WWW.DISSERS.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

   Добро пожаловать!

Pages:     | 1 | 2 || 4 | 5 |   ...   | 9 |

«D E W E L O P M E N T A L D I S O R D E R S O F T H E O S T E O A R T I C U L A R A P P A R A T U S PUBLICHED BY,,MEDITSINA" LENINGRAD 1966 N.S.KOSIN5KAIA Н А Р У ШЕ Н И Я Р А З В И Т И Я К ОС Т Н ...»

-- [ Страница 3 ] --

Короткие трубчатые кости при мраморной болезни изменяются менее существенно1. Вследствие меньшей активности покрывающей их надкостнииы они сохраняют нормальный объем (рис. 24е) или утол щаются незначительно (рис. 23). У взрослых больных структура фа ланг неравномерно уплотнена, костномозговое пространство отсутствует или прослеживается лишь в отдельных участках (рис. 24е, средние фаланги). Иногда изменения структуры фаланг выражаются в наличии более или менее массивного слоя уплотненного костного вещества, располагающегося соответственно локализации бывшей эпиметафизар ной зоны роста (рис. 24е, все основные фаланги и концевые фаланги первых пальцев, уплотненные слои указаны стрелками). Изредка обна руживается несколько таких слоев. При умеренно выраженной мрамор ной болезни у взрослых больных структура коротких трубчатых костей может быть почти нормальной или в ней обнаруживаются отдельные очаги склероза. Часто состояние трубчатых костей у одного и того же больного оказывается неодинаковым, например, все пястные кости нормальны, в метафизах всех основных фаланг имеются поперечные зоны уплотнения, средние фаланги уплотнены почти на всем протяже нии, а в концевых фалангах прослеживаются лишь отдельные очаги склероза. При этом кости каждого ряда обычно имеют одинаковое строение (рис. 24е).

Эпифизы всех длинных и коротких трубчатых костей у маленьких детей в течение длительного времени представлены только обызвест вленной хрящевой тканью (рис. 23). У взрослых эпифизы длинных трубчатых костей резко уплотнены (рис. 24в, г) и лишь томографически в них обнаруживаются отдельные участки разрежения. Иногда цен тральный отдел эпифиза состоит, в основном, из нормальной или даже из разреженной костной ткани, содержащей лишь отдельные более или менее многочисленные плотные включения. Этот отдел окружен зоной равномерного уплотнения кости, вокруг которой может прослеживаться еще одна, наиболее периферическая -зона менее значительного скле роза (рис. 24д, эпифизы плечевых костей) или даже нормального строения. Эпифизы, примыкающие к наименее активным зонам роста, изменены незначительно, у взрослых больных они почти нормальны.

Эпифизы коротких трубчатых костей при этом сохраняют нормальное строение, иногда слегка.разрежены (рис. 24е).

У маленьких детей.точки окостенения для костей запястья и пред плюсны, подобно эпифизам, в течение длительного времени состоят как бы из одной зоны препараторного обызвествления, т. е. предста влены только обызвествленной хрящевой тканью (рис. 23). В дальней шем, кнаружи от этих участков, возникает слой нормальной или раз реженной кости, а потом снова создается периферическая зона склероза.

Таким образом, каждая кость состоит из нескольких слоев уплотненной и разреженной кости. Это явление давно установлено и описано во многих рентгенологических работах. Иногда наиболее разреженным оказывается центральный участок кости, все же в нем улавливаются и включения плотной бесструктурной ткани. У взрослых больных кости запястья и предплюсны чаще изменены менее существенно, иногда уплотненным оказывается только узкий, наиболее периферический слой каждой из этих костей (рис. 24е).

Тазовые кости при мраморной болезни интенсивно склерозированы.

В них находятся слои нормальной или разреженной кости, распола гающиеся в виде полос, параллельных зонам роста, а у взрослых — местам их бывшего расположения. Эти зоны в крыле подвздошной кости параллельны ее гребню. Они проходят в ветвях седалищной ко сти параллельно зонам роста ее апофизов, т. е. вдоль нижней поверх ности ее ветвей (рис. 24в).

Центральный отдел лопатки обычно сохраняет нормальное строе ние, но все ее отростки, особенно наружный, значительно уплотнены так же, как и аксилярный край (рис. 24д).

Ребра и ключицы при этой дисплазии обычно интенсивно, более или менее равномерно склерозированы, без существенной деформации.

Строение грудины соответствует общей закономерности развития скелета при мраморной болезни. Мы обнаружили, что каждый ее сег мент состоит из нескольких концентрических зон. В центре сегмента находится круглый уплотненный участок, он окружен кольцевидной зоной резко разреженной костной ткани, за которой следует интенсив но уплотненный периферический участок (рис. 24ж, сегменты тела гру дины). Структура среднего участка может быть неравномерной, иногда Рис. 24а. Череп женщины П., 47 лет, страдающей мраморной болезнью.

Клинически — незначительная хроническая анемия. Интенсивное уплотнение структуры тел клиновидной и затылочной костей, пира мид и сосцевидных отростков. Пневматиза ции этих отделов нет. Тело клиновидной кости особенно резко уплотнено в централь ном и периферическом отделах, между кото рыми находится зона разрежения. Только нижний участок чешуи лобной кости имеет' дифференцированную структуру, в остальных отделах кости свода черепа равномерно не значительно уплотнены, но не утолщены.

Стрелкой указан четко отграниченный участок резкого разрежения структуры — депо крово творной ткани. Интенсивный склероз верхних шейных позвонков.

Рис. 246. Сагиттальная томограмма грудного отдела позвоночника той же больной.

Краниальный и каудальный отделы тел позвонков резко уплот нены, структура промежуточного отдела значительно разрежена, но в средине его находятся множественные участки уплотне ния, частично сливающиеся и образующие еще один, не столь четко отграниченный слой.

в самом центре его находится небольшой круглый очаг разрежения (рис. 24ж, рукоятка грудины), тогда в строении сегмента прослежи ваются четыре различных слоя.

Особого внимания заслуживает состояние позвонков. Краниальный и каудальный отделы тел позвонков интенсивно уплотнены, а проме жуточный отдел разрежен. В то же время в середине тела позвонка, т. е. в середине зоны разрежения, обычно имеется слой, в котором находятся более или менее многочисленные, частично сливающиеся участки уплотнения. Таким образом, тело каждого позвонка состоит из пяти горизонтальных слоев (рис. 246), ширина которых опреде ляется выраженностью процессов компенсации и локальными особен Рис. 24в. Поясничный отдел позвоночника и таз той же женщины.

Генерализованный остеосклероз. Поперечные зоны нормаль ной или даже разреженной структуры кости в виде полос, параллельных гребню подвздошных костей и дистальной по верхности нижней ветви правой седалищной кости. Тела поясничных позвонков имеют такую же структуру, как и грудные, но в них преобладает склероз.

ностями позвонков. Разреженный слой обычно наиболее широк в шей ном отделе, несколько уже в грудном, а в поясничном отделе и осо бенно в крестце преобладает склерозирование (рис. 24в). Дуги позвон ков, как правило, уплотнены, особенно значительно их отростки.

Таким образом, признаки толчкообразного роста и неоднократного усиления и уменьшения выраженности патологического развития обна руживаются рентгенологически во многих участках скелета. Они уста новлены и гистологически (Schmidt, 1927). При сопоставлении особен ностей строения различных отделов скелета удается обнаружить, что во время ремиссий слои более нормальной костной ткани образовыва лись повсеместно, а не в каких-либо отдельных участках (рис. 24).

7 Н. С. Коскнская При мраморной болезни нарушается развитие и черепных костей.

Структура костей, образующих основание черепа, значительно уплот нена. Это относится более всего к телам клиновидной и затылочной костей, а также к пирамидам и сосцевидным отросткам (рис. 24а).

В теле клиновидной кости и в сосцевидных отростках не возникает пневматизации. Более того, тело клиновидной кости иногда имеет та кое же слоистое строение, как и другие губчатые участки скелета Рис. 24г. Коленные суставы той же больной (вверху рентгенограм мы, внизу томограммы).

Интенсивный склероз длинных трубчатых костей. Лишь в средних отделах диафи зов берцовых костей имеются небольшие участки, где костная структура менее уплотнена, местами нормальна. Склеро зированные отделы диафизов и метафизы утолщены. Горизонтальные зоны разре жения костной ткани в метафизах бед ренных и большеберцовых костей. На томограммах видны такие же горизон тальные зоны разрежения костной струк туры в симметричных участках бедрен ных костей на границе средней и дисталь ной третей диафизов (указаны стрелками).

При томографии обнаруживаются вклю чения нормальной и даже разреженной костной ткани среди полей склероза.

Такая ткань окружает стенки канала пи тающей артерии в дистальной трети диафиза правой бедренной кости. Это имеется и в левой бедренной кости, но выявляется не так демонстративно. Уме ренная вальгусная деформация диафизов обеих большеберцовых костей.

(рис. 24а). Иногда кости основания черепа не только уплотнены, но и утолщены. При мраморной болезни, достигающей выраженности по рока развития, основание черепа настолько утолщается, что возникает сужение естественных отверстий в нем. Это может вызвать неврологи ческие нарушения и патологические изменения зрения и слуха. Свод Рис. 24д. Плечевые суставы этой же больной.

Проксимальные отделы диафизов и метафизы плечевых костей значи тельно уплотнены и утолщены. В дистальных участках зон поражения имеются слои разреженной костной структуры, форма которых повторяет особенности бывших в раннем детстве в этой области эпиметафизар ных зон роста. Центральные участки головок плечевых костей разре жены, окружены полосой наиболее интенсивного склероза и содержат множественные мелкие участки уплотнения. Наиболее периферический слой головок плечевых костей менее уплотнен. Склероз всех отростков лопатки и аксилярного края ее.

Рис. 24е. Кисти этой же больной.

Строение пястных костей нормально. Поперечные зоны уплот нения костного вещества в проксимальных метафизах всех основных фал анг и концевых фаланг первых пальцев (обозначены стрелками). Средние фаланги равномерно уплотнены, их струк тура не дифференцирована. Отдельные очаги склероза в конце вых фалангах. Уплотнение периферических слоев костей запястья.

черепа чаще равномерно уплотнен, диплоическое вещество и пластинки мозгового черепа (наружная и внутренняя) не дифференцируются, но 7* толщина костей остается нормальной (рис. 24е), реже происходит их утолщение. В этой уплотненной костной массе мы обнаружили отдель ные, резко отграниченные участки, полностью лишенные костной струк туры, которые, по-видимому, представляют собой депо кровотворной ткани (рис. 24а).

Лицевые кости при мраморной болезни обычно равномерно уплот нены, существенного утолщения их не происходит, что вообще харак терно для состояния покровных костей при этой дисплазии.

Рис. 24ж. Грудина той же боль ной (слева рентгенограмма, справа томограмма).

Каждый сегмент тела грудины состоит из центрального уплотненного участка округ лой формы, окружающей его зоны разре жения костной ткани и периферического резко склерозированного отдела. В сере дине рукоятки грудины имеется еще один центральный очаг разрежения;

она состоит из четырех зон уплотнения и разрежения костной ткани. Равномерный склероз ребер.

Представленные данные показывают, что при мраморной болезни поражается весь скелет в целом, но интенсивность нарушений разви тия не равномерна. Наиболее существенно изменяются энхондрально преформироваяные отделы скелета, развивающиеся преимущественно в постнатальном периоде за счет самых активных зон роста;

остальные участки поражаются меньше.

Для мраморной болезни характерна также неполноценность одон тобластов, из-за чего зубы обычно крошатся и разрушаются. Это может осложниться хроническим остеомиелитом челюсти, протекающим особенно тяжело вследствие значительной неполноценности костной ткани.

В результате массивного склероза увеличивается вес костей. Они с трудом распиливаются при хирургических вмешательствах, но сра внительно легко крошатся. При операциях на костях не возникает существенных кровотечений, так как склерозированные кости всегда находятся в состоянии ишемии. На распиле костей и в рентгеновском изображении обнаруживается очень плотная костная масса, напоми нающая мрамор, что и послужило основанием для чисто формального названия болезни. Предложены и другие термины: болезнь Альберс Шенберга по имени автора, впервые описавшего это нарушение раз вития (Albers-Schonberg, 1907), врожденный остеосклероз, врожденный остеопетроз (т. е. окаменелость кости) и т. д. Эти названия также мало удачны. Поэтому обычно пользуются термином «мраморная бо лезнь», тем более что он вошел во всю мировую литературу и во вра чебную практику.

Кости при мраморной болезни, несмотря на их плотность, отлича ются повышенной хрупкостью. Это объясняется их недостаточной эла стичностью и отсутствием функциональной дифференцировки струк туры. Все же эта хрупкость не столь значительна, как при патологиче ской ломкости костей, число патологических переломов невелико и они возникают при более сильном физическом воздействии.

Для мраморной болезни очень характерны вторичные нарушения кровотворения, связанные с генерализованным остеосклерозом, осо бенно существенным в отделах скелета, содержащих красный костный мозг. При незначительной выраженности аномалии нарушения функции кровотворения достаточно полноценно компенсируются за счет дея тельности красного костного мозга, располагающегося в участках ске лета, не подвергшихся уплотнению. Скопления кроветворной ткани в этих отделах иногда обеспечивают настолько полноценную компен сацию нарушений кровотворения, что состав крови оказывается нор мальным или возникает незначительная хроническая анемия. С нара станием выраженности поражений скелета недостаточность кровотвор ной функции увеличивается. При пороке развития этого типа наблю дается значительная гипохромная анемия, иногда с лейкопенией, сопровождающаяся появлением компенсирующего экстрамедуллярного кровотворения. Именно при мраморной болезни это явление может достигнуть особенно резкой выраженности. Помимо обычных локали заций очагов экстра медуллярного кровотворения в селезенке, печени и лимфатических сосудах, у таких больных скопления кровотворной ткани возникают в самых различных органах, даже под твердой мозго вой оболочкой (Т. П. Виноградова, 1962).

Мраморная болезнь, достигшая выраженности порока развития, характеризуется симптомокомплексом, представленным триадой: зна чительный генерализованный остеосклероз, хроническая анемия и пато логические переломы костей. При объективном исследовании обнару живается увеличение селезенки, печени и лимфатических узлов. Воз можны нарушения зрения и слуха, а также неврологические расстрой ства.

Иногда больные жалуются на умеренные боли в области наиболее значительно измененных отделов скелета. В одном из наших наблю дений рентгенологическое исследование, проведенное в связи с этой жалобой, впервые обнаружило мраморную болезнь у человека, уже достигшего среднего возраста.

При лабораторных исследованиях устанавливается гипохромная анемия с лейкопенией. Вместе с тем все показатели обменных про цессов, в том числе и минерального, нормальны, эндокринная формула не изменена, интеллект сохранен. При тщательном изучении семейного анамнеза и при исследовании родственников больного нередко обна руживается наследственный характер поражения.

При резко выраженном и поэтому рано выявившемся пороке раз вития многие больные погибают в детстве в результате тяжелой ане мии. Однако чаще нарушения развития не столь существенны и боль ные достигают среднего (рис. 24) или даже пожилого возраста. В этих случаях аномалия может протекать клинически скрыто в течение мно гих лет и обнаруживается лишь при рентгенологическом исследовании по поводу перелома (Ю, Н. Мительман, 1957;

М, Е. Астапова, 1964, и др.) или в связи с незначительной, но плохо поддающейся лечению анемией. Переломы редко происходят в раннем детстве;

такие наблю дения единичны (Frank, 1957). Значительно чаще они возникают уже у подростков или даже у взрослых. Мраморная болезнь в виде незна чительно выраженной аномалии вообще не проявляется клинически и может быть установлена только при рентгенологическом исследовании по какому-либо иному поводу (Э. 3. Новикова, 1964, наши наблюде ния и др.).

На этих основаниях было предложено выделять две формы мра морной болезни: злокачественную, или раннюю, и доброкачественную, или позднюю. Однако это не самостоятельные формы, а лишь крайние степени выраженности одного и того же нарушения развития, между которыми находится целый ряд промежуточных состояний. Справедли вость этой точки зрения иногда особенно убедительно раскрывается при исследовании родственников лица, страдающего выраженной мра морной болезнью. У некоторых и даже у многих (Т. Г. Сидорова, 1965) членов таких семей сравнительно нередко обнаруживаются проявления той же патологической конституции, выраженнные в самых различных степенях. При минимальных проявлениях мраморной болезни в скелете обнаруживаются лишь более или менее широкие зоны склероза, рас полагающиеся соответственно закономерностям формирования каждой кости. Недостаточно обосновано и предложение выделять различные формы мраморной болезни исходя из наличия или отсутствия призна ков толчкообразного усиления и ослабления нарушений остеогенеза.

В течение последних десятилетий в западной литературе опубли кованы единичные наблюдения над детьми, страдающими так назы ваемой краниометафизарной дисплазией или синдромом Пайля (Pyle, 1931;

Mori, Holf, 1956;

Podlaha, Krotochvil, 1963;

Rubin, 1964) и кра нио-диафизарной дисплазией (Joseph и соавт., 1958).

При обоих синдромах клинически прежде всего обращает внима ние деформация головы с широко расставленными глазами, седловид ным носом и крошащимися зубами. Рентгенологически обнаруживается склероз и утолщение основания черепа и лицевых костей. Различия между синдромами выявляются только при исследовании конечностей.

При кранио-диафизарной дисплазии эпифизы и губчатые кости не изменены, но диафизы значительно склерозированы и утолщены, т. е.

поражены преимущественно периостальный и эндостальный компо ненты костеобразовательного процесса в области конечностей и все источники формирования основания черепа и лицевых костей. При кранио-метафизарной дисплазии, при таком же состоянии черепа и лицевых костей, обнаруживается колбообразное утолщение метадиа физарных отделов трубчатых костей, как и при классической мрамор ной болезни, но без существенного склерозирования. Оба синдрома не описаны у взрослых;

в нашей стране они вообще не наблюдались.

Оба эти синдрома, по-видимому, являются редкими разновидно стями мраморной болезни, и нет достаточных оснований для выделения их в качестве самостоятельных заболеваний. Соответствующие изме нения ранее описал Dzierzinski (цитировано по Aschner, Engelmann, 1928) под названием dystrophia periostalis hyperplastica familiaris.

Очень редкой разновидностью мраморной болезни, по-видимому, является и так называемый пикнодизостоз (от слова pycnosis, т. е. уплотненный). Эта аномалия характеризуется склерозом длинных трубчатых костей, склерозом и вместе с тем недоразвитием лицевых костей, а в меньшей мере и мозгового черепа с сохранением лобного родничка и недоразвитием концевых фаланг. В виде необязательного при знака наблюдалось также уплощение эпифизов;

Позвоночник, кости таза р лопатки имеют нормальное строение. При этой аномалии, таким образом, сочетаются склероз и явления черепно-лицевого дизостоза. Общее число опубликованных наблюдений очень мало (Maroteaux, 1962;

Rubin, 1964, и др.) и поэтому четкие представления об этой аномалии еще не составились.

Состояние трудоспособности при мраморной болезни определяется выраженностью нарушений развития — порок или аномалия. Решаю щим фактором является наличие и степень анемии. Имеет зна чение также сочетание анемии с патологическими переломами. При отсутствии анемии состояние трудоспособности определяется частотой патологических переломов и их последствиями. Среди них большое зна чение имеют вторичные нарушения функций опорно-двигательной си стемы, возникающие при исходе перелома в ложный сустав, что при мраморной болезни, по-видимому, наблюдается чаще, чем у здоровых людей.

Мраморная болезнь, не выходящая за пределы аномалии разви тия, обычно не нарушает трудоспособности в широком круге профессий (Ю. Н. Мительман, 1957;

М. Е. Астапова, 1964;

Э. 3. Новикова, 1964;

наши наблюдения). При более выраженной аномалии трудоспособность оказывается ограниченной. Больные могут выполнять интеллектуаль ный труд небольшого объема или легкий физический труд вблизи ме ста жительства, без подъема и переноса тяжестей, без разъездов и с исключением влияния каких-либо веществ, подавляющих кровотво рение. Иными словами, такие лица нуждаются в организации щадящих условий трудовой деятельности с исключением напряжений костно суставного аппарата (профилактика патологических переломов) и влияния веществ, снижающих компенсацию нарушений функции крово творения. 1Мраморная болезнь, достигающая выраженности порока раз вития, вызывает утрату трудоспособности вследствие значительной ане мии, сочетающейся с повторными патологическими переломами и с ложными суставами. Однако у взрослых это наблюдается очень редко.

Как уже было подчеркнуто, мраморная болезнь нередко оказы вается проявлением патологической конституции, передающейся по наследству, и в то же время часто длительно протекает клинически бессимптомно. Поэтому все родственники лиц, страдающих мраморной болезнью, нуждаются в тщательном рентгенологическом исследовании.

Это необходимо для дальнейшего изучения особенностей наследствен ной передачи мраморной болезни и для своевременной правильной организации трудовой деятельности и быта носителей ее.

НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ ЭНХОНДРАЛЬНО СФОРМИРОВАННЫХ ОТДЕЛОВ СКЕЛЕТА Несовершенный остеогенез энхондрально преформированных отде лов скелета всегда выражается в появлении избыточного количества качественно недостаточно полноценной костной ткани. Эту группу представляют две аномалии развития, совершенно различные по кли ническому значению: генерализованный гиперостоз и остеопойкилия.

Генерализованный гиперостоз — очень редкая аномалия, характеризую щаяся чрезмерным усилением периостального компонента костеобразо вательного процесса при неполноценности эндостального компонента.

Остеопойкилия наблюдается значительно чаще, но практически не имеет клинического значения, она выражается в торможении резорб ции костной ткани в большинстве спонгиозных участков скелета.

Ш Генерализованный гиперостоз — врожденное, как правило, наслед ственное, семейное поражение скелета, являющееся выражением пато логической конституции. Эта аномалия развития изучена еще меньше, чем мраморная болезнь, ввиду ее большой редкости. Соответствующие изменения скелета наблюдались у отдельных больных еще до открытия рентгеновских лучей, но трактовались неправильно (Friedreich, 1868, цитировано по Д. Г. Рохлину и М. А. Финкельштейн, 1940). Сущность этого поражения, как аномалии развития, наследственный характер его и современные представления об его особенностях были установ лены на основании результатов рентгенологических исследований (Camurati, 1922;

Engelmann, 1929;

Д. Г. Рохлин и М. А. Финкельштейн, 1940;

Е. Д. Каганова и Ф. Ф. Ефимов, 1958;

Leeds, Seaman, 1962;

С. А. Рейнберг, 1964;

Rubin, 1964, и др.). Эта аномалия известна под различными названиями: врожденный системный диафизарный гиперо стоз, генерализованный гиперостоз и эностоз и другие аналогичные термины, подчеркивающие как основную локализацию поражения, так и генерализованность его. Иногда пользуются и другими явно нецеле сообразными наименованиями — болезнь Энгельмана, болезнь Каму рати.

Во время внутриутробного периода развития организма формиро вание костно-суставного аппарата при генерализованном гиперостозе, по-видимому, существенно не нарушается. Патологические сдвиги в этом процессе начинаются в первые годы жизни и затем медленно, но неуклонно нарастают. Клинически эта аномалия иногда вовсе не выяв ляется и может быть обнаружена только рентгенологически. В других случаях при генерализованном гиперостозе исподволь развиваются боли в диафизарных отделах длинных трубчатых костей. При клиниче ском исследовании обнаруживается некоторая сглаженность рельефа конечностей, иногда удается выявить утолщение костей, а рентгеноло гически раскрываются достаточно ярко все особенности этой аномалии.

Наиболее полные представления о генерализованном гиперостозе складываются при анализе данных, полученных Д. Г. Рохлиным и М. А. Финкельштейн (1940) при клинико-рентгенологическом исследо вании одной семьи, отягощенной этой патологической конституцией.

У двух детей (11 и 13 лет), их отца и дяди была обнаружена эта ано малия развития, с индивидуальными различиями, определявшимися, в основном, возрастом каждого из членов семьи.

Для генерализованного гиперостоза характерно чрезмерное усиле ние периостального компонента костеобразовательного процесса. Это начинает проявляться в детстве, но, по-видимому, достигает особой выраженности в конце периода формирования организма. Возникает значительное утолщение всех отделов скелета, развивающихся при бо лее или менее значительном участии надкостницы. Выраженность утол щения кости соответствует степени активности покрывающей ее над костницы. Соответственно этому более всего утолщаются диафизы длинных трубчатых костей. Так, например, у взрослого человека диа физ бедренной кости может оказаться в два и более раза толще, чем в норме (рис. 25). Столь же значительно утолщаются диафизы берцо вых костей, плечевой кости и костей предплечья. Несколько меньше утолщаются ребра и при этом преимущественно их задние отделы.

В такой же степени утолщаются пястные и плюсневые кости (рис. 26).

Значительно меньше нарастает толщина основных фаланг и еще мень ше средних, а размеры концевых фаланг остаются нормальными (рис. 26). Отчетливо утолщаются кости таза и менее значительно ло патки. Незначительно утолщаются и позвонки. При этом их форма становится нивелированной, лишенной индивидуальных особенностей.

Свод мозгового черепа и лицевые кости остаются нормальными. В то же время ключица вовлекается в патологический процесс, хотя и позже остальных костей. Нарушения развития этой кости, по-види мому, объясняются тем, что все патологические сдвиги в формировании организма происходят уже в постнатальном периоде, преимущественно в предпубертатном возрасте, когда функция надкостницы ключицы уже практически не отличается от функции ее в области диафизов всех остальных костей, несмотря на особенности ее внутриутробного раз вития.

Усиление остеобластической функции надкостницы вызывает по степенно увеличивающееся равномерное утолщение названных отделов скелета (рис. 25). Развивается симметричное генерализованное пора жение всех энхондрально преформированных костей. По-видимому, периодически функция надкостницы усиливается особенно значительно.

Об этом свидетельствуют отдельные слои костной ткани, напластовы вающиеся иногда вокруг равномерно утолщенной кости в период роста.

Постепенно они сливаются с ранее образовавшейся костью. Наружная поверхность утолщенных диафизов обычно гладкая (рис. 25, 26). Все же иногда поверхность особенно энергично утолщающихся костей (бедренных, болыпеберцовых, лучевых) оказывается очень неровной, волнистой. Это также свидетельствует о чрезвычайной активности над костницы.

После окончания периода формирования организма надкостница, как известно, сохраняет потенциальные возможности к продуцирова нию костной ткани, но они проявляются лишь в патологических усло виях. Создается впечатление о том, что при генерализованном гиперо стозе надкостница продолжает функционировать и после окончания развития организма, и поэтому диафизы, особенно длинных трубчатых костей, по-видимому, продолжают постепенно утолщаться и у взрос лых. В пользу такого предположения говорят результаты исследования семьи, наблюдавшейся Д. Г. Рохлиным и М. А. Финкельштейн.

У взрослых членов этой семьи утолщение диафизов несравнимо больше, чем у подростков, а у 45-летнего брата значительно больше, чем у 34 летнего (рис. 26). Кроме того, болевой синдром, явно связанный с чрез мерным разрастанием надкостницы, иногда впервые появляется уже у взрослых.

При генерализованном гиперостозе неполноценен и эндостальный компонент костеобразовательного процесса. Во многих костях резорб ция внутренней поверхности кортикального вещества оказывается не достаточной. Поэтому кортикальный слой утолщается не только в ре зультате чрезмерного напластования костной ткани снаружи, но и вследствие недостаточного рассасывания его изнутри, что приводит к сужению костно-мозгового пространства. Однако это не генерализо ванное явление. Кортикальный слой оказывается расширенным за счет внутренней поверхности только в отдельных местах, где он как бы вдается в костномозговое пространство. Это наблюдается только в пе риод роста, а в дальнейшем постепенно исчезает. В то же время во всех возрастных периодах супраспонгиозный слой кортикального ве щества местами отграничен недостаточно резко и незаметно переходит в спонгиозное вещество (рис. 25, 26).

Костная ткань, создающаяся при генерализованном гиперостозе, явно неполноценна. Кортикальное вещество местами имеет обычную, равномерно плотную костную структуру, местами оно значительно, даже резко разволокнено и, несомненно, содержит большое количество фиброзной ткани (рис. 25, 26). Спонгиозное вещество в области всех энхондрально преформированных отделов скелета, судя по рентгеноло гическим данным, неполноценно, так как содержит включения фиброз ной ткани. В то же время все костные пластинки, располагающиеся Рис. 25. Изменения объема и струк туры длинной трубчатой кости при врожденном генерализованном гипе ростозе.

Вверху — левое бедро мужчины С, 45 лет> старшего представителя семьи, отягощенной этой аномалией и исследованной Д. Г. Рох линым и М. А. Финкельштейн. Внизу — левое бедро здорового мужчины того же воз раста. Сопоставлены рентгенограммы в оди наковых проекциях. Диафиз пораженной бед ренной кости резко утолщен. Кортикальный слой на ее внутренней и задней поверхно стях расширен, а на остальных расслоен.

Грубо волокнистая структура всей кости.

по ходу так называемых силовых линий, отчетливо утолщены. В обла сти всех эпифизов, в костях запястья и предплюсны, в костях таза, в позвонках костная ткань разрежена и в то же время ее структурный рисунок подчеркнут, усилен, т. е. имеется картина так называемого гипертрофического остеопороза. Эти особенности структуры выяв ляются уже с детства (рис. 26 а,б), но с возрастом они отчетливо на растают (рис. 26 в, г). Утолщение костных пластинок, располагающихся по ходу силовых линий, возникает, по-видимому, как выражение ком пенсации неполноценности костной ткани.

Эти особенности структуры определяют характерный вид всех соответствующих участков скелета. Они бросаются в глаза в телах Рис. 26. Стопы всех членов той же семьи.

а — мальчика Ю., И лет, б — его сестры Д., 13 лет, в — их отца, 34 лет, г — его старшего брата, 45 лет.

Постепенное нарастание утолщения диафизов коротких трубчатых костей и изменений структуры спонгиозных участков скелета в виде усиления костных пластинок, расположенных по ходу силовых линий, с разрежением промежуточных участков костного вещества.

позвонков, в которых обнаруживаются толстые вертикально располо женные костные пластинки. Резко изменена структура и тазовых кос тей. В них хорошо видны толстые костные пластинки, образующие своеобразные, очень крупные ячейки. Свод черепа и лицевые кости со храняют обычную структуру, но основание черепа в области тел кли новидной и затылочной костей у части больных оказывается склерози рованным.

Состояние скелета конечностей при генерализованном гиперостозе напоминает картину, характерную для кранио-диафизарной дисплазии.

Однако при последней всегда поражен череп, диафизы трубчатых костей утолщены не столь значительно и не возникает описанных осо бенностей структуры костей. Судя по рентгенологическим данным (гистологические данные скудные и отрывочные), при генерализован ном гиперостозе строение всего скелета в значительной мере прибли жается к состоянию отдельных костей при фиброзной дисплазии. Этим объясняется сходство рентгенологической, а, по-видимому, в известной мере и патологоанатомической картины также и с фиброзной дистро фией, в особенности с болезнью Педжета, за которую и была принята эта аномалия развития при первых наблюдениях. Однако болезнь Пед жета не развивается у детей. Это приобретенное заболевание, а не врожденная аномалия развития. При ней возникает значительное утол щение костей, но все же далеко не столь резкое, как при генерализо ванном гиперостозе. Кроме того, при болезни Педжета обычно пора жаются многие кости, но не все энхондрально преформированные отделы скелета, что так характерно для генерализованногогиперостоза.

В то же время для болезни Педжета очень характерно поражение свода черепа, который при генерализованном гиперостозе остается нор мальным. Перестроенные участки скелета при болезни Педжета значи тельно искривляются, особенно бедренные и болыпеберцовые кости, и относительно нередко подвергаются патологическим переломам (пре имущественно тела позвонков), что не характерно для генерализован ного гиперостоза.

Как уже было подчеркнуто, несмотря на значительные изменения скелета, генерализованный гиперостоз, как правило, вызывает скудные клинические симптомы или даже вовсе не проявляется клинически. Все показатели лабораторных исследований нормальны, обменные про цессы не нарушены, состав крови не изменен, т. е. нет анемии, которая имеет такое большое значение при мраморной болезни. Последнее объясняется отсутствием существенного остеосклероза, особенно уча стков скелета, содержащих красный костный мозг.

Редкой разновидностью генерализованного гиперостоза является гиперфосфатазия, т. е. состояние, противоположное гипофосфатазии.

У таких больных обнаруживается повышенное содержание щелочной фосфатазы в сыворотке крови (Caffey, 1961), с чем связывают чрезмер ный периостальный костеобразовательный процесс и недостаточную резорбцию супраспонгиозного слоя кортикального вещества. Следова тельно, в основе данной разновидности генерализованного гиперостоза лежит не первичное извращение остеогенеза, а нарушение соответ ствующего ферментативного процесса. Поэтому поражаются не только энхондрально преформированные, но и покровные кости. Более того, описаны больные, у которых наиболее резким изменениям подверглись кости лицевого черепа с утолщением челюстей, достигшим выраженно сти leontiasis ossea (Rubin, 1964).

Выраженность гиперфосфатазии значительно колеблется от порока развития до аномалии, которая в течение многих лет остается скрытой и обнаруживается уже у взрослого при рентгенологическом или лабо раторном исследовании по какому-либо другому поводу (Van Buchem, 1955).

Эта разновидность генерализованного гиперостоза также обычно является выражением наследуемой патологической конституции.

Представленные данные показывают, что генерализованный гиперо стоз даже при наличии болевого синдрома, как правило, не вызывает значительных нарушений функций опорно-двигательной системы и ор ганизма в целом. Поэтому эта аномалия не препятствует трудовой дея тельности в широком кругу профессий и, как правило, не становится поводом для экспертизы трудоспособности.

Безусловно, в большей степени это относится к остеопойкилии.

Этим термином обозначается аномалия остеогенеза, характери зующаяся недостаточной дифференцировкой "спонгиозной кости, в ре зультате чего во всех соответствующих участках скелета возникают множественные очаги уплотнения (рис. 27). Они имеют неодинаковую величину — от булавочной головки до чечевицы, изредка больше. Эти участки склероза спонгиозной костной ткани, возникающие вследствие неполноценности ее резорбции, имеют округлую или продолговатую форму (рис. 27), иногда они сливаются в более или менее длинные полосы.

Участки уплотнения костного вещества располагаются преимуще ственно в эпифизах длинных трубчатых костей, в костях таза, в обла сти наружного угла лопатки, в фалангах. Иногда их очень много и они густо усеивают соответствующие отделы скелета (рис. 27), иногда они единичны. Эти отделы скелета на распиле и в рентгенов ском изображении приобре тают своеобразный крапчатый вид, что и послужило фор мальным поводом для назва ния — остеопойкилия, т. е. пят нистая кость. Предложены и другие названия: врожденная рассеянная склерозирующая остеопатия, врожденная пят нистая множественная остео патия, диссеминированная кон денсирующая остеопатия и т. д.

Остеопойкилия известна с 1905 г. (Stieda). Она описана многими авторами различных Рис. 27. Плечевые суставы практически здо рового мужчины 3., 27 лет.

стран (Albers-Schonberg, 1915;

Остеопойкилия, случайно выявленная при рентгенологи Ledoux-Lebard и соавт., 1916;

ческом исследовании.

К. Кочнев и Л. Фунштейн, 1936;

Е. Н. Батюшкова, 1950;

С. И. Волков, 1956;

Г. Димов и И. Андреев, 1962;

Leeds, Seaman, 1962;

П. Ф. Постнов, 1964, и др.). Соответствующие изменения были обнару жены и на ископаемых костях человека (Д. Г. Рохлин, 1965). В настоя щее время у большинства опытных рентгенологов имеются такие наблю дения, часто многочисленные. Публикация отдельных случаев этой ано малии уже утратила значение.

Значительно реже типичной остеопойкилии наблюдается своеоб разная разновидность ее, известная под названием structura striata или osteopatia striata. Она характеризуется наличием тонких, верти кально расположенных полос склероза в участках скелета, состоящих из спонгиозной костной ткани.

Подобно другим системным нарушениям остеогенеза остеопойки лия иногда передается по наследству и обнаруживается в нескольких поколениях одной семьи (Harmston, 1965;

А. А. Курятин и Г. В. Улле, 1965).

Остеопойкилия не нарушает функций опорно-двигательной систе мы, не влияет на кровотворение и клинически не обнаруживается. Ее устанавливают только при рентгенологическом исследовании, предпри нятом по какому-либо другому поводу. Эта. аномалия не отражается на состоянии трудоспособности и поэтому не может быть поводом для направления во ВТЭК. Остеопойкилия имеет существенное значение только в дифференциально-диагностическом отношении, так как харак J. терная для нее структура скелета может быть ошибочно оценена как проявление более серьезного, иногда грозного патологического про цесса, например остеобластических метастазов злокачественной опу холи в скелете, и наоборот.

НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ ПОКРОВНЫХ КОСТЕЙ Несовершенный остеогенез покровных костей проявляется в тор можении их развития. Вследствие того, что покровные кости форми руются непосредственно из эмбриональной клеточно-волокнистой тка ни, при несовершенном их остеогенезе эти участки скелета оказы ваются образованными соединительнотканными тяжами или мембра нами. Возникает аномалия развития, которую обычно обозначают названием черепно-ключичный дизостоз. Она известна издавна, но ее научное описание было сделано только в конце прошлого столетия (Barlow, 1883;

Pierre Marie, Paul Sainton, 1897, цитировано по Aschner и Engelmann, 1928, и др.). Эта аномалия характеризуется недоразви тием обеих ключиц и черепа.

Обычно отсутствует какая-либо часть ключицы — ее внутренний или наружный отдел, иногда средняя часть диафиза, значительно реже наблюдается дефект всей ключицы. Недостающая часть скелета пред ставлена соединительнотканным тяжом. При дефекте внутреннего от дела ключицы этот тяж прикрепляется к рукоятке грудины, при отсут ствии средней части он соединяет стернальный и акромиальный участ ки ключицы (Е. К. Никифорова, 1960), которые, однако, незави симо друг от друга могут перемещаться в окружающих мягких тканях.

При этой аномалии возникает чрезмерная подвижность плечевого пояса. Ее носители могут сблизить оба плечевых сустава до полного их соприкасания впереди грудной клетки. В то же время лопатки не сколько выстоят кзади. Эту необычную подвижность плечевого пояса некоторые лица, страдающие черепно-ключичным дизостозом, исполь зовали для выступлений в цирке.

Одновременно с ключицей нарушается формирование свода моз гового черепа при нормальном развитии его основания. Кости свода черепа тоньше, чем в норме, на всю жизнь сохраняются роднички и широкие черепные швы. Мозговой череп имеет круглую форму (брахи цефалия), иногда несколько увеличен и нависает над лицевым чере пом. Нормальное основание черепа и почти правильная форма орбит сочетаются с недоразвитой верхней челюстью. Обе половины этой кости малы, твердое нёбо укорочено, но нижняя челюсть сохраняет обычное строение и поэтому более или менее значительно выступает. Торможение дифференцирования лицевых костей не является признаком черепно ключичного дизостоза (Blencke, 1922;

А. В. Русаков, 1959). Однако почти всегда наблюдаются значительные нарушения развития зубов, вплоть до наличия только молочных зубов.

Черепно-ключичный дизостоз не вызывает существенных наруше ний функций организма и поэтому относится к группе аномалий. Это, как правило, наследственная аномалия, обнаруживаемая у многих членов одной семьи в целом ряде поколений (Blencke, 1922;

Aschner, Engelmann, 1928, и др.).

Черепно-ключичный дизостоз не нарушает трудоспособности в ши роком круге профессий. Это отмечено почти всеми авторами, наблю давшими эту аномалию. Поэтому она не вызывает инвалидности. Не обходимость во врачебной помощи может возникнуть лишь в связи ПО с резкой неполноценностью зубов, а также при полном отсутствии клю чиц, если из-за постоянного значительного отвисания верхних конечно стей возникает поражение плечевого сплетения с соответствующей неврологической симптоматикой.

Эта аномалия иногда сопровождается торможением дифференци рования и некоторых энхондрально преформированных участков ске лета. Описано недоразвитие таза, преимущественно лонного соединения (Caffey, 1946;

А. Е. Рубашева, 1961, и др.) и крестца (Rubin, 1964), а изредка и дистальных отделов конечностей. Последнее выражается в укорочении концевых фаланг и в удлинении вторых пястных и плюс невых костей при нормальном строении остальных отделов конечностей (С. А. Рейнберг, 1964). Поэтому лица, страдающие черепно-ключичным дизостозом, нуждаются в исследовании таза, кистей и стоп. Практиче ское значение могут приобрести лишь аномалии таза.

По мнению А. В. Русакова (1959), недоразвитие ключиц всегда закономерно сочетается с недоразвитием черепа. Можно предположить, что представленные в литературе описания изолированных частичных и полных дефектов ключиц нередко относятся к лицам, у которых мозговой череп был недостаточно исследован. Все же, несомненно, изолированные нарушения дифференцирования ключиц встречаются, как совершенно бесспорны различные аномалии и пороки черепа, воз никающие при нормальном строении ключиц. В этих случаях возникают уже не системные, а локальные нарушения развития, которым посвя щена IV глава.

Представленные данные показывают, что различные формы нару шений костеобразовательного процесса, т. е. несовершенного остеоге неза в широком смысле слова, имеют неодинаковое клиническое зна чение и по-разному влияют на трудоспособность человека. Патологи ческая ломкость костей (несовершенный остеогенез в узком смысле слова) вызывает тяжелые стойкие нарушения трудоспособности, как правило, инвалидность I группы. Мраморная болезнь обычно ограни чивает трудоспособность, значительно реже вызывает утрату ее в обыч ных производственных условиях. В то же время врожденный гиперо стоз и черепно-ключичный дизостоз не ограничивают трудоспособности (если не касаться возможных осложнений), а остеопойкилию с позиций врачебно-трудовой экспертизы вообще следует рассматривать как слу чайную рентгенологическую находку, которая не имеет практического значения.

НЕСОВЕРШЕННОЕ РАЗВИТИЕ КОМПЛЕКСА АППАРАТОВ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО МЕЗОДЕРМАЛЬНОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ В эту группу входят редкие, наименее изученные и наиболее слож ные нарушения развития. Практическое значение имеет главным обра зом артрогрипоз.

Это тяжелый порок развития, характеризующийся резкой контрак турой всех суставов конечностей. Именно это явление подчеркивается в большинстве названий данного порока. В настоящее время обычно употребляется термин «артрогрипоз», который предложил в 1923 г.

Stern. Термин заимствован из старой медицинской литературы и про исходит от греческих слов artron (сустав) и grypos (согнутый). Наи менование недостаточно точно, так как не все суставы фиксированы в положении сгибания, для локтевого сустава, например, типична раз гибательная контрактура. Поэтому в литературе пользуются и другими обозначениями, в частности, довольно распространено название «мно жественные врожденные контрактуры», т. е. снова подчеркивается тот же основной клинический симптом, но не раскрывается его природа.

Это и понятно, так как, несмотря на множество теорий, происхождение этого порока развития, как и других, остается неясным.

При артрогрипозе поражены все суставы конечностей, иногда и суставы позвоночника, но функция нижнечелюстных суставов всегда сохранена. Конечности находятся в характерном вынужденном поло жении. Движения суставов, и активные и пассивные, возможны лишь в очень небольших пределах, некоторые суставы вообще неподвижны.

Это явилось поводом к представлению о том, что при артрогрипозе возникают анкилозы. Однако рентгенологические исследования и ре зультаты многочисленных операций показали, что сочленяющиеся ко сти сохраняют самостоятельность, а подвижность ограничена в резуль тате первичной неполноценности мышечно-связочного аппарата, суставных капсул и параартикулярных мягких тканей.

Для этого порока развития совершенно типична атрофия мышц конечностей и в меньшей мере туловища. Именно это явление подчер кивается в названиях данного порока развития, принятых главным об разом во французской литературе: врожденная амиоплазия, врожден ная деформирующая миодистрофия.

Морфологические исследования (Н. Д. Казанцева, 1950) показали, что при артрогрипозе нет врожденного отсутствия мышц. Весь мышеч но-связочный аппарат имеется, но многие мышцы и целые группы их находятся в состоянии диффузной атрофии. При этом пороке всегда страдает и нервная система. Было даже высказано предположение о том, что весь синдром развивается в результате тетаноподобного спазма мышц. Несомненно, что атрофия многих мышечных групп свя зана с их парезом. Однако электрическая возбудимость мышц сохра нена и все виды чувствительности нормальны, но иногда наблюдаются различные изменения рефлексов (Л. М. Флигельман и Н. Д. Казан цева, 1950). При гистологических исследованиях нервной системы были установлены начальные явления дегенерации в отдельных перифериче ских нервах, признаки задержки развития спинного мозга и некоторые незначительные патологические изменения продолговатого мозга (Л. М. Флигельман и Н. Д. Казанцева, 1950). В то же время по дан ным ряда авторов электрическая активность периферических нервов при артрогрипозе часто сохраняется (Ф. Г. Богданов, 1934;

Л. Е. Рух ман,.1964, и др.) и поэтому их поражением нельзя объяснить все слож ные явления, наблюдающиеся при этом пороке развития. По-видимому, неправильное дифференцирование нервной системы является одной из многих составляющих сложного комплекса нарушений развития, лежа щего в основе артрогрипоза.

Для артрогрипоза характерно недостаточное дифференцирование параартикулярных мягких тканей;

подмышечные впадины расположены значительно ниже нормального уровня (рис. 29), недоразвиты подко ленные ямки и локтевые сгибы (рис. 28), кожа как бы натянута над суставами и резко ограничивает движения (рис. 28). Суставные кап сулы и связки также недоразвиты, сморщены, из-за чего сустав ные поверхности сочленяющихся костей чрезмерно сближены, как бы придавлены друг к другу, суставные щели практически отсут ствуют.

В результате недостаточной дифференцировки параартикулярных мягких тканей и атрофии мышц возникает своеобразная сглаженность контуров суставов, которую некоторые авторы считают патогномонич но'й для артрогрипоза (Л. Е. Рухман, 1964).

Сами суставы при артрогрипозе всегда недоразвиты, суставные концы уплощены, суставные поверхности уменьшены (рис. 29), часто наблюдаются подвывихи и вывихи в различных суставах — в тазобед ренном, плечевом (рис. 29), коленном, в мелких суставах кисти, в су ставе надколенника и т. д. По мнению большинства авторов, недоста точное дифференцирование и деформация суставов возникают вторично в результате формирования в патологических условиях (Э. Ю. Остен Сакен, 1927;

Е. К. Никифорова, 1960;

Л. Е. Рухман, 1964, и др.).

Внешний облик лиц, страдающих артрогрипозом, характеризуется типичным вынужденным положением конечностей (рис. 28). Их руки приведены и находятся в состоянии внутренней ротации. Плечи при жаты к туловищу, возможность их отведения более или менее резко ограничена главным образом вследствие сопротивления, которое ока зывают мягкие ткани недоразвитой подмышечной впадины (рис. 29).

Поднять рук больной не может. Локтевые суставы фиксированы в со стоянии разгибания или очень незначительного сгибания, движения в них часто отсутствуют (рис. 28). Предплечья и кисти пронированы.

Лучезапястные суставы согнуты и обычно одновременно отклонены во фронтальной плоскости в том или ином направлении, чаще в ульнар ном. Пальцы как бы сжаты в кулак, при этом первый палец прилежит к ладони, а остальные его закрывают (рис. 28). Бедра обычно более или менее существенно отведены. Коленные суставы чаще находятся в состоянии сгибания и ротированы кнаружи, реже они разогнуты.

Стопы фиксированы в положении резкого приведения и супинации, что сочетается с эквинусной деформацией, т. е. создается типичная кар тина врожденной косолапости (рис. 28). Иногда стопы резко отведены или имеется «полая стопа».

Таким образом, все суставы фиксированы в положении сгибания или разгибания, часто при наличии какой-либо дополнительной дефор мации. При попытке вызвать пассивные движения ощущается опреде ленное сопротивление, суставы как бы пружинят — симптом «восковой гибкости», который объясняется наличием большого количества соеди нительной ткани, препятствующей функции. При значительной непол ноценности конечностей строение головы остается нормальным, а туло вище изменяется очень незначительно (рис. 28).

Все явления, типичные для артрогрипоза, отчетливо обнаружи ваются клинически (рис. 28). Рентгенологическое исследование уточ няет особенности состояния суставов;

оно позволяет, в частности, уста новить соотношения сочленяющихся костей (рис. 29), которые не все гда достаточно отчетливо выявляются клинически. Все показатели лабораторных, в том числе биохимических, исследований нормальны.

Интеллект больных и их эндокринная система, как правило, не изме нены. Все же иногда обнаруживается некоторая умственная отста лость. Это наблюдалось, в частности, у больных детей, которых описал Stern (1923).

Этот порок развития очевиден у новорожденного и в дальнейшем деформации существенно не нарастают. Многие больные не могут хо дить, они передвигаются стоя на коленях. При этом у большинства больных голени перекрещиваются, так как из-за порочного положения коленных суставов они обращены кзади и в то же время кнутри (рис. 28). От постоянного ползания на коленях в слизистых сумках, 8 Н. С. Косинская ИЗ находящихся кпереди от надколенника и от бугристости большеберцо вой кости, развивается хронический воспалительный процесс (рис. 28).

Несмотря на резкие нарушения функций конечностей, дети, стра дающие артрогрипозом, обнаруживают высокую компенсаторную при способляемость, что вообще характерно для ранних возрастных перио Рис. 28. Девочка Ф., 10 лет. Клинический синдром артрогрипоза.

Передвигается только стоя на коленях. При этом голени больной перекрещиваются Хронический воспалительный процесс в слизистых сумках обоих коленных суставов.

дов. Многие из больных, прибегая к дополнительным движениям туловища и головы, оказываются в состоянии самостоятельно есть, они могут сами одеваться, даже пишут. Все же лица, не подвергавшиеся специальному лечению, как правило, не могут себя обслуживать, нуж даются в постоянной посторонней помощи и поэтому при экспертизе трудоспособности признаются инвалидами I группы «с детства». Боль ные артрогрипозом нуждаются в комплексном специальном лечении, которое необходимо начинать очень рано. Поэтому больных детей сле дует направлять под наблюдение специальных ортопедических учре ждений. Продолжительное систематическое лечение, в раннем детском возрасте может уменьшить деформацию и обеспечить функции опорно двигательной системы в такой мере, что больной оказывается в состоя нии себя обслуживать. Более существенного эффекта обычно получить не удается и поэтому больные, даже подвергшиеся длительному лечению, не могут выполнять профессиональный труд и в течение всей жизни остаются нетрудоспособными (инвалидность II группы).

Артрогрипоз обычно возникает в качестве неожиданного явления в здоровых семьях, т. е. он не относится к числу явно наследуемых Рис. 29. Плечевые суставы маль чика Т., 15 лет.

Недостаточное дифференцирование мягких тканей и костно-суставного аппарата, харак терное для артрогрипоза. Подмышечные впа дины расположены значительно дистальнее их нормальной локализации, что препятствует отведению конечностей. Суставные впадины щены;

подвывих левого плечевого су става.

пороков развития. Замечено лишь, что он относительно чаще наблю дается среди детей, рожденных пожилыми родителями (Э. Ю. Остен Сакен, 1927).

Помимо описанной классической картины артрогрипоза, ортопеды нередко выделяют так называемые атипичные формы, к которым от носят изолированные поражения только верхних или только нижних конечностей. С этих позиций каждый случай врожденной косолапости должен рассматриваться как атипичный артрогрипоз. Однако врожден ная косолапость наблюдается несравнимо чаще, чем артрогрипоз и поэтому является значительно более типичным нарушением развития.

Все же патогенез этих локальных поражений, по-видимому, очень бли зок к тем изменениям, которые лежат в основе артрогрипоза, т. е. ана логичного системного поражения организма.

Кроме артрогрипоза, в группу системных нарушений развития комплекса аппаратов преимущественно мезодермального происхожде ния входит несовершенный десмогенез.

Этот термин предложил в 1954 г. А. В. Русаков. Ранее эту анома лию обычно обозначали как синдром Элерса — Данло, по именам авто ров, описавших соответствующую клиническую картину (Ehlers, 1901;

Danlos, 1908) в дерматологической литературе.

По данным А. В. Русакова (1954), несовершенный десмогенез ха рактеризуется уменьшением содержания во всем организме коллагено вой субстанции. Это приводит к значительной неполноценности всех соответствующих тканей и органов. При несовершенном десмогенезе наблюдается необычайная, чрезмерная растяжимость кожи (гипер эластоз). Она легко и безболезненно оттягивается на значительное расстояние (на 10 см и более) и после этого также свободно возвра щается в исходное положение. Столь же растяжимы суставные капсулы и связки во всей опорно-двигательной системе в целом. Поэтому воз никает исключительная патологическая гибкость («гуттаперчевый маль чик»). Это приводит к резкой разболтанности суставов, к вторичным деформациям, подвывихам и вывихам многих суставов, что в средние века использовалось для цирковых представлений. Неполноценность костно-суставного аппарата усугубляется слабостью мускулатуры.

Строение суставов непосредственно, по-видимому, не изменено и нару шается лишь вторично. Однако несовершенный десмогенез может сочетаться с различными локальными нарушениями развития костно-суставного аппарата (луче-локтевая конкресценция, косола пость и т. д.).

Кожа и сосуды отличаются при несовершенном десмогенезе значи тельной ранимостью. Под влиянием самых легких насилий возникают обширные повреждения. В коже образуются плотные узловатые ин фильтраты, содержащие дериваты распада крови и жира. Такие же инфильтраты возникают вблизи костных выступов, т. е. в наиболее легко травмируемых участках. Эти места на коже бросаются в глаза из-за темно-коричневой окраски. Под кожей создаются очаговые лим фостазы.

В кожных инфильтратах образуются множественные поверхност ные обызвествления, выявляемые рентгенологически. Дифференциаль ный диагноз с интерстициальным кальционозом обеспечивается на основании всего комплекса явлений и, кроме того, по локализации обызвествлений. При несовершенном десмогенезе они располагаются внутрикожно, а при интерстициальном кальцинозе — подкожно.

Состояние костно-суставного аппарата при этой аномалии разви тия мало изучено в связи с ее редкостью. По данным А. В. Русакова (1954), несовершенный десмогенез осложняется дегенеративно-дистро фическими поражениями многих суставов и позвоночника, что следует рассматривать как выражение срыва компенсации нарушений функций костно-суставного аппарата. Последнее чаще происходит под влиянием нерациональной организации труда и быта больных.

Выраженность несовершенного десмогенеза может быть различной от умеренной степени, не выходящей за пределы аномалии, до резкого поражения, несомненно, относящегося к порокам развития. Мы иссле довали одну девушку, страдающую резко выраженным несовершен ным десмогенезом, у которой из-за значительной неполноценно С1И мышечно-связочного и костно-суставного аппаратов произошли весьма существенные нарушения функций опорно-двигательной системы.

Из трудовой деятельности лиц, страдающих несовершенным дес могенезом, находящимся в рамках аномалии, должны быть исключены малейшая возможность травматизации и даже незначительные физи ческие нагрузки опорно-двигательной системы. Работа в цирке для них совершенно противопоказана. Практически такие лица могут вы полнять лишь чисто интеллектуальный труд и очень легкую ручную работу, без влияния на кожу каких-либо раздражающих веществ. Та ким образом, их трудоспособность обычно ограничена в подавляющем большинстве профессий. Несовершенный десмогенез, достигший выра женности порока развития, вызывает утрату трудоспособности в обыч ных производственных условиях.

Несовершенный десмогенез, по-видимому, относится к числу на следуемых аномалий. Вероятно, среди членов такой семьи можно встретить лиц с различной выраженностью и распространенностью этой аномалии — от изолированного гиперэластоза различной степени (так называемая cutis laxa) до полного синдрома. Вышеуказанные данные об оценке трудоспособности относятся только к последнему.

* * * Приведенные материалы свидетельствуют о том, что все много образие системных нарушений развития костно-суставного аппарата может быть представлено в виде определенной схемы (см. стр. 30).

с помощью которой удается легче ориентироваться в соответствующей литературе, точнее диагностировать и лучше понимать различные формы поражений и более обоснованно судить о состоянии трудоспо собности больных.

ГЛАВА IV ВРОЖДЕННЫЕ ЛОКАЛЬНЫЕ ПОРОКИ И АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ рожденные нарушения развития отдельных частей костно-сустав ного аппарата еще более разнообразны и многолики, чем систем В ные поражения. Во второй главе уже было упомянуто о том, что локаль ные нарушения развития представлены двумя основными группами, из которых первая характеризуется преимущественно количественными нарушениями строения костно-суставного аппарата, а для другой ти пичны структурные изменения отдельных элементов костно-суставного аппарата или комплекса их при нормальном числе костей и без пер вичного нарушения их соотношений.

Эти основные группы неравнозначны в количественном отношении.

Вторая объединяет всего две относительно редкие формы поражений.

Первая группа несоизмеримо больше. В нее входит значительное число различных нарушений развития от ничтожных изменений анатомиче ского строения, почти не отражающихся на функции и находящихся на грани с вариантами нормы, до глубоких уродств, полностью исклю чающих возможность функции соответствующего отдела опорно-двига тельной системы.

ПРЕИМУЩЕСТВЕННО КОЛИЧЕСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СТРОЕНИЯ КОСТНО-СУСТАВНОГО АППАРАТА Эта наиболее важная и обширная группа локальных аномалий и пороков развития объединяет значительное число отдельных форм поражений. Как уже было упомянуто., они могут быть сгруппированы по характеру наиболее выраженного нарушения анатомического строе ния, определяющего особенности клинической картины, в шесть под групп: 1) врожденные дефекты различных отделов костно-суставного аппарата (преимущественно конечностей);

2) изменения количества элементов костно-суставного аппарата;

3) нарушения размеров отдель ных частей костно-суставного аппарата;

4) нарушения соотношений отдельных элементов костно-суставного аппарата или комплекса их;

5) задержка развития отдельных элементов костно-суставного аппа рата или комплекса их;

6) множественные сложные пороки и аномалии развития.

Эта группировка, несомненно, схематична, так как часто наблю даются те или иные сочетания нарушений развития, относящиеся к двум или даже к нескольким из приведенных групп. Все же, исходя из этой схемы, удается выявить характер ведущего поражения, опре деляющего основные особенности возникшего клинического синдрома и состояние трудоспособности. Кроме того, отдельные формы аномалий и пороков встречаются и в виде изолированного явления.

Каждая из этих подгрупп имеет неодинаковое клиническое значе ние и по-разному влияет на состояние трудоспособности. В эти под группы входит довольно много отдельных форм поражений, различия между которыми определяются преимущественно локализацией, числом элементов, вовлеченных в патологическое развитие, и некоторыми ме нее существенными деталями. Большинство из этих поражений более или менее детально описано преимущественно в ортопедической лите ратуре.

ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ РАЗЛИЧНЫХ ОТДЕЛОВ КОСТНО-СУСТАВНОГО АППАРАТА (ПРЕИМУЩЕСТВЕННО КОНЕЧНОСТЕЙ) Эта группа представлена пороками развития, для которых харак терен более или менее обширный поперечный дефект костно-суставного аппарата. В нее входят почти исключительно пороки развития конечно стей. Аналогичные уродства черепа (acrania) встречаются очень редко, конечно, только у нежизнеспособных плодов. Изредка наблюдаются дефекты каудального отдела позвоночника и еще более редко — кра ниального участка его.

Врожденный дефект конечности чаще выражается в отсутствии ее дистального отдела — врожденная ампутация. Это состояние характе ризуется наличием культи конечности той или иной длины в зависи мости от уровня поражения. Значительно реже наблюдаются дефекты всей конечности, одного сегмента конечности и двух сегментов. При дефекте одного сегмента конечности отсутствует ее проксимальный отдел (плечо, бедро) либо средний (предплечье или голень). При де фекте двух сегментов конечность представлена только соответствующей половиной плечевого или тазового пояса и дистальным сегментом, т. е.

кистью или стопой. Этот последний порок развития обычно обозна чают термином «фокомелия», т. е. конечность, уподобившаяся ласту тюленя. Для обозначения остальных пороков пользуются различными наименованиями, также недостаточно точными. Довольно широко используется термин «эктромелия», обозначающий дефект части конеч ности, без уточнения его характера. По-видимому, наиболее целесооб разно в каждом конкретном наблюдении вместо условных обозначе ний указывать в диагнозе точное анатомическое определение имеюще гося дефекта (врожденная культя на таком-то уровне, врожденное отсутствие всей конечности, врожденный дефект такого-то сегмента и т. д.).

Самое большое практическое значение имеет дефект дистального отдела конечности — врожденная ампутация.

Врожденные культи конечностей отличаются характерными осо бенностями, позволяющими во все возрастные периоды отличить их от последствий ампутации в постнатальном периоде.

Врожденная культя покрыта неповрежденной кожей, на которой нет рубцов от зажившей раны. На ее конце часто имеется дополни тельное выпячивание, являющееся рудиментом отсутствующей части конечности (рис. 30, 31, рис. 68 — культя правого плеча). При пальпа ции в этом мягкотканном образовании обычно прощупываются плот ные включения. На рентгенограммах обнаруживается, что эти включе ния являются рудиментами костей (рис. 30, 31). Величина, форма и число этих рудиментарных образований значительно варьируют. Из редка рудимент отсутствующей части конечности состоит только из Рис. 30. Кисть девушки Ю., 19 лет. Вро жденные культи II—V пальцев.

Мягкотканные рудименты пальцев с незначительными костными включениями. Проксимальные отделы II —V пястных костей представлены двумя неболь шими костными образованиями, с одним из которых слилась и малая многоугольная кость (ассимиляция).

Брахифалангия I пальца за счет основной фаланги.

Большая многоугольная и ладьевидная кости распо лагаются на одной оси со скелетом I пальца. Функ ция схвата утрачена.

Рис. 31. Врожденная культя левой голени девушки Е., 20 лет.

На конце культи — рудиментарное мягкоткан ное образование с незначительным костным включением. Глубокая перетяжка мягких тканей в дистальной трети культи. Конкре сценция концов берцовых костей.

жировой клетчатки (рис. 68 — культя правого плеча), иногда его во все нет (рис. 68 — культя левого плеча).

Проксимальнее конца врожденной культи часто обнаруживаются так называемые амниотические перетяжки конечности, более или менее глубоко вдающиеся в мягкие ткани (рис. 31). Врожденная ампутация, по-видимому, непосредственно связана с этими перетяжками. Изредка эта связь очевидна. Так, например, в 1843 г. Загорский описал препа рат пятимесячного человеческого плода с внутриутробной ампутацией одной нижней конечности. Отделившаяся часть ножки еще висела на амниотическом тяже и по своему состоянию соответствовала 10—12-не дельному зародышу, т. е. значительно отставала от дифференцирования всего плода и, в частности, другой нижней конечности (цит. по Е. Я. Выренкову, 1936).

Иногда такая перетяжка имеется и на другой конечности. Часто обнаруживаются и другие нарушения развития мягких тканей сохра нившегося отдела конечности. Например, при дефекте дистальных от делов пальцев кисти их проксимальные отделы иногда находятся в со стоянии синдактилии, т. е. имеют общие неразделенные мягкие ткани.

Строение костно-суставного аппарата сохраненного отдела конеч ности также обычно в той или иной мере изменено. При врожденном дефекте пальцев может возникнуть слияние сохранившихся участков пястных костей, а нередко и некоторых костей запястья (конкресцен ция или ассимиляция). Одновременно иногда имеется укорочение фа ланг сохранившихся пальцев (рис. 30) и другие аномалии. При врож денной культе голени часто наблюдается слияние сохранившихся от делов берцовых костей на более или менее значительном протяжении (рис. 31) и т. д. Эти дополнительные нарушения развития вносят свое образные черты в клинический синдром, затрудняют становление ком пенсации, усложняют протезирование и, следовательно, отрицательно влияют и на состояние трудоспособности. Например, при врожденной ампутации на уровне дистального отдела предплечья слияние сохра нившихся частей лучевой и локтевой костей (конкресценция),-исклю чающее ротационные движения культи, усугубляет нарушения функ ций опорно-двигательной системы.

Таким образом, врожденность культи, как правило, устанавли вается довольно легко на основании результатов клинического и рент генологического исследования. Однако суждение о состоянии трудо способности может быть вынесено только после тщательного исследо вания опорно-двигательной системы в целом. Необходимость такого исследования объясняется тем, что все локальные пороки и аномалии развития, в том числе и врожденные культи, нередко сочетаются с теми или иными нарушениями развития и других отделов костно-суставного аппарата. Это может вызвать дополнительные изменения функций опорно-двигательной системы.

Иногда множественность локальных пороков развития очевидна:

например, при врожденной ампутации не одной, а двух, трех или даже всех конечностей (рис. 32). При этом культя каждой из конечностей сохраняет указанные характерные черты. Врожденная ампутация сим метричных конечностей происходит на одном (рис. 68) или на различ ных уровнях (рис. 32). Иногда нарушения формирования разных ко нечностей бывают неодинаковыми. Например, при врожденной ампута ции одной верхней конечности на другой обнаруживается синдактилия, или врожденная ампутация какой-либо конечности сопровождается врожденной косолапостью и т. д.

Иногда при врожденной ампутации конечности нарушения разви тия других отделов костно-суставного аппарата выступают не столь ярко и обнаруживаются лишь при тщательном клиническом и рентге нологическом исследовании. Обычно это наблюдается при сочетании врожденной ампутации с какой-либо аномалией. Эти дополнительные нарушения развития необходимо учитывать и при анализе клиниче ской картины и при решении вопроса о состоянии трудоспособности.

Врожденная культя конечности, как и культя после ампутации в постнатальном периоде, является «выраженным анатомическим де фектом», ибо это патологическое состояние организма нарушает трудо способность практически во всех видах профессиональной деятельности и вызывает значительные затруднения в быту. Тяжесть инвалидности определяется уровнем ампутации, числом пораженных конечностей и состоянием остальных отделов костно-суставного аппарата с учетом выраженности компенсации и возможностей протезирования.

При поперечном дефекте дистальных отделов кисти обычно имеют ся культи двух, трех и даже четырех пальцев, что нередко сочетается с той или иной неполноценностью их сохранившихся отделов. Первый палец обычно щадится, но часто оказывается недостаточно полноцен ным (рис. 30). Такой порок верхней конечности иногда является прежде всего показанием для соответствую щего реконструктивного вмешатель ства — ликвидация синдактилии, «фалангизация» первой пястной кости и т. п., что может обеспечить значительное повышение функцио нальных возможностей кисти. Тру доспособность сохраняется, если функция схвата существенно не на рушена. В противном случае тру доспособность оказывается ограни ченной. Последнее наблюдается при полном отсутствии четырех пальцев, но при наличии первого (рис. 30) и при отсутствии трех пальцев, включая первый. Все аналогичные состояния стопы не нарушают тру доспособности.

Трудоспособность ограничена при врожденном поперечном дефекте одной конечности на уровне плеча, Рис. 32. Гр-ка Н., 44 лет, инвалид предплечья, бедра или голени, при I группы вследствие врожденной ампу молном отсутствии стопы, а также тации всех конечностей.

нри дефекте обеих стоп на уровне предплюсны. Врожденная культя бедра в сочетании с какими-либо дополнительными особенностями, ис ключающими возможность протезирования, вызывает полную утрату трудоспособности в обычных производственных условиях (инвалидность II группы). То же возникает при врожденной ампутации обеих нижних конечностей на уровне голени и при врожденной культе одной конечно сти, сочетающейся с каким-либо иным пороком развития другой конеч ности, существенно нарушающими ее функцию. При отсутствии обеих верхних конечностей (рис. 68), при дефекте обеих нижних конечностей на уровне бедер, при врожденной ампутации трех и всех конечностей (рис. 32) возникает необходимость в постоянной посторонней помощи (инвалидность I группы). Во всех перечисленных случаях устанавли вается инвалидность «с детства», без повторных освидетельствований.

Несмотря на резкие нарушения функций опорно-двигательной си стемы, лица с врожденными культями конечностей часто обнаружи вают исключительно высокую приспособляемость, так как компенса торные механизмы включаются у них в самом раннем детстве и поэто му наиболее полноценно развиваются и совершенствуются, тем более что интеллект, как правило, сохранен. Поэтому лица с врожденной культей одной-двух конечностей часто хорошо выполняют тот или иной профессиональный труд, иногда высококвалифицированный. Даже люди, в силу тех или иных причин не пользующиеся протезами, обна руживают значительную приспособляемость. Например, люди без обеих верхних конечностей иногда выполняют целый комплекс работ по са мообслуживанию, пользуясь вместо рук нижними конечностями. У них вырабатываются тонкие и точные движения пальцев стоп, позволяющие Рис. 32а. Та же женщина, слева — за едой, справа — во время работы (пишет, считает на счетах).

писать, есть, шить, рисовать и т. д., несмотря на отсутствие рук. Такие наблюдения многократно описаны в литературе. При полном отсут ствии всех конечностей (амелия) такая приспособляемость исклю чается. К счастью, этот тяжелейший порок развития возникает исклю чительно редко. В то же время лица, страдающие врожденными куль тями всех конечностей, иногда изумительно приспосабливаются и вы полняют высококвалифицированный труд, особенно при рациональном протезировании и снабжении рабочими приспособлениями. При сохра нении хотя бы на одной руке проксимального отдела кисти иногда на блюдается высокая степень компенсации, несмотря на отсутствие паль цев и культи остальных трех конечностей.

Так, например, в Ленинграде проживает гр-ка Н., 44 лет, инвалид I группы с детства вследствие врожденной ампутации всех конечностей. У нее имеются культи обеих нижних конечностей на уровне проксимальных отделов голеней, культя левого предплечья с сохранением его проксимальной трети и культя правой верхней конеч поста на уровне запястья (рис. 32). В детстве она находилась под наблюдением специального ортопедического института, где получила протезы нижних конечностей и обучилась шитью и работе переплетчика. Она окончила общеобразовательную школу и бухгалтерские курсы. В течение 15 лет жила в доме инвалидов и там же работала старшим бухгалтером. В дальнейшем, по ее просьбе, ей была предоставлена квартира в обычном городском доме. С тех пор она живет самостоятельно, работает в обычном учреждении.

Гр-ка Н. без посторонней помощи надевает протезы нижних конечностей и сво бодно ходит. Протезами верхних конечностей не пользуется. Она в значительной мере себя обслуживает, ест самостоятельно, пользуясь обычной вилкой и ложкой (рис. 32а слева), шьет и хорошо вышивает, обладает каллиграфическим почерком, выполняет все работы, входящие в обязанности бухгалтера (рис. 32а, справа), считается образ цовым специалистом. Она имеет 10-летнюю дочь, которую вырастила, имея возмож ность пользоваться яслями и детским садом для своего ребенка.

Исходя из этих данных, устанавливая инвалидность I группы че ловеку с врожденным дефектом нескольких, даже всех, конечностей, врач-эксперт должен позабо титься об организации для не го специальных условий, по зволяющих выполнять какой либо труд. Это дает тяжелому инвалиду чувство удовлетворе ния и поэтому оказывает бла гоприятное влияние на его пси хику, на общее состояние орга низма.

Значительно реже вро жденной ампутации наблюда ются другие виды дефектов ко нечностей. Особенно редко воз никает полное отсутствие ко нечности. При этом состоянии Рис. 33. Верхние конечности мальчика П., соответствующая половина 13 лет. Состояние, типичное для фокомелии.

плечевого или тазового пояса недоразвита, а в боковом отде ле грудной клетки или таза имеется незначительный рудимент конечно сти в виде неправильной формы мягкотканного образования, содержа щего отдельные мелкие костные включения. По выраженности наруше ний функций опорно-двигательной системы к полному отсутствию конеч ности близка фокомелия, т. е. порок развития, выражающийся в от сутствии двух сегментов конечности при сохранении дистального сегмента, т. е. кисти или стопы. При этом уродстве соответствующая половина плечевого (рис. 33) или тазового пояса недоразвита, а в смеж ных мягких тканях свободно располагаются незначительные рудименты длинных трубчатых костей. К ним прилежит недоразвитая кисть (рис. 33) или стопа. Дистальный сегмент конечности не соединяется с лопаткой или безымянной костью и поэтому является бездействующим придатком.

Эти тяжелые пороки развития иногда бывают симметричными, т. е. отсутствуют обе соответствующие конечности (чаще верхние), что вызывает необходимость в постоянной посторонней помощи (инвалид ность I группы). Такое же нарушение развития одной конечности при водит к утрате трудоспособности в обычных производственных усло виях, однако самообслуживание оказывается возможным (инвалид ность II группы).

Менее резкие, но все же существенные нарушения функций опорно двигательной системы вызывает дефект одного сегмента конечности.

Этот порок развития чаще поражает нижнюю конечность. При отсут ствии ее проксимального сегмента (т. е. бедра) тазобедренный сустав не сформирован, а в соответствующих мягких тканях свободно распо лагаются незначительный рудимент бедренной кости и проксимальный конец большеберцовой. Они соединены недоразвитым суставом (рис. 34, 69) или сливаются в единое костное образование (рис. 71). Чаще имеются два рудимента, очень незначительный проксимальный, нахо дящийся в мягких тканях вблизи недоразвитого тела подвздошной ко сти, и более крупный дистальный, соединенный с большеберцовой ко стью. Изредка не обнаруживается никаких следов бедренной кости.

Развитие имеющегося отдела конечности также в той или иной мере нарушено. Для дефекта бедренной кости характерно одновременное отсутствие малоберцовой кости, надколенника и пятого луча стопы (рис. 34, 71). Иногда отсутствуют пятый и четвертый лучи. Это обычно Рис. 34. Дефект проксимального сег мента правой нижней конечности у девочки Ш., 4 лет.

Правый тазобедренный сустав не сформирован.

Бедренная кость представлена незначитель ным рудиментом дистального отдела. Это со четается с отсутствием правой малоберцовой кости и пятого луча правой стопы, а также с порочным положением этой стоны (косола пость). Все остальные отделы костно-сустав ного 'аппарата нормальны.

сочетается с уменьшением числа костей предплюсны и с порочным по ложением стопы (косолапость). Мягкие ткани проксимального отдела конечности избыточны по сравнению с состоянием костно-суставного аппарата и допускают значительные перемещения проксимального конца большеберцовой кости и рудимента бедренной кости, что значи тельно затрудняет ходьбу. Однако в некоторых случаях это несоответ ствие бывает не столь резким.

Лица с дефектом обеих бедренных костей имеют карликовый рост из-за укорочения ног (рис. 68). Несмотря на резкие нарушения функций костно-суставного аппарата, они самостоятельно передви гаются и способны выполнять различный профессиональный труд, в том числе и требующий умеренной физической нагрузки. Описаны даже лица, подвергавшиеся существенным физическим напряжениям (акро бат в наблюдении Д. Г. Рохлина и С. Г. Симонсона, 1927). Последнее несомненно противопоказано, так как может привести к срыву ком пенсации, осуществляющейся за счет напряжения мышц, которые при данном пороке могут быть хорошо развиты. При таких же пороках развития обеих нижних конечностей, но с различной степенью их уко рочения, и тем более при одностороннем поражении (рис. 34) оказы вается необходимым сложное индивидуальное протезирование для обес печения передвижений (Л. Н. Воскобойникова, 1955).

При отсутствии среднего сегмента нижней конечности, т. е. голени, тазобедренный сустав сформирован, но бедренная кость укорочена и к ее дистальному недоразвитому отделу примыкает рудимент стопы (рис. 71, левая нижняя конечность). Между бедренной костью и сто пой сустав чаще всего не образуется;

дистальный отдел конечности функционально очень неполноценен. Изредка наблюдается дефект лишь проксимальных отделов обеих костей голени, что сопровождается значительными нарушениями развития костей предплюсны (Ю. П. Гу ров, 1961), а иногда и всей стопы в целом. Все эти пороки развития требуют сложного протезирования (Л. Н. Воскобойникова, 1955), для осуществления которого иногда приходится прибегать к реконструк тивному вмешательству.

Трудоспособность лиц, страдающих врожденным отсутствием од ного сегмента конечности (проксимального или среднего), нельзя без оговорочно приравнивать к состоянию после ампутации на соответ ствующем уровне. Эти пороки развития допускают высокую компенса торную приспособляемость, но в то же время нередко сочетаются с не полноценностью сохранившегося отдела конечности. Такой порок раз вития одной конечности ограничивает трудоспособность практически во всех видах профессиональной деятельности и вызывает значитель ные затруднения в быту, т. е. является таким же «выраженным анато мическим дефектом», как и ампутационный дефект на том же уровне.

Однако, в отличие от состояний после ампутации, данный порок раз вития обеих нижних конечностей не вызывает нарастания тяжести ин валидности, так как длина ног оказывается почти одинаковой, возмож ность самостоятельного передвижения сохраняется и полной утраты трудоспособности не происходит.

В эту группу врожденных локальных нарушений развития костно суставного аппарата входит дефект ключицы, если он возникает при нормальном строении черепа. Чаще отсутствуют обе ключицы. Для ис ключения черепно-лицевого дизостоза необходимо всегда проводить рентгенологическое исследование не только ключиц, но и черепа. При этом в области отсутствующей ключицы иногда обнаруживается ее ру димент.

Изолированный дефект ключицы не нарушает трудоспособности, но, как уже упоминалось, он может сопровождаться явлениями хрони ческого плексита, возникающего в качестве основного клинического признака срыва компенсации.

К этой же группе нарушений развития относится и аплазия кау дального отдела позвоночника. Значительные дефекты каудальной ча сти позвоночника описаны преимущественно в анатомической литера туре на основании изучения нежизнеспособных плодов с обширными пороками развития позвоночника, спинного мозга и нижних конечностей.

В частности, такие дефекты обнаружены при так называемой сирено мелии, т. е. при слиянии обеих нижних конечностей в единое образова ние, отдаленно напоминающее рыбий хвост (как у сирены). Совмести мы с жизнью, как правило, лишь дефекты наиболее каудального отдела позвоночника. Это редкие аномалии развития.

Обычно отсутствуют копчик и два-три сегмента крестца (Р. С. Ях нина, 1938;

К. Д. Логачев, 1963;

Roller, Prifram, 1965). Очень редко крестец представлен всего одним позвонком, сочленяющимся с под вздошными костями (К- Д. Логачев, 1963). Этот позвонок может быть тоже аномальным, например бабочковидным (Muller, 1936). Еще более редко отсутствует половина крестца (Katz, 1953) или даже весь кре стец (В. А. Дьяченко, 1949;

В. Д. Чаклин, 1957;

Epstein, 1962;

Г. Н. Еси новская, 1965). В последних случаях безымянные кости сближаются и таз суживается. Все же при изолированном дефекте крестца функция тазовых органов не страдает и существенных изменений опорно-двига тельной системы не происходит. Поэтому данная аномалия может дли тельно оставаться не выявленной и обнаруживается уже у взрослого человека, даже в пожилом возрасте, при клинико-рентгенологическом исследовании по какому-либо иному поводу. Эта аномалия имеет су щественное значение в акушерской практике, но трудоспособности не нарушает в широком кругу профессий.

Однако дефект части, а тем более всего крестца, может сочетаться с миелодисплазией, проявляющейся клинически в нарушениях функций тазовых органов в виде ночного недержания мочи или в еще более резком синдроме (Miiller, 1936;

Р. С. Яхнина, 1938;

А. Е. Рубашева, 1961;

К. Д. Логачев, 1963;

наши наблюдения). При таком сочетании клиническая картина и состояние трудоспособности определяются нев рологическими нарушениями, а аномалия развития позвоночника имеет значение лишь как дополнительный фактор, убедительно раскрываю щий происхождение неврологических явлений.

Аналогичные нарушения развития шейно-затылочной области в виде полного дефекта атланта описаны лишь у единичных людей. В на блюдении, опубликованном В. А. Дьяченко (1949), позвоночник соеди нялся с черепом посредством аномального сустава между зубовидным отростком второго шейного позвонка и телом затылочной кости. Чаще аплазия атланта обнаруживается в качестве одного из проявлений сложного порока развития позвоночника, известного под условным на званием «синдром Клиппель-Файля».

ИЗМЕНЕНИЯ КОЛИЧЕСТВА ЭЛЕМЕНТОВ КОСТНО-СУСТАВНОГО АППАРАТА Изменения нормального количества элементов костно-суставного аппарата выражаются как в уменьшении, так и в увеличении их числа.

Эти нарушения развития имеют практическое значение преимуществен но при поражении конечностей, несравнимо меньшее — при локализа ции в области туловища. Уменьшение числа элементов костно-сустав ного аппарата более важно, чем увеличение.

Уменьшение количества элементов костно-суставного аппарата ко нечностей проявляется в нескольких формах. По существу, к этой груп пе можно отнести и дефекты конечностей. Однако при дефекте конеч ности всегда отсутствует целиком весь данный отдел опорно-двигатель ной системы со всеми составляющими его костными и мягкотканными анатомическими образованиями, это — поперечный дефект конечности.

В отличие от этого при нарушениях развития анализируемой группы уменьшается число костных элементов в одном или в двух сегментах конечности, но количество сегментов остается нормальным. Это тоже дефект конечности, но не поперечный, а продольный.

При дисплазиях этого типа нарушается развитие того или иного луча конечности. Gegenbaur (1899) предложил в строении конечностей выделять главный луч и четыре боковых. Развитие всех элементов, со ставляющих каждый луч, происходит в тесной непосредственной взаи мозависимости, что приобретает практическое значение при аномалиях и пороках формирования. В верхней конечности главный луч пред ставляют плечевая кость, локтевая кость, трехгранная кость, локтевая часть крючковатой кости, пятая пястная кость и соответствующие фа ланги. Первый боковой луч состоит из лучевой кости, ладьевидной ко сти, большой многоугольной кости, первой пястной кости и фаланг пер вого пальца. Второй боковой луч образуют: малая многоугольная кость, вторая пястная кость и фаланги этого пальца. Третий боковой луч представляют лучевая часть полулунной кости, головчатая кость, третья пястная кость и соответствующие фаланги. Четвертый боковой луч состоит из локтевой части полулунной кости и лучевой части крюч коватой кости, из четвертой пястной кости и фаланг четвертого пальца.

Аналогично строение и нижней конечности. Эта схема полезна при анализе врожденных нарушений развития, хотя накопившиеся наблю дения неполностью подтверждают ее. Наименование лучей, которое предложил Gegenbaur, обычно используют с той поправкой, что в ки Рис. 35. Кисти мужчины К., 27 лет, гипофизарного карлика с локальными г нарз шениями развития дистальных отделов верхних конечностей.

Дефект всех элементов первого луча левой кисти. Головчатая кость переместилась на место отсутствующей ладьевидной кости и сочленяется непосредственно с лучевой ко стью. Конкресценция нолулунной и трехгран ной костей правой кисти. Брахи-клинофалан гин средней фаланги пятого луча обеих костей.

сти и стопе нумерацию лучей проводят в соответствии с наименова нием пальцев.

Изредка наблюдаются нарушения развития целиком всего глав ного луча нижней конечности (таких пороков развития верхней конеч ности не описано). Тогда возникает дефект бедренной кости, сочетаю щийся с отсутствием малоберцовой кости и всех элементов пятого пальца стопы (т. е. пятого луча стопы по наиболее распространенной терминологии).

В этом случае клиническая картина определяется преимуществен но дефектом бедренной кости и, следовательно, возникает порок, отно сящийся к первой группе локальных нарушений развития (рис. 34, рис. 69 и 71, правые конечности). Чаще наблюдаются менее обширные дефекты, захватывающие главный луч не на всем протяжении, а толь ко на уровне среднего и дистального отделов конечности (рис. 36), либо только на уровне дистального сегмента (рис. 35).

В последнем случае отсутствует один (рис. 35), реже несколько пальцев кисти (рис. 71, правая верхняя конечность) или стопы (гипо дактилия или олигодактилия) со всеми элементами данного луча. В от личие от врожденной ампутации пальцев (рис. 30) при нарушениях развития этой группы отсутствует весь луч целиком и рудимента паль ца нет (рис. 35).

Одновременно обнаруживаются различные дополнительные изме нения запястья или предплюсны, связанные с развитием сохранив шихся костей в необычных условиях, что сопровождается перемеще нием их и возникновением новых суставов, компенсирующих в извест ной мере нарушения функций костно-суставного аппарата. Так, напри мер, при дефекте первого луча кисти (рис. 35), который характери зуется отсутствием ладьевидной кости, большой многоугольной кости, первой пястной кости и обеих соответствующих фаланг, головчатая кость смещается на место ладьевидной и образует сустав с лучевой костью.

Отсутствие первого пальца кисти относится к числу пороков раз вития, так как при этом существенно нарушается функция схвата. Од нако при нормальном строении другой конечности общие функциональ ные возможности опорно-двигательной системы оказываются очень вы сокими и лица, отягощенные этим пороком развития, могут выполнять профессиональный труд, требующий даже очень тонких и точных дви жений обеих кистей. Так, например, гипофизарный карлик, рентгено граммы кистей которого представлены на рис. 35, является часовщиком, несмотря на отсутствие первого пальца левой кисти. При симметрич ном же поражении функции верхних конечностей резко нарушены. Это состояние ограничивает трудоспособность практически во всех видах профессиональной деятельности.

По-видимому, несколько чаще возникает, дефект пятого луча или пятого и четвертого лучей одновременно (К. Г. Тарьян, 1931, и др.).

Эта аномалия развития не вызывает резких нарушений функций и по этому не имеет практического значения, даже если она развивается одновременно в области обеих кистей и обеих стоп.

При дефекте краеобразующих лучей в сохранившихся пальцах обычно обнаруживаются сопутствующие незначительные аномалии — брахиметакарпия, брахифалангия, клинофалангия (рис. 35) и т. п.

Реже строение сохранившихся отделов кисти или стопы нарушено бо лее существенно. Это наблюдается преимущественно при дефекте ка кого-либо из центральных лучей. Иногда сохраняются те или иные эле менты исчезнувшего луча;

они сливаются с костями соседнего луча, из-за чего возникают дополнительные, иногда значительные, дефор мации.

Наиболее резкие нарушения анатомического строения и функций дистального отдела конечности возникают при дефекте нескольких (двух-трех) центральных лучей, т. е. при так называемых расщепле ниях кисти или стопы. Два крайних луча сохраняются, из-за чего кисть принимает вид клешни (рис. 36). Сохранившиеся пальцы недоразвиты:

например, пятый палец имеет две фаланги, фаланги укорочены, су ставы неполноценны, тугоподвижны и т. д. Запястье состоит из двух трех костных элементов, лишь весьма отдаленно напоминающих ту или иную из обычных костей. Эти кости образуют с костями пред плечья атипичный сустав, в известной мере компенсирующий отсут ствие нормального сустава (рис. 36). Иногда сохранившиеся лучи на ходятся в состоянии синдактилии (рис. 71, правая верхняя конечность), т. е. расщепления кисти нет и она производит впечатление состоящей из одного луча. Изредка дистальный отдел конечности действительно представлен одним атипичным лучом. Эти пороки развития кисти рез ко нарушают ее функции, в частности исключают возможность схвата.

Такие поражения обеих костей относятся к числу «выраженных анато 9 Н. С. Косинская мических дефектов». Посредством реконструктивного вмешательства функция кисти иногда может быть значительно улучшена.

Все формы гиподактилии чаще возникают в стопе, но при этой локализации не оказывают существенного влияния на трудоспособ ность.

При данного типа пороках развития кисти иногда нарушается фор мирование и костей предплечья. Это выражается не только в сущест венных изменениях строения лучезапястного сустава, о чем уже упо миналось, но также в отсутствии лучелоктевого сустава, только ди стального или одновременно и проксимального (рис. 71). Иногда это сопровождается укорочением костей предплечья и недоразвитием их Рис. 36. Порок развития левой верхней конечности и обеих ниж них у мужчины В., 46 лет, с вы раженными клиническими симпто мами миелодисплазии.

Продольный дефект левой кисти в виде клешни;

гипофалангия пятого пальца. От сутствуют обе малоберцовые кости, один луч левой стопы и два луча правой стопы, правая таранная и ладьевидная кости.

Ассимиляция сохранившихся костей пред плюсны и порочное положение стоп. Ру димент левой малоберцовой кости сво бодно располагается в мягких тканях, рудимент правой малоберцовой кости слился в единый конгломерат с костями предплюсны. Болыпеберцовые кости зна чительно укорочены и деформированы.

проксимальных концов и дистального эпифиза плечевой кости. В по следнем случае нарушается строение локтевого сустава, возникает врожденный подвывих (рис. 71) или даже вывих лучевой кости.

Функции опорно-двигательной системы значительно нарушаются при продольном дефекте конечности, захватывающем два сегмента.

Чаще наблюдается такой порок развития нижней конечности (рис. 36).

Обычно отсутствует малоберцовая кость, а также один или не сколько наружных лучей стопы, что сочетается с резким нарушением формирования костей предплюсны. Некоторые из них отсутствуют и при этом далеко не всегда соответственно схеме, которую предложил Ge genbaur. Так, например, у мужчины, рентгенограммы которого приве дены на рис. 36, дефект малоберцовой кости на правой конечности сопровождается отсутствием таранной и ладьевидной костей.

Сохранившиеся кости предплюсны всегда недоразвиты и сливаются в два-три элемента неправильной формы (ассимиляция). Малоберцо вая кость иногда отсутствует, чаще она представлена незначительным рудиментом, который свободно располагается в мягких тканях ди стального отдела голени (рис. 69а, правая конечность) или сливается с блоком костей предплюсны (рис. 36). В детстве, по мере роста орга низма, этот рудимент увеличивается. Болынеберцовая кость, как пра вило, укорочена и искривлена. Наиболее типично ее дугообразное искривление в сагиттальной плоскости, выпуклостью кпереди, значи тельно реже кзади. Это обычно сочетается с вальгусной деформацией (рис. 36). Голеностопный сустав рудиментарен. Он образуется недо развитым дистальным эпифизом большеберцовой кости и атипичной суставной головкой на костном образовании, возникшем в результате слияния костей предплюсны (рис. 36). Движения в этом суставе огра ничены. Они более свободны, если сохраняется хотя бы рудимент та ранной кости. Изредка наблюдается вывих в недоразвитом голеностоп ном суставе и дистальный конец большеберцовой кости свободно рас полагается в мягких тканях кнутри от костей предплюсны (рис. 696, правая конечность). Стопа фиксирована в порочном положении. Чаще она приведена, что сочетается с усилением супинации и эквинусной деформацией (рис. 36, левая нижняя конечность). Однако могут на блюдаться и иные деформации стопы. Функция коленного сустава ча сто тоже ограничена в связи с его недоразвитием. Последнее выра жается преимущественно в уплощении суставных поверхностей (рис.36).

Конечность в целом значительно укорочена. При одновременном по роке развития обеих нижних конечностей не наблюдается полной сим метрии в их строении (рис. 36).

Одновременно иногда нарушается развитие периферических нерв ных стволов, вплоть до отсутствия малоберцового нерва (Ф. Р. Бог данов, 1929, и др.). Это подчеркивает теснейшую взаимосвязь всего процесса развития соответствующих отделов костно-суставного и нерв ного аппаратов. Дефект малоберцовой кости изредка возникает у.лиц, страдающих миелодисплазией, т. е. более высоким и более тяжелым поражением нервной системы. В то же время кровеносные сосуды из менены незначительно (Е. П. Меженина и соавт., 1965).

Несмотря на резкие нарушения костно-суставного аппарата, функ ция пораженной конечности все же в известной мере сохраняется. По этому под влиянием нагрузки происходит компенсаторная перестройка структуры костей. Особенно отчетливо она прослеживается на больше берцовой кости. Кортикальный слой, покрывающий вогнутую поверх ность этой кости, всегда утолщается и на высоте искривления костно мозговое пространство суживается (рис. 36, правая нижняя конеч ность).

Дефект малоберцовой кости относится к числу относительно частых локальных нарушений развития. Соответствующие больные описаны во всех руководствах по ортопедии, тем более, что они обычно нуж даются в реконструктивных вмешательствах, направленных на устра нение деформации большеберцовой кости и порочного положения сто пы. Лица, страдающие таким пороком, развития одной конечности, нуждаются в протезировании;

при симметричном поражении (рис. 36) надобности в нем не возникает, так как самостоятельное передвиже ние возможно.

Аналогичный дефект большеберцовой кости, по данным всех опуб ликованных статистических разработок, возникает значительно реже.

По наблюдениям Ф. Р. Богданова (1929), отсутствие большеберцовой кости всегда сопровождается дефектом надколенника и соответствую щими нарушениями развития стопы. В этих случаях опорная функция нижней конечности осуществляется только за счет нагрузки малобер цовой кости. В результате роста в патологических условиях эта кость дугообразно искривляется, выпуклостью кнаружи, и в то же время подвергается рабочей гипертрофии. Ф. Р. Богданов (1929) наблюдал при дефекте большеберцовой кости вывих малоберцовой кости из не обычного сустава ее с бедренной костью, замещающего отсутствующий коленный сустав. Это свидетельствует о том, что при дефекте больше берцовой кости механизм компенсации нарушений опорной функции 9* конечности и проявления срыва компенсации в известной мере близки к тому, что характерно для приобретенных ложных суставов больше берцовой кости в форме дефекта части ее (Н. С. Косинская, 1960).

В обоих случаях в результате перегрузки неполноценной конечности происходит своеобразный процесс миграции сустава головки малобер цовой кости в проксимальном направлении. В основе этого явления лежит дегенеративно-дистрофическое поражение перегруженного су става, сопровождающееся постепенно нарастающим соскальзыванием малоберцовой кости в проксимальном направлении с одновременным значительным увеличением суставных поверхностей и образованием функционально неполноценного неоартроза. Миграция сустава вызы вает дальнейшее укорочение конечности и еще более глубокое наруше ние ее функций. Иногда при дефекте большеберцовой кости малобер цовая кость не сочленяется с бедренной, а свободно перемещается в мягких тканях (В. А. Штурм, I960). В этих случаях опорная функция конечности страдает особенно резко.

Представленные данные характеризуют типичные синдромы. Су щественные отклонения от них встречаются чрезвычайно редко. Так, например, В. А. Штурм (1960) наблюдал дефект не всей большеберцо вой кости, а лишь дистальной части ее и при этом в сочетании не с уменьшением количества лучей стопы, а с увеличением их числа.

Пороки развития, характеризующиеся отсутствием обеих малобер цовых или обеих большеберцовых костей, всегда вызывают значитель ные нарушения пропорций в строении тела вследствие укорочения ног.

Лица, страдающие этими пороками развития, недостаточного роста, однако они не становятся карликами в отличие от людей, у которых отсутствует весь соответствующий сегмент конечности.

Аналогичные продольные дефекты верхних конечностей, захваты вающие средний и дистальный сегменты, известны также в виде двух форм. Одна из них характеризуется отсутствием лучевой кости (так называемая лучевая косорукость или manus varus), другая — дефектом локтевой кости (локтевая косорукость или manus valgus). По данным ортопедических учреждений, лучевая косорукость возникает значи тельно чаще локтевой (Т. С. Зацепин, 1959;

В. Д. Чаклин, 1957;

Е. К. Никифорова, 1960, и др.). А. М. Дыхно (1940) указывает, что врожденное отсутствие лучевой кости наблюдается почти в семь раз чаще, чем локтевой. Следовательно, соответственно схеме Gegenbaur, и в нижней конечности и в верхней чаще выпадает развитие так назы ваемого первого бокового луча.

Дефект лучевой кости, как правило, сопровождается отсутствием первого луча кисти со всеми соответствующими костными элементами;

иногда не развиваются первый и второй лучи кисти. Одновременно часто отсутствует и часть мышц лучевой группы. Локтевой сустав все гда недоразвит, в нем имеется врожденный подвывих локтевой кости.

Дистальный отдел локтевой кости иногда не становится на место от сутствующей лучевой кости, он более или менее значительно откло няется в локтевом направлении и не сочленяется с костями запястья (А. В. Старков, 1904;

Е. Я. Выренков, 1936, и др.). В других случаях возникает сустав между полулунной и трехгранной костями, с одной стороны, и головкой локтевой кости — с другой (Д. Г. Рохлин, 1928).

Вследствие всех этих явлений кисть отклоняется в лучевом направле нии. Степень деформации в период роста организма постепенно уве личивается в связи с резким отставанием развития наружного отдела предплечья от его внутренней части. Это отклонение кисти, достигаю щее иногда прямого и даже острого угла, явилось основанием для об щепринятого названия — косорукость. При этом пороке локтевая кость в результате развития в патологических условиях обычно искривляет ся вогнутостью в лучевую сторону, и в то же время подвергается ком пенсирующей рабочей гипертрофии.

Дефект локтевой кости обычно сопровождается отсутствием пя того и четвертого лучей кисти, а также части мышц локтевой группы, кисть отклоняется в локтевом направлении. Лучевая кость при этой форме порока оказывается искривленной, имеется врожденный подвы вих или вывих ее в плечелучевом суставе со смещением в проксималь ном направлении.

Обе формы косорукости нередко сочетаются с нарушениями раз вития шейного сплетения, с дефектом какого-либо периферического нервного ствола. В качестве типичных соотношений описан дефект лу чевого нерва при лучевой косорукости и локтевого нерва при отсут ствии локтевой кости (А. В. Старков, 1904). Однако именно такие со отношения оказались необязательными, так как отсутствие локтевого нерва наблюдалось и при лучевой косорукости (Kirmisson, 1899, цит.

по А. В. Старкову;

Д. Г. Рохлин, 1930, и др.). Эти данные свидетель ствуют о большой сложности соотношений костно-суставного и нерв ного аппаратов.

Обе формы косорукости известны и как одностороннее, и как двух стороннее поражение. В последнем случае состояние обеих конечно стей обычно бывает одинаковым, однако наблюдаются и асимметрич ные дисплазии (И. И. Федоров и Н. П. Ушаков, 1964, и др.). Эти по роки развития вызывают значительные нарушения функций верхних конечностей. Изредка наблюдаются те или иные сочетания аналогич ных пороков нижних и верхних конечностей (рис. 36).

Пороки развития, характеризующиеся продольным дефектом сред него и дистального сегментов конечности, всегда нарушают трудоспо собность. Тяжесть инвалидности зависит от многих обстоятельств: от того, какие конечности поражены — верхние или нижние, сколько ко нечностей вовлечено в порок развития, какова функция сохранившихся отделов, имеется или нет порок развития периферических нервных стволов, а тем более спинного мозга (миелодисплазия), нуждается ли больной в протезировании и какова его сложность и т. д. Обычно тя жесть инвалидности не превышает III группы. Однако при неблаго приятном сочетании упомянутых явлений трудоспособность может ока заться утраченной. Все же необходимость в постоянной посторонней помощи (инвалидность I группы) возникает очень редко, лишь у от дельных лиц, при поражении всех конечностей либо при сочетании порока развития нескольких конечностей и миелодисплазии. При орга низации трудовой деятельности лиц, страдающих этими пороками раз вития, необходимо исключить не только значительную, но даже и уме ренную нагрузку неполноценных конечностей для предотвращения сры ва компенсации, после которого тяжесть инвалидности нарастает.

Все описанные нарушения развития конечностей, характеризую щиеся уменьшением количества элементов костно-суставного аппарата вследствие отсутствия того или иного луча, наблюдаются и в качестве спорадического явления в здоровых семьях и как проявление патоло гической наследуемой конституции. Такие пороки развития у детей и одного из родителей, у братьев или сестер, у целой группы родствен ников неоднократно описывались в литературе (Ф. Р. Богданов, 1929;

В. Д. Чаклин, 1957;

А. В. Русаков, 1959;

"Е. К. Никифорова, 1960, и др.). До настоящего времени не было проведено тщательного кли нико-рентгенологического изучения костно-суставного аппарата всех родственников лиц, страдающих указанными пороками развития, и по этому остался не уточненным вопрос о наличии у них менее сущест венных, не столь бросающихся в глаза проявлений этой же патологи ческой конституции. Результаты такого исследования могут иметь су щественное теоретическое и практическое значение.

Изредка наблюдается изолированный дефект надколенника. Эта аномалия непосредственно не вызывает существенных нарушений функций опорно-двигательной системы (А. Е. Рубашева, 1961;

Andersch, Baumgartl, Gremmel, 1961). Однако она обычно сочетается с гипопла зией четырехглавой мышцы, что вызывает сгибательную контрактуру коленного сустава (М. А. Скворцов, 1947).

Увеличение числа элементов костно-суставного аппарата в отдель ных, очень редких случаях выражается в появлении целой дополни тельной конечности — одной или даже двух. Почти во всех известных случаях дело шло о дополнительных нижних конечностях. Сверхком плектная конечность недоразвита, но имеет все три сегмента, ее про ксимальный отдел свободно располагается в мягких тканях или со единяется с дополнительными костями таза. Каноническая конечность также недоразвита. Это может сопровождаться пороком развития орга нов таза и брюшной полости и наблюдалось преимущественно у нежиз неспособных плодов. Однако отдельные лица, родившиеся с дополни тельной конечностью, прожили много лет и участвовали в трудовой деятельности (В. А. Штурм, 1960).

Тенденция к удвоению конечности иногда выражается в форме так называемой бифуркации бедренной кости. Этим термином обозна чают раздвоение дистального конца бедренной кости с образованием дополнительного отростка, отходящего в боковом направлении и удли няющегося в период роста за счет самостоятельного эпифиза (В. А. Штурм, 1960). Само по себе это явление не имеет существен ного практического значения, так как рудимент дополнительной бед ренной кости, возникший, по-видимому, вследствие расщепления кано нической, может быть удален. Однако бифуркация бедренной кости обычно наблюдается не как самостоятельная аномалия, а лишь как один из компонентов сложного порока развития, основные особенности которого определяются другими нарушениями формирования, чаще продольным дефектом голени.

Увеличение числа элементов костно-суставного аппарата конечно стей широко известно в форме так называемой гипердактилии (или полидактилии), характеризующейся избыточным количеством пальцев.

Число пальцев обычно увеличивается на один, т. е. возникает шести палая кисть или стопа (рис. 37), значительно реже развивается 7 паль цев. Однако описано и большее число пальцев — 8 (Е. К. Никифорова, 1960, и др.), 9, 10 и даже 11 пальцев (В. А. Дьяченко, 1954, и др.).

Добавочные пальцы обычно находятся по краям кисти (стопы) на ее наружной или внутренней поверхности, т. е. после мизинца (post minimus, рис. 37) или перед первым пальцем (praepollex, в стопе — praechallux). При наличии двух дополнительных пальцев они оба обычно располагаются рядом в одном из этих же отделов, иногда они смещены под некоторым углом к кисти (или к стопе). Значительно реже сверхкомплектный палец развивается в центре кисти (или стопы) между постоянными пальцами.

Добавочный пялец, как правило, состоит только из фаланг (так называемая несовершенная гипердактилия). Иногда он свободно рас полагается в мягких тканях. Чаще основная фаланга дополнительного пальца сочленяется с головкой смежной первой или пятой пястной (плюсневой) кости, которая, таким образом, принимает участие в обра зовании двух суставов — обычного (канонического, по анатомической терминологии) и сверхкомплектного. То же наблюдается в тех более редких случаях, когда дополнительный палец возникает в центре ки сти или стопы и присоединяется к одному из средних лучей. Иногда пястная или плюсневая кость, с которой сочленяются две основные фа ланги, частично расщеплена в дистальном отделе (рис. 37). Обычно обе ее части непосредственно1 прилежат друг к другу (рис. 37), в неко торых случаях отщепившийся отдел резко отклоняется в сторону и зна чительно увеличивается. Обычно постоянный палец сочленяется с основ ной частью расщепившейся пястной или плюсневой кости, но могут возникнуть и обратные соотношения (рис. 37). Число возможных ва риаций весьма значительно. Изредка пястная или плюсневая кость рас щепляется на всем протяжении. Тогда скелет кисти или стопы приоб Рис. 37. Гипердактилия левой стопы у мальчика Е., 8 лет.

Дополнительный шестой палец рас полагается возле мизинца. Дисталь ный отдел пятой плюсневой кости частично расщеплен и имеет два эпи физа, с каждым из которых сочле няется одна основная фаланга. Раз витие обеих головок пятой плюсне вой кости, эпифиза основной фаланги пятого пальца и эпифиза такой же фаланги дополнительного пальца от стает от развития пятого луча нор мальной стопы;

особенно это отно сится к сверхкомплектному пальцу.

В целом строение этого пальца почти не отличается от пятого пальца, а его основная фаланга даже массивнее.

ретает целый дополнительный луч (так называемая совершенная ги пердактилия).

Добавочный палец обычно недоразвит, неполноценен в функцио нальном отношении, особенно при отсутствии сочленения с соответ ствующей пястной (плюсневой) костью. Постоянный (канонический) палец часто также отстает в развитии. В некоторых случаях дополни тельный и канонический пальцы имеют почти одинаковое строение;

более того, фаланги сверхкомплектного пальца (особенно основная) могут оказаться даже массивнее (рис. 37). Все же точки окостенения для эпифизов дополнительного пальца появляются позднее, чем в по стоянном пальце. Однако развитие постоянного пальца тоже несколько отстает от соответствующего луча нормальной конечности.

Дополнительный палец, соединенный суставом с пястной костью, обычно имеет и соответствующие мышцы. При таком анатомическом строении возможны его самостоятельные движения. Палец, лишенный такого соединения, является пассивным придатком.

Гипердактилия может возникнуть на одной конечности, часто это симметричная аномалия;

иногда она наблюдается одновременно на кистях и стопах.

Гипердактилии посвящена обширная литература. В ней высказы ваются и обсуждаются различные точки зрения на происхождение этой аномалии (Dubrenil-Chambardel, 1925;

Д. Г. Рохлин, 1928, и др.).

В задачи настоящей книги не входит анализ этого специального слож ного вопроса. С практической клинической точки зрения важно, что гипердактилия часто является выражением патологической наследуе мой конституции и может наблюдаться у многих представителей одной семьи в целом ряде поколений, особенно при частоте браков между родственниками. Так, например, известно, что семья магараджи Бор нео является шестипалой и в каждом поколении эта аномалия рассма тривается как знак королевского достоинства (Д. Г. Рохлин, 1928).

Описаны и другие династии с этой же особенностью. В одной такой семье ребенок с нормальным строением конечностей рассматривался как незаконнорожденный (Dubrenil-Chambardel, 1925). Доказано, что после прекращения перекрестных браков этот патологический семей ный признак проявляется все реже и может, наконец, исчезнуть, так как патологическая наследственность как бы растворяется в поколе ниях.

Гипердактилия часто является показанием к оперативному удале нию дополнительного пальца. Реконструкция кисти может оказаться сложной при наличии нескольких дополнительных лучей, однако по следнее наблюдается редко. Эта аномалия иногда вызывает некоторое снижение функциональных возможностей кисти, особенно, если сверх комплектный палец возник возле первого пальца, который оказывается недоразвитым. Нарушения функции, как правило, незначительны и не ограничивают трудоспособности в широком круге профессий. При такой же аномалии стопы вопрос об экспертизе трудоспособности во обще не встает.

Увеличение элементов костно-суставного аппарата кисти и стопы может выразиться в появлении в том или ином луче дополнительной фаланги — гиперфалангия. Это редкая аномалия развития. Она наблю дается преимущественно в области первого луча и при этом сопровож дает гипердактилию, т. е. возникают два первых трехфаланговых паль ца (Д. Г. Рохлин, 1936). Гиперфалангия может развиться и при нор мальном числе лучей. Сверхкомплектная фаланга обычно значительно короче нормальной и соответствующая каноническая фаланга тоже укорочена, соединяющий их сустав недоразвит. Поэтому, несмотря на наличие дополнительной фаланги, палец в целом не только не удлинен, но даже укорочен. Иногда он, кроме того, и искривлен из-за непра вильной формы сверхкомплектной фаланги или смещения ее. Все же функциональные возможности кисти в целом при этой аномалии суще ственно не снижаются, поэтому гиперфалангия не нарушает трудоспо собности.

Наблюдается не только увеличение, но и уменьшение числа фа ланг. Как известно, пятый луч нормальной стопы часто состоит из двух фаланг вследствие редукции средней фаланги и слияния ее с концевой фалангой. Значительно реже двухфаланговыми оказываются одновре менно и пятый и четвертый лучи стопы. Это довольно редкий вариант нормального строения конечности. Уменьшение числа фаланг в осталь ных пальцах стопы и во всех пальцах кисти не встречается в качестве варианта нормы. Это всегда аномалия развития и при этом довольно редкая. Она, как правило, сочетается с каким-либо пороком развития конечности (рис. 36, левая кисть), который и определяет состояние функций соответствующего отдела опорно-двигательной системы.

В конце прошлого столетия Pfitzner (1896) провел тщательное систематическое анатомическое исследование 1450 кистей и 1000 стоп лиц различного возраста и на основании результатов этой работы уста новил, что, помимо канонических костей запястья и предплюсны, в этих отделах скелета встречаются сверхкомплектные кости. Pfitzner выде лил 25 сверхкомплектных костей запястья и большое число таких до полнительных образований в стопе. Последующие анатомические и, особенно, рентгенологические исследования подтвердили наличие сверх комплектных костей, но количество их оказалось менее значительным.

Было установлено, что Pfitzner принял за сверхкомплектные кости обломки, возникшие в результате переломов постоянных костей и пре вратившиеся в самостоятельные костные образования из-за слабости процесса репарации в области губчатых костей запястья и предплюсны, лишенных активной надкостницы. Доказано (Д. Г. Рохлин, 1936), что в кисти имеются три сверхкомплектные кости: os centrale carpi, trape zoides secundarium, styloid. Эти сверхкомплектные кости имеют очень небольшие размеры, встречаются редко, представляют вариант нор мального строения кисти и поэтому не имеют практического значения.

Большего внимания заслуживают сверхкомплектные кости стопы.

Встречается семь таких костей: os trigonum, os calcaneum secundarium, os sesamum peronaeum, os supranaviculare, os tibiade externum, os inter cuneiforme, os intermetatarseum. Частота и особенности строения этих костей у взрослых установлены (М. А. Финкельштейн, 1932, и др.), процесс их формирования в период роста описан (Н. С. Косинская, 1958). В. А. Дьяченко (1953, 1954) выделил восьмую сверхкомплект ную кость стопы — os suprataili. Некоторые авторы полагают, что это образование идентично надладьевидной кости, которая в таких слу чаях располагается несколько проксимальнее, чем обычно. Все же, по видимому, имеет смысл выделять эту кость в качестве самостоятель ного образования, тем более, что она встречается чаще надладьевидной кости и иногда сливается с таранной костью, образуя на ней так назы ваемый блоковидный отросток (В. А. Дьяченко, 1953).

Все названные сверхкомплектные кости являются вариантами нор мального строения стопы и, как правило, не имеют клинического зна чения. Однако при формировании костно-суставного аппарата стопы в патологических условиях они могут приобрести некоторые черты, приближающие их к аномалии. Чаще это относится к os tibiale exter num (Д. Г. Рохлин, 1957). При значительном продольном плоскостопии у ребенка эта кость формируется в условиях необычного напряжения.

Вследствие этого в соответствующей хрящевой закладке появляются и длительно существуют множественные точки окостенения, кость при обретает значительную величину, выпячивается на внутренней поверх ности стопы и деформирует ее. В результате постоянного сдавления мягких тканей между костью и обувью в этом месте создается доба вочная слизистая сумка, подвергающаяся хроническому воспалению.

Таким образом, вариант нормального строения преобразуется в ано малию. Однако здесь сказывается уже влияние вторичных неблаго приятных факторов, искажающих процесс нормального формирования организма.

В большой мере возможность перехода нормального варианта в аномалию обнаруживается при изучении os intermetatarseum. Как правило, эта кость имеет очень небольшую величину, располагается между проксимальными участками первой и второй плюсневых костей, иногда сочленяется с первой из них. Изредка она оказывается очень большой, раздвигает плюсневые кости, деформирует стопу и снижает ее функциональные возможности, т. е. преобразуется в аномалию раз вития. Обычно это наблюдается при наличии других, более существен ных нарушений развития, например при отсутствии какого-либо луча, при врожденном плоскостопии и т. п.

Таким образом, сверхкомплектные кости стопы, как правило, пред ставляют вариант нормы и поэтому не имеют практического значения.

Они начинают играть определенную роль лишь при каких-либо особых обстоятельствах, имеющих самостоятельное значение и попутно оказы вающих неблагоприятное влияние и на процесс формирования этих добавочных костных элементов.

К числу нормальных сверхкомплектных костей стопы некоторые авторы ошибочно относят так называемую кость Везалия, т. е. по стоянную самостоятельную точку окостенения для бугра пятой плюс невой кости, впервые обнаруженную этим блестящим анатомом эпохи Возрождения. Данная точка окостенения при нормальном процессе формирования организма всегда сливается с основанием пятой плюс невой кости в то время, когда происходят синостозы и всех остальных апофизов. Она может сохранить самостоятельность в течение всей жизни лишь под влиянием патологических воздействий, например в ре зультате травмы (М. А. Финкелылтейн, 1932), чаще при формировании стопы в необычных условиях. Мы наблюдали кость Везалия у взрос лого, страдавшего врожденной косолапостью с резким приведением сто пы. В данном случае постоянное значительное перенапряжение наруж ного отдела стопы нарушило нормальное развитие соответствующего участка ростковой хрящевой ткани и привело к возникновению в этой области неоартроза. (Подобно точке окостенения для бугристости пя той плюсневой кости при некоторых, еще неуточненных патологических обстоятельствах, на всю жизнь сохраняет самостоятельность точка окостенения для акромиального отростка лопатки — так называемая os acromiale).

В качестве сверхкомплектной кости под названием sustentacirlum в некоторых руководствах (Groskopff, Tischendorf, 1962) представлена также самостоятельная, непостоянная точка окостенения для sustenta culum tali, которая наблюдается только у детей и всегда довольно быстро сливается с пяточной костью (Н. С. Косинская, 1958).

В качестве очень редкой аномалии стопы наблюдаются небольшие добавочные костные включения неправильной продолговатой формы, располагающиеся между плюсневыми костями или на тыле фаланг первого пальца и соединенные сверхкомплектным суставом со смеж ным участком скелета стопы (Д. Г. Рохлин, 1957). Эта аномалия имеет определенное клиническое значение, так как в месте локализации до бавочных костных включений может возникнуть сдавление мягких тка ней, а в необычном суставе развивается дегенеративно-дистрофическое поражение. Иногда возникает необходимость в удалении таких ано мальных сверхкомплектных костей. Однако на состояние трудоспособ ности они не оказывают влияния.

Подобно костно-суставному аппарату конечностей в строении груд ной клетки и позвоночника также наблюдаются различные изменения числа костных элементов.

В течение довольно длительного времени большое внимание уде лялось увеличению числа ребер, особенно так называемым шейным ребрам. Анатомические особенности шейных ребер детально описал В. Грубер еще в 1869 г. Внимание к ним значительно возросло, когда появилась возможность их точного прижизненного распознавания по средством рентгенологического метода исследования. Поэтому боль шинство соответствующих работ относится к нашему веку, особенно к двадцатым и тридцатым годам (С. Я- Сокол, 1911;

А. М. Рождест венский, 1928;

В. 3. Виноградов, 1931;

И. М. Яхнич, 1934;

3. И. Шней деров, 1937, и др.). В то время многие авторы относили шейные ребра к аномалиям развития, придавали им патогенетическое значение в раз витии швейного плексита и прибегали к оперативному их удалению.

По мере накопления клинико-рентгенологических наблюдений и после проведения специальных рентгенологических исследований было уста новлено, что дополнительное ребро на уровне 7-го шейного позвонка наблюдается у 7% всех людей, является нормальным вариантом ана томического строения и не имеет клинического значения (В. С. Майко ва-Строганова, 1952). Наблюдаются многочисленные разновидности строения этих ребер. Их описание не входит в задачи настоящей книги, так как этот вопрос относится к разделу нормальной анатомии и пред ставлен в соответствующих руководствах (В. С. Майкова-Строганова и М. А. Финкелынтейн, 1952).

Очень редко шейные ребра появляются не только на уровне С7, но и на уровне одного-двух смежных сегментов позвоночника. В исклю чительно редких случаях появляются рудиментарные ребра на уровне всех шейных позвонков, за исключением первого (Д. Г. Гольдберг, 1936). Рудиментарные ребра, располагающиеся выше С7, относятся к числу аномалий. Судя по отдельным наблюдениям, описание кото рых приведено в литературе, эта аномалия сочетается с нарушениями развития мышечно-связочного аппарата, нервных корешков и крове носных сосудов данной области, что находит свое отражение в клини ческой картине.

Изредка встречается полная или частичная, односторонняя или симметричная редукция первых ребер (В. А. Дьяченко, 1954, и др.).

Это явление не вызывает патологических клинических симптомов и, по-видимому, относится к вариантам нормы.

Уменьшение числа ребер вследствие исчезновения 12-й их пары или одного из этих ребер, так же как и появление в области следую щего (двадцатого) позвонка дополнительного ребра с одной или с обеих сторон, несомненно, относится к числу вариантов нормы и не имеет клинического значения. Добавочные ребра у следующих (21-го и 22-го) позвонков наблюдаются в качестве редкой аномалии и сопро вождаются различными дополнительными особенностями. Иногда они соединены костными мостиками, в которых может оказаться перерыв в виде синхондроза или сустава. При таком строении эти дополнитель ные образования несколько ограничивают подвижность поясничного отдела позвоночника, а в соединяющем их синхондрозе или суставе может возникнуть дегенеративно-дистрофическое поражение.

Более редкие дополнительные ребра как в шейном, так и в пояс ничном отделах появляются всегда только при наличии более частого сверхкомплектного ребра, т. е. добавочное ребро, соответствующее Се, наблюдается только в сочетании с шейным ребром у С7, добавочное ребро у L2 встречается только при наличии ребра у L\ и т. д.

Исчезновение какого-либо из ребер, находящихся на уровне Th2 — Th\\, так же как и появление на этом уровне дополнительного ребра, всегда связано с нарушениями формирования позвоночника, с той или иной формой торможения развития его, и рассматривается в соответ ствующем разделе. Довольно часто встречается расщепление переднего отдела какого-либо из ребер (так называемая вилка Luschka) в каче стве выражения тенденции к удвоению соответствующего метамера.

Эта аномалия не имеет клинического значения.

Отсутствие ключицы, как уже упоминалось, обычно является вы ражением системного порока развития покровных костей;

изолирован ный дефект ее наблюдается редко. Столь же редко встречается удвое ние ключицы. В таких случаях, параллельно обычной ключице, распо лагается напоминающая ее рудиментарная кость (Л. Л. Голзанд, 1962), которая иногда сочленяется с клювовидным отростком лопатки. Изред ка аномалия выражается только в появлении сверхкомплектного су става между канонической ключицей и клювовидным отростком лопат ки;

описан деформирующий артроз этого сустава (С. А. Рейнберг, 1964).

Чрезвычайно редко наблюдается отсутствие грудины. Практиче ское значение этой аномалии не уточнено ввиду очень небольшого чис ла наблюдений. По-видимому, дефект грудины сочетается с наруше ниями развития позвоночника (Р. Л. Лалаян, 1960). Несравнимо чаще в области грудины появляются сверхкомплектные кости. Они обнару живаются над рукояткой грудины в виде небольших парных образо ваний-— так называемые надгрудинные кости. Иногда они сливаются с рукояткой грудины (В. А. Дьяченко, 1954). Надгрудинные кости являются вариантом нормы и не имеют практического значения. К чис Рис. 38. Сверхкомплектная кость грудного отдела позвоночника у мужчины Ш., 55 лет, случайно обнаруженная при рентгеноло гическом исследовании по поводу пневмонии.

Это дополнительное образование возникло из наружного участка левого по перечного отростка первого грудного позвонка. Оно соединено суставами с остальным отделом этого поперечного отростка и с бугорком первого ребра.

Вариант нормы, не имеющий клинического значения.

лу нормальных индивидуальных особенностей относятся вариации чис ла элементов, образующих грудину. Как известно, ее тело формируется из большого числа точек окостенения, которые сливаются в единое образование в конце периода формирования организма. В качестве редкого варианта нормы описано сохранение сегментарного строения тела грудины в течение всей жизни (В. С. Майкова-Строганова и М. А. Финкельштейн, 1952;

Д. Г. Рохлин, 1965).

Так же оцениваются и различные сверхкомплектные кости, наблю дающиеся в области позвоночника. Чаще всего они возникают из то чек окостенения для суставных отростков (И. Л. Тагер и В. Ф. Куприя нов, 1937). Такая кость, возникшая из каудального участка нижнего суставного отростка какого-либо из средних поясничных позвонков, на блюдается у 0,3—0,4 (И. Н. Иванов и Э. Ф. Ротермель, 1935) или у 0,5% (В. А. Дьяченко, 1949) всех людей. Иногда такая же трансфор мация (односторонняя или симметричная) происходит с суставными отростками крестца. Значительно реже сверхкомплектная кость обра зуется из верхнего суставного отростка поясничного позвонка (Brocher, 1962) или за счет наружного участка поперечного отростка грудного позвонка. Это явление также может быть односторонним (рис. 38) либо симметричным. Сверхкомплектная кость соединяется со смежным участком скелета истинным суставом (рис. 38). Эти дополнительные образования не нарушают функций позвоночника и не становятся поч вой для вторичных патологических процессов, они не выявляются кли нически и при жизни могут быть обнаружены лишь рентгенологически.

Поэтому такие сверхкомплектные кости позвоночника, несмотря на их редкость, относятся к числу вариантов нормы и не имеют практиче ского значения.

Большего внимания заслуживают изменения числа позвонков, входящих в состав поясничного и крестцового отделов позвоночника.

Некоторые из этих изменений несомненно представляют вариант нор мального анатомического строения позвоночного столба, другие отно сятся к числу аномалий.

Pages:     | 1 | 2 || 4 | 5 |   ...   | 9 |



© 2011 www.dissers.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.