных аномалий и пороков, иногда проявляются в виде более ограниченного поражения. Однако это всегда лишь относительно редкая разновидность поражения, которое в выра женной типичной форме характеризуется системностью патологического развития костно-суставного аппарата. В отличие от этого аномалии данной группы не встречаются в виде системных поражений. При этих формах число локализаций несовершенного остеогенеза значительно колеблется — от одной кости, даже от изолированного участка одной кости, до значительного числа костей, однако при этом всегда сохра няется нормальное строение большинства костей, костно-суставного аппарата в целом.

Помимо отсутствия генерализации, дисплазии, составляющие дан ную группу, нередко характеризуются метамерностью поражения, т. е.

обнаруживают еще одну черту, типичную для многих локальных нару шений развития. Это свидетельствует об очень раннем извращении остеогенеза в период аакладки органов опорно-двигательной системы.

В эту группу локальных нарушений развития костно-суставного аппарата входят две нозологические формы: фиброзная остеодисплазия с ее разновидностями и мелореостоз.

ФИБРОЗНАЯ ОСТЕОДИСПЛАЗИЯ И ЕЕ РАЗНОВИДНОСТИ Фиброзная остеодисплазия относится к числу поражений, которые в настоящее время активно изучаются во многих странах. Отдельные частные вопросы этой проблемы еще остаются неясными и нуждаются в дальнейшей разработке. Однако в течение последних десятилетий основные представления об этой аномалии уже получили достаточную ясность. Этому предшествовал довольно длинный и сложный путь.

До тридцатых годов нашего столетия фиброзная остеодисплазия не была известна как самостоятельная форма поражения, как отдель ная нозологическая единица, относящаяся к группе нарушений разви тия. Все соответствующие изменения рассматривались как атипичные формы фиброзных остеодистрофий.

Термином «фиброзная остеодистрофия», как известно, обозна чаются заболевания, характеризующиеся резкой патологической пере стройкой до того нормальной кости с замещением ее фиброзной тканью, а нередко и с образованием внутрикостных кист. Различные формы фиброзных остеодистрофий отличаются по характеру патологоанатоми ческой картины (особенности фиброзной перестройки, выраженность тенденции к образованию кист), в зависимости от патогенеза и по рас пространенности поражения (системное поражение — гиперпаратирео идная фиброзная остеодистрофия, преимущественно полиоссальное по ражение— деформирующая фиброзная остеодистрофия или болезнь Педжета, монолокальное поражение — солитарная костная киста).

Заболевание, характеризующееся системным остеопорозом, заме щением костной ткани фиброзной тканью, возникновением множествен ных внутрикостных кист, резкой деформацией скелета и множествен ными патологическими переломами, впервые описал в 1864 г. Engel (цит. по А. В. Русакову, 1959) на основании макроскопического изуче ния одного трупа. Более детально патологическую картину болезни изучил Recklinghausen. После его работы, опубликованной в 1891 г., соответствующие изменения скелета обозначались условным названием «болезнь Реклингаузена». Они подверглись детальному исследованию.

Было установлено, что системные поражения этого характера связаны с глубокими нарушениями обменных процессов, преимущественно мине рального обмена. Далее было обнаружено, что эти системные измене ния скелета возникают в результате гиперфункции паращитовидных желез (А. В. Русаков, 1925), что, как правило, развивается при аде номе одной из них. Это было очень важное открытие. Оно сделало воз можным излечение этого тяжелого заболевания посредством хирурги ческого удаления пораженной паращитовидной железы (Mandl, 1926;

В. И. Корохов, 1947, и др.).

Таким образом, из группы поражений, обозначавшихся условным термином «болезнь Реклингаузена», была выделена совершенно опреде ленная нозологическая форма — гиперпаратиреоидная фиброзная остео дистрофия. Это заболевание развивается у взрослых, до того здоровых людей, характеризуется глубокими нарушениями минерального обмена с вымыванием солей кальция из скелета, с резким увеличением его со держания в сыворотке крови и с вторичным поражением системы вы деления (мочекаменная болезнь);

без хирургического лечения оно за канчивается смертью больного. Аналогичные изменения скелета, по-ви димому, иногда возникают в результате поражения гипоталамической области головного мозга. В таком случае хирургическое лечение не по казано и возможности медицинского воздействия пока весьма огра ничены.

В то же время с начала XX в. в литературе начали появляться описания больных, у которых были обнаружены сходные поражения, но не всего костно-суставного аппарата, а лишь той или иной части его, даже одной кости. Авторы этих публикаций пользовались разнооб разными наименованиями, более или менее подходившими к каждому конкретному случаю и отражавшими личные взгляды на существо по ражения: односторонняя болезнь Реклингаузена, односторонний по лиоссальный фиброзный остит, односторонняя фиброзная остеодистро фия, фиброзный остит с многими очагами, диссеминированный фиб розный остит, местный фиброзный остит и т. д. Выяснилось, что эти поражения не сопровождаются общими нарушениями минерального обмена и обнаруживаются преимущественно у детей и подростков.

В связи с этим были высказаны предположения о существовании, по мимо генерализованной гиперпаратиреоидной фиброзной остеодистро фии, какого-то иного, преимущественно юношеского заболевания (Mikuliez, 1904;

Schmorl, 1926;

Jaffe, 1926). Однако эти высказывания не выходили за рамки предположений, и природа заболевания остава лась неясной.

В 1927 г. в докладе на XIX Всесоюзном съезде хирургов В. Р. Брай цев, на основании результатов исследования трех больных, впервые выдвинул представление о том, что в основе так называемых локаль ных фиброзных остеодистрофий лежит нарушение остеобластической функции мезенхимы, происходящее в эмбриональном периоде в том или иной кости (в одном ее месте, в нескольких местах или во всей кости в целом), либо в отдельных местах нескольких костей. Таким образом, В. Р. Брайцев отнес местные фиброзные остеодистрофий к аномалиям развития, но не выделил эти дисплазии в самостоятель ную группу и не отграничил их от приобретенных заболеваний. К со жалению, эта правильная мысль в то время не получила поддержки.

В дальнейшем и другие авторы высказывали предположение о нали чии среди локальных фиброзных остеодистрофий таких форм, в основе которых лежат первичные нарушения формирования (М. И. Ситенко, 1935).

Эту группу аномалий в качестве самостоятельней нозологической единицы выделил в 1938 г. Liechtenstein, предложивший в то время для ее обозначения термин «полиостотическая фиброзная дисплазия ко стей». В дальнейшем было обнаружено, что соответствующие наруше ния развития иногда возникают только в одной кости. Поэтому упоми нание о многих локализациях оказалось излишним для общего наиме нования аномалии, а не отдельных разновидностей ее. В связи с этим в 1942 г. Lichtenstein и Jaffe в совместной работе предложили пользо ваться термином «фиброзная дисплазия костей», или «фиброзная остео дисплазия», заменив им все многочисленные названия, применявшиеся до того в литературе (авторы насчитали 33 таких наименования).

В настоящее время иногда говорят о болезни Лихтенштейна или, более справедливо, о болезни Брайцева — Лихтенштейна, поскольку по следний в своей трактовке характера данного поражения повторил положения В. Р. Брайцева, выдвинутые на 11 лет раньше. Однако наи более удачным, несомненно, является общепринятый в настоящее время термин «фиброзная остеодисплазия». Это название не дает точного представления о характере патологической ткани, возникающей вместо нормальной кости, но все же достаточно раскрывает существо пора жения.

Начиная с 40-х годов, особенно в послевоенное время, в литера туре и у отдельных исследователей накопилось значительное число на блюдений, относящихся к лицам, страдающим фиброзной остеодиспла зией. Первые публикации были основаны на результатах анализа дан ных, относившихся к отдельным больным (В. Н. Штерн и М. Д. Чер фас, 1950;

Л. А. Одесская-Мельникова, 1956, и др.). Однако уже в те годы некоторые авторы обладали опытом исследования большего чис ла больных (И. Г. Лагунова, 1952, и др.). В большинстве сообщений, опубликованных в 60-е годы, представлены материалы, полученные при наблюдениях над несколькими десятками соответствующих больных (И. Г. Лагунова, 1962;

М. В. Волков, 1962;

К- Н. Моисеева, 1964, и др.), а накопившиеся в литературе данные позволили представить и некото рые обобщающие работы (Л. М. Гольдштейн, 1952;

Jaffe, 1958). Мы также имели возможность исследовать значительное число лиц, стра дающих этой аномалией, и за целым рядом из них проследили в тече ние многих лет. Специальные учреждения, такие, как Центральный институт травматологии и ортопедии (ЦИТО), основывают свои за ключения на опыте, относящемся уже к сотням больных.

Выполненный к настоящему времени большой коллективный труд обеспечил накопление подробных патоморфологических и клини ко-рентгенологических данных, которые позволили составить доста точно определенные представления о существе аномалии. Особенно большое значение имели макроскопические и гистологические исследо вания, а также сопоставление их результатов с рентгенологическими данными. Такое изучение было проведено многими авторами.

Макроскопически при фиброзной остеодисплазии обнаруживается, что костная ткань на большем или меньшем протяжении замещена плотной упругой фиброзной тканью серовато-белого или желтовато белого цвета, иног/ia с отдельными розоватыми или бурыми участками.

В этой ткани имеются более, или менее значительные включения кост ной ткани, иногда участки хрящевой ткани с обызвествлениями или без них, иногда отдельные кисты, обычно мелкие, очень редко — круп ные. Скопления этой ткани образуют отдельные узлы различного раз мера или фиброзные поля, диффузно замещающие костную структу ру на большом протяжении, вплоть до сплошного поражения целой кости.

Гистологические исследования показали, что эти узлы и поля со стоят из своеобразной незрелой волокнистой ткани, то более рыхлой, то компактной, содержащей веретенообразные клетки. В ней беспоря дочно разбросаны примитивные костные структуры, лишенные пла стинчатого строения, включения остеоидной ткани, островки хрящевой ткани, иногда скопления клеток типа остеобластов, изредка очаги кровоизлияний и фокусы дегенерации с отдельными гигантскими и пе нистыми, т. е. ксантомными, клетками по окружности. Детали этой кар тины весьма изменчивы не только у разных больных, не только в не одинаковых костях одного больного, но в различных участках одной кости, даже в пределах одной зоны поражения. Иногда эта волокни стая ткань богата клеточными элементами, иногда она приобретает характер коллагеновой ткани и тогда бедна клетками. Столь же измен чива и ее сосудистая сеть.

Авторы, впервые выделившие фиброзную остеодисплазию в каче стве самостоятельной аномалии развития (Lichtenstein, 1938;

Lichten stein, Jaffe, 1942;

Jaffe. 1958), и некоторые другие исследователи, в частности Geschickter, Copeland (1949), оценили эту своеобразную субстанцию как обычную соединительную фиброзную ткань. Они счи тали, что костные включения в ней образуются в результате простой метаплазии, а хрящевые островки возникают, если одновременно на рушается развитие ростковой хрящевой ткани в эпиметафизарной зоне роста с отщеплением отдельных неоссифицировавшихся участков, пере мещающихся в область диафиза, подобно тому, что наблюдается при дисхондроплазии. Этой трактовкой характера ткани и объясняется про исхождение термина «фиброзная остеодисплазия».

Однако детальный анализ этой ткани, проведенный отечествен ными авторами (Т. П. Виноградова, 1957, 1958;

А. М. Вахуркина, 1958, 1962;

А. В. Русаков, 1959), показал, что своеобразная волокнистая суб станция, заменяющая при данной аномалии костную ткань, не является обычной соединительной тканью. Она представляет собой эмбриональ ную остеобластическую ткань, которая в норме продуцирует и хряще вую и костную ткань, но при данной аномалии почти утрачивает эту функцию, дифференцируется преимущественно в направлении образо вания волокнистой ткани и, пролиферируя клеточные остеобластиче ские элементы, создает лишь отдельные примитивные костные струк туры, не имеющие функционального значения. В зависимости от выра женности нарушений развития в пораженном отделе скелета возникает то большее, то меньшее количество такой примитивной костной ткани, иногда ее вовсе нет, иногда она образуется в значительном количестве.

Таким образом, костные включения при фиброзной остеодисплазии возникают не в результате метаплазии соединительной ткани, как и хрящевые островки не являются следствием одновременного наруше ния развития эпиметафизарных зон роста. Включения костной, хряще вой и остеоидной ткани появляются в результате естественного, но рез ко измененного, заторможенного патологического развития эмбриональ ной остеобластической ткани, образующей данный участок скелета.

М. В. Волков (1956) подчеркнул, что при фиброзной остеодиспла зии остеогенез не только замедлен, но и извращен;

это весьма харак терно для всех аномалий и пороков развития костно-суставного аппа рата.

Трактовка фиброзной остеодисплазии как аномалии развития в настоящее время является общепризнанной. Период споров по этому поводу уже закончился, так как отчетливо выявились глубокие разли чия между фиброзными остеодистрофиями, т. е. заболеваниями, при которых в подавляющем большинстве случаев уже у взрослого чело века происходит патологическое преобразование до того нормальной кости, и фиброзной остеодисплазией, характеризующейся глубокими нарушениями первичного процесса образования кости.

Современные о представления о разновидностях фиброзной остео дисплазии, об ее локализациях, в особенности о процессе ее развития, сложились на основании многочисленных клинико-рентгенологических наблюдений.

Соответственно патологоанатомическим данным рентгенологически наблюдаются поражения костей диффузного, очагового и смешанного характера.

При диффузном характере изменений рентгенологически в области так называемых фиброзных полей обнаруживается сплошное пораже ние всей кости в целом (рис. 75) или значительной части ее. В послед нем случае зона однородного равномерного разрежения структуры без резких границ переходит в нормальную костную ткань (рис. 78, лучевая кость). Чаще изменена вся толща кости (рис. 75), изредка зона поражения проходит вдоль нее в виде тяжа, напоминающего про дольные включения хрящевой ткани в диафизах длинных трубчатых костей, встречающиеся при дисхондроплазии. Объем кости в зоне по ражения несколько увеличен, а ее кортикальный слой истончен (рис. 75). Наружная поверхность кортикального слоя довольно глад кая, внутренняя имеет слабо выраженную фестончатую форму, зави сящую от чередования участков более и менее резкой атрофии.

Кость в зоне фиброзного поля оказывается бесструктурной, она обусловливает очень своеобразное однотонное рентгеновское изображе ние, которое, по мнению многих авторов, напоминает матовое стекло или фарфор (рис. 75, бедренная кость). Иногда местами обнаружи вается более резкое разрежение кости, если изображение сильнее вздутых участков проецируется на костномозговое пространство (рис. 78, проксимальный отдел лучевой кости). Нередко на фоне рав номерного поражения выделяются нечетко отграниченные участки бес структурного уплотнения кости, обычно располагающиеся вдоль диа физа в виде облаковидных образований (рис. 75, большеберцовая кость). Эти места соответствуют скоплениям примитивных, функцио нально не дифференцированных костных структур, а, по-видимому, одновременно и участков хрящевой ткани. Наличие хрящевых включе ний становится несомненным, если обнаруживаются вкрапления из вести.

Диффузная фиброзная остеодисплазия иногда характеризуется небольшим равномерным утолщением пораженного отдела кости, даже всего диафиза, с равномерным уплотнением структуры. В такой кости не выделяются кортикальный слой и костномозговое пространство. Вся кость целиком состоит из одной сплошной костной массы, лишенной функциональной дифференцировки (рис. 78, первая пястная кость).

Это явление обычно приходит на смену ранее имевшегося разреже ния костной ткани и поэтому может рассматриваться как показатель репарации. Изредка такая аморфная неполноценная костная масса образует более или менее равномерные тяжи, идущие вдоль диафиза.

Очаговый характер поражения возникает, если так называемая фиброзная ткань образует отдельные узлы. Рентгенологически они имеют вид бесструктурных фокусов разрежения кости неправильно округлой или овоидной формы. Изображение узла либо совершенно однородно, либо в нем обнаруживаются небольшие бесструктурные уплотнения (рис. 73). Каждый такой очаг обычно отделен от окружаю щей кости тонкой замыкающей пластинкой, реже О' отграничен менее Н отчетливо. Очаги располагаются в метафизе или в диафизе, в центре кости, часто эксцентрично, иногда непосредственно в кортикальном слое.

У некоторых больных на протяжении всей кости или значительной части ее обнаруживается один изолированный очаг (рис. 78, средняя треть диафиза плечевой кости и аналогичный участок лучевой кости).

Чаще имеется несколько очагов, то смежных, тс» разбросанных (рис.73).

Костная ткань, находящаяся между очагами, сохраняет нормальное строение или несколько уплотнена. Изредка возникают столь много численные очаги, что происходит практически сплошное поражение кости, отличающееся от диффузного только своеобразной структурой в виде сот (рис. 77в), чаще в виде множественных крупных ячеек (рис. 796).

Очаговые проявления фиброзной остеодисплазии, особенно при на личии нескольких смежных крупных узлов, напоминают в рентгенов ском изображении костные кисты, тем более, что интенсивность их изображения почти одинакова.

Очаги фиброзной остеодисплазии, как и фиброзные поля, изредка преобразуются в недифференцированную костную ткань. Тогда в рент геновском изображении они имеют вид равномерных уплотнений.

В этом случае сходство с кистой утрачивается, тем более, что и утол щение кости оказывается незначительным. Такие уплотненные очаги наблюдаются преимущественно при поражениях мозгового и лицевого черепа, а также губчатых костей предплюсны и запястья, изредка тел позвонков.

Истинные кисты при фиброзной остеодисплазии, как уже было упомянуто, образуются редко и обычно имеют небольшие размеры. Они не распознаются рентгенологически. Крупные кисты, возникающие еще более редко, главным образом в результате внутрикостных кровоизлия ний, вызывают в рентгеновском изображении на фоне обычной картины фокус более резкого разрежения структуры, имеющий довольно пра вильную округлую или овоидную форму. Вздутие кости в этом месте может оказаться более резким.

Изменения костей, относящихся к определенной области костно суставного аппарата, могут быть однотипными. Например, часто на блюдается одинаковое диффузное поражение костей всех сегментов какой-либо конечности (рис. 75). Однако нередко в одной конечности, даже в одной и той же кости, обнаруживаются одновременно и фиб розные поля и фиброзные узлы, т. е. имеется фиброзная остеодиспла зия смешанного характера. Иногда изменения различного характера разыгрываются на одной территории. Рентгенологическая картина су щественно изменяется в зависимости от особенностей сочетания оча гов и полей разрежения и уплотнения кости, от преобладания того или иного из этих явлений. Такие смешанные поражения более всего ха рактерны для фиброзной остеодисплазии мозгового (рис. 81) и лице вого черепа.

Уточнение особенностей поражения имеет значение для детальной характеристики состояния каждой данной кости или даже отдельных участков ее, но не обозначает выделения по этому признаку особых разновидностей или форм аномалии.

Патологоанатомические данные и рентгенологические наблюдения над изменениями пораженных участков кости в период роста показы вают, что находящиеся внутри кости скопления остеобластической ткани развиваются вне зависимости от закономерностей формирования всей данной кости в целом, т. е. в известной мере самостоятельно, по добно тому, что наблюдается при дисхондроплазии. Это развитие идет главным образом по пути увеличения общей массы, чем и объясняется вздутие кости.

Узлообразные очаговые скопления так называемой фиброзной тка ни растут равномерно во всех направлениях, без соответствия росту всей кости в длину и в толщину. Поэтому такой узел постепенно уве личивается, достигает кортикального слоя и начинает давить на него изнутри. В результате этого внутренняя поверхность кортикального слоя в этом месте постепенно атрофируется, но надкостница продуци рует новый слой костной ткани, который также подвергается изнутри местной избыточной резорбции. Поэтому участки кости, содержащие узлообразные скопления остеогенной ткани, постепенно утолщаются, что при нарастающем истончении кортикального слоя приобретает ха рактер вздутия. В таких местах внутренняя поверхность истонченного кортикального слоя непосредственно переходит в замыкающую пла стинку фиброзного очага (рис. 73). Все же эти вздутия обычно не до стигают той резкой степени, которая нередко наблюдается при дисхон дроплазии. Поэтому кортикальный слой в области фиброзных узлов постепенно истончается, иногда очень резко, но полностью резорби руется лишь в области некоторых отдельных локализаций, почти ис ключительно при поражениях ребер.

В зоне фиброзных полей также происходит вздутие кости, но бо лее равномерное и обычно менее значительное. Лишь у отдельных больных наблюдается резкое вздутие значительного отдела диафиза, даже всей кости, например всей бедренной кости. Все же при диффуз ном характере поражения вздутие кости достигает резчайшей степени только в статически мало нагруженных участках скелета, почти исклю чительно в ребрах.

По мере увеличения скоплений фиброзной ткани изменяется не только кортикальный слой, но и спонгиозная кость. Фиброзные поля постепенно распространяются на ранее нормальные отделы кости. То же происходит и при очаговом характере поражения. Вначале очаги имеют иногда очень незначительную, почти точечную величину. Изредка они навсегда сохраняют такие размеры (рис. 77в). Большинство очагов постепенно увеличивается (рис. 73), иногда значительно (рис. 796, кости левой половины таза), изредка отдельные из них становятся очень крупными (рис. 79,6, межвертельная область левой бедренной кости). При наличии нескольких смежных узлов изменяется и нахо дящаяся между ними костная ткань. Ее прослойки истончаются и на конец превращаются в скорлупообразные стенки, отграничивающие отдельные очаги. При наличии множественных смежных крупных узлов весь пораженный отдел кости состоит как бы из примыкающих друг к другу пузырей. Такая картина наблюдается преимущественно в пло ских костях (рис. 796) и при поражениях ребер.

Таким образом, при фиброзной остеодисплазии отчетливо извра щается интерстициальный рост кости. Ее рост в толщину нарушается, как уже было подчеркнуто, вследствие давления скоплений фиброзной ткани на внутреннюю поверхность кортикального слоя, а в редких слу чаях (при полном рассасывании кортикального вещества) и непосред ственно на надкостницу. Кроме того, при фиброзной остеодисплазии происходит и прямое нарушение остеобластической функции надкост ницы. Оно может периодически выявляться в течение всего постна тального периода развития костно-суставного аппарата.

Рис. 73. Многоочаговое поражение левой большеберцовой кости при мо номелической фиброзной остеодис плазии у девочки М. с типичным синдромом Олбрайта.

Вверху — состояние голени в 7-летнем возрас те;

внизу — спустя полтора года. Постепенное увеличение очагов поражения, находящихся в костномозговом пространстве дистального отдела большеберцовой кости и в ее корти кальном слое. По мере роста кости зона по ражения перемещается к середине диафиза.

Одновременно в кортикальном слое задней поверхности возник новый очаг. Незначи тельная, медленно нарастающая саблевидная и варусная деформация большеберцовой кости.

Умеренное компенсаторное утолщение корти кального слоя на внутренней и задней по верхностях диафиза. Ко времени второго ис следования появилась зона перестройки, пе ресекающая кортикальный слой внутренней поверхности большеберцовой кости на вы соте искривления. Несколько очагов фиброз ной остеодисплазии в таранной кости.

Как правило, извращается остеобластическая функция какого-либо незначительного участка надкостницы и при этом в течение неболь шого отрезка времени, после которого эта функция восстанавливается.

Поэтому под надкостницей появляются скопления фиброзной ткани, которые в дальнейшем, по мере восстановления функции, покрываются снаружи тонкой скорлупой костной ткани, входят в состав кортикаль ного вещества и продолжают свое развитие в толще его. В зависимости от длительности нарушений функций надкостницы образуются скопле ния фиброзной ткани различной величины, чаще они имеют очень незначительные, точечные размеры и едва улавливаются рентгеноло гически (рис. 73). Дальнейшее наблюдение обнаруживает увеличение этих узлов и соответствующее, закономерное, локальное вздутие кор тикального вещества. При этом прослеживается отодвигание, выпячи вание кнаружи его субпериостального слоя (рис. 73). Такие очаги являются четким патологоанатомическим и рентгенологическим пока зателем периодически возникающего извращения остеобластической функции надкостницы.

Изредка остеобластическая функция нарушается на большем про тяжении. Тогда внутри кортикального слоя образуется фиброзное поле.

Кортикальное вещество расслаивается, его внутренняя и наружная пла стинки как бы раздвигаются. При этом внутренний слой смещается в область костномозгового пространства, которое суживается (рис. 77а).

Несмотря на значительные изменения кортикального слоя, периосталь ные наслоения на нем образуются при фиброзной остеодисплазии только после переломов, в результате поднадкостничных кровоиз лияний.

Все описанные изменения формирования костной ткани в трубча тых костях происходят только на территории диафизов и метафизов.

° Иногда фокус патологического развития доходит до эпиметафизарной зоны роста или до зоны роста апофиза, но не распространяется на них.

Ростковая хрящевая ткань является непреодолимым барьером на пути остеобластической мезенхимальной ткани, и поэтому фиброзная остео дисплазия до наступления синостозов не захватывает в свою зону са мостоятельно формирующихся эпифизов и апофизов (Jaffe, 1958;

К. Н. Моисеева, 1964, и др.). В меньшей мере таким препятствием являются черепные швы.

Ростковая хрящевая ткань эпиметафизарных зон, естественно раз виваясь, продуцирует нормальную костную ткань и обеспечивает обыч ное удлинение кости (рис. 73). Однако дальнейшая трансформация этой кости нарушается, как только она попадает в зону патологиче ского формирования, так как в этой области резко извращен интер стициальный компонент остеобластического процесса.

Общая длина пораженной кости при фиброзной остеодисплазии иногда остается нормальной, что обеспечивается обычным развитием эпиметафизарных зон. Более того, иногда наблюдается некоторое удли нение такой кости вследствие усиленного интерстициального роста патологической зоны (Л. А. Одесская-Мельникова, 1956;

А. М. Вахур кина, 1962;

И. Г. Лагунова, 1962;

Lick, Vichweger, 1962;

М. В. Вол ков и А. А. Аренберг, 1965, и др.). Это наблюдается главным образом при наличии фиброзных полей, располагающихся вдоль кости и в своем развитии вызывающих общее удлинение ее. Особенно отчетливо это обнаруживается при изолированном или преобладающем поражении одной из парных костей голени.

В таких случаях пораженная кость деформируется не только в ре зультате значительного уменьшения способности выносить нормальную нагрузку, но и потому, что другая кость препятствует ее удлинению (рис. 73, 776).

Однако при фиброзной остеодисплазии нередко наблюдается и некоторое укорочение пораженных костей (М. В. Волков, 1956;

С. А. Рейнберг, 1964, и др.) вследствие недостаточности интерстициаль ного компонента остеогенеза. Это наблюдается преимущественно при отчетливом преобладании очагового поражения, когда узловатые скоп ления остеобластической ткани, увеличиваясь концентрически, вызы вают вздутие пораженного участка, а общая длина кости оказывается недостаточной. Все же существенное укорочение кости возникает пре имущественно вторично в результате резкой деформации и патологиче ских переломов (рис. 75, 77а). Общая длина пораженной кости изме няется так или иначе в зависимости от сочетания описанных особен ностей ее формирования и вторичных деформаций. Соответственно это му пропорции в строении тела оказываются нарушенными более или менее существенно (рис. 74, 76).

При фиброзной остеодисплазии, как при дисхондроплазии и кост но-хрящевых экзостозах, развитие патологически формирующихся уча стков костей еще продолжается некоторое время после окончания ро ста нормальных отделов скелета, всего кост.но-суставного аппарата в целом. Поэтому вскоре после наступления синостозов патологиче ский участок, еще продолжающий свое развитие, может захватить в свою зону смежный эпифиз или апофиз, ранее остававшийся нор мальным. Таким образом, эти участки скелета поражаются уже после наступления синостозов (Hobaek, 1951;

наши наблюдения), т. е. про исходит такой же процесс, как и при дисхрондроплазии.

Энергия развития остебластической ткани после наступления синостозов постепенно снижается, и фиброзная остеодисплазия стаби лизируется, переходит из патологического процесса в патологическое состояние (Jaffe, 1958;

Lick, Vichweger, 1962, и др.). Это явление весь ма характерно для фиброзной остеодисплазии, как и для. многих си стемных аномалий и пороков развития. Изредка в дальнейшем вну грикостные скопления фиброзной ткани постепенно в большей или меньшей степени преобразуются в грубоволокнистую, функционально почти не дифференцирующуюся костную ткань, т. е. наступают явле ния репарации (И. Г. Лагунова, 1962). Чаще состояние пораженных участков скелета остается практически неизменным в течение всей дальнейшей жизни больного;

могут нарастать лишь вторичные дефор мации скелета, особенно в связи с перегрузкой или повторными пато логическими переломами.

Очень редко уже у взрослого человека увеличиваются размеры очага поражения какой-либо кости или даже возникает новый фокус в ранее нормальном участке скелета (А. М. Вахуркина, 1962, и др.).

Так, например, у мужчины X., страдающего полиоссальной диссемини рованной фиброзной дисплазией, в возрасте 44 лет мы обнаружили начавшееся увеличение маленького ограниченного очага поражения в крыле подвздошной кости. Незаметно для больного и безболезненно этот очаг медленно, но неуклонно увеличивался в течение следующих 13 лет и достиг значительной величины. Такая активность остеобласти ческой ткани в одном из очагов поражения, продолжающаяся после окончания роста, а тем более выявившаяся уже в среднем возрасте, всегда должна настораживать, так как отдельные узлы при фиброзной остеодисплазии изредка преобразуются в крупную кисту или в добро качественную опухоль, даже в злокачественную опухоль.

Ранее описанное своеобразие гистологической картины, так же как и самостоятельный, как бы изолированный от развития всей кости в це лом рост узлов остеобластической ткани объясняют тенденцию неко торых авторов трактовать фиброзную остеодисплазию как процесс, близко стоящий к опухолям (Jaffe, 1958), как предбластоматозный процесс (Gantiero, 1963), даже почти как истинную опухоль (Т. П. Ви ноградова, 1958). Однако с позиций клинического реализма эта трак товка не выдерживает испытания.

Фиброзная остеодисплазия и соответствующие доброкачественные опухоли, типа неокостеневающей остеомы и фибромы, находятся в та кой же общей связи, как дисхондроплазия и хондрома, как костно-хря щевые экзостозы и остеохондрома. В этом отношении заслуживает большого внимания положение, выдвинутое М. В. Волковым (1960), согласно которому опухоли костно-суставного аппарата каждой опре деленной «линии» наблюдаются в виде доброкачественных и в виде злокачественных форм и по своему характеру в известной мере соот ветствуют определенному виду дисплазии. Это закономерно, так как опухоли возникают на почве какой-либо ткани, входящей в кость как в орган, т. е. на почве костной, хрящевой или соединительной ткани, из клеток костного мозга или стенок сосудов, а различные формы несо вершенного хондрогенеза и остеогенеза также возникают в результате нарушений определенного звена сложного процесса остеогенеза, что непосредственно связано с извращением формирования какой-либо из этих же тканей.

Принято различать несколько разновидностей фиброзной остео дисплазии в зависимости от числа пораженных костей и особенностей локализации. Наблюдаются полиоссальные и монооссальные пораже ния, а среди полиоссальных — групповые и диссеминированные разно видности. К числу групповых относятся мономелические поражения (т. е. фиброзная остеодисплазия одной конечности), гемипоражения, поражения туловища по метамерному типу и поражения ряда смежных костей (нескольких ребер, нескольких соседних костей лицевого и моз гового черепа). При групповых разновидностях фиброзной остеодис плазии все пораженные кости связаны общностью развития, в таких случаях возникает аномалия целой области. При диссеминированной полиоссальной фиброзной дисплазии имеется несколько, иногда много отдельных локализаций поражения. Все же и при этой разновидности в каждой из отдельных локализаций обычно обнаруживается пораже ние нескольких костей, связанных только что упомянутой общностью формирования на самых ранних этапах эмбрионального развития.

Чаще наблюдается полиоссальная фиброзная дисплазия мономе лического типа с извращением формирования всех сегментов конечно сти. Преобладают поражения нижней конечности (рис. 74). При этом обычно поражаются бедренная, большеберцовая и I плюсневая кости, а также соответствующая основная фаланга (рис. 75), изредка и кон цевая фаланга. Малоберцовая кость иногда остается' пощаженной (рис. 75), либо незначительно вовлекается в патологический процесс (рис. 776), гораздо реже ее изменения оказываются существенными.

В таком случае могут быть поражены бедренная кость, малоберцовая и элементы пятого луча стопы, подобно тому как это происходит при продольных дефектах нижней конечности. Соответствующая половина таза иногда сохраняет нормальное строение (рис. 75), чаще она пора жена— незначительно (рис. 77а) или даже резко (рис. 796). Губчатые кости предплюсны обычно оказываются пощаженными, реже обнару живается поражение некоторых из них, например таранной (рис. 73) и пяточной, изредка наблюдается аномалия всех костей этой области.

В последнем случае поражение дистального отдела стопы также не огра ничивается элементами только первого луча, а захватывает несколько, даже все плюсневые кости и подавляющее большинство фаланг. В од ном нашем наблюдении нормальное строение сохранили только фа ланги V пальца стопы (рис. 77в).

Мономелическая фиброзная остеодисплазия верхней конечности возникает реже или, может быть, чаще остается невыявленной в силу меньшей статической нагрузки руки. При этой локализации обычно поражаются плечевая и лучевая кости, а также все кости I пальца и менее значительно кости II пальца. Одновременно часто поражается и соответствующая лопатка (рис. 78). У некоторых больных зона ано малии захватывает плечевую кость, локтевую кость и элементы пятого луча кисти.

Это распространение поражения вдоль сегментов нижней и верх ней конечностей не подтверждает схем развития, которые предложил Gegenbaur (1899). Исходя из этих данных, в состав так называемого главного луча нижней конечности входят бедренная и большеберцовая кости и элементы I пальца стопы, а главный луч верхней конечности представляют плечевая кость, лучевая кость и элементы I пальца кисти.

Рис. 74. Больная И., 36 лет, страдаю щая фиброзной дисплазией левой нижней конечности по мономеличе скому типу.

Перенесла пять патологических переломов бедренной кости. Значительная варусная де формация и приведение левого бедра, кон трактура левого тазобедренного сустава.

Укорочение конечности на 10 см за счет бедра, компенсирующееся эксинусной дефор мацией стопы и умеренным сколиозом.

Считалось, пока не было накоплено достаточно наблюдений, что выраженность поражения при фиброзной остеодисплазии целой конеч ности убывает в дистальном направлении как в каждой данной кости в отдельности, так и во всей конечности в целом. Это явление действи тельно наблюдается нередко, но обычно не бывает строго выдержан ным (рис. 75). В то же время у многих больных обнаруживается явное нарастание патологических изменений в дистальном направлении как в области каждой кости, так и в конечности в целом (рис. 77а, б, в).

Иногда поражение наиболее выражено в области среднего сегмента (рис. 78).

При фиброзной остеодисплазии, захватывающей все сегменты верхней конечности, нередко одновременно поражается несколько ре бер той же половины грудной клетки (это явление, в частности, наблю далось у больной, чья правая верхняя конечность представлена на рис. 78). При гемипоражениях в патологическое развитие вовлекаются одноименные верхняя и нижняя конечности, часть ребер данной поло вины грудной клетки, а иногда и соответствующая половина черепа (М. А. Берглезов, 1960).

При поражениях туловища зона фиброзной остеодисплазии, по на шим данным, нередко распространяется на целый реберно-позвонко Рис.75. Левая нижняя конечность той же больной, что и на рис. 74.

Фиброзная остеодисплазия с диффузным по ражением бедренной, болынеберцовой и первой плюсневой костей, а также соответствующей ос новной фаланги. Структура бедренной и больше берцовой костей резко ;

разрежена. Типичный „симптом матового стекла" почти на всем протя жении бедренной кости. Множественные облако видные участки уплотнения на фоне резкого раз режения структуры болынеберцовой кости. Дна физы бедренной и большеберцовой костей равно мерно умеренно вздуты, их кортикальный слой истончен. Супраспонгиозная поверхность корти кального вещества внутреннего отдела больше берцовой кости имеет фестончатый вид вследст вие неравномерности вздутия диафиза. Корти кальный слой наружной вогнутой поверхности болыцеберцовой кости истончен менее резко, так как находится в условиях постоянно повы шенной нагрузки. Кости первого луча стопы не значительно утолщены и равномерно уплотнены.

Резкая варусная деформация проксимального отдела бедренной кости с ротационным подвыви хом головки. („Фигура полумесяца" находится кнутри от головки бедренной кости). Значитель ное расширение „фигуры слезы", свидетельст вующее об утолщении дна вертлужной ямки и о том, что тело безымянной кости формирова лось в патологических условиях без обычного давления со стороны головки бедренной кости.

Следовательно, подвывих в тазобедренном суста ве развился еще в период роста. Верхушка большого вертела упирается в тело подвздошной кости, исключая возможность отведения бедра.

Следы консолидировавшегося перелома на гра нице средней и дистальной третей диафиза бед ренной кости.

Клинико-рентгенологические данные сви детельствуют о значительной неполноценности костно-суставного аппарата левой нижней конеч ности, о стойких, выраженных нарушениях опор ной функции этой конечности и двигательных функций тазобедренного сустава, о возможности повторных патологических переломов бедренной и большеберцовой костей.

вый комплекс, т. е. грудной позвонок и относящиеся к нему ребра, оба или одно (рис. 79а).

При диссеминированной разновидности аномалии наблюдаются различные сочетания локализаций. Иногда поражены обе нижние ко нечности, обычно с отчетливым преобладанием аномалии на одной стороне, либо с преимущественным поражением их проксимальных от делов. Изредка фокусы аномалии обнаруживаются во всех конечно стях;

иногда пораженными оказываются одна или две конечности, один или несколько позвонков с соответствующими ребрами, либо не сколько ребер, возможно одновременное поражение и мозгового че репа. Йанее описанная закономерность в локализации аномалии в об ласти конечностей нарушается, если при диссеминированной остеодис плазии!поражается лишь какой-либо один сегмент конечности. При во влечении в диссеминированную аномалию кистей мы, как правило, наблюдали поражение пятого луча, иногда всех его элементов (рис. 79в), если остальные сегменты конечности сохранили нормальное строение.

При монооссальной разновидности аномалии чаще поражаются одно из;

ребер, нижняя челюсть, реже верхняя челюсть, бедренная кость или 0Д1|а из берцовых костей. Монооссальная фиброзная остеодисплазия может возникнуть и в других костях, но наблюдается это очень редко.

Ранее приведенные гистологические данные, типичные для фиброз ной остеодисплазии, частота метамерности патологического развития и равная • поражаемость костей как энхондрально преформированных, так и цокровных, свидетельствуют о том, что при этой аномалии остео генез извращается в самом начале эмбрионального периода. Возмож но, это не всегда происходит на. одном и том же этапе. Вероятно, чаще :

развитее костей нарушается в начале эмбрионального периода, в мо мент выделения конечности как органа и при дифференцировании метамеЬов туловища, с чем и связано «лучевое» поражение конечно стей и'дисплазия целых реберно-позвонковых комплексов. Однако в других,случаях остеогенез извращается, по-видимому, несколько позд нее, на (этапе преобразования мезенхимной закладки кости как первич ной модели органа в хрящевую, более высоко организованную заклад ку. Иногда это относится ко всей кости, иногда лишь к части ее.

Извращается развитие преимущественно тех отделов скелета, в ко торых наиболее рано возникает костная ткань, главным образом диа физов |рубчатых костей, лицевых костей (чаще нижней челюсти, око стенение которой, как уже упоминалось, начинается очень рано>), моз гового |черепа и ребер. Поз'вонки поражаются несколько реже, еще более редко губчатые кости предплюсны и особенно запястья. Эпифизы и апофизы, т. е. наиболее поздно формирующиеся участки кости, как уже было подчеркнуто, первично вообще не поражаются, но могут быть вторично вовлечены- в процесс патологического развития.

Таким образом, локализация поражения при фиброзной остеодис плазии! и количество ее фокусов определяются уже в начале эмбрио нального периода;

в последующем происходит лишь дальнейшее раз витие и увеличение патологически формирующихся участков. Все же приведенные данные показывают, что при этой аномалии создаются потенциальные возможности к патологическому формированию пер вично явно не пораженных участков тех же костей, а в значительно меньшей степени и других костей. Поэтому уже в постнатальном пе риоде, как было упомянуто преимущественно вследствие кратковремен ных нарушений остеобластической функции надкостницы, могут воз никнуть новые очаги поражения. По-видимому, они изредка обра зуются и в спонгиозной кости метафизов в результате нарушений ин терстициального компонента остеогенеза.

Кости, пораженные фиброзной дисплазией, ослаблены в функцио нальном отношении. Они деформируются уже под влиянием физиоло гической нагрузки и могут подвергнуться патологическому перелому.

Именно эти явления и составляют клиническую картину данной анома лии. Существенным деформациям подвергаются только наиболее на груженные отделы скелета, главным образом бедренная и большебер цовая кости, тела позвонков. Кроме того, клинически легко обнаружи вается утолщение и деформация поверхностно расположенных отделов скелета — мозгового черепа, лицевых костей, большеберцовой кости, ключицы, а у худых субъектов и ребер.

Деформация и утолщение лицевых костей изредка обнаружи ваются уже у новорожденного. Поражения мозгового черепа обычно выявляются несколько позднее. Клинические симптомы аномалии ниж них конечностей появляются и нарастают после того, как ребенок на чал ходить, чаще уже в школьном возрасте, у подростков и даже в юности в связи с возникновением варусной деформации бедренной кости или саблевидного искривления голени. Поражения верхней конеч ности нередко в течение многих лет не проявляются клинически, так как соответствующие кости ввиду незначительности их статической на грузки обычно не деформируются (рис. 78).

Относительно нередко фиброзная остеодисплазия впервые обнару живается только при патологическом переломе. В отдельных случаях диагноз впервые был установлен после преобразования какого-либо;

из фиброзных узлов в злокачественную опухоль (Sethi, Climie, Tuttle, 1962).

Иногда при фиброзной остеодисплазии наблюдаются боли в ко стях. Они обычно возникают впервые в связи с патологическим перело мом или надломом кости, иногда после перегрузки. Более длительные, но обычно умеренные боли иногда наблюдаются при наличии зон пере стройки, возникающих на высоте искривления пораженных костей.

Иногда боли развиваются в период интенсивного роста скелета в обла сти наиболее энергично увеличивающихся узлов в связи с давлением, которое они оказывают на кортикальный слой и надкостницу. У неко торых больных боли впервые появляются в среднем или даже в пожи лом возрасте;

возможно, в результате снижения компенсации. У двух из больных, находившихся под нашим наблюдением, эта аномалия впервые была распознана после возникновения неврологических нару шений и локальных болей в позвоночнике, возникших в связи с пато логической компрессией тела пораженного позвонка.

Фиброзная остеодисплазия изредка протекает скрыто в течение многих лет и может быть впервые обнаружена уже у взрослого, даже у пожилого человека при рентгенологическом исследовании, произве денном по какому-либо другому поводу.

Клинически всегда выявляется значительно меньшее число лока лизаций поражения, чем имеется в действительности. Рентгенологиче ски эта аномалия распознается с большой точностью. Поэтому при подозрении на фиброзную остеодисплазию, а тем более, когда уже вы явилась одна локализация поражения, необходимо проводить рентге нологическое исследование всего костно-суставного аппарата. Несо мненно, что диагноз изолированной костной кисты сравнительно неред ко устанавливается ошибочно в результате рентгенологического иссле дования только непосредственно области патологического перелома или надлома. В то же время при этой аномалии нет показаний для иссле Рис. 76. Больная Т., 38 лет, стра дающая синдромом Олбрайта с по ражением левой нижней конеч ности.

Менструации с 8 лет. Перенесла один па тологический перелом левой бедренной кости, два перелома левой большеберцо вой кости и несколько переломов плюсне вых костей. Варусная деформация левого бедра, саблевидное искривление голени и деформация стопы со значительным уко рочением II и III пальцев, в меньшей степени IV. Укорочение конечности на 6 см, компенсирующееся за счет перекоса таза и сколиоза. Множественные пигмент ные пятна на коже туловища, шеи, пра вой голени и особенно на коже пора женной конечности, преимущественно на бедре.

дования родственников выявленного больного, так как подавляющее большинство разновидностей этой аномалии возникает в качестве спо радического явления и не передается по наследству (Jaffe, 1958, и др.).

Изредка наследуется только фиброзная дисплазия лицевых костей.

Сравнительно нередко при полиоссальной фиброзной дисплазии наблюдается своеобразная аномалия кожи, выражающаяся в наличии желтых или светло-коричневых пятен, которые образуют то более круп ные, то мелкие скопления как вблизи мест поражения костно-сустав ного аппарата, так и на значительном расстоянии от них (рис. 76).

Пигментные пятна не поднимаются над уровнем кожи. Гистологические исследования показали, что строение кожи в этих местах отличается лишь избыточным количеством меланина в базальных клетках эпидер миса (Jaffe, 1958). Эти пигментные пятна иногда обнаруживаются уже у новорожденного, чаще они появляются в течение первых месяцев жизни (М. В. Волков и А. А. Аренберг, 1965), реже в более старшем возрасте. В период развития организма размеры этих пятен увеличи ваются, иногда нарастает и количество их. У взрослых они существен но не изменяются.

Наличие таких пигментных пятен является важным клиническим показателем, позволяющим предположить возможность фиброзной остеодисплазии, однако иногда они представляют изолированное явле ние. Дети с такими пигментными пятнами нуждаются в тщательном рентгенологическом исследовании.

В 1937 г. Albright и его сотрудники описали своеобразный клини ческий синдром, заключающийся в сочетании трех компонентов: по лиоссальной фиброзной остеодисплазии (в то время это было обозна чено как диссеминированный фиброзный остеит), пигментных пятен на коже и раннего полового созревания. Этот синдром возникает почти исключительно у девочек. У них наблюдается типичная клиническая картина раннего полового созревания. Менструации появляются уже в 3—4 года, чаще несколько позднее, но в отдельных случаях значи тельно раньше, вплоть до 9-месячного возраста (М. В. Волков, 1956).

Однако менструации не регулярны и, раз возникнув, могут потом не появляться в течение длительного времени, даже несколько лет. Очень рано развиваются и вторичные половые признаки. Такие девочки, сде лавшись взрослыми, не обнаруживают в дальнейшем существенных нарушений функции половых желез и рождают здоровых детей. Син дром Олбрайта очень редко наблюдается и у мальчиков и при этом также сопровождается явлениями pubertas praecox.

Преждевременное половое созревание при полиоссальной фиброз ной дисплазии, по-видимому, возникает в качестве вторичного явления в результате гиперфункции передней доли гипофиза и избыточного выделения гонадотропного гормона (О. Д. Соколов и Б. М. Иоффе, 1955). Предполагается, что этот синдром развивается при скоплениях фиброзной ткани на основании черепа, если в своем развитии эти узлы оказывают влияние на функции гипоталамической области (Fairbank, 1950;

Jaffe, 1958;

М. В. Волков, 1962). Установлено, что при полиос сальной фиброзной дисплазии, не отягощенной эндокринными наруше ниями, поражения черепа наблюдаются у одной трети больных, а при синдроме Олбрайта — у двух третей (Fairbanks' Все же этот вопрос нельзя считать окончательно решенным, так как для этого синдрома наиболее типична аномалия скелета по моиомелическому типу (рис. 73, 76, 77), а с другой стороны, у многих лиц с обширным поражением черепа, в частности основания его, не наблюдается эндокринных нару шений (рис. 80, 81).

Рис. 77а. Проксимальные от делы нижних конечностей боль ной, представленной на рис.76.

Умеренно выраженная фиброзная остеоплазия левых лонной и седалищ ной костей и левой бедренной кости.

Незначительная деформация левой бедренной кости преимущественно в результате сросшегося перелома на границе средней и дистальной третей диафиза. Компенсаторное утолщение кортикального слоя внутренней по верхности диафиза над областью быв шего перелома. Изолированный очаг в этом отделе кортикального слоя и зона перестройки над ним. Фиброзное поле в толще кортикального слоя на ружной поверхности средней трети диафиза этой кости. Умеренная ва русная деформация шейки правой бед ренной кости в результате формиро вания в условиях повышенной на грузки.

Рис. 776. Обе голени той же больной.

Диффузное поражение всего диафиза левой большебер цовой кости и менее существенное проксимального отдела малоберцовой кости;

очаговое поражение всех костей левой предплюсны. Резкая саблевидная деформа ция большеберцовой кости ^'незначительная проксималь ного отдела малоберцовой. Умеренное утолщение корти кального слоя задней поверхности этих костей. Три зоны перестройки на передней поверхности наиболее дефор мированного отдела диафиза большеберцовой кости.

Патологическая компрессия таранной и пяточной костей.

Костно-суставной аппарат правой конечности нормален.

При синдроме Олбрайта происходит вторичное системное нару шение роста всего скелета. В результате раннего включения половых желез наблюдается кратковременный период ускоренного роста, когда больные дети становятся значительно выше своих сверстников, а затем наступает преждевременное синостозирование, развитие костно-сустав ного аппарата прекращается и постепенно обнаруживается отставание в росте. Поэтому лица с синдромом Олбрайта — низкого роста (Fair bank, 1950), иногда они недостаточного роста, но карликами не стано вятся.

Комплекс явлений, входящих в данный синдром, иногда дополняется признаками гипертиреоза, изредка диабета. Нередко на пораженной конечности наблюдается избыточное отложение жировой клетчатки (рис. 76). В целом создается очень яркая клиническая картина, но воз Рис. 77в. Стопы той же больной.

Множественные преимущественно мелкие очаги разрежения и уплот нения костной ткани во всех ко стях левой стопы, за исключением фаланг V пальца. Резкая деформа ция и укорочение второй, третьей и четвертой плюсневых костей этой стопы после патологических переломов. Незначительная дефор мация такого же происхождения первой плюсневой кости. Костно суставной аппарат правой стопы нормален.

никает она редко. По данным Jaffe (1958), этот синдром возникает у одного из 30—40 лиц, страдающих полиоссальной фиброзной остео дисплазией. При монооссальных поражениях вообще не наблюдается ни пигментных пятен, ни эндокринных нарушений.

Авторы первых публикаций, относящихся к фиброзной остеодис плазии, полагали, что эта аномалия возникает почти исключительно у женщин. Однако в дальнейшем выяснилось, что нередко поражаются и мужчины. Все же, по-видимому, женщины страдают чаще, однако это преобладание не столь велико.

Показатели всевозможных лабораторных, в том числе биохимиче ских исследований, при фиброзной остеодисплазии всегда нормальны, так как обменные процессы не нарушены. Лишь иногда обнаружи вается незначительное повышение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке крови (Jaffe, 1958). Интеллект, как правило, полностью сохранен.

Для правильного распознавания фиброзной остеодисплазии, как и для суждения о состоянии трудоспособности, исключительное значе ние имеют результаты рентгенологического исследования. Комплекс клинических и рентгенологических данных позволяет судить о стадии фиброзной остеодисплазии: прогрессирование поражения, стабилизи ровавшееся состояние, явления репарации, локальное прогрессирование.

Правильная оценка значения каждого из этих явлений возможна толь ко с учетом возраста. Прогрессирование поражения во всех его лока лизациях наблюдается только в период роста организма. Диагноз фиб розной остеодисплазии можно исключить, если у взрослого человека обнаруживаются полиоссальные нарастающие патологические измене ния. Стабилизация процесса и явления репарации при фиброзной остео дисплазии характерны для взрослых людей;

появление их у детей и подростков является благоприятным признаком, так как свидетель ствует об умеренности нарушений развития. Локальное прогрессиро вание одного из фокусов поражения, особенно у взрослого человека, является сигналом преобразования его в качественно иное, опухолевое поражение.

Клиническая и рентгенологическая картина фиброзной остеодис плазии у каждого больного, как и состояние его трудоспособности, определяются целым комплексом факторов. Имеют значение: разновид ность аномалии, стадия поражения, основной характер изменений ка ждой кости. Эти явления должны рассматриваться в непосредствен ной связи с локализацией, так как своеобразие развития, анатомиче ского строения и функции каждой области костно-суставного аппарата в значительной мере определяют характер клинических проявлений и состояние трудоспособности. В зависимости от сочетания локализации и характера поражения наблюдается та или иная частота патологиче ских переломов, наличие и выраженность вторичных деформаций, а также явлений компенсации нарушений опорной функции. Для оцен ки клинических проявлений аномалии и трудоспособности больного очень важно уточнение состояния компенсации нарушений функций опорно-двигательной системы. Особое значение имеет своевременный диагноз срыва компенсации, который чаще проявляется в локальном дегенеративно-дистрофическом поражении диафиза длинной трубчатой кости в форме зоны перестройки, развивающейся на высоте искрив ления.

Сопоставление клинических и рентгенологических данных позво ляет раскрыть комплекс имеющихся изменений во всем его индивиду альном своеобразии.

Pages:     | 1 |   ...   | 4 | 5 || 7 | 8 |   ...   | 9 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.